REKLAMA

Czy da się operować mukowiscydozę?

U TOKtora
Data emisji:
2021-09-12 16:00
Audycja:
Prowadzący:
W studio:
Czas trwania:
24:57 min.
Udostępnij:

W związku ze Światowym Dniem Mukowiscydozy rozmawialiśmy z doktorem Maciejem Urlikiem, specjalistą transplantologiem i kardiochirurgiem ze Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu, oraz doktorem Łukasz Minarowski, specjalista chorób płuc, specjalizującym się w mukowiscydozie, z Drugiej Kliniki Chorób Płuc i Gruźlicy Uniwersytetu w Białymstoku.

AUTOMATYCZNA TRANSKRYPCJA PODCASTU

Transkrypcja podcastu
dzień dobry państwu Ewa Podolska witam państwa w kolejnym programie cyklu u TOKtora proszę państwa kilka dni temu 6września był światowy dzień mukowiscydozy myślę że, gdyby wyszły na ulice zrobiła tego są de zapytała czy to znaczy to jest mukowiscydoza mukowiscydoza bardzo mało osób odpowiedziało pewnie byłoby skojarzenia to jakaś ciężka choroba genetyczna choroba, bo myślę, że może być takie pojawiły dotyka dzieci i generalnie nasza wiedza na temat mukowiscydozy Rozwiń » jest bardzo mała pewnie są tego różne powody no jedną z nich jest to, że jest to choroba po prostu rzadka moimi gośćmi w tym programie, w którym rozmawiać będziemy o mukowiscydozie w 2 jego pierwszych częściach będą lekarze pan dr Maciej Orlik ze Śląskiego centrum chorób serca w Zabrzu pan doktor jest specjalistą kardiochirurgiem i transplantologię dzień dobry państwu może ktoś z państwa sobie zadać teraz pytanie co ma transplantolog do genetycznej choroby, ale o tym będziemy rozmawiać dowiedzą się państwu, że może mieć wiele wspólnego, a naszym drugim gościem jest pan dr Łukasz Milanowski dzień dobry czy dobre specjalista chorób płuc, którzy zajmuje się osobami dorosłymi chorymi na mukowiscydozę, a pracuje drugi klinice chorób płuc gruźlicy Uniwersytetu medycznego w Białymstoku pan panie doktorze jest teraz w Białymstoku tak jest w Białymstoku, a pan panie doktorze dr Uriasz wraca, gdzie pan jest odpoczywam w nowym Sączu Starym Sączu właściwie 2 to też jestem pod Rybnikiem z czego co dokonuje wspaniałe rzeczy technika, ale proszę wybaczyć ewentualności niedoskonałości technicznych no właśnie czym jest mukowiscydoza to pana dr Łukaszem Nurowskiego chyba wrócę tak tak jak pani redaktor wspomniała wcześniej mukowiscydozę to rzadka choroba genetyczna, aczkolwiek rzadka najczęściej jest jednak najczęściej występujących w Polsce jest wrodzoną chorobą o podłożu genetycznym niestety wciąż jest nieuleczalna śmiertelna może czas życia choroba mukowiscydoza ulega stopniowym wydłużaniu chorują na mukowiscydozę czy wszystkim Europejczycy Latynosi Afroamerykanie w Polsce mamy około 1000602 000 osób chorujących na mukowiscydozę częstość występowania mukowiscydozy to jest 1 przypadek na 5000 żywo urodzonych dzieci natomiast nawet 5% wszystkich osób dorosłych w Polsce może być nosicielami genu odpowiedzialnego za powstawanie mógł jeszcze raz to znaczy osoba może nosić taki gen i co, jeżeli małżeństwo jedno i drugie musi mieć ten gen by dziecko urodziło się z mukowiscydozą zgadza się mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób klasyczny Węglowski co zna jest to choroba niszczono w sposób autosomalny recesywny osoby, które są trochę zaznajomiony z genetyką będą miały świadomość że, aby dziecko urodziło się z mukowiscydozą rodzice muszą przekazać dziecku twarz zmutowana Elegance w TR wtedy ucieczka rozwija się mukowiscydozy o prezentację biało zależnej od genotypu dziecka, ponieważ to nie jest tak, że każdej osoby mukowiscydoza ma takie same objawy wszystko zależy od tego, jakiego rodzaju mutacji genu CFTR dziecko dziedziczy po rodzicach, ale czy może też być tak, że rodzice mogą być nosicielami tego genu, a mimo to dziecko nie będzie chory na mukowiscydozę zgadza się w przypadku klasycznego dziedziczeniem polskiego ryzyko genetyczne, choć leczenie mukowiscydozy w przypadku, kiedy obydwoje rodziców jest nosicielami po jedno 1 zmutowanego genu CFTR wynosi 25% jest to określane jako bardzo wysokie ryzyko genetyczne w przypadku, kiedy 1 chorych jeden z rodziców jest chory na mukowiscydozę drugi rodzic jest nosicielem zmutowanego genu takie ryzyko urodzenia dziecka z mukowiscydozą na 675% na czym polega istota choroby co takiego ona cudzysłów robi w organizmie choroba wydaje się, że istota choroby na poziomie komórki jest bardzo prosta zmutowane udawane gen CFTR jest odpowiedzialny za wytwarzanie Igę działka o tej samej nazwie, czyli cel ten białko to w komórce pełni rolę wieloraką to znaczy jego podstawową funkcją jest przewodzenie jonów chloru z wnętrza komórki na zewnątrz komórki i białko CFTR zlokalizowane właściwie we wszystkich komórkach organizmu człowieka natomiast najważniejszą funkcję pełni gruczoły wydzielania zewnętrznego uczą portowych w gruczołach wydzielających śluz na członków TUW działających dług drogi oddechowe na członków kluczowym wyjście mającym przychody z zewnątrz wydzielnicze trzustki natomiast białko pełni również funkcję regulatora w stosunku do innych kanałów jonowych, czyli kanał można powiedzieć takich spółek, które są odpowiedzialne za utrzymanie równowagi między określonymi electro bitami pomiędzy różnymi częściami organizmu, jeżeli komórki nie są w stanie utrzymać odpowiedni różnice jonów pomiędzy sobą będzie dochodzić do tzw. zaburzeń elektrolitowych za, ale zajął nam za kratami będzie podążała woda co spowoduje np. gromadzenie się wody w 1 przestrzeni i prac innej przestrzeni i ile wydaje się, że to jest takie właśnie bardzo proste o tyle, jeżeli weźmiemy pod uwagę to jak nasz organizm jest skonstruowany to w przypadku braku wydzielaniu odpowiedniej ilości jonów i wody do soku trzustkowego okaże się, że przewody trzustkowe będą ulegały zamykaniu zaczopowania enzymy trawienne nie będą dostała się w sposób prawidłowy na znacznie się proces aktywacji samostanowienia szóstki w przypadku układu oddechowego brak udzielenia doświadczeń układu oddechowego spowoduje, że szósty prawidłowo uzgodnione dziś bardzo często stanowi doskonałą pożywkę do rozwoju bakterii powoduje niszczenie konsekwencji płuc, czyli już proces zaczyna się od momentu urodzenia, bo człowiek rodzi się z mukowiscydozą i zarówno proces niszczenia układu oddechowego płuc jak pan powiedział trzustki czy także wątroby może po prostu posuwać się ta udowodniono, że proces zapalny w obrębie układu oddechowego układu pokarmowego u dzieci z mukowiscydozą rozwija się już momencie życia płodowego tak naprawdę objawy kliniczne pojawiają się od razu po urodzeniu stąd też istotne jest to, żeby jak najwcześniej rozpoznać czy dziecko ma mukowiscydozę czy nie stąd też badania przesiewowe w Polsce na całym świecie jak również wprowadzić jak najwcześniej jak na skuteczniejszą terapię, która jest prowadzona bardzo wielu kierunkach, a nie tylko ukierunkowana na 1 rzecz po to, dziecko były duże jak najlepszej kondycji IT, ale czy z tego co pan powiedział wynika, że terapia to jest po prostu łagodzenie leczenie tylko objawów, ponieważ my na istotę choroby wpływu nie mamy tutaj należy postawić kropkę dlatego rząd 2015 roku są dostępne leki, które tak naprawdę wpływają na defekt genetyczny mukowiscydozy nie jest to terapia genowa jeszcze, chociaż prace prace naukowców trwają szkół w stanach Zjednoczonych, ale w Europie również natomiast leki dostępne z już w terapii są zarejestrowane używane na świecie są leki, które modelują i korygują działania białka CFTR, pozwalając w sposób bardzo bardzo istotny poprawić funkcje tego białka przez to wydłuża życie zmniejszyć objawy poprawić funkcję płuc poprawić stan ożywienia i generalnie można powiedzieć są leki na mukowiscydozę co było to było rewolucyjne odkrycie nie precyzyjne, jeżeli bierzemy pod uwagę szybkości od momentu pierwszych badań in vitro im tylko do momentu pierwszych badań in vivo badań klinicznych to pierwsze doniesienia, które się okazało w 2008 roku 2015 roku zostało opublikowane już wyniki badań klinicznych udowadniające, że leki działają skutecznie u chorych na mukowiscydozę minęło kolejne 6 lat i 1 leków mamy w chwili obecnej co najmniej 4 różne preparaty, które różną siłą w zależności od danych pacjenta będą skutecznie działał od pacjentów także mówimy tutaj o historii mniejszy niż 20 lat od momentu koncepcji jak do momentu wprowadzenia refundacji szerokiego stosowania rzadko zdarza się natomiast mukowiscydoza jest taką ciężką chorobą, którą bardzo wiele osób pracuje i efekty są naprawdę wspaniała proszę państwa o leczeniu powiem jeszcze drugiej części, ale zaczniemy ją od tego co może zrobić transport to rok jeśli idzie o mukowiscydozę, czyli od rozmowy będą, które Maciej orliki zapraszam na skrót informacji jesteśmy z powrotem na antenie program cyklu u doktora rozmawiamy o mukowiscydozie naszymi gośćmi są pan dr Łukasz Nadolski specjalista chorób płuc, który zajmuje się osobami dorosłymi chorymi na mukowiscydozę drugiej kliniki chorób płuc gruźlicy Uniwersytetu medycznego w Białymstoku oraz będą dr Maciej Orlik ze Śląskiego centrum chorób serca w Zabrzu, który jest kardiochirurgiem i transplantologię, jeżeli w wyniku mukowiscydozy płuca ulegają coraz większemu zniszczeniu to wówczas jedynym warunkiem jest przeszczep płuc i w październiku 2019 roku tu obecny z nami pan dr Maciej Orlik dokonał razem oczywiście zespołem pierwszego w Polsce jednoczesnego przeszczepu wątroby i obu płuc u młodego człowieka, który był chory na mukowiscydozę to są rzadkie operacje prawda tak dokładnie ta operacja miała miejsce we wrześniu można powiedzieć wczoraj była taka mała różnica się 2 lata od tego pamiętnego zabiegu nie wspomniał pan dr Rosja jest choroba wiele upadłam w przypadku tego młodego chorego doprowadziła do nieodwracalnego i może, czyli skrajnego uszkodzenia zarówno płuca wątroby i właściwie do tej pory w Polsce, a na świecie bardzo rzadko, bo takich operacji od lat dwutysięcznych, kiedy pierwszym pierwsze takie wykonywano w stanach Zjednoczonych do tej pory około 80 wykonanych na całym świecie natomiast chorzy tacy wcześniej nie byli kwalifikowani do przeszczepień w Polsce, bo wykonywane były przeszczepień pojedynczego narządu natomiast w przypadku niewydolności drugiego i bez przeszczepienia tego drugiego chorego narządu, a właściwie kończyły się niepowodzeniem pierwszy zabieg skażonego przez siebie 2 rządów ud i wątroby w tym przypadku otworzyły pewne drzwi dla lat ciężko chorych na rządowych jak mówił czy dokonywał pan transplantacji płuc dzieci niestety mukowiscydoza ale, ale też na nie tylko wprowadza do dotychczas niewydolności narządu w moim przypadku płuc faktycznie również dzieci i takich transplantacji kilkanaście wykonaliśmy w naszym ośrodku w naszym zespole pani właściwie 2012 roku w Zabrzu wykonano 79 takich transplantacji z czego 56 w ostatnich 3 latach u pacjentów mukowiscydozą w tej grupie kilkanaście osób to są dzieci niestety panowie o ilości dokonanych operacji, a ja zadam pytanie o sukces tych operacji, czyli jest, bo udany to znaczy pacjent żyje i w miarę dobrze funkcjonuje na szczęście ostatnich 3 latach osiągnęliśmy można powiedzieć poziom światowy zabiegów, które wykonujemy śmiertelność wczesne lub szpitalna, bo takie mówimy, czyli od momentu przyjęcia pacjenta do transplantacji wykonania tego zabiegu i do momentu, kiedy wypisujemy, którą pacjent ze szpitala śmiertelność w naszym ośrodku wynosi 3,80%, więc można będzie dogoniliśmy Toronto Hannover jeden z wynikami natomiast śmiertelność niestety rośnie do 10% w pierwszym roku po transplantacji Alona już raz w żadnym przypadku nie wynikała z dysfunkcji przeszczepionego narządu ja mam pytanie natury takiej zasadniczej tak zdrowo na logikę myśląc to choroba zniszczyła płuca płuca zostały przeszczepione człowiek ma nowe płuca, ale ten człowiek jest dalej chory na tę chorobę jest przeszczep płuc czeka nie wyleczy choroby genetycznej choroby w związku z tym te nowe płuca są dalej niszczone odnowa czy to oznacza, że po prostu po iluś latach te płuca, które nowe ze słów, które ulegną zniszczeniu znowu musi nastąpić przeszczep płuc jak to wygląda niestety są bardzo delikatną tkanką i naturalny przebieg choroby, ponieważ transplantacja narządu zamiana 1 choroby dróg tak naprawdę jakimś sensie zamianę jednej z2, ponieważ nadal tym nawet mając pacjenta sama choroba jednak na rządową wymienimy mu płuca oglądali musi przyjmować leki tutaj dotyczył on przyjmował leki typowo płucne trafiły leki immunosupresyjne, więc trudno powiedzieć patrząc na drogę naturalny proces, który przebiega po przeszczepieniu narządu ktokolwiek, ale w tym przypadku płuc niszczy płuca leki immunosupresyjne przewlekłe odrzucanie w tej chwili tzw. układ Lubos różni się mówi natomiast powoduje, że płuca niszczeją one nie zostają zniszczone w taki sam sposób jak w przypadku mukowiscydozy gęsty śluz zatyka od wszelkiej, prowadząc do ich kolonizacji bakterii tak dalej tylko w innym procesie inne mechanizmy prowadzi do zwłóknienia ich mukowiscydozy na szczęście ten proces trwa najdłużej, obserwując grupę pacjentów, których uciekamy podczas różnych powodów OHP opóźnienia nadciśnienia płucnego pacjenci z mukowiscydozą, którym przedstawiliśmy płuca czym żyją najdłużej jest kilka kilkanaście lat najczęściej 12 nawet 15 lat średnie przeżycie pacjenta z mukowiscydozą, którego przeszczepiono płuca natomiast biorąc pod uwagę, że szczepiono pacjentów w wieku 1315 lat no niestety trzeba brać pod uwagę, że za 101215 lat bardzo będą wymagali Connelly kolejnej transplantacji zabiegów, które już dużo bardziej ryzykowne na szczęście nasi lotnicy wykonaliśmy kilka takich transplantacji z powodzeniem znowu młody chory także także ten proces dalej toczy choroba dalej postępuje ona niższa pozostałe narządy trzustkę wątrobę itd. taki chory w późniejszym czasie znowu do nas trafi na kolejną transakcję but i bardzo proszę o krótką odpowiedź, bo musimy rozmawiać o leczeniu, ale nie do końca zrozumiałem istotę mukowiscydozy ona kory zdali chory na mukowiscydozę pan mówi płuca są niszczone, żeby z powodu innych, o których pan powiedział, ale ten powód zasadniczy, czyli śluz antygenowych płuc niszczy nie jest produkowany to także tu jest produkowane, ale to nie jest to zasadniczy problem rezerw na leki immunosupresyjne przewlekłe odrzucanie szybciej niższą przestrzegane wówczas problem gęstej wydzieliny tak naprawdę ona, gdy chodzi na drugi plan pan dr Łukasz Milanowski pan słusznie ma rację dziękujemy, że u pacjentów rozwijają się problemy wynikające z tego, że musimy pamiętać o tym, że nasz organizm nie po co właściwie tak samo się regeneruje cały organizm komórki macierzyste centrum zeszli ukazują się w płucach i starają się odnowić punkt za takim samym materiałem genetycznym jak mają zapisane wyjścia natomiast następuje to znacznie znacznie wolniej niż rzeczywiście odrzut przeszczepu stąd też takie opóźniania obiad co nie oznacza, że pacjent musi mieć czas w dalszym ciągu na mukowiscydozę czy generalnie patrząc na to i chociaż można się cieszyć z tych sukcesów jeśli idzie o przeszczep płuc co nie jest to nie jest przyszłość chodzi o to by leczyć mukowiscydozę prawda zgadza się, ale jeżeli popatrzymy na historiach związanych z leczeniem mukowiscydozy dzieci w latach trzydziestych czterdziestych używał do pierwszego roku życia w latach pięćdziesiątych zauważono, że bardzo proste interwencja niż podawanie swoich wydłuża czas przeżycia dzieci do 5 lat dopiero około 1990 roku oset kwestionowany genu oct po Poznaniu jego sekwencji nastąpi naprawdę gigantyczny rozkwit technik molekularnych tak naprawdę teraz obserwujemy efekty pracy ludzi, którzy pracowali na korzyść osób w latach 80 dopiero wtedy teraz widzimy efekty działań i biologii molekularnej z 1 strony na leczenie objawowe tak jak pani redaktor powiedziała czy znoszących objawy od państwa leczenie zaczyna się leczenia przyczynowego powoli powoli, ale jednak zaczynasz to po rozmowie właśnie teraz o tym leczeniu pan powiedział powoli, ale się zaczyna dla osób w ich rodzin, które są chore na mukowiscydozę to powoli oznacza pewnie zbyt wolno też otrzyma takiego maila i trzeciej części będę rozmawiała z matką dziecka chorego na mukowiscydozę, której rodzice no i domagają się tego Black bardzo drogi, które mogły być zastosowany był refundowany ten legł to jest właśnie jeden z tych, o których pan powiedział, który po prostu dokonuje absolutnej zmiany jakości życia przebiegu choroby zgadza się natomiast musimy mieć świadomości, bo przyzwyczailiśmy się do traktowania medycyny jako panaceum na wszystko i idziemy do lekarza oczekujemy błyskawicznej reakcji na wydatek stuprocentowo skuteczne mukowiscydoza jest jedną z chorób rzadkich też jedną z chorób metabolicznych takiej samej sytuacji są rodzice innych chorych chorujących na narody zbliżeniowe na mukopolisacharydozę zwaną choroby zwyrodnieniowe na g jak choroby dystrofii mięśni tam też są leki, które są lekami krzyczy małymi i ceny są zawrotne bardzo prostej przyczyny choroby rzadkie są rzadkie co znacznie znane były się docent nawet was nakreśliła uważają, że nie chciał zajmować, ponieważ po tak na świat bardzo brutalny co oznacza, że nie opłaca się robić leków na chorobę sierocą, dlatego że grupa docelowa jest bardzo mała co innego, jeżeli mówimy chodzi o cukrzycy nadciśnieniu tutaj bardzo opłaca robić sieć jest tak naprawdę jest to problem właściwie już, dbając o o problemy moralne etyczne na ile jako jako ludzie jesteśmy w stanie poświęcić dla innego człowieka czy to w zakresie nauki czy to w zakresie finansów i ile tak naprawdę kosztuje życie człowieka słono kosztuje 1 000 000zł czy 2 000 000 to są rady, które są bardzo ciężkie będące Maciej Orlik tak naprawdę się tutaj wspomniałem takim dylemacie moralnym etycznym w sytuacji, kiedy pojawiło się leki jak nazywane przyczyną owymi tak naprawdę rola transplantologa wydawało się, że właściwie nikt nie takie zapotrzebowanie na transplantację płuc natomiast w dniu dzisiejszym, kiedy definicji pacjent, który powinien mieć wykonaną transplantację narządu, jaki obecnie, jakie choroby powinien uprzednio być wykorzystane wszystkie dostępne możliwości leczenia, ponieważ transplantacja dla organizmu niesamowitym przeżyciem jak to mówimy jest to bardzo ciężka operacja bardzo długą pracę natomiast kolejna stosowane leki immunosupresyjne niepozbawione powikłań bardzo ciężkich nierzadko, więc powinna się uprzednio wykorzystać wszystkie dostępne metody leczenia dzisiaj bardzo trudno jest nam kwalifikować pacjentów do transplantacji takiego wielkiego dla organizmu szoku, kiedy tak naprawdę nie wykorzystujemy wszystkich dostępnych, ponieważ te leki na świecie pojawiło się w Polsce jest problem, że nie są dostępne bocznymi dostępne dla bardzo niewielkiego odsetka chorych i tutaj faktycznie można powiedzieć cel życie ludzkie trudno jest przeliczyć, ale dzisiaj mamy pandemię koronawirusa i widzimy, że ci chorzy młodzi których, którym ten wiele zniszczył płuca są ratowani za pomocą środków nierzadko kilkudziesięciu kilkuset tysięcy złotych byle uratować, chociaż 1 rzecz wydaje się znacznie obniża ich przypadku mukowiscydozy powinniśmy również tą strategią i faktycznie życie ludzkie ratować, bo dzisiaj transplantolodzy mamy bardzo duży dylemat mając 13 letniego Patryka, którego musimy zakwalifikować do takiego wielkiego takim dniu obrad przez opiekuna, a w tej chwili, jakie właśnie dziecko czeka na przeszczep tutaj chciało się pochwalić w naszym ośrodku przedstawiliśmy wszystkich chorych, którzy oczekiwali transplantację z powodu mukowiscydozy zostało nam 1 pacjentka re transplantacji płuc, ale z czasowym przeszczepieniem nerki od dawcy dla takiego pacjenta, bo narządowe mogły nieco trudniej pacjentkę w naszym oddziale oczekuje na takie przedstawienie mam nadzieję, że za dzień patrzy może dziennie uda się wykonać komunikacji i ostatnie pytanie, bo mamy już tak naprawdę niecałą minutę ile osób chorych jest na mukowiscydozę w Polsce osoby są chore na mukowiscydozę z ich dane są gromadzone w rejestrze chorych na mukowiscydozę rejestr jest prowadzony przez polskie Towarzystwa mukowiscydozy w chwili obecnej ceny się, że to jest prawie 2000 osób z przedstawicielką ruchu właśnie 2000, bo tak się nazywa spotkamy się już po skrócie informacji, a teraz bardzo serdecznie panu dziękuję za udział w tym programie naszymi naszymi gośćmi był pan dr Maciej Orlik śląskie centrum chorób serca w Zabrzu i pan dr Łukasz Milanowski Uniwersytet medyczny Białystok Zwiń «

PODCASTY AUDYCJI: U TOKTORA

Więcej podcastów tej audycji

REKLAMA

POPULARNE

REKLAMA

DOSTĘP PREMIUM

Podcasty TOK FM oraz internetowe radio TOK+Muzyka teraz 40% taniej. Wybierz pakiet Standardowy i słuchaj gdziekolwiek jesteś

KUP TERAZ

SERWIS INFORMACYJNY

REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA