REKLAMA

Czym są wrodzone błędy odporności?

U TOKtora
Data emisji:
2022-09-03 16:00
Audycja:
Prowadzący:
Czas trwania:
29:08 min.
Udostępnij:

AUTOMATYCZNA TRANSKRYPCJA PODCASTU

Transkrypcja podcastu
proszę państwa słowo odporność zrobiło karierę w ostatnim czasie to dlaczego z powodu oczywiście pandemii covid, dlatego że bez przerwy pojawia pojawiało się w naszych rozmowach tekstach różnych jak temat ponoć nie ma pewności, kto na covid od normy pytanie zwiększy swoją odporność itd. oddalającą poświęciła wiele czasu, ale dzisiaj chcemy porozmawiać oczywiście inny od takiej sytuacji, gdy człowiek nie ma odporności, bo trzydziesty audycji, które prowadzą państwo Rozwiń » wiedzą, że każdy z nas ma odporność na każdy, ale właśnie nie każdy będziemy mówić takim wrodzonym braku odporności, a moim gościem jest pani prof. Sylwia Kołtan dzień dobry dzień dobre pani profesor pediatrii Immunologii klinicznej jest konsultantem krajowym w dziedzinie Immunologii klinicznej, a reprezentuje klinika pediatrii hematologii Onkologii szpitala Uniwersyteckiego numer jeden z Bydgoszczy pani profesor czy pani ze mną zgadza co do tego co do kariery słowa odpłatność tak oczywiście to słabo zrobiło wielką karierę jest było odmieniane przez wszystkie przypadki, ale niekoniecznie muszą oznaczać to, o czym dzisiaj mamy rozmawiać, czyli wrodzone błędy odporności no właśnie, ale do pani używa określenia błędy odporności ja mówię brak dobranoc brak, a błąd to nie jest tak brak jest coś nie tak jak powinno być dokładnie tak wśród błędów odporności są choroby, w których można powiedzieć, że dominuje brak odporności, ale są też szkolony, które są związane z tym, że ta odporność nieprawidłowo funkcjonuje i to powoduje, że mamy zupełnie inne objawy aniżeli braku odporności moją braku odporności to mamy zakażenia, a błędach odporności tych innych niezwiązanych z brakiem tylko właśnie z nieprawidłowym działaniem układu odpornościowego mamy takie zjawiska jak wiele wrodzone choroby alergiczne bardzo ciężkim przebiegu mamy ciężkie te choroby autoimmunologiczne czy inne, których nasz organizm własny zwraca się przeciwko własnym tkankom i komórką no i dodatkowo, w czym może się to przejawiać zwiększoną tendencją do rozwoju nowotworów, a w, ale tak czy owak używa pani słowa wrodzony w kraju mówi pani wrodzony co znaczy, że to dotyka nas od momentu urodzenia dziecka wrodzone niekoniecznie oznacza, że musi się objawiać zaraz po urodzeniu to jest bardzo ważna informacja są takie choroby, które ujawniają się w pierwszych niemalże dobach 3 tygodniach życia to są ciężkie złożone niedobory odporności rodzą się dzieci, które są dramatycznie ciężko chory, ale są takie wrodzone błędy odporności, które mogą pokazać swoje pierwsze objazdy już osób dorosłych, czyli to wcale nie oznacza, że coś to jest wrodzone musi się manifestować od najwcześniejszego dzieciństwa, a czy to oznacza, że jest to o choroba genetycznie większości wrodzone błędy odporności są uwarunkowane genetycznie na dzień dzisiejszy zidentyfikowano blisko 500 różnych mutacji skutkujących chorobami układu odporności i tych chorób z roku na rok przybywa może już tak nie tak dynamicznie jak parę lat temu, ale wciąż odkrywane nowe mutacje i ich konsekwencje, czyli choroby i zespoły kliniczne czy to znaczy, że jeżeli rodzice jedna z rodziców ma właśnie cierpi nawet wrodzone błędy od godności to jest większe prawdopodobieństwo, że dziecko też będzie miało ich sytuacji, która w żadne rodzicom na to mieć tych to jest także zależy to od sposobu dziedziczenia, jeżeli jeden z rodziców jest chory choroba dziedziczy się tzw. w sposób dominujący to wystarczy 1 nieprawidłowy gen od 1 chorego rodzica, żeby dziecko miało taką chorobę, czyli rzeczywiście to ryzyko jest prosta genetycznie bardzo duże, bo sięga 50% natomiast może być także rodzic jest chory ma chorobę, która się dziedziczy w sposób recesywny to oznacza, że musisz się spotkać drugą osobą za elitarne również musi mieć chory gen, czyli tutaj to ryzyko wystąpienia takich chorób jest znacznie znacznie rzadziej się na jeszcze są choroby, które się dziedzicząc sposób sprzężone z pociągu, gdzie mamy są zdrowymi nosicielami, a chorują dzieci i atak naprawdę ich synowie i no w tym w sposób taki uproszczony sposób dziedziczenia sobie mówiłyśmy o proszę państwa za chwilkę wracamy do naszego programu, a które jesteśmy z powrotem na antenie razem z nami jest pani prof. Celia kota w końcu krajowych dzienniki i Immunologii klinicznej pani doktor jest pediatrą moim monologiem klinicznym, a rozmawiamy o wrodzonych, bo ja mówię brak odporności pani prezydent mówi, a wrodzony błędach odporność i no tak popularnym mówimy też sami mamy to z brakiem odporności pani profesor słusznie zauważył ławę, że może być całkowity brak odpłatności, a możne być po prostu w tej naszej odporności mogą być ona może być źle funkcjonować, ale czystego w tej chwili porozmawiajmy o tym jak się diagnozuje, po czym poznać te przeciętny człowiek wyobraża sobie, że człowiek, który ma problemy z odpłatnością zaczyna choruje na wszystkie możliwe choroby albo dziecko po prostu od maleńkości choruje na wszystkie możliwe choroby dzieci choruje zdecydowanie częściej niż inne dzieci no bo nie ma tej odpłatności albo ma to odporność nie taką, jaka powinna być rada procent problem diagnostyki, zwłaszcza wczesnej diagnostyki wrodzonych błędów odporności jest niezwykle istotny dlatego rząd wczesnego rozpoznania zależy wczesne wdrożenie leczenia i ja zawsze mówię, że najważniejszym pierwszym krokiem jest to, żeby w ogóle możliwości wrodzonego błędu odporności dziecka czy też osoby dorosłej po prostu pomyśleć, bo jak już pomyśli no to się szuka rozwiązania i pomysłu co może konkretnie danej osobie dolega acz, a z tym pierwszym krokiem, czyli pomyślenia ogrodzonych błędach odporności za dobrze nie jest jeszcze do niedawna mówiliśmy, że zaledwie 20% i rzeczywiście chorych osób ma postawioną prawidłową diagnozę, a nawet jeśli mają postawioną prawidłową diagnozę to ona jest stawiana po wielu latach trwania choroby wtedy, kiedy dochodzi już do nieodwracalnych uszkodzeń różnych narządów osoby cierpiące z powodu wrodzonego błędu odporności dlatego nam tak bardzo zależy, żeby tą diagnostykę poprawić, żeby więcej chorych najlepiej wszystkich z wrodzonymi błędami odporności rozpoznawać ich, żeby rozpoznawać te choroby wcześnie najlepiej w ciągu pierwszego roku od pojawienia się pierwszych objawów przy czym ten 1 rok dotyczy takich łagodniejszych niedoboru, bo najcięższych niedoborach, o których państwu mówiłem w pierwszej części, czyli ciężkich złożonych niedoborach odporności musimy tę diagnozę w ciągu pierwszych kilku tygodni postawić, żeby dać dziecku szansę na przeżycie, a jak, kiedy lekarz powinien pomyśleć o wrodzonej błędach odporności oczywiście wtedy kiedy, że te infekcje są częstsze aniżeli innych osób mają cięższy przebieg wywołane są przez niezwykłe drobnoustroje zawsze kończą się MO leczenie zawsze kończy się podawanie antybiotyków występują zupełnie niezwykłe bardzo ciężkie często powikłania, ale nie każdy pacjent wrodzonym błędem odporności musi mieć takie objawy infekcyjne to mogą być objawy zupełnie inne to mogą być osoby, których występują mnogie problemy zdrowotne często taki człowiek jest pod opieką wielu specjalistów dochodzi do laryngologa, bo ma przewlekłe zapalenie za lub dochodzi do reumatologa, bo ma jakieś problemy reumatologiczne do alergologa, bo ma ciężko myśleć sądzą się astmą oskrzelową i do hematologa, bo małopłytkowość także mógł każdy z tych lekarzy, lecz swoją działkę swoją część człowieka, a tak naprawdę wszystkie te choroby mają wspólne podłoże, czyli wrodzony błąd odporności dlatego tak taka, że droga przez mękę boczek choruje na różne choroby chodzi do różnych głosek specjalistów i pani mówi no to jest istotne, żeby komisja paliło się czerwone światełka myślała od dawna dokładnie tak dla mówi się nawet nie tylko w odniesieniu do prowadzonych błędów odporności, ale również dochody innych chorób rzadkich, że pacjent, zanim ma postawioną diagnozę musi przejść taką odyseję diagnostyczną, czyli zaliczyć wielu lekarzy wiele ciężkich powikłań wiele Stanów zagrożenia życia, żeby gdzieś ktoś wpadł na prawidłowo podał na pomysł dotyczący prawidłowej diagnozy dlatego tak dużą wagę przywiązujemy do edukacji lekarzy do edukacji również samych pacjentów, dlatego że w dzisiejszych czasach wielu pacjentów mu samych szuka pomysłów na rozwiązanie swojego problemu zdrowotnego i słysząc takie audycje jak dzisiaj np. może stwierdzić kto, że ma takie objawy, które pasują do wrodzonego błędu odporności i kto by jeśli np. nie wie do jakiego lekarza ma się zwrócić, żeby ten spójny pokój zweryfikować no może znaleźć mu takie rzetelne informacje nie w doktorze głóg, bo tego nie polecam, ale są np. fundacje takie, które w, których pracuje wielu specjalistów różnych dziedzin i którzy pomagają odpowiedzieć na pytanie pacjentowi, gdzie ma szukać pomocy przy takich nie innych objawów z staramy się też zaprząc nowoczesne narzędzia diagnostyczne do tego, żeby skuteczniej szybciej diagnozować chorych i tutaj są bardzo zaawansowane prace nad wykorzystaniem sztucznej inteligencji w gabinetach lekarzy rodzinnych by gabinetach specjalistów różnych dziedzin, gdzie po prostu taki specjalny algorytm analizuje dane każdego pacjenta właśnie taką lampkę czerwoną zapala uwaga tego pacjenta może być wrodzony błąd odporności warto go kierować do immunologa także tutaj możliwości na szczęście robi się coraz więcej, żeby ci pacjenci właśnie takiej Odysei diagnostycznej nie przechodzi no dobrze to rzeczywiście zapaliła się czerwona lampka pacjent został skierowany do immunologa i co robi immunolog jak dalej potwierdza to podejrzeniu ten, a tutaj wykonuje się bardzo dużo bardzo specjalistycznych badań i my potrzebujemy dostępu do tych specjalistycznych badań w tym badań genetycznych co nie zawsze jest takie oczywiste, aczkolwiek teraz dzieje się bardzo dużo jeśli chodzi o wszystkie choroby rzadkie w tym wrodzone błędy odporności, ponieważ próbuje się w Polsce rozwiązać nareszcie problem dostępu pacjentów do mu odpowiednich badań genetycznych, które pozwolą nam znaleźć ten błąd, który odpowiada za obiady u danego pacjenta, a to przekłada się na dobór optymalnego leczenia no tak, ale może spróbujmy to właśnie więcej o tym powiedzieć po pierwsze, powiedziała pani, że daleko długa jest dosyć droga to dziś średnio liczymy statystycznie, zanim ta diagnoza zostanie podana ta zostanie faktycznie człowiekowi podane na potem powiedzmy załóżmy, że już to się stało, bo rodzice dowiedzieli prawda jeśli idzie o dziecko na dobrze tu siedzimy wobec tego co z tym zrobi, jakie to jak wygląda leczenie to zależy od tego, jaką chorobę rozpoznamy jesz, bo tak jak mówiłam tych chorób w tym worku pt. wrodzone błędy odporności jest bardzo dużą, a jeżeli jest to ciężki złożony niedobór odporności, czyli taki najcięższe defekt układu immunologicznego, który bez odpowiedniej dziecko, które ma taki defekt bez odpowiedniego leczenia po prostu w pierwszych tygodniach miesiącach swojego życia umiera i tutaj leczeniem jest przeszczepienie szpiku już skargę, żeby student pracuje się nad terapiami genowych liczyli też takimi nowocześniejszym metodami leczenia, ale dla nas jest to wciąż melodia przyszłości natomiast znacznie częściej mamy do tych do czynienia by takich krajach jak Polska z błędami odporności związanymi z nieprawidłowym działaniem przeciw chciały też tak mądrze się mówi, że to przeciwciała to inaczej immunoglobuliny i jeżeli właśnie pacjent ma poważny niedobór odporności tych przeciwciał po prostu my zdecydowanie za mało to możemy i musimy takim pacjentom te przeciwciała podawać przytaczać możemy podawać drogą dożylną możemy podawać drogą podskórną wtedy pacjent z większości jest leczony w warunkach domowych jeszcze teraz jest takie dobre udogodnienie Żelek do pacjenta może być dowożony do domu przynajmniej co drugi taki cykl pacjent musi być oczywiście podnoszą kontrolami co 3 miesiące musimy się z nim skontaktować właściwie wydajemy leki to właśnie na 3 miesiące są też takie choroby bardzo te, które zaliczamy do łagodnych niedoborów odporności, gdzie nie ma celowanego leczenia takiego jak przytoczenia przeszczepienie szpiku ale gdzie my mówimy, że pacjent powinien być maksymalnie wyszczepionych czasami stosujemy profilaktyka antybiotykowa en, czyli też staramy się by jakiś sposób wesprzeć ten jego źle działający układ immunologiczny, żeby on sobie lepiej w tym życiu radzi maksymalnie wyszczepionych, czyli absolutnie powinien zastąpiony tym wszystkim co jest zalecany tak tak jak przy czym tak to to jest bardzo skomplikowane w gruncie rzeczy to daje im molo decyduje o zakresie szczepień, bo czasami chcemy, żeby były wszystkie szczepienia zarówno obowiązkowe jak i zalewamy żywe i aktywowane, a czasami np. pacjent może być szczepiony tylko szczepionkami i aktywowanych, bo bez jest niebezpieczne mogą być szczepionki żywe, ale dobrze pacjent jak jest już zdiagnozowany to dostaje taką ME rozpiskę od lekarza immunologa prowadzącego, w którym te wszystkie informacje dot również dotycząca szczepień ochronnych są zawarte proszę państwa rozmawiamy o wrodzonych błędach pewności naszym gościem jest pani prof. Sylwia Kołtan konsultant krajowy w dziedzinie Immunologii klinicznej tutaj jesteśmy z powrotem na antenie na fundację nic pani prof. Sylwia Kołtan pediatra immunolog kliniczny konsultant krajowy w dziedzinie Immunologii klinicznej i mówimy o chorych dotkniętych właśnie wrodzonymi lekami odporność, ale powiedzmy ile takich osób w Polsce jest takich dzieci się rodzi jak to wygląda strony Which ten to jest bardzo dobre, ale też bardzo trudne pytanie, bo my nie mamy rejestru wrodzonych błędów odporności w Polsce w ogóle z rejestrami jest kiepska sprawa, choć również mamy nadzieję, że ten problem nie był go nie rozwiąże i my możemy tylko szacować ile takich dzieci może nie dzieci w ogóle pacjentów w Polsce powinno być rozpoznanych, a ile jest w rzeczywistości rozpoznanych, a także ten najczęstszy niedobór odporności tzw. łagodny, choć słowo łagodne to jest takie nie do końca, bo pacjenci czasami mają całkiem poważne problemy, ale nie wymagają specyficznego leczenia to jest izolowany niedobór nie on występuje z częstością w naszej populacji w Polskiej jest 1 osoba na 750, więc łatwo sobie policzyć jak dużo takich osób jest tych innych inne niedobory występują z częstością wszystkich łącznie 1 na 10015000 osób, więc c w Polsce żyje tak naprawdę bardzo dawna spora grupa pacjentów z wrodzonymi błędami odporności na szczęście większość z nich to są te właśnie łagodniejsze niedobory, gdzie pacjenci mają różne problemy zdrowotne, ale ten można sobie z nimi relatywnie prosty sposób poradzić te choroby z ciężkiej takie poważne występują, a na szczęście w Polsce relatywnie rzadko to mniej więcej będzie 25 do 35% wszystkich wrodzonych niedoborów odporności, ale to i tak będzie całkiem spora grupa pacjentów to będzie kilka tysięcy osób z bardzo poważnymi problemami zdrowotnymi związanymi z wrodzonymi błędami odporność jak to w Polsce z tym dostęp do leczenia czy wystawca ile takich poradni specjalistycznych wystarcza ilość wystarczająca ilość monologów jak to, że im monologów jest pana to około 170 i z roku na rok dziś tak dziś 5, bo przybywa to wciąż jest za mało w stosunku do potrzeb, zwłaszcza że większość z nich nie zajmuje się pacjentami z wrodzonymi błędami odporności tylko to są lekarze, którzy pracują w oddziałach przeszczep tych oddziałach hematologicznych i zajmują się tą Immunologii troszeczkę innym aspekcie z mojej perspektywy dobrym rozwiązaniem byłoby, gdyby w każdym województwie w Polsce była przynajmniej 1 poradnia immunologiczna dla dzieci dorosłych i 1 w domu ja już niejadalnych dla dzieci dorosłych tak nie jest Chin, które niestety tak nie jest są takie województwa te Emu, które nie mają równo właściwie w ogóle monologów ani tym bardziej ośrodków onkologicznych ani poradni ani oddziałów szpitalnych jest też sporo takich oddziałów szpitalnych, gdzie są realizowane tzw. programy lekowe, czyli pacjenci dostają te immunoglobuliny, ale w tych oddziałach bardzo często nikt nie zajmuje się diagnozowanie nowych pacjentów, więc ci ludzie bardzo często się błąkają i szukają pomocy bardzo często dostaję maila albo ludzie dzwonią, bo poszukują kontaktu pytają, gdzie mają się zgłosić no też staramy się poprzez Stowarzyszenie na rzecz osób z wrodzonymi z pierwotnymi niedoborami odporności, czyli im to projekt Mn komuś tym osobom wskazać ośrodki, które zajmują się immunologia kliniczna, żeby po prostu ludzie wiedzieli, gdzie szukać pomocy wspomniałam wcześniej o fundacjach takie fundacje łatwo jest znaleźć na stronach internetowych, bo wystarczy sobie wpisać hasło Fundacja nie do wron niedobór odporności i to właściwie powinno tam wyskoczyć to są fundacje, które na szczęście jest świadczą taką pomoc bardzo wysoko wyspecjalizowaną, bo tam wielu specjalistów wybitnych placu jak jest to nieodpłatne dla pacjentów oni dostają taką poradę, gdzie powinni się zgłosić do jakich środków, żeby znaleźć pomocnika swoje niepokoje zweryfikować jeśli pacjent sam sobie wysunie podejrzenie wrodzonego błędu odporności czy takie leczenie trwa do końca życia, jeżeli jest przeszczepienie szpiku to przynajmniej części pacjentów oddaje się osiągnąć wyleczenie takie pełna i to paradoksalnie jest możliwe w tych najcięższych chorobach immunologicznych natomiast, jeżeli jest to przytaczanie ludzkich immunoglobulin przeciwciał, który państwu mówiłam turniej to najczęściej jest to terapia na całe życie, a immunoglobuliny są pozyskiwane z osocza, a ludzi zdrowych w związku z tym niezwykle ważne jest, żeby to osocze było oddawane, żeby śledczy było z czego produkować preparaty ludzkiej immunoglobulin, a w czasie pandemii niestety był bardzo duży kryzys związany z oddawaniem osocza stąd my mieliśmy ogromne problemy ze brakiem leków dla naszych pacjentów po prostu było ich dramatycznie mało staraliśmy się jednak, żeby każdy pacjent oglądane układem odporności, które wymaga przetoczenia immunoglobulin przeciwciał, których państwo mówiłam wcześniej, żeby ten legł dostał, bo dla tych pacjentów jest niezwykle ważne zachowanie ciągłości leczenia, żeby się, że chronić przed infekcjami, bo każda z nich może być ostatnią infekcjom w życiu takiego człowieka i na szczęście się to większości udało teraz mamy troszeczkę lepszą sytuację i tych immunoglobulin na rynku jest trochę więcej, więc już no tak nie musimy ograniczać się wydawania leków na krótszy czas np. do terapii domowej także to wszystko teraz troszeczkę poukładało mam nadzieję, że już będzie tylko lepiej natomiast państwa wszystkich namawiam do tego, żebyście zainteresowali się tematem oddawania osocza nie tylko krwi, ale również osocza, bo jest to niezwykły preparat, z którego można produkować leki ratujące życie chorym m.in. z wrodzonymi błędami odporności, a można oddawać tylko osoby czy może oddaje się krew można zabrać osobę ważna oddawania, który ma w resorcie to są takie specjalne maszyny, które pobierają re w procesie tzw. afery to się tak nazywa to osocze, czyli oddzielają osób czy od reszty kwit teraz do preparatu tej tej gorzkiej wraca do właściciela, czyli tego dawcy na osocze jest kolekcjonowanie ne i potem odpowiedni sposób przerabiane osocze można oddawać częściej aniżeli kres i te przy co prawda takich donacji jak się pobiera też można osobę pobrać, ale znam niewspółmiernie mniejsze ilości i dla takich celów związanych z produkcją leków osoczopochodnych najważniejsze jest pozyskiwanie osocza, bo one w jego potrzeba po prostu dużo, żeby odpowiednią ilość preparatów móc wyprodukować ciekawe czy człowiek przy oddawaniu są to musi takie same warunki spełnić przy oddawaniu krwi zdecydowanie tak zdecydowanie tak tylko, że może te preparaty oddać to, o czym można pobierać częściej, czyli nie wymyślono sztucznego osoby niż myślano też sztucznego osocza przede wszystkim sztucznych przeciwciał takich jakich potrzebują nasi pacjenci z wrodzonymi błędami odporności, czyli mieszaniny przez wielu tysięcy przeciwciał, które działają na konkretne drobnoustroje, bo ile np. z roztocza pozyskuje się też leki na hemofilię et to jest jedno białko takie białka można wyprodukować to jest już możliwe natomiast takiej mieszaniny przeciwciał, jakimi są preparaty immunoglobulin na dzień dzisiejszy nikt tego jeszcze nie wymyślił pewnie długo do tego nie dojdzie szybko do tego nie dojdzie to my może zakończmy tym jak zakończymy apelem do naszych słuchaczy, a oddawanie krwi oddawanie osocza tak jest krew jest potrzebna tu teraz natychmiast dla wielu pacjentów latem zawsze jest problem, bo jest sporo osób, które tej krwi potrzebują z racji urlopów mniej dawców jak również potrzebne jest osocze także wszystkich państwa, którzy możecie chcecie pomyślcie o ludziach, którym możecie uratować życie i zainteresuje się tym tematem tutaj by jeśli idzie o kwestii leczenia to nie jest problem jak często występuje ze nie ma refundacji leki są bardzo drogi tak dalej prawda, gdy chodzi po prostu o to by my mieli osocze, które możemy właśnie produkować leki oczywiście oczywiście, ale Immunologii również problemy z refundacją nie dla każdego pacjenta, dla którego chcielibyśmy to te leki zastosować refundacja jest stosowana, ale rzeczywiście tutaj przede wszystkim chodzi o to, żeby było Roztocze, z którego można te leki produkować pani doktor pani profesor jak bardzo serdecznie dziękuję za udział w tym programie ja również dziękuję panie i państwu do widzenia naszym gościem była pani prof. Sylwia Kołtan pediatra immunolog kliniczny konsultant krajowy w dziedzinie Immunologii klinicznej, a pani profesor pracuje w szpitalu Uniwersyteckim numer jeden z Bydgoszczy w klinice pediatrii hematologii i Onkologii dziękuję jeszcze raz dziękuję bardzo, do widzenia Zwiń «

PODCASTY AUDYCJI: U TOKTORA

Więcej podcastów tej audycji

REKLAMA

POPULARNE

REKLAMA

DOSTĘP PREMIUM

Aż 60% taniej! Największa obniżka cen TOK FM Premium. Teraz podcastowe produkcje oryginalne, podcasty z audycji TOK FM oraz Radio TOK FM bez reklam z 60% zniżką!

KUP TERAZ

SERWIS INFORMACYJNY

REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA