SMA. Na czym polega leczenie?

AUTOMATYCZNA TRANSKRYPCJA PODCASTU

w życie zdrowie niedzielnym magazynie Radia TOK FM otwieramy kolejny rozdział naszego stałego cyklu jest z nami pani prof. Magdalena Chrościńska- Krawczyk z kliniki neurologii dziecięcej Uniwersyteckiego szpitala dziecięcego w Lublinie Uniwersytet medyczny w Lublinie dzień dobry pani profesor dzień dobry witam państwa bardzo serdecznie pozdrawiam z upalnego Lublina mamy podejmować będziemy na naszej antenie dość trudny temat mianowicie terapii rdzeniowe rdzeniowego zaniku Rozwiń » mięśni, więc chcielibyśmy wyjaśnić na czym polega leczenie jak pan jest kosztowne i wreszcie jakiem mechanizmy można przyjąć by rodziców dzieci dotkniętych tą chorobą było na na terapie stać na temat jest tak wiele, że właściwie nie wiadomo, czego zacząć pani profesor może zaczniemy panie redaktorze od tego czym jest rdzeniowy zanik mięśni mi jak często mamy do czynienia z tą chorobą tak pewnie skrótowo też określany przez 3 liter SM to jest akronim od analizy nazwy choroby tak z tajną wniosku, ale ma z kolei atrofii, czyli rdzeniowy zanik mięśni choroba uwarunkowana genetycznie dziedziczona utożsamianie recesja w dnie, a której istotą jest w punktu widzenia podłoża molekularnego jest mutacja w genie SMN 1, który to gen jest odpowiedzialne za produkcję białka samej szkole to białko jest niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania w Moto neuronów neuronów ruchowych wrogach przednich rdzenia kręgowego brak tego białka skutkuje postępującym zanikiem mięśni o dzieci u pacjentów mamy również drugi ten w samym 2, który jest istotni, a niezwykle ważnych w kontekście mechanizmu działania 1 leku stosowanego wszak cenionym zaniku mięśni i każe gen SMN 2 również produkuje białko SMM, ale tylko 10% produkuje białko funkcja ma, tak więc kilka choroba mutacja genu SMN 1 prowadzi go postępującego zaniku mięśni Eko co skutkuje u pacjentów z problemami się z poruszaniem się odpycha wiem połykanie MII nieleczonych dzieci w zależności oczywiście również od porzucenia jak Saniko miejsc prowadzi do szkolną na szczęściu kilka lat temu dokonała się rewolucja, jeżeli chodzi o leczenie ocenia jako zanik mięśni ich obecnej chwili mamy dostępna już od 1września będą refundowane 3 leki stosowane ocenia pan zaniku mięśni w spowodowałoby spotu spowodowało, że każde dziecko z rdzeniowym zanikiem mięśni w Polsce otrzymują leczenie, a co za tym idzie w petycji no są po prostu uratowała dom na tej terapii refundowanej za chwilkę też skupimy, a teraz proszę dziś najczęściej w jakim wieku dzieci dotknięte są SMA najczęstsze ten, kto jest pierwszy w cenie owego zaniku mięśni czy konkretna cięższy, gdzie pierwsze objawy chorobowe ujawniają się już w pierwszych miesiącach życia jest też rozpoznawalne jak 0, gdzie na pierwsze objawy pojawiają się jeszcze w okresie życia płodowego lub tuż po urodzeniu natomiast w piekle pierwsze, które również ma kilka podtypów i Antek pierwszy jest najcięższy występujący najczęściej i tu już objawy również pojawiają się w pierwszych miesiącach 0102. trzeci miesiąc trzecia życie dzieci są nie osiągają kamienie milowe śmie rozwijają się porównywalnie do ich rówieśników, a pierwszym takim bardzo niepokojącym objawem jest uogólniona wiotkość mięśniowa Stowarzyszenie 1000 czasem zaproszeniami od Th tyle by rodzice, zwłaszcza w pierwszych miesiącach rozwoju dziecka powinni mieć na zobaczenie, ale też nie da się nie zauważyć symptomów choroby prawda tak przede wszystkim należy o nim myśleć w momencie, kiedy mamy do czynienia z tzw. dzieckiem kwiatki i oczywiście przyczyną przedsiębiorczością dzieci może być wiele jak ocenia zanik jeśli, ale to jest pierwsza choroba, której należy pomyśleć w momencie, kiedy mamy do czynienia z pacjentem z uogólnioną jakością mięśnia dla mnie jednak ani redaktorze rewolucja, która dokona się, jeżeli chodzi o leczenie ocenia taką zaniku mniejszym dokonała się również, jeżeli chodzi tylko rozpoznań w tym momencie, kiedy mamy do czynienia od wiosny 2021 roku przeszedłem noworodkowym w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni choroby, jaką rozpoznajemy już okresie noworodkowym bardzo często przaśne u pacjentów 3 objawowe lub skąpo objawowych na podstawie badań przesiewowych wykonywanych w tym momencie na terenie całego kraju we wszystkich województwach u każdego noworodka proszę o niczym terapia jest jedną z najdroższych na świecie, a przynajmniej panuje takie przekonanie, że Lech na SMA jest najdroższy wynika to z tego, że został odkryty stosunkowo niedawno i jak myśli pani pani profesor jak będzie to postępować wraz z upływem czasu, ale każde pytanie bardziej to producent aniżeli do mnie, jeżeli chodzi o to dlaczego skąd tak duże jest koszt terapii myślę, że właśnie z tego, o czym pan powiedział jest to terapia nowa terapia stricte terapia genowa to jest to są tylko Rapid i norm, które są terapiami świeże nowymi, które dopiero pojawiają się i być może być może właśnie z tego wynika ta gigantyczna kolosalna cena, aczkolwiek tak jak powiedziałam tak to jest pytanie czy producentów, skąd jest tak duży koszt tego leku, niemniej jednak myślę, że z czasem, kiedy terapia zacznie pojawiać się coraz więcej również no te koszty będą mniejsze zadałem pytanie, bo za chwilkę też mówimy o skali dzieci dotkniętych SMA ilu z nich udaje się pomóc i zastosować te terapie nie wiem na 100 przypadków zaczniemy tego panie redaktorze, a sama należę do chorób rzadkich to znaczy rocznie rodzi się około 40 czworga 50 organ dzieci zadaniowym ani ciemniejsze niż w Polsce ich powiedzieć z pełnym przekonaniem, iż całą świadomością i stanowczość każde dziecko urodzone w Polsce zatrudnionych zanikiem mięśni jest dzieckiem zaopiekowane i leczone już od momentu rozpoznania nie ma dziecka są cenionym zanikiem mięśni, które nie otrzymywało wodę w tym momencie w Polsce leczenie mamy od dwóch-trzech szlak leczenie lekiem, który jako pierwszy do programu Eco, czyli leczeniem sfinansował Justinem Sanem również lekiem bardzo skuteczni spowalniające rozwój choroby i to właśnie w programie leczenia rdzeniowego zaniku mięśni jak Kania wniósł Senat w tym momencie tym leczeniu są tym leczeniem objęte są wszystkie wszystkie dzieci czytania nawet zanikiem mięśni co bardzo dużym stopniu no i uratowało co uratowało dzieci i pozwoliło na oko, że ten proces chorobowy został bardzo dużym stopniu z popełnia czyn nie ma sytuacji, w której nie wiem rodzice, których nie stać na terapię albo nie przeprowadzą odpowiedniej zbiórki zostaną pozbawieni możliwości leczenia swoich dzieci nie nie ma takiej możliwości tak, że każde dziecko rozpoznaje oceniałam zanikiem mięśni w tym momencie w Polsce jest leczone mało tylko od 1września, kiedy wejdą do refundacji pozostałe 2 leki stosowane oceniałem ani komicznych i będziemy jeden z 4 krajów myślicie, gdzie mamy zarówno przeszedł noworodkowi jak również leczenie pacjentów dostępność do wszystkich tych Rabki ME w leczeniu ocenił jako zaniku mięśni, które są w tej chwili świecie dostęp proszą dzieci czy ma znaczenie nie wiem szerokość geograficzna są jakieś inne zmienne determinujące rozwój tej choroby chodzi o liczbę przypadków pani powiedziała, że to jest kilkadziesiąt rocznie jeśli chodzi o skok nie nie spotkałam się z takimi danymi generalnie dane wskazują dostępne dane epidemiologiczne wskazują na to, że jest to 4050 przypadków w Polsce rocznie dzieci, których stwierdza się ocenia pani mieć czy da się tej choroby wyleczyć całkowicie to jest panie redaktorze trudne pytanie dlatego w dużej mierze zależy od tego jak choroba już zaawansowana, a jeżeli mamy pacjenta przed objawową ego przed objawy raka, czyli tego pacjenta przeszedł na środkowego pacjenta przy sobie nowego i zastosujemy u niego leczenie mogę powiedzieć na podstawie danych literaturą owych i badań klinicznych, które były prowadzone m.in. właśnie z terapią genową, gdzie były badania kliniczne wskazujące na to, że zastosowanie tej terapii genowej u pacjentów przed objawową pozwalała da, a dotychczasowe obserwacje, które krótkie są obserwacje kilkuletni, ale wskazują na to, że dzieci, które otrzymały terapię genową czek z pojawieniem się pierwszych objawów choroby rozwijają się praktycznie w sposób bardzo porównywalne do zdrowych rówieśników natomiast tak jak mówię jest kilka obserwacji kilkuletnia i potrzeba jeszcze im czasu na to, żeby powiedzieć coś na temat badań długoterminowych i im tego jak postęp choroby będzie wyglądał tych pacjentów na chwilę obecną u pacjentów przed objawowym przed objawowym podkreślam o zastosowaniu terapii genowej badania dane dostępu do ryzyka ratuszowe wskazują na to, że ci pacjenci rozwija już różnych Alma do swoich zdrowych również w, czyli dzieci, że w okresie swojej dorosłości mają szansę na na normalne zwyczajne życie miejmy nadzieję, że tak da się jeszcze określić skuteczność działań państwa, czyli środowiska medycznego, ale także skuteczność leku, bo to, że każdemu zostanie podana terapia nie oznacza, że każdy z tego wyjdzie prawda pani też mówiła i od zmiennej, czyli szybkości diagnozy i rozpoczęcia terapii proszę powiedzieć czy są przypadki kiedy, kiedy terapia nie działa tutaj pomówmy o tej ciemniejszej stronie znak to znaczy jest to uzależnione panie redaktorze od tego od stopnia zaawansowania leczenia w momencie, kiedy rozpoznano choinkę czy w momencie, kiedy stopnia zaawansowania przepraszam choroby w momencie, kiedy choroby jeszcze przed 7 noworodkowych czy choroba była rozpoznawana rozpoznana i wdrażano leczenie oczywiście, jeżeli to był Przytyk pierwsze czytanie owego zaniku mięśni, gdzie mieliśmy do czynienia z nasilonymi objawami choroby podanie leku jak już wcześniej wspomniałam skutecznie spowalnia rozwój choroby nie, prowadząc go pełnego wyzdrowienia, ale przedłużające życie pacjentach, poprawiając jego funkcjonowania ciemną stronę ocenia jako zaniku mniejsze były czasy sprzed leczenia sprzed pojawienia się pierwszego na w tym momencie zarówno stosowanie terapii dziennej w tych 3 leków, które są dostępne w równa się, że w powiązaniu ze stosowaniem takiej terapii całościowej, bo pamiętajmy od, że to nie jest jest ich leczenia rdzeniowego sami komuniści to nie tylko stosowanie jednego z tych 3 leków, czyli musi siano terapii genowej lub LEED klanu, ale również kilka wielospecjalistyczny obejmująca tego akcję list opieka fizjoterapeuty na bardzo ważna opieka, jeżeli chodzi o funkcje oddechowe pokarmowych i opieka ortopedyczna, bo często pacjent serca nowym zanikiem mięśni, zwłaszcza tych starszych szczególnie ten pierwszy set ten drugi mamy do czynienia z nasiloną skolioza, żebyśmy pod uwagę to, że to jest nie tylko stosowanie leku, ale również całościowa opieka nad pacjenta dziękuję bardzo, za tę rozmowę pani prof. Magdalena Rosińska Krawczyk była naszym gościom życzę pani dobrej niedzieli dziękuję ja również serdecznie dziękuję pozdrawiam państwa dziękuję bardzo, zapraszam państwa oraz na skrót informacji Radia TOK FM Zwiń «

SMA. Na czym polega leczenie?

AUTOMATYCZNA TRANSKRYPCJA PODCASTU

PODCASTY AUDYCJI: ŻYCIE W ZDROWIU

POSŁUCHAJ RÓWNIEŻ

DOSTĘP PREMIUM

SERWIS INFORMACYJNY

Wydanie z godziny 10:00

Najnowsze Podcasty

Dr Grzesiowski: Ogromna liczba chorych na COVID. Dane ze ścieków, nie z testów

"Polska nie jest przygotowana na cyberataki"

Litwiniuk, RPP: Przynajmniej do marca nie będzie żadnych ruchów, jeżeli chodzi o poziom stóp procentowych

Wybory kopertowe - "Niekompetencja państwa"

TOK FM

Polecamy

Popularne

GOŚCIE TOK FM

Gazeta.pl

WYBORCZA.PL