Światowy Dzień Chorób Rzadkich

AUTOMATYCZNA TRANSKRYPCJA PODCASTU

na zegarach 115 rozpoczynamy drugą godzinę naszego przedpołudnie owego programu Radia TOK FM Przemysław Iwańczyk kłaniam się państwo ponownie z nami jest dr Paweł Grzesiowski pediatra immunolog prezes fundacji Instytut profilaktyki zakażeń dzień dobry panie doktorze witam dzień dobry dziś obchodzony jest, więc to jest dobre określenie światowy dzień chorób rzadkich proszę powiedzieć panie doktorze czy choroby rzadkie występują tak rzadko jak wskazywałaby na to ich jak Rozwiń » wskazywałby na to określenie no właśnie, gdyby kwestia tego czy coś jest rzadkie czy nie jest z pewnym sensie pojęciem względnym my posługujemy się w medycynie jednak większą precyzją i chorobą rzadką nazywamy taką, która występuje rzadziej niż 5 przypadków na 10 000 osób zamieszkujących dany region, czyli mamy dosyć konkretną liczbę której, której nie należy funkcję zakładem przekraczać, jeżeli chodzi o tę definicję czyli, czyli raz na 2000 osób, które zamieszkują określony region, jeżeli występuje jakaś choroba rzadziej niż ten raz na 2000 osób to jest to uznane za chorobę rzadką natomiast z punktu widzenia liczby chorób i ilości można siedzieć nie wiem osób społeczeństwo, które cierpią na tę chorobę to wcale sprawa nie jest taka rzadka dlatego, że jeżeli zsumujemy wszystkie choroby rzadkie to okazuje się, że około 3 może być 4 milionów Polaków cierpi na tę chorobę w związku z tym problem chorób rzadkich wcale nie jest rzadki, mimo że pojedyncze schorzenia np. to jest kwestia 123 osób chorych w całym społeczeństwie to jest wskaźnik niosące pewien optymizm czy też nie 34 000 000 Polaków wydaje się, że to, że to naprawdę wiele blisko blisko 10% całej populacji no właśnie to jest ten problem, który no wydaje się jak Szerpowie chorobach rzadkich że, ponieważ to jest zjawisko marginalne, jeżeli chodzi o ilościowe podejście to właściwie należałoby się tym zajmować jakoś też mniej istot no państwo, porównując cukrzycę choroby metaboliczne itd. to nie jest problem zdrowia publicznego w rozumieniu masowość, ale jeżeli weźmiemy pod uwagę ciężkość chorób, bo 80% z nich to są choroby genetycznie uwarunkowane, czyli dziecko przychodząc na świat już jest obarczone tą chorobą i jeśli nie podejmiemy leczenia we wczesnym etapie w większości chorób dochodzi do nieodwracalnych zmian, a nawet śmierci czyli, czyli można powiedzieć w ten sposób, że choroby rzadkie są chorobami na ogół bardzo ciężko, uszkadzając nasz organizm i bez leczenia taktycznie nie ma szans na normalne życie, a w niektórych przypadkach w ogóle nie ma szans nawet na przeżycie i dlatego te choroby są tak istotnym elementem no całego obrazu zdrowia społeczeństwa, ponieważ ma jeśli uznamy, że około 810% społeczeństwa cierpi na choroby nieodwracalne któremu, których brak leczenia może zakończyć się trwałą utratą zdrowia, a nawet życia oto zaczyna to być istotny problem dlatego tak trudno jest wytłumaczyć przeciętnemu człowiekowi, który nie da się na medycynie, że choroba, która powiedzmy nie wiem w Polsce jest 100 osób chorych na tę chorobę, że ona wymaga jednak nakładów finansowych i leczenia, bo jeżeli tego leczenie nie podejmiemy to to właściwie to wyrok śmierci dla tych osób panie doktorze ile wyróżnia się takich rzadkich chorób jest jest medycyna w stanie oszacować tak, aczkolwiek te szacunki są bardzo grube wg w niektórych autorów podręczników tych chorób jest około 56000 grobów wg innych jest ich około 8000 no jest to dosyć spory rozrzut ale, ale rozmawiamy o tego rodzaju skali, czyli to nie jest 5 chorób to nie jest 50 to jest kilka tysięcy różnych odmian różnych schorzeń najczęściej tak jak podziałem no 80% są choroby uwarunkowane genetycznie, a więc mamy jakąś mutację jakiegoś, jaki mamy na co dzień jak zepsuty gen, który odpowiada za pojawienie się tej choroby i oczywiście można powiedzieć, że lista tej tych chorób jest właściwie nieograniczone i nigdy nie będzie zamknięta, ponieważ pojawiają się cały czas nowe mutacje nowe zmiany genetyczne w ludzkich organizmach i w związku z tym lista tych chorób, bo cały czas rosnąć będzie coraz więcej tych rozpoznań, tym bardziej że zbliżamy się to bardzo też precyzyjnej diagnostyki, czyli potrafimy już dzisiaj rozebrać na bardzo drobne kawałki ludzki genom i określić wręcz po prostu konkretną mutację konkretnego genu i wtedy ta choroba z lot posiada pewną charakterystykę i wchodzi do listy Planta teraz takich odmian chorób może być może być takim podziałem bardzo wiele i z punktu widzenia leczenia niestety ma to o tyle ogromne znaczenie, że nawet niewielka różnica tych mutacji genetycznych może powodować, że jakiś działa albo nie i dlatego tak ciężko jest również leczyć choroby rzadkie, ponieważ trzeba właściwie mieć legł dostosowany do 1 konkretnej postaci tej choroby niewiele takich sytuacji możemy posłużyć się przed kilkoma lekami, które będą działały na różne choroby rzadkie, a proszę nic z tych przyjmijmy szacunek, że jest to 6000 chorób rzadkich ile z nich nie można wyleczyć, czyli krótko mówiąc pacjent właściwie skazany jest na śmierć no cóż w tej chwili na nie umiałbym odpowiedzieć na to pytanie precyzyjnie, ale są takie czy wszystkie są wyleczalne pod warunkiem podjęcia właściwego leczenia, a no i tak nie, dlatego że że mamy choroby, które w tej chwili no nie mają żadnego leczenia i one są z pewnością doprowadzają do przedwczesnej śmierci chorego mamy choroby, gdzie wcześniej zastosowane leczenie może przynieść zatrzymanie postępu choroby, czyli daje szansę na w miarę normalne życie natomiast w pojedynczych przypadkach możemy mówić o o wyleczeniu czyli, jeżeli jest to choroba jednak nowa, czyli mamy 1 niewielką zmianę mutację to możemy powiedzieć, że jest możliwa ingerencja na poziomie genetycznym, która może spowodować ustąpienie objawów chorób myślę, że bardzo takim przykładem no no zwanym społeczeństwie jest mukowiscydoza wydawać by się mogło prawda choroba mukowiscydoza choroba choroba rzadka panie doktorze, a właśnie ta choroba występuje z częstością mniej więcej jedno na 3000 urodzeń, a więc spełnia kryterium choroby rzadkiej tak jak podział na samym wstępie to co jest częściej niż raz 2000 jako obywateli 2000 mieszkańców to uznane jest już choroby nierzadko, więc choroba, która występuje często więcej raz 3000 rodzin jest uznana za chorobę rzadką, czyli inaczej mówiąc wszyscy chorzy z mukowiscydozą są osobami właśnie wchodzącymi do tej grupy chorób rzadkich i dobrym przykładem jest tutaj tego wczesnego leczenia rozpoczęcia bardzo wczesnej ingerencji na poziomie wstępnych objawów można w ten sposób wydłużyć życie z tą chorobą na wiele wiele lat, ale nie jesteśmy w stanie tej choroby wyleczyć to znaczy nie jesteśmy w stanie naprawić tego defektu aktu, który dotyczy genu kodującego pewne białko i po prostu jesteśmy w stanie poprzez bardzo wczesne leczenie wczesne interwencje zmniejszyć objawy choroby przedłużyć życie, ale niestety jesteśmy w stanie naprawić tego gazu jeszcze co jest największą przeszkodą, żeby te choroby rzadkie leczyć to, że one są podstępne, że trudno zdiagnozować, a być może chodzi o to, żeby być może nawet nie leki nie są ogólnodostępne nowo jeśli choroba rzadka to nie są w masowej produkcji tak dalej no właściwie wszystko to co pan redaktor powiedział to właściwie wszystko składa się na na skomplikowany obraz tych chorób, dlaczego ponieważ, jeżeli jakaś choroba występuje rzadko to niestety dzisiejszy świat komercyjny świat w z przemysłu farmaceutycznego trzeci w ogóle płace medycy medycznych innowacji jest tak skonstruowany, że każdy, kto podejmuje projekt komercyjny chce mieć zwrot wyłożonych kosztów zainwestowanych pieniędzy teraz wyobraźmy sobie, że ktoś produkuje leki na przeziębienie, gdzie miliardy ludzi rocznie ten legł będą sobie stosować w związku z tym no zwrot zainwestowanych pieniędzy jest no błyskawicznie jeszcze potem mamy wielkie zyski natomiast choroba rzadka, gdzie w definicji będzie brało ten legł np. 50 osób w Europie, bo nie ma szansy na to, żeby te pieniądze wróciły do inwestora prawda przemieni szybko związku z tym, jeżeli byśmy patrzyli na ten rynek komercyjny to tu zachęcenie jakiejkolwiek instytucji komercyjnej typu, a firma farmaceutyczna czy jakiś prywatny inwestor do tego rodzaju działania jest niezmiernie trudne, bo są to właściwie można będzie byłaby to działalność charytatywna, czyli ktoś wynalazł Black i można powiedzieć, że oddawał by go tym pacjentom bez szansy na zwrot poniesionych kosztów w związku z tym choroby rzadkie mają no i tę trudność czy wynalezienie leczenia w tych chorobach ma tę trudność trafiamy właśnie na tę barierę finansową tutaj bez wsparcia instytucji międzynarodowych czy właśnie rządów poszczególnych krajów no nie da się moim zdaniem no generować leków w większości tych chorób jeśli pojawiają się leki to są potwornie drogi to jest jakby ten kolejny ta kolejna bariera, która powoduje, że wiele państw nie podejmuje leczenia chorób rzadkich, bo jeżeli legł kosztuje na świat w rocznym ujęciu kilka milionów złotych to niestety rachunek farma Eco ekonomiczny jest jest czasami bardzo bardzo smutne dla tych osób, ponieważ okazuje się, że za te kilka milionów złotych można uratować znacznie więcej istnień ludzkich np. finansując nie wiem leki kardiologiczne niż, ratując tych 510 osób z chorobą rzadką i tu nie oszukujmy się wiele sytuacji jest takich rzeczy po prostu kraje biedniejsze rezygnują nie stać na tak kosztowne terapie w przeliczeniu na 1 obywatel wreszcie co do tego wrócimy pozwolicie panie doktorze zrobi jeśli mogę jesteśmy też winni naszym słuchaczom skrót informacji Radia TOK FM dr Paweł Grzesiowski jest z nami mówimy o chorobach rzadkich światowym dniu chorób rzadkich teraz informację za chwilę będziemy państwu ponownie w południowym programie Radia TOK FM 1123 na zegarach z nami jest dr Paweł Grzesiowski pediatra immunolog prezes fundacji Instytut profilaktyki zakażeń panie doktorze słyszy się ponownie tak jestem w rozmawiamy o chorobach rzadkich światowym dniu chorób rzadkich wymieniał pan 3 czynniki, dla których bardzo trudno jest z chorobami rzadkimi postępować w medycynie wymienił pan 2 powoda chciał pan jeszcze opowiedzieć o trzecim z nich, czyli tak dostęp do do leków dostęp do specjalistów, zwłaszcza w krajach nie rozwiniętych i kolejny powód kolejny powód jest przede wszystkim jeszcze po jeszcze wrócić właśnie do całej tej ścieżki opracowywania leczenia chorób rzadkich, dlatego że im za co jest jakaś jednostka chorobowa tym mniej osób może rząd ten legł w badaniach klinicznych barda, czyli czy mamy taką sytuację, gdzie nawet jeśli pojawia się pewien produkt, który może być skutecznym lekiem to potrzebujemy uzbierać na świat 100 osób, żeby przetestować czy ten legł działa to oznacza, że trzeba całego świata np. czy całego kontynentu ściągnąć wszystkie osoby chore na daną chorobę to jeszcze we wczesnej fazie, żeby ten legł móc sprawdzić co w ogóle będzie skuteczne to powoduje, że Rze, że projekt cały ten proces wydłuża się no no bardzo znacznie bo, bo badania takiego leku mogą trwać np. 20 lat, zanim uzbieramy określoną liczbę osób, która będzie stanowiła dowód naukowy, że ten legł działa tutaj oczywiście stosuje się pewnego rodzaju usprawnienia np. w tej chwili bardzo wiele tego rodzaju testów przeprowadza się w symulacjach komputerowych specjalnych technologiach informatycznych, ale nic nie zastąpi tej końcowej fazy podania leku człowiekowi i musi być określona grupa osób, która przyjmie nie tylko, żeby sprawdzić czy działa, ale też nie ma np. niebezpiecznych niekorzystnych efektów ubocznych także tutaj dlatego tak ciężko jest w tych w tych chorobach rzadkich doczekać leczenia, a potem spowodować, że ten zostanie już przyjęty do stosowania poszczególnych krajach że, że właśnie ta rzadkość występowania choroby wysokie koszty i trudności później w budowaniu takich leczenia do całego systemu ochrony zdrowia w danym kraju jest to są te przyczyny, które powodują, że wiele z tych osób no nie może doczekać się tego leczenia się nie doczekało się do dzisiaj tego leczenia choroby rzadkie najczęściej mają podłoże genetyczne, ale czy pańskim zdaniem wg badań będzie ich liczba albo inaczej liczba chorych na choroby rzadkie będzie rosnąć w związku choćby ze zmianami środowiskowymi około 20% chorób 15 tych chorób, o których mówimy może mieć również no jak przyczyny środowiskowe mogą być zakażenia mogą być jakieś choroby nabyte inne, więc tu jest pewne pewien obszar, który no ma szansę rosnąć wraz ze zniszczeniem środowiska narastającymi problemami, chociaż bez lekko opornymi bakteriami czy trzecie z nowymi wirusami, które się pojawiają już dziś mówi się, że Rze, że covid też zmienił przebieg części chorą chorób rzadkich właśnie przez to, że stał się dodatkowym czynnikiem, uszkadzając prawda, czyli jak wyzwalającym jeszcze dodatkowe objawy przyspieszającym postęp choroby z drugiej strony spojrzymy na listę takie podsumowanie w zeszłym roku zostało opublikowane stale wyznaczonych, że mamy około 200 substancji leczniczych dla tych chorób rzadkich to pokazuje jest skala prawda mamy kilka tysięcy chorób, a zaledwie około 200 leków, które zresztą często te leki dotyczą samych chorób, czyli są 23 leki w 1 chorobie stosowana, więc a, więc tak naprawdę znaczna większość chorób rzadkich nie posiada jeszcze żadnego celu danego leczenia i to i to no tak drastycznie nie jest korzystne znaczy wiemy, że ten, że ze ten obraz nie zmieni się w ciągu najbliższych 1015 lat, o ile nie będziemy w stanie z manipulować gen uwagę genami, czyli nie dojdzie do, a do takiej sytuacji, gdzie będziemy w stanie na poziomie zarodka wiedzieć, że jest wada genetyczna i później próbować właśnie tę zmianę wszerz w genach napadniętemu mutacji jeśli pochylimy się nad tymi 20% chorób rzadkich, które mogą mieć tak pan doktor powiedział przyczynę środowiskową to od tej choroby mają charakter bakteryjny czy wirusowe tak w kontekście poprzedniej mojej rozmowy na temat antybiotyk oporności myślę, że warto powiedzieć słów kilka oczywiście tutaj możemy myśleć o chorobach, których tak naprawdę nie ma jasnych przyczyn, ale nie zostały jeszcze można być odkryte w zakresie zmian genetycznych tylko mamy właśnie jest na liście no takich jak można by dzieci o niepotwierdzonej jeszcze niepotwierdzony w związku z genetycznym no wydaje się, że nawet choroby, które uznajemy za takie, które nie mają jasnego genetycznego podłoża to mimo wszystko jakaś dyspozycja do tych chorób z punktu widzenia genetycznego istnieje chociażby nie wiem mamy choroby przewlekłe jeśli chodzi o Immunologii, gdzie pojawiają się te choroby w pewnym wieku i właściwie nie umiemy powiedzieć czy np. czynnikiem wyzwalającym nie była jakaś infekcja mamy np. choroby no i opłaty trzecie takie nie właśnie nie odkryta przyczyna włóknienia płuc, gdzie również podejrzewa się, że mogą zatem stać się infekcję wcześniejsze chociażby dziecięcy zespół ochrona tak tam również bada się związek między chociażby chcą czy to mega wirusem przewlekłą taką uśpioną, a zniszczenie mieli, więc jest tych infekcji innych przyczyn, ale raczej moim zdaniem więcej wirusowych bakteryjnych, które mogą być mogą leżeć podłoża tych tych chorób rzadkich jeśli chodzi o choroby bakteryjne to w morze chorobach Harrington byłaby takim przykładem gdzie, gdzie ewentualnie bada się związek z zakażeniami naukowymi, ale tu nad tak jak powiedział bardzo jest niewiele takich chorób rzadkich, które byśmy wiązali z konkretną bakterią jest dodatek jej opornością antybiotyk panie doktorze wspominał pan wcześniej o problemie, jaki mają choćby kraje rozwijające się albo nawet kraje trzeciego świata, choć wiem, że to nie jest Fortuna nazwa proszę wiedzieć jak wygląda ta geografia chorób rzadkich chodzi o samo ich występowanie czy da się to opisać w zasadzie no, ponieważ Sojuszu choroby rzadkie to próba jakiegoś umiejscowienia ich konkretnym regionie w konkretnym kraju jest no właściwie niemożliwe bo, bo tych chorób jest jest tych osób jest tak mało, że właściwie trudno jest tutaj jakieś korelacje statystyczne wyciągać, ale oczywiście są pewne choroby, które częściej występują w danym regionie, a to wiąże się np. z tym, że rodziny tworzą się w zamkniętych populacjach, czyli powiedzmy są pewne zwyczaje które, które leżą podczas zawierania małżeństw i często są to osoby z tego samego regionu tej samej rasy i to może być czynnik, który powoduje zwielokrotnienie występowania choroby genetyczne lub po prostu mamy tę samą pulę genów, która się cały czas robić krzyżuje, więc jeżeli rodziny zakładają osoby, które są genetycznie od siebie niezbyt odległe to wiadomo, że to będzie z wielokrotnie było występowanie jakieś choroby, czyli powiedzmy jakieś jakieś choroby też już w środowiskach pani my mamy Kaśka Skandynawii takie choroby, które częściej występują w tym regionie regionie Izraela śruta niż mamy różne takie zjawiska które, które ewidentnie no jako choroby genetyczne ulegają wzmocnieniu wtedy kiedy, kiedy rodzice dziecka pochodzą z podobnej puli genetycznej i te choroby rzeczywiście możemy wtedy jakoś próbować zlokalizować, ale to jest niewielka liczba spośród tych chorych, o których mówiliśmy, czyli spośród tych państw 56000 schorzeń możemy zaledwie tylko kilkanaście może kilkadziesiąt przypisać właśnie do tego rodzaju opłat środowiskowych czy regionalnych Regional występowania panie doktorze mamy 3 minuty nie chciałbym jeszcze zapytać pana największych wyzwaniach, jakie stoją przed światem medycyny jeśli chodzi o choroby rzadkie w moim pojęciu najważniejsza jest profilaktyka pediatra potrzeby ja postrzegam choroby rzadkie jako przede wszystkim wyzwanie dla diagnostyki bardzo wczesnej, czyli takiej, która zaczyna się jeszcze być może przed zajściem ciążę albo już w momencie poczęcia, czyli mamy już rosnący zarodek płód i mowy można próbować na podstawie bardzo wczesnych objawów wyszukiwać choroby rzadkie czy eliminować, jakby te problemy już na samym początku, dlatego że w niektórych przypadkach podjęcie tej wczesnej interwencji czyli, czyli np. ograniczenia pewnych składników zdjęcie właśnie wczesne rozpoczęcie leczenia może zapewnić tym tym dzieciom no po prostu zdrowe życie i dla mnie największym chyba wyzwaniem jest system badań przesiewowych które, które należałoby rozpowszechnić i to finansować, bo tutaj oczywistym jest fakt że, że tych badań będzie przeprowadzić przypadnie jedno 5000 zwykle 1 przypadek gęsto to jest w żadnym systemie nie będzie opłacalne, ale z drugiej strony, jeżeli uznamy, że profilaktyka, czyli ten test wykonany w momencie urodzenia dziecka czy jeszcze np. w ciąży, że on ma jednak siłę wykrywającą dane schorzenie to jesteśmy w stanie potem zaoszczędzić dużo więcej pieniędzy na leczenie zaawansowanej postaci choroby, więc dla mnie z punktu widzenia pediatrii pediatria jest najistotniejsze wczesne wykrycie, czyli dostępność metod przesiewowych, które mogą na podstawie badania kropli ćwiczy czy badania te na wykrycie choroby i pozwolić już bardzo wcześnie podjąć interwencję terapeutycznych dziękuję panu bardzo za rozmowę dr Paweł Grzesiowski pediatra immunolog prezes fundacji Instytut profilaktyki zakażeń był z nami kłaniam się panu życzę dobrego dnia dziękuję bardzo, naszych słuchaczy, dziękując państwu zapraszam teraz na informacje Radia TOK FM program wydawał Bartłomiej Pograniczny realizatorem był Szymon waluta usłyszę państwa o godzinie dziesiątej jutro już za chwilę kultura osobista i Marta Perchuć Burzyńska do usłyszenia Zwiń «

Światowy Dzień Chorób Rzadkich

AUTOMATYCZNA TRANSKRYPCJA PODCASTU

PODCASTY AUDYCJI: PRZEDPOŁUDNIE RADIA TOK FM

POSŁUCHAJ RÓWNIEŻ

DOSTĘP PREMIUM

SERWIS INFORMACYJNY

Wydanie z godziny 14:00

Najnowsze Podcasty

Mike Pence chce być prezydentem USA. "Spalony dla radykalnych zwolenników i przeciwników Trumpa"

Zapora w Nowej Kachowce. Zniszczyli Ukraińcy czy Rosjanie?

Rosjanie wysadzili zaporę w Nowej Kachowce. ''Rosja potwierdza, że jest państwem terrorystycznym''.

Kryzys branży gospodarczej

TOK FM

Polecamy

Popularne

GOŚCIE TOK FM

Gazeta.pl

WYBORCZA.PL