REKLAMA

Jak częste są choroby rzadkie?

Człowiek 2.0
Data emisji:
2021-02-20 14:20
Audycja:
Prowadzący:
Czas trwania:
25:45 min.
Udostępnij:

Wiele chorób znanych medycynie występuje niezwykle rzadko. Niekiedy dotykają tylko kilku czy kilkudziesięciu osób na świecie. Jeśli jednak zbierzemy razem takich pacjentów, okazuje się, że jest ich bardzo wielu. Praktycznie każdy z nas zna kogoś, kto cierpi na chorobę rzadką. Z jakimi wyzwaniami spotykają się takie osoby? I jak pacjentom mogą pomóc badania prowadzone na drożdżach? O tym opowie dr Joanna Kamińska.

AUTOMATYCZNA TRANSKRYPCJA PODCASTU

Transkrypcja podcastu
Jan Stradowski przy mikrofonie witam państwa człowiek 20 pochyli się dzisiaj nad tematem medycznym bliski mojemu sercu z racji wykształcenia tak bliskimi z racji tego, że często zdarza się mi czytać słyszeć o chorobach rzadkich czym są choroby rzadkie to naprawdę są takie jak nam się wydaje mi, że prawie nikt nie choruje o tym opowie dzisiaj dr Anna Kamińska z pracowni genetyki biologii molekularnej do Instytutu Biochemii fizyki Polskiej Akademii Nauk dzień dobry dzień dobra Rozwiń » poprosiłem panią doktor, ponieważ Instytut Biochemii i fizyki jest jeden z organizatorów dnia chorób rzadkich co takiego w dzień chorób rzadkich to jest forma popularyzacji wiedzy o tych chorobach, a więc sposób tak chcemy zwrócić uwagę na problem, który jak pan zauważył niekoniecznie jest problemem rzadkim dołączyliśmy 4 lata temu do takiego koordynowanego przez europejską rewizji z euro takiej inicjatywy i już czwarty raz z rzędu uczestniczyłem w tym międzynarodowym dniu chorób rzadkich ten ostatni dzień nie zawsze lutego i ich chodzi o to, że to wynika z takiej inicjatywy, żeby właśnie zwrócić uwagę na taką to jest kampania świadomości, żeby ludziom pokazać, że tak naprawdę, jeżeli chodzi o choroby rzadkie to w Polsce to może dotyczyć 2 to 2 pół 1 000 000 ludzi, czyli mniej więcej tyle ile zamieszkuje Warszawa to są ludzie, którzy chorują na choroby rzadki no właśnie to wydaje się to paradoksalne, ale jak się spojrzy statystyki medyczne do tych chorób rzadkich tzw. jest około 78000 jak się szacuje jak się zbierze wszystkie przypadki to wychodzi nam wyczerpanie około 8% populacji, czyli gruby dane pokazują 300 000 000 ludzi na świecie 30 000 000 w Europie, więc to jest naprawdę ogromna rzesza pacjentów tak tylko właśnie cały problem polega na tym, że to jest dużo różnych jednostek i pojedyncze czasami bardzo rzadkich i ultrarzadkich przyjmuje się za chorobę rzadką taką, która występuje to wg unijnych norm, że występuje u 1 pacjenta tak możemy pacjenta na na 2000 obywateli tak jak 1 chory na 22000 obywateli na świecie natomiast są takie choroby oczywiście, które występują dużo rzadziej to jest ta górna granica myślę, że każdy się spotkał z chorobą rzadką przynajmniej słyszało o nim chociażby w szkole podstawowej, jaką jest mukowiscydoza jest to chyba najczęściej występujących chorób rzadkich naszą chorobą, która w ogóle nawet lekarze nie nie znają tak tutaj jest problem diagnostyczny, bo taką chorobę często się diagnozuje w momencie, kiedy występują pierwsze objawy większość chorób to są choroby genetycznie uwarunkowane ponad 70% 80, a część z nich to są choroby później już innego np. choroby wywołane jakimiś rzadkimi patogenami, ale my się zajmujemy chorobami u genetycznie uwarunkowanym rzadkimi i większości też pojawiają się dzieci i 70% z nich około to są te, które pierwsze objawy wystąpią dzieci i właściwie w momencie, kiedy występują objawy to co zaczynała teraz taką odyseję diagnostyczną przychodzą rodzice jeszcze jak choroba jest znana typu mukowiscydoza to ona bardzo szybko zostanie wyłapane, ale cała masa chorób to są choroby których, a nie potrafią wyłapać lekarza tu jest duży problem jak postaci i od Sejmu w dniu tak rodzina lekarza lekarza szukaniu co się dzieje tak, jaka jest przyczyna, czego dotyczy jako lekarz z wykształcenia mogę powiedzieć to jest faktycznie ten sposób na 13 zachód przede wszystkim diagnostyki chorób najczęściej spotykanych tych najbardziej to łatwe do diagnozowania w tym momencie bo, bo taka jest edukacja medyczna na etapie studiów potem w czasie specjalizacji pewnie jest już trochę bardziej szczegółowo ujęte, ale tak jak mówiliśmy wcześniej to jest 8000 jednostek chorobowych, a wszystkich chorób medycyna zna około 13 000 mamy do czynienia z bardzo dużą liczbą takich jednostek, które mają swoje specyficzne objawy, które po prostu nie jesteśmy w stanie zauważyć, bo człowiek tylko człowiekiem niestety nie mamy tak pojemnych mózgów będącą jest tam zgromadzić tak jeszcze drugi problem ta sama choroba u różnych pacjentów na różne objawy i objawi się też wcześniej albo jednych, a innych później, zwłaszcza dotyczy ta choroba genetyczna, bo choroba uwarunkowana genetycznie choroby wywołane tym, że mamy jakąś mutację w naszym materiale genetycznym i nie jest tak, że każda taka sama mutacja takie same objawy każdego pacjenta nie mówiąc o tym można mutacji w danym gani może być kilka różnych i też dadzą różne objawy łącznie z tym, że zostaną zakwalifikowane jako różne jednostki chorobowe i sytuacja skomplikowana i jest to skomplikowana z przyczyn organizacyjnych tak jak mówiłem to Odyseja po specjalistach chodzenie od lekarza do lekarza w Polsce mamy bardzo mało takich miejsc, gdzie robi się kompleksową diagnostykę zdaje się, że mamy w tym momencie takie ośrodki, które zajmują się chorobami rzadkimi kompleksowo w Krakowie Gdańsku w Łodzi jest inicjatywa wybudowania centrum chorób rzadkich przy centrum dziecka w Warszawie wtedy w ogóle nie ruszyło, więc na razie mamy bardzo mało miejsc, gdzie dobrze rosną właśnie bez tej Odysei załatwić wiele badań jednocześnie powinien chyba dawno być zatwierdzone krajowe program chorób rzadkich, bo takie były zalecenia rady Unii Europejskiej 2010 roku, żeby do końca 2013 roku to wszystko jakby tak uporządkować, ale to dzisiaj u nas jest zrobiona a jakby miało być ten program opracowany i przedstawione w jesienią 2020 roku, ale Legia to nie zostało jeszcze uchwalone wydarzyła się pandemia i prawdopodobnie to też wpłynęło na opóźnienia, ale na temat jest ewidencja w Polsce zaniedbywany stąd takie działania populacyjne państwowe dziś są pewne bardzo ważne, bo pokazują zarówno pacjentom, jaki ich rodzinom, jaki osobom, które nie mają takich problemów co można zrobić w takiej sytuacji, kiedy problem się pojawi na czym myślę, że to, choć to także tak padnie taką świadomość społeczną, a Rogula dotyczącą całego problemu tak i zainteresować społeczeństwo, żeby zauważyli, że w środowisku każdy, żeby zobaczył, że ich środowisku najbliższym, chociaż tego nie widać tak naprawdę oni się spotykają z ludźmi z chorobami rzadkimi, bo nie każda choroba rzadka to jest człowiek przywiązany do wózka inwalidzkiego to jest człowiek, który ma taką chorobę, której może tak na zewnątrz nie być widać, ale ona boryka się różnymi problemami wynika z tej choroby to, że np. musi części tak chodzić do różnych lekarzy różnych kontrolować różne te medyczne jak swoje parametry tak swojego zdrowia robić różnego typu badań i ma też pewne wymagania także czy żywieniowe czy wymaga jednak specjalnego podejścia jeszcze jakiś rehabilitacji no ci ludzie spotykają z pewnymi takimi problemami i chociażby to, że musi chodzić poświęcić więcej czasu na to, żeby się zająć własnym zdrowiem np. przekłada się na to, że ten człowiek, jeżeli to jest dziecko to nie idzie wtedy do szkoły nie idzie na zajęcia, jeżeli dorosły to jest absencja w pracy tak dalej i jako społeczeństwo musimy się nauczyć się tacy ludzie są nie traktować tego, że są leniwi ludzie tak dziś zawalają pracę też trzeba to inne myślenie łączy duża tym ludziom trzeba pomóc także zrozumieć to, że to wynika z ich choroby często i tak nie znaczy, że ci ludzie są z jakiegoś powodu najgorsi tak jak pracownicy jako uczniowie to trzeba wziąć pod uwagę jeszcze tego musimy nauczyć, aby ludzi jak powiedzieliśmy sporo tak około 22 pół 1 000 000 w Polsce nie jest jeszcze kwestia tego czasami takie choroby rzadkie wynikają z wad metabolizmu, czyli tak jak pani mówiła można zmodyfikować dietę pacjentowi to już znacznie pomaga, ale są choroby rzadkie, które wymagają bardzo drogich terapii idących miliony złotych rocznie to też jest trudna sprawa, żeby takich osób pieniądze z NFZ to się znalazły, bo po prostu nią często jednak są opory przed tym, żeby finansować tak tak drogie leczenie no na pewno są opory i ja rozumiem, bo to zawsze będzie odpowiedź na pytanie, które chorobę leczymy który, których nie w związku z tym no tu musimy podjąć się podjąć dyskusję ja myślę, że społeczną, a goście przydała taka dyskusja jak wydatkujemy pieniądze na ma na leczenie, ale jak to się mówi z pustego Salomon nie naleje mamy dla mamy musimy podzielić to te pieniądze w tym roku wiemy, że zbierają tak jak już na nas w ciągu naszej tej tego wydarzenia jest przeprowadzana zbiórka np. dla dzieci przez Fundacja szczegóły na stronie Instytutu Biochemii fizyki, jeżeli ktoś się, a tym interesuje ja, ale to pokazuje właśnie, że pacjenci mogą się włączać w zbieranie pieniędzy fundusze nie tylko na samoleczenie, ale też fundusze można przeznaczyć na badania i opracowywać nowe terapie może terapię mniej kosztowna to jest ta droga oczywiście jest ta droga, która w Polsce jest dosyć popularna zbierania no znamy ją tak z mediów społecznościowych itd. zbierania funduszy na leczenie na drogie leczenie się zarzucam lokalnie społeczeństwa się rzuca tak organizowane są takie zbiórki, ale mówi oprócz tego są zbiórki organizowane przez różnego typu fundacje na świecie to bardzo popularne ten ruch taki pacjentki u nas jest ten ruch zbiera te pieniądze, ale głównie właśnie na leczenie udarów pacjentki natomiast na świecie one też właśnie finansują badania naukowe po to, żeby naukowcy opracowywali nowa ścieżki leczenia tak opracowywali nowe leki terapie, które będą mniej kosztowne zachęcamy państwa do odwiedzin na stronie IBE środkowa to kapel tam są o szczegóły dotyczące dnia chorób rzadkich, które będzie można wziąć udziału zupełnie bezpłatnie i zupełnie online, ponieważ w tym roku tak tak okrutne często wygląda mamy do tematu chorób rzadkich tego, jakie leczyć tego, jakie badacz wracamy za moment w drugiej części audycji ponownie przy mikrofonie Jan Stradowski dziś ze mną studzi dr Joanna Kamińska z pracowni genetyki biologii molekularnej drożdże Instytutu Biochemii fizyki Polskiej Akademii Nauk witam ponownie i dobry witam rozmawiamy o chorobach rzadkich w kontekście dniach od gładkich, czyli takiego spotkania online będą państwo i naukowcy pacjenci i rodziny pacjenta będą mogły wymienić doświadczeniami dotyczącymi życia chorobą diagnozy tej choroby terapii tej choroby widziałem, że w programie jest m.in. poruszony temat komórek macierzystych to jest już bardzo ważna, ponieważ tak jak wcześniej mówiliśmy pierwsze części pacjenci często zbierają pieniądze sami na jakieś kosztowne terapie, które są dostępne no poza NFZ tam często są poza polską z komórkami macierzystymi taki problem mimo to jest fascynujące zjawisko samo w sobie, jeżeli chodzi o naukę to bardzo często też niestety były oferowane terapie, które nie były sprawdzono, które od pacjenta mogą zrobić krzywda i no po prostu było wyciąganie pieniędzy od ciężko chorych ludzi, więc mam nadzieję, że na tej właśnie prezentacji będzie można dowiedzieć się, które z tych terapii są rzetelne, które nie ja też mam taką nadzieję czeka na wystąpienia, ponieważ ja prowadzę trochę inne badania niż nad komórkami zużycia komórek macierzystych no właśnie chciałem chciałem do tego dojść do pani prowadzi badania na drożdżach to jest ciekawe, bo oczywiście drobne wszyscy z nas kojarzą z pracy w kuchni używamy do podobnych ciasto drożdżowe albo pizzę jednokomórkowe proste, żeby co mają wspólnego z chorobami rzadkimi może zacznijmy od tego każdy z nas już na etapie szkoły podstawowej uczy jak zbudowana jest komórka i pokazywano nam jest, że każda komórka żywego organizmu ma pewną zachowaną strukturę, jeżeli chodzi o budowę to jest zachowane i wyróżniamy takie same w środku elementy strukturalne, więc nasze komórki są zbudowane tak samo jak komórki drożdży albo komórki drożdży tak jak nasza mamy same elementy jądro komórkowe mitochondrialne proxy są raczej kulą się będą plazma rzeczna, a są pewne różnice oczywiście, ale podstawowa zasada budowy komórek jest sam co też jeszcze oznacza, że za wiele szlaków biochemiczne i procesów, które zachodzą metaboliczne w komórkach one też są zachowane, a jeżeli one są zachowane to te elementy te białka, która enzymy, które przeprowadzają różne reakcji chemicznej tak dalej to też jest zachowany, jeżeli one są wiemy, że lasów zachowywane myśmy, jakby doszli do tego właśnie rząd ważna na poziomie zapisu informacji genetycznej to jest podobna czyli, jeżeli mamy gen, które nam koduje białko przeprowadzające jakąś reakcję w komórkach organizmu wyższych w komórkach ludzkich i taka sama reakcja zachodzi w komórkach drożdże to ONZ jest podobny, a co za tym idzie na znajdzie się gen, który koduje on razem przeprowadzający to reakcji i w związku z tym to podobieństwo pozwala nam na użycie drożdży do modelowania chorób na czym polega my odpowiadamy jak ponad 3 różne pytania możemy odpowiedzieć popiersia i jeżeli mamy pacjenta z chorobą przeprowadzimy nawet sekwencjonowanie jego eks samo i znajdziemy MO, że on ma zmiana w jakim legalnie, a my nie wiemy czy na pewno ta zmiana ta mutacja jest mutacje chorobotwórcze ciało, jakby wywołuje chorobę no, chyba że ktoś wcześniej już taką adnotację zrobił natomiast my właśnie, przenosząc to mutacje do genu, który jest w drożdżach i patrząc na proces, w którym ten białko kodowane przez ten Gall uczestniczą się zmienia czy nie za względu NATO mutacje możemy przeprowadzić takie badania funkcjonalna, które odpowiedzą na pytanie czy ta mutacja tak jest mutacją patogenu mną właśnie miał powiedzieć, że to państwo traktuje się wtedy jedno komórkowego dodał w 2 jako taki model ludzkiego organizmu, które sobie trudniej zbadać, bo w naszym organizmie są miliardy czy miliony komórek państwo chcecie badać jedną z laboratorium dowolnie długo i dowodów dowolnie wiele razy tak po pierwsze, szybko zamarzają Droździel te wszystkie takie techniki pracy z nimi na są bardzo dobrze opracowane genetyczna spojrzenia na komórkę pod mikroskop tak dalej, więc tutaj pracę po prostu idą bardzo szybko takie funkcjonalne, a tyś synu mówi bardzo szybko się dużo materiału uzyskuje do pracy drugi aspekt jest tego taki, że jak już taką mutację mamy tam możemy przebadać komórkę i spojrzeć na ma kilka różnych procesów możemy poszukać rzeczy białka uczestniczy tylko w 1 procesie czy wpływa na wiele różnych procesów w komórce, bo jest także 1 mutacja, a w 1 grania niekoniecznie zmienia tylko 1 proces pierwsza bywa także białka pełnią kilka funkcji potrafią mieć 2 funkcja samo białko, więc zaburzając jedno zaburza się drugą animują za tym, że komórka w jaki sposób ta de facto przez prowadzone przez mutację kompensuje w związku z tym zmian jest więcej możemy zobaczyć zobaczyć możemy odpowiedź na pytanie były co to białko robi WIG tak, nawet jeżeli ona jeszcze niema tej mutacji takie badania podstawowe i trzecia rzecz, jaką możemy zrobić, jeżeli mamy, że nasza mutacja zmienia coś w naszej komórce to bardzo szybko, używając drożdże, zwłaszcza jeżeli ktoś przedkłada nad oznacza to jeszcze gorzej rosną, a przeszukujemy całe kolekcje związków chemicznych w poszukiwaniu takich, które pomogą, więc jesteśmy w stanie wesprzeć tutaj, a całą dużą gałąź taką Harman ekologicznego wspomagania tych pomagania tym pacjentom, przeszukując po prostu takich związków, które tym pacjentom pomogły i przy chorobach rzadkich i myślę, że to jest ważne, bo nie mamy innego materiału do badań wolę możemy pozyskać komórki macierzysta, ale całą nie jest jednak poszukiwania przeszukiwania kolekcji leków dużo lepiej to zrobić, używając drożdże Włosi już są tak sformułowania kolekcji leków, bo nie musimy szukać też nowych związków możemy przeszukać kolekcję związków chemicznych, które są już dopuszczone jako leki na rynki i wtedy to jest o tyle dobre choroba rzadki, że omijamy już ten duży taki długi i kosztowny etap badań różnego od chemicznych po już jest wiadomo, jaka jest szkodliwość tego leku na już to badania została zrobiona dla jakichś bardziej popularnej choroby i ten został scharakteryzowany to jest chyba ten ten problem chyba polega na tym też po części, jeżeli mamy chorobą, która jest rzadka dotyczy takiej przysłowiowej garści pacjentów to firmom farmaceutycznym może się opłacać wprowadzenie całego procesu wytwarzania czy testowania leku, który jest wieloletni kosztuje potężne pieniądze często też zawsze kończy się powodzeniem i oni czy mówiąc krótko firmy farmaceutyczne mogą widzieć w tym specjalnie interesu ekonomicznego więcej jest kościołów zostało przetestowane i co działa to wtedy na pewno prościej notariusz bardzo łatwo się na drożdżach robi oka po prostu się testuje czy już mamy stworzonego taki model pomaganie pomaga, czyli rośnie rośniemy tak na A3 mecz 13 drożności dzielą są szczęśliwe tak czy są szczęśliwi jak dostaną lekarstwa to jest ciekawe, bo słyszałam w na takich właśnie metodach drożdżowych można badać schorzenia dotyczące tak np. układu nerwowego to jest zaskakujące, bo dobrze jak jednak bankowcy nie mają układu nerwowego nie są oni jak podobne z tak pierwsza taka do naszych neuronów, a z tego co rozumiemy można też badać na nich choroby degeneracyjne naszego układu nerwowego które, które cały czas są wyzwaniem dla medycyny tak tutaj albo to są 2 podejścia albo tak jak powiedziałam, ponieważ te choroby neurodegeneracyjne są związane z mutacjami jakich genach i ten organ ma swój odpowiednik w komórce drożdżowej a, czyli jest gang, który koduje analogiczne białko do tego, który jest w euro Unia Noto tak jak powiedziałam to jesteśmy w stanie przeprowadzać badania na zasadzie tak jako powiadam, jeżeli z kolei nie ma jeszcze nic nie oznacza, że jeżeli nie ma odpowiedniego organu po tak jest np. przy badaniu było robić, a Alzheimera Parkinsona czy w Huntingdon a kiedy po prostu do komórki drożdży zmusza wzrośnie do produkcji białka, którego sam ten rocznie produkuje nie ma genu kodującego białko wprowadzać takiego tam do drożdże się okazuje, że np. ekspresja taka i produkcja w komórkach drożdży, a czasem okleiny związanej z pasa Sparta geneza chorób neurodegeneracyjnych powoduje, że drożdże przestają rosnąć jak one przestają rosnąć, bo to dobrze na taką przestał rosnąć np. jesteśmy w stanie poszukać leku tak, który pozwoli teraz rosną, czyli dokładnie zniszczymy efekt toksyczności, a Alfa syn Ukrainę, czyli przeszukujemy w ten sposób szukamy potencjalnych leków do stosowania u ludzi miał też pracuje we współpracy za jeszcze tutaj obok dziękuję, że ma mieli właśnie przypadek choroby dotyczące, a referencyjnego układu nerwowego i tam, a właśnie nie ma gen nie ma odpowiednika Drożdża z kolei tam nie ma także był toksyczny, jeżeli będzie w drożdżach produkowane białko, ale żeśmy znaleźli jeszcze jedno rozwiązanie można znaleźć warunki, w których jednak produkcja tego białka w drożdżach, a przejawi się w jaki sposób i skorzystaliśmy właśnie całej wielkiej wiedzy, jaka jest zgromadzonej i materiałów, jeżeli chodzi o badania drożdże i mamy taką kolekcję drożdże z kolekcjonowania Zadrożny pozbawione poszczególnych słów genów drążkach z ponad 4000 różne szczepy drożdżowych każdy ma inne geny wyrzucone i w takiej kolekcji można poszukać szczepu, którym taka ekspresja genu ludzkiego przyniesie efekt można też poszukać związków, które będą, jakby dotyczył nad ekspresji ludzkiego organu i to nam dużo powie o ścieżkach, a w, których ten na kodowane przez gen białko uczestniczy i to nam pozwoli szukać, jakby tych miejsc, a po tych szlaków w komórce biochemicznych szlaków tych procesów metaboliczne, które możemy modyfikować, jaką jako tych potencjalnie terapeutycznych fascynujące mamy nie tylko drożdże, które badamy by odkryć sekrety chorób takich mamy dość zmutowane mutantów takich dorosłość dowód modyfikowane genetycznie całe kolekcje, które pomagają medycynie są państwo zainteresowani także tym tematem to zapraszamy na dzień chorób rzadkich, bo wtedy to pani doktor będzie o tym opowiadała o informacje na temat samego wydawania są na stronie IBE Krakowa kropką PL polecamy zapoznanie się z nimi, a ja dziękuję mojej rozmówczyni dr Anna Kamińska z pracowni genetyki biologii molekularnej drozdy Instytutu Biochemii fizyki Polskiej Akademii Nauk dziękuję zapraszam jak zwykle w sobotę o godzinie 1420 mówił Jan Stradowski usłyszenia Zwiń «

PODCASTY AUDYCJI: CZŁOWIEK 2.0

Więcej podcastów tej audycji

REKLAMA

POPULARNE

REKLAMA

DOSTĘP PREMIUM

Słuchaj wszystkich audycji Radia TOK FM kiedy chcesz i jak chcesz - na stronie internetowej i w aplikacji mobilnej!!

Dostęp Premium

SERWIS INFORMACYJNY

REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA