REKLAMA

Choroby rzadkie - nie takie rzadkie

Maciej Zakrocki przedstawia
Data emisji:
2021-03-03 23:00
Prowadzący:
Czas trwania:
52:40 min.
Udostępnij:

Czym są choroby rzadkie? Ile osób na nie cierpi? Jak wygląda ich leczenie w Polsce, a jak powinno wyglądać? Co zakłada Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich?

AUTOMATYCZNA TRANSKRYPCJA PODCASTU

Transkrypcja podcastu
Maciej Zakrocki przedstawia dobry wieczór w środę 3marca w środę rozmawiamy o naszych sprawach jak sobie czym dajemy lub nie radę dzisiaj proponuje rozmowy o zaprezentowanym w poniedziałek przez ministra zdrowia Adama Niedzielskiego Narodowym planie dla chorób rzadkich ich nazwa będzie myląca rzadkich nie znaczy, że dotyczących jakiegoś promila społeczeństwa pan minister mówiąc o planie przypomniał definicję tego pojęcia Otóż do rzadkich zaliczamy schorzenia, w przypadku Rozwiń » których zapadalność wynosi mniej więcej 5 osób na 10 000 sumując wszystkie choroby rzadkie mogą dotyczyć 23 000 000 osób w Polsce to pokazuje jak poważnym problemie będziemy rozmawiać plan został zaprezentowany przekazany do prekonsultacji, aby jak podkreślał pan Adam Niedzielski każde środowisko miało szansę ocenić jego założenia będzie realizowany w trzyletniej perspektywie w latach 202123 i ma dysponować budżetem w wysokości 50 000 000zł, choć nie są to wszystkie wydatki zaplanowane na choroby rzadkie w zakresie zapewnienia dostępu do nowoczesnych technologii lekowych chcemy uruchomić środki w ramach funduszu medycznego dysponujemy w jego ramach kwotą około 700 000 000zł zapewnia pan minister jak zawsze podczas prezentacji wszystko wygląda dobrze jest plan będą konsultacje z ekspertami będą pieniądze, widząc jednak jak chociażby radzimy sobie z pandemią, jaki chaos pojawił się w systemie leczenia osób nie na choroby rzadkie, ale te typowe trudno mieć pewność, że problemy chorób rzadkich znikną wraz z pojawieniem się i realizacją planu, ale nie chodzi przecież zwykłe marudzenie narzekanie, bo to niewiele wnosi chodzi też bliższe przyjrzenie się problemowi i o medialne prekonsultacje planu, bo takie z pewnością też się przydadzą już za chwilę będą z nami panie Maria Libura ekspert centrum analiz klubu Jagiellońskiego Uniwersytet Warmińsko Mazurski oraz Dorota Korycińska prezes ogólnopolskiej federacji onkologicznej oraz stowarzyszenia euro i Gromad to Polska Alba Julia najpierw jednak proszę o wysłuchanie subiektywnego przeglądu wydarzeń dnia Maciej Zakrocki przedstawia przywódca chińskiej Republiki ludowej sędzię PiS zadeklarował, że będzie promować polskie towary rolno-spożywcze poprzez tworzenie mechanizmów współpracy pomiędzy regionami słowa te padły przy okazji rozmów z prezydentem Andrzejem Dudą dotyczących sprowadzenia do Polski chińskich szczepionek przeciw covid 19 minister Krzysztof Szczerski Kancelaria prezydenta potwierdził, że kwestia takich zakupów będzie przedmiotem dalszych ustaleń na poziomie międzyrządowym w tym momencie więcej publicystyki niż faktycznego otwarcia nowych ścieżek komentuje dla Money PL Janusz Piechociński były wicepremier szef Izby Przemysłowo-Handlowej Polska Azja przypomnijmy w Chinach opracowano 4 szczepionki przeciw covid 19, które zostały już zatwierdzone do użycia w tym kraju nie oznacza to jednak, że Polacy dostaną dostęp do leku z dnia na dzień dopóki, gdy będzie miał polskiego dopuszczenia to w obecnym stanie prawnym kontener z takim produktem zostałby zatrzymany do wyjaśnienia przez przez służby fitosanitarne, chyba że rząd wyraził inną wolę zaznacza Janusz Piechociński potwierdzają to środowe słowa ministra zdrowia Adama Niedzielskiego nie znam żadnych wyników badań, które dopuszczałyby do obrotu chińską szczepionkę przeciw koronawirusowi, więc na tę chwilę nie rekomenduje jej stosowania, ale widać, że coś się w tej sprawie dzieje w tle i pewnie wkrótce poznamy więcej szczegółów Maciej Zakrocki przedstawia ciekawa, ale jednocześnie przerażająca wiadomość w wielkiej Brytanii zamknięci w domach ludzie masowo zapragnęli mieć pieska Anna gwałtownie rosnącym popycie na szczeniaki postanowili zarobić przestępcy policja ostrzega by uważać na publikowanie w sieci zdjęć swoich zwierząt, bo mogą łatwo namierzyć złodzieje Wielkiej Brytanii głośnym echem odbiła się niedawno wiadomość z Los Angeles w stanach Zjednoczonych o kradzież chipsów AB Gagi zainteresowanie w wielkiej Brytanii tą sprawą wynikało z tego, że od blisko roku wyspy borykają się prawdziwą plagą kradzieży psów zajmuje się zaginionym zwierzętami 30 lat to jest najgorszy rok, jaki pamiętam powiedział BBC olejnej, który prowadzi serwis dok most i wg którego w ciągu ubiegłego roku liczba kradzieży psów skoczyła ponaddwukrotnie policja eksperci są zgodni, że przyczyną jest pandemia zamknięci w domach ludzie masowo postanowili kupić lub adoptować psa ceny rasowych szczeniaków skoczyły dwukrotnie średnio kosztują teraz blisko 2000 funtów, czyli mniej więcej 10 000zł, ale są też takie rasy, które trzeba zapłacić nawet ponad 30 000zł eksperci podkreślają, że gwałtowny wzrost popytu nie wyjaśnia całego fenomenu kradzieży psów drugą stronę medalu jest to, że osoby utrzymujące się z działalności przestępczej bardzo poważnie ucierpiały z powodu przeciw epidemicznych obostrzeń rząd już rozważa modyfikację prawa, która ma określić kradzież zwierzęcia domowego jako szczególną kategorię kradzieży zagrożoną wyższą karą chciałoby się spytać co ta pandemia z nami robi Maciej Zakrocki przedstawia naukowcy staw z University w Medford Massachusetts wyliczyli, że wśród niemal 907 000 pacjentów hospitalizowanych z powodu covid-19 w stanach Zjednoczonych do 18listopada 30% stanowiły osoby z otyłością 26% z nadciśnieniem 21% z cukrzycą 12% niewydolnością serca jak oszacowali badaczy ogółem aż 64% hospitalizacji z powodu covid 19 było powiązanych z tymi schorzeniami naukowcy podkreślają, że można by ich było uniknąć, gdyby Amerykanie nie cierpieli na przewlekłe choroby innymi słowy ich zdaniem osoby zakażone koronawirusem, ale niemające żadnej z 4 chorób mogłyby mieć na tyle łagodny przebieg covid 19, że nie wymagałyby pobytu w szpitalu naukowcy wyliczyli ponadto, że ryzyko hospitalizacji w związku z realizowanymi chorobami wpływały istotnie wiek oraz przynależność rasowa np. u dorosłych poniżej pięćdziesiątego roku życia 8% hospitalizacji miało związek z cukrzycą podczas gdy w grupie osób w wieku 65 lat starszych odsetek ten wyniósł 29% co ciekawe otyłość miała jednakowo silny wpływ na ryzyko hospitalizacji z powodu covid 19 we wszystkich grupach wiekowych ryzyko pobytu w szpitalu z powodu covid w powiązaniu z 4 schorzeniami było wyższe niezależnie od wieku wśród osób rasy czarnej niż osób rasy białej w przypadku cukrzycy było ono wyższe również w grupie Latynosów bardzo Nisko ciekawe, ale ostrzegające przed lekceważeniem zaleceń, które nas przed otyłością cukrzycą chorobami krążenia uchronią Maciej Zakrocki przedstawia dzisiaj cytat dnia to fragment listu premiera Viktora Orbana do szefa europejskiej partii ludowej w parlamencie europejskim Manfreda Webera po tym, jak posłowie z tej rodziny politycznej przegłosowali zmiany w regulaminie pozwalający usunąć całą delegację z jakiegoś kraju zmianę tę wprowadzono w kontekście węgierskich posłów partii rządzącej Fides szef partii Viktor Orban napisał co następuje nie pozwolimy, aby nasi eurodeputowani byli ucisza ani lub ograniczanie ich zdolności do reprezentowania naszych wyborców walkę z pandemią i ratowanie życia pozostaje naszym priorytetem nr 1 dlatego po przyjęciu nowych zasad w EPL Fides zdecydował się opuścić partie może zatem kończy się już ta Opera mydlana członkostwem widelców europejskiej partii ludowej, bo od lat zarzucano tej rodzinie politycznej, że trzyma w swoich szeregach partii, której rządy na Węgrzech są jawnym pogwałceniem wartości głoszonych przez europejskich chadeków co dzisiejszych wydarzeniach sądzi posłanka parlamentu europejskiego pani Róża Thun posłuchajmy, kiedy Orbán zorientował, że nasz klub parlamentarny, czyli europejska partia ludowa w parlamencie europejskim jest niezwykle mocno skonsolidowana w sprawie zmian statutowych zmian w lutowych potrzebowaliśmy oto, żeby móc wyrzucić całą partię naszego klubu, kiedy organ, który jesteśmy już skonsolidowany i zmobilizowani i jaką ogromną większością przeszły poprawki to dokonało uników napis ten list, który jest pełen kłamstw bzdur i zjechał pory nie tak jak to oni już mają wypróbowane uciekł pory nie po prostu, usiłując bzdur uznać nas nas członków europejskiej partii ludowej po pierwsze nikt nie zamierza ograniczać wybranym posłom i funkcjonowania w parlamencie europejskim zupełnie czym innym reprezentowanie grupy politycznej i to zostało by zostałoby odebrane finansowi, a po drugie w jaki sposób noszenie płci z walką z pandemią w przeciwnym lepiej skonsolidowana grupa lepiej możemy wykonywać nasze obowiązki i np. skuteczniej walczyć z ziemią, a po trzecie to jest w tym momencie najważniejsze daliśmy za późno, ale dobrze się nareszcie stało bardzo wyraźny sygnał, że koniec po prostu inną wizję nas, że koniec z umieszczeniem rządów prawa swobód obywatelskich wolności prasy i podważaniem fundamentów, na których zbudowano Unię europejską, że to po prostu jest absolutnie nie akceptowano bardzo dziękujemy, a teraz pora już na główny temat audycji Maciej Zakrocki przedstawia gośćmi audycji stąpanie Maria Libura ekspert centrum analiz klubu Jagiellońskiego Uniwersytet Warmińsko Mazurski dobry wieczór dobry wieczór i pani Dorota Korycińska prezes ogólnopolskiej federacji onkologicznej oraz stowarzyszenia euro i Gromad Ozzy Polska Alba Julia dobry wieczór dobry wieczór państwu możemy poprosić tak dla pewności, żeby słuchacze też dokładnie wiedzieli, o czym rozmawiamy jak może po kolei pani może pani Maria Libura najpierw jak należy definiować termin choroby rzadkie choroby rzadkie i obecną rzeczywiście tę szczególną grupą chorób, dlatego że on są zdefiniowane ze względu na częstości, jaką występują i Europie zakłada się, że chorobą rzadką jest taka, która występuje z częstością nie większą niż 5 na 10 000 osób albo jeszcze rzadziej u tego ta definicja wyraźnie stwierdza, że dotyczy chorób, które nie są ciężkie, czyli bardzo rzadka rzadkie zaburzenie, które nie daje żadnych objawów klinicznych oczywiście nie jest chorobą rzadką chodzi o choroby, które są bardzo poważne zagrażają często w życiu mają charakter przewlekły postępują główne pytanie, dlaczego takiej choroby w ogóle zdecydowano się wyróżnić dlaczego, ale stale niezbyt trwałe nie wierzę by w medycynie różne grupy chorób ze względu na częstość występowania tutaj o odpowiedź jest też dość zaskakująca, ponieważ kodowe, na której wyróżniono są trudności w uzyskaniu pomocy medycznej czy to powód jest bardziej dotyczy z organizacji systemu ochrony zdrowia i strony takiej społecznej już takiej stricte medycznej po prostu, jeżeli choroba jest tak rzadka to mało, kto o nich wie trudno się ją diagnozuje często taki przeciętny lekarz spotyka taką nie tylko kilkoma chorobami rzadkimi w swojej praktyce nasz lekarz rodzinny i często to będzie także jakość robi rzadko spotka tylko gra, więc to wszystko powoduje, że chorzy mają kłopoty z uzyskaniem nawet tak takiej brały się oczywistej rzeczy jak diagnoza czy zależy od odkryje chociażby pacjentowi dolega to ją nie trafi do odpowiedniego ośrodka mogą trwać lata jest takich drastycznych przypadkach to ta Odyseja diagnostyczna to pielgrzymowanie po kolejnych lekarzach prawda w poszukiwaniu diagnozy potrafi trwać nawet 20 lat wystąpi pierwsza prezes narażają zapytać jeszcze taką wydawałoby się łatwą definicję znalazłem, ale nie wiem czy ona jest właściwa do choroby uwarunkowane genetycznie o przewlekłym oraz ciężkim przebiegu w większości ujawniają się w wieku dziecięcym zdecydowanie tak, ale tutaj trzeba podkreślić, że w większości, bo na ogół to są rzeczywiście choroby uwarunkowane genetycznie, a jeżeli chodzi o to większość tak w większości ujawniają się jak dziecięcą, ale są takie schorzenia, które ujawniają się w wieku dorosłym tutaj jako typową chorobą, która najczęściej ujawnia się w wieku dorosłym jest np. choroba Huntingtona to prowadzi też bardzo często do dramatycznych sytuacji wręcz rodzinne, dlatego że zdiagnozowane jest to choroba w skład u dziadków, po czym ponieważ ma też występuje w różnym okresie życia okazuje się, że np. dzieci są obciążone również po zrobieniu badań genetycznych również wnuki, więc nagle wiele osób w 1 momencie praktycznie może się dowiedzieć, że jest obciążona obciążona, że są obciążone chorobą genetyczną mało tego choroba determinuje ich życie w sposób poważny to są muszę przyznać dosyć duże dramaty drugą ta drugim takim schorzeniem jest jednak naruszy dramatu np. euro brutto za typu drugiego, która też najczęściej albo można to troszeczkę bardziej tak opisowo przedstawić, jaki to jest rodzaj choroby, bo powiem szczerze, że Rze, że nie wiem choroba Huntingtona żonie albo ta euro i dramatu za jedno 0 grupa to za typu drugiego wszystkie Europy na torze w pewnym sensie są nieco podobne do siebie to znaczy, że podstawowym objawem są plamy na skórze koloru kawy z mlekiem tak właściwie taki początek diagnozowania same plany nie wskazują jeszcze na schorzenie natomiast stawiają podejrzenie, które wymaga dalszej części do zdiagnozowania przyczyn w tym drugim typie, który miał mówię plan jest nieco mniej wspólnym mianownikiem tych schorzeń są guzy, czyli takie nowotwory czasami łagodne czasami złośliwa nikt tutaj za bardzo wnikać w kwestie kliniczne i one wymagają obserwacji, bo mogą bardzo poważnie utrudnić życie choremu i na bonusy za sprawę z tego, że nowotwór nawet Agony może być śmiertelne ziemia jest duże i zaraz po jest jakiś organ albo pojawią się w miejscach ciała, gdzie to skutecznie utrudnia funkcjonowanie to sami np. 3 i oddycha, jeżeli mówimy o drugim typie euro firma to do tego są, ale bardziej centralnym układzie nerwowym np. pojawia się nagle guzem mózgu to jest jedna z licznych chorób, gdzie tego są nogi, ale to nie są jak się potocznie traktuje czasami przerzuty tylko to są po prostu mnogiej głowy niestety ich leczenie jest bardzo trudne są oczywiście poszczególne pt. tej Europy była to typu drugiego wracamy do typu pierwszego to oprócz tych głosów jest jeszcze całe spektrum innych objawów np. wadą układu kostnego są bardzo szerokie od skoliozy, które ma większość pacjentów mogła nawet 70% potem znane stawy rzekome, gdzie kończyła się łamie i niekoniecznie musi się zrosnąć same się kończy niestety, ale amputacja również właśnie te nowotwory, które pojawia się w każdym miejscu organizmu znacznie mogą utrudniać funkcjonowanie organizmu, ale one się często pojawia również na zewnątrz na twarzy na tych zewnętrznych powłokach i pacjenci bardzo przeżywają, ponieważ są narażeni nasi ostracyzm społeczny, jeżeli ich boją czasami uważają, że oni są, ale np. zakażają prawda albo, że wyglądają na czele nieestetycznie, że nie powinno się boją pojawia się szkła w miejscach publicznych ja się lżejszej by 2 rzeczy tych ogólnych chciałbym prosić o wyjaśnienie pani Maria Libura powiedziała pani, że często właśnie problem z diagnozowanie tych chorób, że czasami naście lat albo dłużej taką chorobę się diagnozuje z czego to wynikać, tym bardziej że skoro wiemy, że coś jest uwarunkowane genetycznie, a przynajmniej może być Noto mając świadomość, że w rodzinie mogły się pojawiać jakieś tego typu schorzenia to powinno być takie wyczulenie na wyszukiwanie ewentualnie no czegoś podobnego w kolejnym pokoleniu, dlaczego tak długo trwa diagnozy, która jest od razu państwowe takie zastrzeżenie, że nie wszystkie choroby uwarunkowane genetycznie są dziedziczne jest cała grupa chorób, które mogą pojawić się dna albo myśleć o g pojawiają się, zupełnie jakby przez zaskoczenie czynniki w rodzinie wcześniej nie chorował i po prostu pechowo na skutek właśnie jakiegoś błędu w pamięć jakiegoś odcinka prawda nam na określoną dramatami ba pojawia się choroba tutaj mogę podać przykład takiej choroby, którą dziękuję bardzo, dobrze, bo też prowadzę Stowarzyszenie rodzin dotkniętych tą chorobą to zespół prawie zabili ją właśnie taką chorobą to jest choroba, która za bardzo bardzo rzadkimi przypadkami nie jest dziedziczna i w związku z tym nikt nawet nie spodziewa, że ona wystąpi to więcej pierwsze objawy są charakterystyczne Barana opowiadała ona to Neurofibromatoza i o tym, że zaczyna się od planu dał pole trzeba być wyczulonym na takim pierwsze objawy, żeby zauważyć, że dotyczy to się nie da w przypadku zespołu trenera jego jest np. taka wiąże koszty te dzieci rodzą się i Michał słabe nie mają odruchu ssania mają słabe napięcie wyjściowe nie są cechy jakość bardzo charakterystyczne i jeżeli dziecko urodzi się poza wyspecjalizowanym ośrodkiem to często niestety nie jest ograny kierowane na odpowiednie badania właśnie, dlatego że biały mogą wskazywać na bardzo wiele różnych schorzeń rozpoczyna się wtedy to ten diagnostyczne, jeżeli dziecko stanie się skierowane do poradni genetycznej i tutaj oczywiście mamy taki kolejny problem związany z dostępnością i problemami kadrowymi dostępnością do tych poradni kazali mu genetyków dostępność badań itd. ale tylko właśnie wszystkie skierowania takiej specjalistycznej poradni gwarantuje szybkie rozpoznanie co się dzieje nie ma szybkiego rozpoznania tutaj to jest dobrze pokazać na kongresie przez zespół premiera i jego, ale jest taką, jaka jest chorobą, bo i tam dochodzi do takiej by nazwy nadmiernego apetytu i choć to nie jest apel taki, jaki możemy mieć, kiedy jesteśmy głodni go APT związanych z funkcją portu wkurza, czyli chory może jeść tak, że będzie musiała żołądka wie wszystko i jeżeli rodzice nie wiedzą, że dziecko ma tego rodzaju schorzenie to nie wdrożą odpowiedniej diety odpowiednio wcześnie i np. ja pamiętam jeszcze przed kilkunastu lat właśnie, kiedy były duże kłopoty diagnostyczne dzieci, które bardzo niskim wzroście branż powinni skoro Włosi powiedzmy 40 ważyły ponad 200 kg Polak 200 kg wagi przy takim wzroście i właśnie tej spokojnie wyszła w miejscach można ciężką niepełnosprawność niezdolność do poruszania się i przedwczesną śmierć wczasach, kiedy choroba była diagnozowana późno właśnie te też momencie pełno objawowym mało, kto przeżywał poza określa nastoletnich było bardzo niewiele osób dorosłych i od czasów czyli jakby ja się nauczyli się szeroko rozpoznawać prawda czy teraz już mamy w zasadzie taką świadomość dotyczącą tej choroby na oddział neonatologiczny, a także pochodnymi takimi bardzo wyspecjalizowane innymi centrami to jak widzimy, że obraz tej choroby się zmienia, czyli rodzice otrzymują odpowiednią informację można wdrożyć leczenie i w tej chwili można powiedzieć, że po euro w tych już dobry pkt 12 latach działania takiego sprawnego i właśnie takiej opieki koordynowanej ze strony medycznej to ich, aby to pech jakość życia tych chorych rozwinie zupełnie inna i właśnie od choćby, kiedy mówimy o potrzebie wprowadzenia jakichś takich ośrodków koordynujących czy tego słynnego narodowe bardzo pewnie za chwilę przejdziemy to właśnie odchodzi się od wczesna diagnostyka umożliwia szybkie rozpoznanie wdrożenie odpowiedniego leczenia to często nie są Lechii są choroby, które są lekkie, ale dla większości radnego takiego rozwiązania farmakologicznego nie ma natomiast można były takie postępowanie, które opóźnia to mniejsze pewnych objawów i w związku z tym, jakby życie chorego jest dłuższy, ale też jest zupełnie innej jakości kręcą się do planu zaraz przejdziemy takie daje pani głos tylko chciałbym też prosić o takie uzupełnienie swojej swoich wypowiedzi tutaj pani Maria Libura mówiła o tym, że często to nie lekami leczyć, ale ja akurat w gronie znajomych miałem taki przykry przypadek osoby, która właśnie przegrała walkę z nowotworem m.in. dlatego by się okazało, że to był tak rzadki nowotwór, że właściwie nikt się nie zajmował, jakimi metodami jego leczenia i to oczywiście mój dużym uproszczeniu i czy rzeczywiście tak jest w ogóle z chorobami rzadkimi, że łączy tak na na jak to się ich chłopski rozum, jeżeli na co choruje w sumie niewiele osób to firmy farmaceutyczne nie są specjalnie zainteresowane badaniami czy wdrażaniem potem jakiś leków dla małej grupy nowo zawsze lepiej jest mieć miliony pacjentów prawne czy tutaj mamy też takim problemem uczniów, jeżeli mogę jeszcze troszeczkę swoje zadania poza oczywiście do Marii i właściwie w odpowiedzi na pytania pana redaktora, dlaczego ta diagnostyka trwała długo, więc no np. euro firma to tutaj też prawie 50% samoistnych fundacji przy czym my koniec kluczowym mówią, o którym mówią są plany na skórze, ale oczywiście są równe kryteriach to musi być 5 muszą być konkretne i to są choroby, które są całkowicie nieprzewidywalne to jest jednocześnie udręka chorych ich opiekunów do kiedy dowiadujemy się o tym, że projekt dziecko chore do próbujemy się na to jakoś przygotować w przypadku euro wygląda to tak naprawdę nie wiadomo na co można się przygotować, bo wiadomo co nastąpi ta nieprzewidywalność jest bardzo męcząca może być sytuacja, kiedy są plany i nic poza tym nie dzieje przez długie lata, ale jednocześnie może coś się nagle objawić może to dzisiaj bardzo poważny problem kliniczny czasami dochodzi takich wręcz skrajnych sytuacji, gdzie rodzice zauważą 1 czy 2 plamy na skórze zaczyna się przeszukiwała Suder znajduje to straszne choroby no i usiłuję wręcz wymóc diagnozę na podstawie tych 2 dla musi być i 5, a z drugiej strony są też pacjenci, którzy mają dużo plam nigdy w życiu, że lekarz nie zwrócił na to uwagę, a więc oczywiście ta diagnoza jest też utrudniona przez specyfikę samych chorób, niemniej jednak tutaj 100% zgadzam się z Marią świadomości konkretnych badań o zwrócenie uwagi pewne problemy małych dzieci powinna być budzą również lekarzy pierwszego kontaktu i o to chodzi, żeby znali wszystkie choroby świata ze szczególnym uwzględnieniem chorób rzadkich i specyfiki należy po prostu byli wyczuleni na zwracanie uwagi na pewne objawy, które no niby nie są jakieś niebezpieczne, ale mogą na coś wskazywać jeszcze chciał wrócić do pytania, a do tych nietypowych rzeczy, jeżeli chodzi o Trumpie, więc mamy taki przypadek z euro brutto za losy kobiet te, która na raka piersi o tym, że w, który onkolog wie, że pacjentki neurochirurgii to za miejsca są, szczególnie że tak powiem narażone na zachorowanie na raka piersi to oczywiście ma zresztą swoje źródło w biegach natomiast, jakie powstają problemy Otóż panie jednocześnie ma glejaka nerwów wzrokowych i ten brak jest typowy właśnie plan euro i gromadzą się zdarza określonego procenta przypadków tego, jakie są nietypowe w tym sensie, że one mogą się rozwijać wymagają np. chemioterapii, ale mogą się rozwinąć i się po prostu zatrzymują, więc ta nasza pacjentka ma glejaka nerwu wzrokowego, który jest elegancko mówiąc nie aktywny, ale zachowane raka piersi nosi okazuje, że jeden z leków, które jest proponowane może pobudzić glejaka nerwu wzrokowego do wzrostu i powstaje bardzo duży problem został pan tam zrobić to znaczy czy zastosować tej ten legł u pacjentki celowo nie zastosować i niestety, ale jest bardzo mało opracowań na ten temat tak, bo weźmy pod uwagę rzadkość niewielki procent kobiet, ale jednak jakiś procent ma choruje na raka piersi short z euro firma zaliczy tych kobiet jest jeszcze węższa grupa kobiet, które mają go jako ruch drogowy, który jest aktywny w związku z tym nie ma nawet wystarczającej ilości badań naukowych, które by mogły pozwolić na to, żeby dobrać odpowiednią trakcję dotyczącą raka piersi tu bardzo poważny problem głowili się nad tym lekarzem mówiło się nad tym pacjentka to może pokazać pewnego rodzaju problemy nawet jak jest z leczeniem chorób cywilizacyjnych w pewnym sensie w przypadku pacjentów z chorobami rzadkimi, a ta jeszcze tylko krótko ta produkcja właśnie leków też nie nie ma wielkiego zainteresowania skoro właśnie odbiorców jest niewielu tak jest przy czym trzeba zwrócić uwagę na to już od wielu lat zarówno w stanach Zjednoczonych jak w unii europejskiej powstają takie specjalne mechanizmy, które właśnie mają zachęcić do poszukiwania innej terapii chorobach rzadkich, ale związane sny trochę innym potem innymi warunkami dopuszczenia do nawet do obrotu inaczej troszeczkę wygląda często ochrona patentowa też kryteria, które drukujemy zakładają fundację też mogą być specjalne osie, uwzględniając to są małe populację i dalej itd. ale co jeszcze jest tutaj istotne to brakuje nie tylko badania lekami, ale często brakuje badań podstawowych bo, żeby opracowywać jakąś terapię trzeba uznać mechanizmy choroby wielu tych wszak wielu chorób tego jeszcze nie wiadomo czy potrzebne są z 1 strony badania nad terapiami, ale też tutaj jest olbrzymia potrzeba badań podstawowych, które dotyczą mechanizmów wielu z tych chorób no dobrze mamy pewien obraz sytuacji no i tak się właśnie wydarzyło, że prawdopodobnie po to, podobne problemy występują wszędzie stąd dziewiętnastym roku komisja europejska zdecydowała, że te choroby rzadkie powinny zostać bardziej dostrzeżone i zaproponowała właśnie coś w rodzaju takiego specjalnego działania na rzecz zdrowia publicznego w państwach Unii no i w końcu decyzją parlamentu europejskiego i rady wydano zalecenie państwom członkowskim, aby ustanowiły i zrealizowały plany dotyczące chorób rzadkich no mieliśmy prezentację przez pana ministra Adama Niedzielskiego tego planu jest w nim kilka obszarów działania bodaj 6 sobie tu wynotowałem do może rzeczywiście od razu próbujmy się odnosić bezpośrednio do pomysłów, a mnie już do ogólnej oceny tego tego planu, bo to zresztą jest dopiero pomysł jak sam pan minister podkreśla do prekonsultacji no i w tym planie pierwszy obszar działania to jest wskazanie lub utworzenie ośrodków eksperckich dla poszczególnych chorób rzadkich tak, aby pacjenci nie musieli w systemie poszukiwać odpowiednich specjalistów no bardzo proszę czy to jest dobry pomysł, żeby tworzyć takie ośrodki dla chorób rzadkich i to poszczególnych na oczywiście, że te ośrodki są bardzo potrzebne i może się pochwalić w zasadzie, że rozmawia pan już praktykiem z osobą, która takie ośrodki dla swojej grupy pacjentów wywalczyła, więc 4 lata nam zajęła walka starania o to, żeby euro i granatowy miały koordynowaną opiekę zdrowotną opartą o kilka ośrodków mamy ich aż 4 to jest wyjątkowo duże na choroby rzadkie, ponieważ euro i amatorzy zasadniczo są chyba jednak niż częściej występujących chorób rzadkich, chociaż nadal oczywiście mieszczą się w kryteriach rzadkości myto ośrodki mamy pilotaż ruszył tak naprawdę ruszy dopiero w styczniu jeszcze były takie drobne przesunięcia z powodu covida to pilotaż oznacza dla chorych oznacza to, że pacjent jest pod opieką tak naprawdę 1 lekarza koordynatora tu jest też ważna rzecz, która dotyczy koordynacji tak czy 1 lekarz zajmuje się pacjentem przy czym, nawet jeżeli ten pacjent ma chorobę wiele objawów wolą to nadal ten koordynator nad tym całym procesem opieki zdrowotnej i leczenia pacjenta czuwa, czyli w momencie, kiedy zauważa, że np. pojawił się jakiś objaw albo wierzy może się pojawić, bo jest np. określone w wiek rozwojowy człowieka to zwracać baczniejszą uwagę, że pojawił się objazd np. ten glejaka nerwu wzrokowego to obserwuję sam do pewnego momentu, ale jeżeli dochodzi do wniosku, że być może już trzeba jakoś zareagować klinicznie tego, jaka to kieruje do odpowiednich specjalistów, którzy wiedzą jak leczyć jak i nerwów wzrokowych przebiegu euro i matowy to jest ogromna specyfika to samo dotyczy właśnie tych lat układu kostnego, czyli np. skolioza, jeżeli już ta z kolei da się pojawia i ona jest bardzo głęboka albo bardzo szybko postępuje to lekarz koordynator ma za zadanie skierować pacjenta do ortopedy, który znowu i to bardzo ważne jest ona również zorientowanych w temacie leczenia skoliozy z ujęcia specyfiki na los Blancos techniki są te same, ale są pewne drobne szczegóły, które wymagają jednak też Poznania tej specyficznej strony np. budowy tkanki kostnej, która zostaje może być inna firma ta zaś i to dotyczy wszystkich objawów tak w związku z tym mamy w tej chwili 4 takie ośrodki i to powinno zakończyć obecnie diagnostyczną to znaczy pacjent trafia do jednego z naszych 4 ośrodków i właściwie zdejmuje z siebie obiegu pacjenta cały ciężar tej Odyseja diagnostyczna szukania specjalistów analizowania każdego objawu ma swojego lekarza ma swojego koordynatora lekarza prowadzącego, który tym pacjentem potrafi pokierować i może przyznać, że to niezwykle komfortowa sytuacja, która może się wydawać się z boku jakoś tak absurdalna, ale fakt posiadania lekarza prowadzącego formalnego jest niezwykłym osiągnięciem euro i dramatach i naprawdę zadowoleni ogromny pacjentów oczywiście, żeby trzeba się cieszyć, że konsultacje ruszają już proszę tu są gotowe rzeczy ja rozumiem tylko oczywiście pani zaangażowanie w w tym sprawy, bo siedział pani zajmuje, ale rozumiem, że też planie ministerstwa są ośrodki eksperckie dla innych też chorób rzadkich i tylko w tym sensie je interesuje jak to miałoby wyglądać, bo nie wyobrażam sobie, żeby teraz dla każdej choroby rzadkiej powstawał ośrodek ekspercki, bo to chociażby ze względów nie wiem jakiś organizacyjno logistyczne infrastrukturalnym pewnie byłoby zbyt trudne rośnie, więc jakimś sieci w skali kraju tak po to, żeby znowuż ludzie umownie z Baligrodu nie jeździli podsieci lub jakiejś, jakiej sprawie, ale te choroby można również grup o się to mali zostawia głos tak można je też bardzo się zauważyć tylko rzeczy się de facto ośrodki, które zajmują się chorobami rzadkimi w Polsce istnieją tylko, że one powstały przede wszystkim dzięki takim bardzo oddanym w klinice z tą, którzy poświęcili zbyt często dodatkową energię po to, żeby zaopiekować jakąś grupą chorych my często łączący właśnie taką nie takiej publiczne, lecz chęć społecznik Polski z zainteresowaniami naukowymi i idea jest taka, żeby tym ośrodkom przede wszystkim po pozwoli lepiej funkcjonować, dlatego że one są dofinansowane były leczenie takich skomplikowanych właśnie złożonych schorzenia chociażby prawdę tych, o których opowiada Dorota toż to to jest rzecz, która jest też kosztowna i to powinno odnaleźć w jakimś najściu brały także później w wycenie świadczeń i wsparciu tych ośrodków to więcej wszak bardzo rzadkich chorób konieczne jest współpraca międzynarodowa i znów powołanie tych ośrodków w taki sposób formalnych pozwoli na lepsze funkcjonowanie w ramach takich sieci europejskich, które powstały w europejskiej sieci referencyjne część polskich ośrodków zajmujących się różnymi chorobami rzadkimi już w nich uczestniczyć ale, żeby dla tych ośrodków dodatkowe siły, a jednocześnie olbrzymią rolę dla pacjentów właśnie dzięki temu ta wiedza o nie widzą po zęby opartą na 23 przypadkach spadek bywa w przypadku takich ultra rzadkich chorób, ale wiedzą międzynarodową i czy ośrodki z 1 strony mają uprawomocnić tą dotychczasową pracę 5 stów, a z drugiej strony wesprzeć stworzenie właśnie takich ścieżek dla pacjentów z tymi chorobami, które jeszcze tego rodzaju opieki nie mają i tutaj bowiem, że szczególnie trudne chorych dorosłych i to zarówno tych, którzy w tej chwili przeżywają właśnie okres dzieciństwa wchodzą w dorosłość ten okres przejścia opieki pediatrycznej do takiej opieki internistycznej badanie pokazuje, że i np. opieka dla dzieci jest dziś dobrze zorganizowana i prawnych możliwości systemu, a potem przychodzi nagle urywa i bardzo często to ośrodki pediatryczne muszą dalej prowadzić pacjentów dorosłych to oczywiście powie całą masę komplikacji, które można łatwo obrazić albo, ale też ten dotyczy tych chorób są diagnozowane właśnie w wieku dorosłym w punkcie roślin giną już potem z tymi swoimi rzadkimi chorobami w tym moją chorób powszechnie pomoże to zmieni w takim razie już trwało obszary planu, abyśmy może odnieść się do do nich od razu właśnie pani, żeby się odniosły syn drugi obszar jest diagnostyka szczególnie z wykorzystaniem diagnostyki genetycznej już nawet minister Niedzielski twierdził, że w planie określone są narzędzia rozwoju właśnie takiej infrastruktury metodyki procesu diagnostycznego i nawet już mówi się że, że Narodowy Fundusz Zdrowia ma na to od 30 do 50 000 000zł rocznie trzecim zakresu uwzględnionych w planie jest poszerzenie dostępu do leczenia jak zmierza niektóre są też powiązane bo, chociaż jak mówimy o tych ośrodkach to się też wiąże z poszerzeniem dostępu do leczenia, a to poszerzenie tutaj chodzi o poszerzenie wachlarza nowoczesnych opcji terapeutycznych i ma być to możliwe dzięki pieniądzom z funduszu medycznego może teraz pani prezes w takim razie od tych obszarach ja zasadniczo rozumie się mówi o tym co ma sfinansować fundusz medycznych moim zdaniem niedługo finansuje wszystko co jest w systemie ochrony zdrowia, ale co tak na marginesie moje spostrzeżenie wracając do diagnostyki genetycznej no rzeczywiście ta diagnostyka jest bardzo potrzebna należy ją pilnie poprawić niedawno dosłownie kilka dni temu jedna z pacjentek na forum społecznościowym napisała, że czas oczekiwania na badania genetyczne to 4 lata aż jednym z wielu ośrodków w Polsce innym ktoś się odezwał, że Unii to tylko 2 lata, chyba że nacji to nacji to 4 miesiące, więc to pokazuje jak długo może trwać badania genetyczne, które pomoże postawić diagnozę, a jednocześnie chciałam zwrócić uwagę na to w jakim napięciu żyje rodzina najczęściej dotyczy to dzieci proszę sobie wyobrazić 4 lata trzeba czekać na diagnozę to jest to po prostu dramat dramat psychiczne wyniszczające całkowicie rodzinę, więc mam nadzieję, że rzeczywiście ta diagnostyka ruszy i przyspieszy i nie będzie aż takich problemów z diagnozowali pacjentów, jeżeli chodzi o terapie lekowe to one są oczywiście bardzo istotne tylko chciał zwrócić uwagę na to, że kiedy mówimy o leczenie to właśnie na najczęściej mamy na myśli te cudowne pigułki takich chorobach rzadkich terapie lekowe są niesłychanie drogie i oczywiście ci pacjenci, którzy doczekali się takich leków powinni je otrzymywać co do tego nie mam żadnych wątpliwości to jest martwimy jednocześnie, że niezauważeni są praktycznie przez decydentów często te grupy pacjentów, które nie mają terapii lekowych i podała właśnie przykład euro firma to również dlatego, że to jest dosyć nietypowe, ponieważ to są pacjenci, którzy nie mają terapii lekowych opracowany specjalnie na tę chorobę nie ma tego leczenia natomiast leczenie poprzez leczenie musimy jeszcze nie uznać kilka innych elementów np. taki takie monitorowanie stanu zdrowia pacjenta, żeby go o odpowiednim okresie skierować chociażby w przypadku NNW czasami na chemioterapię czasami na operację czasami potrzebna rehabilitacja przecież znowu mamy tutaj niespójność w tym potocznym rozumieniu rehabilitacji, gdzie się uważa, że człowiek coś tam sobie uszkodził miałby upadek musi poćwiczyć, żeby usprawnić w przypadku chorób rzadkich ta rehabilitacja powinna trwać często przez całe życie i to nie tylko chodzi o usprawnienie, ale wręcz o spowolnienie np. przebieg choroby, więc to są te wszystkie elementy, które są potrzebne, ale w tym szerszym ujęciu leczenia leczenie to nie tylko leki leczenie to jest cały zakres opieki nad pacjentem taka nad nim opiekę, żeby jednocześnie minimalizować skutki postępującej choroby, a z drugiej strony poprawić jakość życia chorego, a czy tutaj dzisiaj wolno pojawiać można się doszukiwać już daje pani głos tylko pobyt czasowy widzimy szczególnie w mediach jakieś apele zbieranie pieniędzy właśnie ze względu na pojawienie się u kogoś choroby rzadkie i możliwość leczenia dziś za ogromne pieniądze za granicą czy właśnie w tych sprawach, o których teraz mówimy dziś można odnaleźć odpowiedź na to pytanie czy to zawsze będzie jednak związane z poszukiwaniem pieniędzy do albo na leczenie w kraju, chociaż rozumiem, że to rzadziej występuje zjawisko, ale może może za granicą pani Maria Libura tutaj być kwestią zbiórek jest bardzo złożona może oprócz takich sytuacji, kiedy rzeczywiście dana terapia jest niedostępna i pacjenci czy rodzice pacjenta zbierają fundusze małych i leczenie za granicą jest też wiele takich wpłaci już bardziej złożonych skandal, kiedy tak naprawdę mamy ten pewne terapie dostępne w Polsce z różnych powodów pacjenci szukają innych innych rozwiązań to jest bardzo złożona będzie zająć się nie znaczy, że to wymagałoby osobnej rozmowy to ja tylko tak zapytałem, ponieważ jest jakiś temat, który często w kontekście chorób rzadkich pojawia, ale rozumiem, że rzeczywiście teraz nie będziemy nie będziemy tego wątku rozwijać pani chciała jeszcze do tych spraw diagnostycznych coś dodać chciałem dodać takie pewne uwagi dotyczące też historię tego planu, bo ten plan narodowe dla chorób rzadkich rzeczywiście bardzo długą historię i pierwsze przymiarki prawda sięgają roku 2010, a nawet już wcześniej część organizacji pacjentów myślała o tego rodzaju rozwiązaniach zalecenia rady Unii Europejskiej w 2009 i w międzyczasie powstało kilka wersji Narodowego planu i ja może również, że taką rzeczą, która jest troszeczkę niepokojące jest to, że o on chudnie trochę i dobre jest to rzeczywiście tam pustym w tej obecnej wersji tego dokumentu po konsultacjach z całą stronę konkrety prawda mamy budżet na konkretne zadania to jest dobre dane, bo wiadomość trochę gorszą wiadomością jest to, że w zasadzie wyłączone takie obszary, które są bardzo ważne dla takiego praktycznego życia chorych rodzin np. nie ma wprost zaadresowanej kwestii orzecznictwa chorobą rakiem bardzo dużej mierze łączą się z niepełnosprawnością i jakie robiłam takie badania razem z zespołem i tam badań społecznych okazało się, że wzrośnie w grupie wiekowej to około nawet ponad 90% chorych na choroby rzadkie miało jednocześnie orzeczenie niepełnosprawności, a jednocześnie jako jeden z największych problemów właśnie wszyscy respondenci zgłaszali trudności z uzyskaniem tego orzeczenia, czyli ta trudności brak wiedzy o chorobach rzadkich u lekarzy orzeczników także taka specyficzna Polska praktyka orzekania na bardzo krótkie okresy prawda to to wszystko byłaby dodatkową niezwykłą utrudnieniem funkcjonowania rodzin dlatego, że jakby otrzymanie tego rodzaju orzeczenia co do leczenia niepełnosprawności od stopnia niepełnosprawności jest warunkiem uzyskania, jakkolwiek ograniczonego, ale jednak jakiegoś wsparcia socjalnego pada i no to jest dla mnie taki niepokojący brak w tym planie, tym bardziej że wiemy, że szykuje się właśnie olbrzymia reforma orzecznictwa i tutaj ja mam nadzieję po prostu, że ministerstwo rodziny tutaj jednak zainteresuje się chorobami rzadkimi i ich uwzględniać niezależnie od tego, że mimo, że więcej ten plan panu ofiarą Polski resortowej tak tutaj do końca kreowany przez Ministerstwo Zdrowia, ale i tutaj Bóg będzie apelować do właśnie tego drugiego ministerstwa ono te choroby, planując wtedy dużo lżejsza, bo również załoga dostrzegła, bo proszę wyobrazić np. życie rodzin, które jeden z rodziców rezygnuje właśnie matka rezygnuje z życia zawodowego polega na świadczeniu pielęgnacyjnym, po czym po kilku latach ona jest cofane tak, dlatego że tu kolejny zespół stwierdza, że jednak ta choroba genetyczna to prawa i zasługuje na takie wszystkie punkty tak wiele wchodzić w szczegóły i to jak o autentycznych przypadkach litej to oznacza już zawalenie się też by ta została w celu całych stron i tak, bo inny opieka nad tymi chorymi zwykle bardzo droga to, czego mi tutaj brakuje w tym planie toteż, kiedy jednak takiego mocniejszego ogólnie akcentu na na fizjoterapię, bo to też jest taki obszar, w którym bardzo bardzo wiele chorób ma olbrzymie potrzeby, których często niestety jest w dużej mierze finansowany z ze środków własnych zbierane w ramach 1% to znaczy przy takiej zbiórki publiczne i nie jest to rzeczy, które nie są odłożone w tym dokumencie na czas późniejszy, ale można tylko komuś nadzieję, że w przypadku orzecznictwa to jednak, że swoją odpowiedź ministerstwo zajmie się tym nas na cito, a jeżeli chodzi o inne aspekty to, że pewne procesy będą siedziały niezależnie od planu, bo to jest tak jakby ten plan stoi na 1 nodze dobrze stoi tak zimno medycznej, ale dla rodzin pełni życia chorym również ma strona społeczna i to wsparcie w systemie edukacji czy sprawa, jaką może dla porządku, bo nie wspomniałem i słuchaczy może będą się czuć zawiedzeni, że tych obszarów jest w planie 6 tam jeszcze są 3, które właśnie są dosyć oczywiste więc, więc nie było może takiej potrzeby, żeby do nich odnieść jak np. edukacja czy stworzenie polskiego rejestru chorób rzadkich jest też stworzenie paszportu dla pacjenta z chorobą rzadką co się teraz chyba jakoś robi modne, bo mówi się też paszportach dla osób zaszczepionych nie chcę oczywiście tego ani lekceważyć ani deprecjonować mówię tylko właśnie, że taki jeszcze tam obszary są i pewna to też wymaga są paszport pacjenta jest bardzo ważne no, a ja wiem tylko ja ja mówię o tym właśnie dlatego po pierwsze, chcę jak to zawsze w audycji nasz nasz czas dobiega końca ja jeszcze pani właśnie oddam na chwilę głos w tej sprawie bardzo proszę krótko mówi tylko, o czym w takim i wiem akurat doświadczenia, że jak myślano na karty dla pacjentów onkologicznych karty dilo, ale też bardzo dużo pomóc chyba tak do końca nie jest, więc sama idea może znowu się dobra tylko potem jest ważna praktyka, dlaczego jest ważny paszport proszę tutaj ważny paszport nie ukrywam, że to jest ogromna moja idea i ona wynika wprost z potrzeb pacjentów myślę, że większości pacjentów z chorobami rzadkimi, bo tak wyników w trakcie dyskusji czy tak naprawdę ma być paszport i komu ona służyć paszport nie jest dla pacjenta paszport nie jest dla specjalisty lekarza, który się zajmuje pacjentom z chorobą rzadką tylko pacjent jest dla każdego innego lekarza, do którego może trafić pacjent przypadkiem bądź nie przypadkiem to, o czym od początku mówimy te choroby są słabo rozpoznane i również większość lekarzy ma bardzo ograniczony kontakt z chorym w związku z tym mają naprawdę niewielką wiedzę na temat tych chorób i pacjentów i paszport ma po prostu pomóc już bardzo przytoczył te mają krótką rozmowę z jednym z mojej nie damy rady strasznie ciężko po prostu lekarz, do którego trafia pacjent rzadką chorobą może być, że tak powiem pani po, ponieważ nie ma pojęcia czy temu pacjentowi może zalecić np. może zastosować się znieczulenie prawda albo np. jakiś ślad albo nie wie co należy objawów charakterystycznych dla choroby co jest inne w paszporcie pacjenta powinno być ujęte, żeby ten lekarz przypadkowy w pewnym sensie mógł szybko wejść do dokumentów w formie elektronicznej i zobaczyć co może zrobić, czego nie powinien robić u danego pacjenta, do którego trafił, które do tego lekarza trafią także to szalenie istotne właśnie w chorobach rzadkich bardzo panią dziękuję tak oto kończą się pierwsze podkreślam pierwszy projekt konsultacje tego planu dla osób z chorobami rzadkimi na antenie Radia TOK FM by były z nami pani Maria Libura ekspert centrum analiz klubu Jagiellońskiego Uniwersytetu Warmińsko mazurskiej pani Dorota Korycińska prezes ogólnopolskiej federacji onkologicznej oraz stowarzyszenia euro i promotorzy Polska albo Julia bardzo panią dziękuję dziękuję również dziękuję bardzo, podziękowania również dla Małgorzaty Raczyńskiej, która audycję wydawała Maciej Jankowski dobrej nocy Zwiń «

PODCASTY AUDYCJI: MACIEJ ZAKROCKI PRZEDSTAWIA

Więcej podcastów tej audycji

REKLAMA

POPULARNE

REKLAMA

DOSTĘP PREMIUM

Podcasty TOK FM oraz radio TOK+Muzyka bez reklam - teraz 60% taniej w promocji Black Friday!

KUP TERAZ

SERWIS INFORMACYJNY

REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA