"Nie mam ochoty poznać swojego genomu". Drugie podejście do ludzkiego DNA

AUTOMATYCZNA TRANSKRYPCJA PODCASTU

jest z nami prof. Ewa Bartnik dzień dobry pani profesor dzień dobry biolożka genetyka związana z Instytutem genetyki biotechnologii Uniwersytetu Warszawskiego w będziemy rozmawiali o pan genomie może zacznijmy właśnie od tego czym jest pan genom i czym się różni od genomu mamy doniesienia opublikowane w najbardziej się tego maja 2023 roku komentowane jako no może nie jakiś Super wielki przełom o charakterze rewolucji, ale niewątpliwie jakiś krok milowy w pracach nad nad Rozwiń » rozpoznawaniem genomu i pan genomu właśnie, a więc zacznijmy od tego pan genomu cóż takiego czy może rzecznik genomów dobrze właśnie zaczęliśmy się na murach wizja dach targi ochrony oraz całość, gdy na danego organizmu, czyli genom ludzki to jest wstępny naszym 3× dzieci do dziewiątej miliardy mi śledzę, więc inne dziewiąty par zasad i prawdopodobnie wszyscy wiedzą, że sekwencja genomu ludzkiego została z szumem ogłoszona ponad 20 lat temu i wady jako rewolucję sensację przedstawiano słusznie zapewne słusznie z tym że, ale do tego wrócimy potem tam brakowało około 8% co w tym momencie trochę jest nie na temat gry, ale trochę na temat natomiast to co jest istotne jest, że to był 1 gen no może nie całkiem 11 był głównie 1 osoby plus jakieś kawałki tak dali od tego czasu bo to było jednak 2001 rok sekwencjonowanie bardzo bardzo dużo różnych genomów problem polega na tym, że olbrzymia większość genom w bazach danych to są genomy Europejczyków lub potomków Europejczyków, a największa różnorodność genomów jest w Afryce no i są też genomy na rok na całym świecie było trochę projektów sekwencjonowanie dużej liczby genomów najróżniejsze zresztą plemion Indian w stanach jest próba zrobienia 1000 genomów z całego świata problem nadal polegał na tym, że te proporcje były niewłaściwe rozumiem, że przepraszam tylko 1 rzecz do uszczegółowienia, że mamy do czynienia z taką sytuacją może bierze się pobiera się dna od 1 człowieka i się je opisuje tak ma się tam zestaw tych wszystkich Tarnów, która która, które są no natomiast u niektórych innych ludzi będzie to wyglądało inaczej taki to, że opisano ten genom no to nie znaczy, że samo go do każdego człowieka tylko specyficznego człowieka specyficznego człowieka nadal, jeżeli ograniczymy do tego co głównie było w bazach danych głównie Europejczyków w tym projekcie opierano się zresztą na dna na próbkach, które uzyskane od wcześniejszego projektu tego 1000 genomów, ale wzięto 47 osób dosłownie z całego świata prawie bez Europy dużo Afryki trochę Azji w jednej z prac jest dokładnie podane, gdzie to jest musiał dobrze przejrzeć listę Top 4 sztuk europejskich i to jest bardzo istotne, dlatego że jest praca chwały w ty w m.in. autorów tej tychże sztywnej czy Niewiem ile w sumie to jest w pracy, ale jedyna praca, którą wydrukowała 150 autorów także widać, jakie to jest ogromne przedsięwzięcie i kosztów od 47 osób zrobiono całą sekwencję genomu i teraz wrócę do czegoś co powiedziałem, że ten oryginalny był niekompletny techniki sekwencjonowania strasznie poszły do przodu i to nie jest i polepszają się można robić coraz dłuższe kawałki oryginalny genom ludzki składano krótkich fragmentów, które musiały być na zakładkę wydawały się złożyć, czyli trzeba było, więc jeżeli nie robiliśmy sekwencje jakiegoś fragmentu to, żeby widz idzie jest musi zachodzić na 2 inne fragmenty, które mogą potem w mieście razem obecny techniki dają możliwości robienia znacznie dłuższych sekwencji dzięki temu w zeszłym roku tak ogromnym osiągnięciem była pierwsza sekwencja bez braku tych 8% powtarzających się sekwencje końce chromosomów itd. rzeczywiście z tą pracą rzeczywiście 100% i tutaj w zasadzie też jest 100% i to co wynika z różnych komentarzy jest takie, że przeciętny różnice dowolnego osobnika jego dna i tego referencyjnego genomu, który pojawia się wtedy jako taki wzorcowy to są miliony różnic, czyli naprawdę trzeba porządnie ogółem pogrzebać w dna nie tylko Europejczyków, żeby jakoś różnorodnych jest jeszcze 1 rzecz, lecz mignęło w 2 miejscach pod nie znalazłem tego strasznie dużo komentarzy, ale to nie tylko chodzi o zmiany punktowe chodzi o zmiany powtórzeń chodzi też fragmenty całkiem spory, które występują tylko w niektórych populacjach król był jakiś przykład populacji, która ma dużo dna od dni są objąć gdzieś wyspy nie wiem dokładnie gdzie, który nie występuje w żadnym innym, więc limitu pełnią oni mają tych 47 osób i te 47 osób jeszcze miały także wkomponowany dna ich rodziców to jest po prostu potrzebne do tego, że jeżeli wychodzą nam 2 warianty genu to koło, którego od, którego rodzice to pochodzi jak to wygląda i oni kontynuuje już mają chyba 120 od okazania innych publikacji i ostateczny cel jest 350, ale są też komentarze, że 350 to też mały trzeba jeszcze, więc tak 350 tam do połowy 2024 roku jest Milan no właśnie, ale rozumiem, że te 350 tak jak pani mówi to nie musi być ostateczny horyzont i musi być pytanie będzie to jest jak to jest różnorodny do czego się przyda i wysokiego z punktu widzenia czystej wiedzy przyda się do zbadania naszej różnorodności, ale przyda się też jeszcze bardzo do rzeczy medycznych, bo bardzo często przy sekwencjonowaniu po to, żeby ustalić przyczyny, jakie choroby wychodzą rzeczy o wdzięcznej nazwie wóz wariant ofensywny sekund przed wariantem nieznanym znaczeniu podejrzewam, że przynajmniej część tych wariantów nieznanym znaczeniu może nie być wariantami nieznanym znaczeniu tylko po prostu być wariantami cięższymi jakich populacji, które nie były dotychczas sekwencjonowania tak to to oczywiście do tych zastosowań na pewno jeszcze przejdziemy, ale jeszcze bym panią zapytał o te kwestie związane z genomem w ogóle to znaczy z tą znajomością dna właśnie, bo dużo było takich komentarzy przy okazji tego opisania genomu pierwszego, którym mówiliśmy, że takich powiedziałbym komentarzy studząc nadmiarowy zapał, zwłaszcza w mediach obecny wokół tego dzisiaj też dużo takich komentarzy się pojawia również, że mianowicie, owszem, Alphabet mamy, ale do tego, żebyśmy biegle mówili w języku, do którego się tego alfabetu tak dokładnie używa to jeszcze jest pewna droga do przebycia w druku jest moim zdaniem długa tylko w Lidzie będziemy kroczyć po stronie dalszej trasie jak zwracać zdalnie to jest prawda, ale to jest chyba bardzo złożony sporo naszych chorób rzadkich stosunkowo to jest 78000 genów, które jak jest NIK defekt w zależności od typu dziedziczenia w 1 lub obu kopiemy to zachorujemy jak się okazuje jest licznych sekwencjonowanie genomów nie do końca, bo są znane przypadki osób, które mają powiedzmy 2 efektywne jakiś gen jakiś tam bynajmniej nie chorują czy jest przypadek przed kilku ładnych lat sekwencjonowania dna osób, które miał ponad 110 lat 2 z nich miały takie mutacje że, gdyby one były formie tak powiem zarodka to szansa na urodzenie miały duże jednak jakoś mutacje nowotworowe droga jak i zaburzenie serca, więc nie wiemy wszystkiego nawet tych pojedynczych lat jest olbrzymia większość naszych rzeczy jest wielu czynnikom nie wzrost jest chyba kilkaset genów choroby układu krążenia i tak dal i interakcje geny środowisko komplikują strasznie sprawy oby bada geny środowiska z pomocy sekwencji dna nie składamy natomiast sód nadzieje wśród osób, które zajmują się z kwestionowaniem genomu, że przynajmniej niektóre rzeczy mogą dać odpowiedź dotyczące pewnych chorób np. że rzeczy leżące niekoniecznie tam, gdzie są kodowane białka Legii powtórzony sekwencje to na coś tam wpływ wartą nie można ba, ale nie się całkowicie zgadzam to co mówiono w 2001 roku było hurraoptymistyczne teraz jesteśmy znacznie bardziej racjonalnie do tego nastawieni z tym, że tam jeszcze jest 1 rzecz, której się pojawiać komentarze zupełnie innej parafii mianowicie sprawy by opowiedzieć etyczną z etycznej dotyczący sprawiedliwości społecznej, żeby te oś jest nieraz Boras nie ma weźmy te ludy, których dna jest sekwencjonowanie też coś miały z tego, że jeżeli wynikną z tego jakieś leki czy czynniki nie wiem prozdrowotne, które można będzie wprowadzić, bo nic z tego mieli są jest jest trochę najróżniejszych przykładów nie tylko dotyczących dna, gdzie powiedzmy naukowcy nie zachowywali się bardzo ładnie tylko wykorzystywali dane bez jakiegokolwiek zwrotu to jest bardzo ciekawe i wrócimy do tej rozmowy tylko informacji jeszcze muszą się pojawić tutaj na antenie prof. Ewa Bartnik jest państwa gościem i cóż będziemy za moment na antenie znowu prof. Ewa Bartnik wciąż z nami rozmawiamy o genomie i pan genomie no bo właśnie doniesienia dotyczące tego projektu pan genomu, czyli 47 genomów opisanych w 100% no i to jeszcze będzie wszystko się rozwijało, bo 350 takich genomów ma do połowy 2024 roku się pojawić o tym mówimy wspomniała pani o tym, że jest tutaj pewien wątek także etyczny związany z tym, jakie ewentualne korzyści z opisu genów np. jakiś ludów, które mają stosunkowo niewielki niewielką liczebność, a dla nauki to może być coś niezwykle ważnego istotnego, jakiego rodzaju korzyść dla właśnie przedstawicieli tych ludów może płynąć, kto miał wtedy takie gwarancje im dawać to jest rzeczywiście bardzo ciekawy wątek są 3 przykłady którymi się na potoczyły się w czasie, bo to jest po prostu strasznie dużo komentarzy każdy stara się napisać coś mądrego c 2 komentarze dotyczyły genów, których nazwy nie pomnę, ale oba dotyczą ryzyka zachorowania na udary zawały i chorób układu krążenia i były 2 jakieś geny znaleziony, w których mutacje bardzo dramatycznie wpływały na poziom cholesterolu i opracowano na jeden z nich PSK 9, ale bez gwarancji legł bez jakiejkolwiek, gdyby zwrotu dla danej populacji jednak populacja była chyba populację misiów druga populacja była populacją, której populacja afrykańskich, a trzecia rzecz jest chyba jeszcze taka bardziej nieładne, aczkolwiek nie dotyczy typowego sekwencjonowania mianowicie jest najczęściej chorobą genetyczną przepraszam zespół oraz biały, ale trudno użyć coś innego moment białych Europejczyków jest mukowiscydoza wnikając szczegóły choroba, która nie jest chorobą ciężką bardzo wpływa na życie nie nie upośledza intelektualnie opracowano na to bardzo dobre leki w tej chwili z udziałem finansowania przez fundację mógł mukowiscydozy danych od pacjentów itd. ale te leki kosztują 20 000USD kosz nie pamiętam miesięcznie rocznie nie osoba tak duże znaczenie w przypadku osób, które nie dysponują dużymi karami, bo to jest miesięcznie i znowu nie ma żadnych, gdyby ułatwień dla dla osób z z tą chorobą, których jednak dane i dna i komórki posłużyły do tego, a więc chodzi o coś rodzaju sprawiedliwości społecznej słyszy to troszkę też potrafi być przejęte to znaczy jest taka stara dosyć historia dotycząca plemiona chyba Super i Indian w w stanach, których dna od sporej liczby osób w ogóle nie ma dużej sumy kilkaset osób od sporej części tego plemienia zebrano dna i badania miały dotyczyć częstości dotyczy cukrzycy, ponieważ tam jest dość wysoka częstość zapadania na tę chorobę badania poszły w kierunku chorób psychicznych powiedzmy tego, że nazwijmy to tam była spora spora jednak ze względu na mały społeczeństwo jednak spora dawka krzyżowania między krzywy krewnymi itd. plus i to oni wygrali sprawę w sądzie, że wykorzystano to niesłusznie nad miastem, bo jeszcze 1 rzecz trudno jeszcze trochę nie mogę zgodzić, bo dane, które uzyskali naukowcy zaprzeczały ich legendom o pochodzeniu oraz w, gdyby wywiad Jacek strony rozumiem ich oburzenie z drugiej strony, jeżeli prawda jest prawo do trochę trudno co trochę trudno, ale wysoki taki przykład przykładów jest dużo więcej trochę różnego rodzaju nie nie za dobrym przykładem do mnie z nie są komórki Hela, bo to są lata pięćdziesiąte i to, że pobrane bez zgody to nic może zgarnąć na ten temat, bo to jest ciekawe myśmy niedawno o tym rozmawiali w ogóle z okazji przy okazji naszej poprzedniej tutaj rozmowy na antenie w godzinie filozofów, ale jak pani mogła do złożenia słowo powiedzieć o tym już za przerażające komórki w komórki pochodzą z raka szyjki macicy Amerykanki afro Amerykanki, które zmarło na tego raka macicy niedługo później i komórki po prostu rosły w hodowli poza ustrojowej pierwszy studenci udało coś takiego zrobić nie wzięto od nich zgody rodziny nie wiedział o tym wiele lat później z tym, że i te komórki są to śmiertelne są one są nieśmiertelne w tym był wirus, który unieśmiertelnił i one są bardzo ogólnie po zmieniane i przez sam proces choroby jeszcze kiedy kiedy żyła i one 2 Henry Tolak słowo może warto jednak powiedzieć chcę nazywał, ale także oczywiście wiele wiele wiele lat hodowania tego w różnych laboratoriach też zmienił i rodzina bardzo bym tak bym protestował tutaj sytuacja nie jest taka czy temu 50 latach wczesnych naprawdę zgoda pacjenta to niebyły jeszcze tak bardzo wszystko myślę że, że dobre tak etyk wypowiedział, kiedy dokładnie to by było znacznie bardziej nieprzyjemne niż to było, ale są inne przykłady 1 przykład, który to jest książka, który w 1 sensie to spisuje ostatnią książką Majkel kraj to nasz Polski tytuł był następny opisuje sytuację gdzie, gdyby firma farmaceutyczna chce zawładnąć komórkami pacjenta i coś takiego naprawdę miał miejsce był John Moore, który cierpiał na jakiś typ białaczki i jego komórki okazało się, że produkowały jakieś białko, które miało znaczenie terapeutyczne i te komórki pobierano od niego hodowano opatentowano on z tego nic nie miał sąd uznał, że nie ma prawa do własnych własnych komórek i amerykańskie sądy potem uważały że, gdyby coś jak pochodzi od pacjenta to w zasadzie nie ma do tego prawo tych teraz nie obeszło, ale w latach dziewięćdziesiątych obchodziło, czyli to sprawa jak gdyby należnych osobom, które dają swoje materiały czy to są komórki są dna jakiś korzyści cokolwiek by to było ich bardzo istotną rzeczą jest poruszona tutaj, szczególnie że trochę się zarzuca, że nie zawsze przy pobieraniu tych materiałów one są sprzed ładnych 20 lat chyba uzyskano takie zgody, jakie powinny były być uzyskane i naprawdę czy wszystkim poinformowane osoby, które dawały te komórki krwi, gdy w, których pobierany jest oczywiście fas fascynujące, bo z 1 strony mamy tą całą sprawę stricte naukową to znaczy jak to technicznie zrobić co w należy wykonać, jakie czynności, żeby opisać ów genom, a z drugiej strony właśnie taki cały szereg jakich spraw, które przy okazji wychodzą i no tak to rzeczywiście fascynujące no oczy już przy port przy tym oryginalnym projekcie poznanie genomu ludzkiego był był cały wątek całkiem dobrze finansowany etyczną prawno społeczny, ale to wydaje mi się robi coraz silniejsze, dlatego że jednak organizacje pacjentów organizację takich różnych to jest my społeczności etnicznych które, które dawni w zasadzie nie miały głosu obecnie one naprawdę uważają, że pewne rzeczy im się należy i wydaje się, że mają prawo domagać także jakiś no i moje słowo korzyści chyba jedyny, który można użyć 2 nie znaczy, że im zapłacą za to ale gdyby w wyniku któregoś z tych badań wyszedł lektury mógłby się przydać, jakiemu społeczeństwu to powinni coś z tego interesu, zwłaszcza temu społeczeństwu, które np. jest specyficznie podatne na jakąś chorobę w związku z taką w, a nie ani inną mutacją chciałbym, żebyśmy jeszcze mamy tak z 78 minut do końca naszej rozmowy po mówili trochę tych możliwych zastosowaniach czy o możliwych korzyściach, które wynikają z projektu opisania pan genomu w właśnie czy projektu pan genomu wspomniała pani o tych oczywistych wynikających z medycznych zastosowań jeszcze jakieś inne mamy tutaj możliwe pola korzyści czy konsekwencji, które właśnie tego typu badania mogą przynieść nie tylko w tym momencie nie widzę znaczy naukowe ewidentny medyczne ewidentne natomiast powiedzmy czy czyjaś Kowalski będzie miał korzyść z tego, że sekwencjonowanie genomu kolejnych kilkudziesięciu kilkuset osób nie wiem tylko ja oczywiście pomyślałem teraz inżynierii genetycznej tak, ale do genomu ludzkiego to jest trudne to znaczy mamy na to kto trójkę dzieci, które Chińczyk przeprosi przy procesową lat temu już w tej chwili 4,5 prawie 5 za co poszedł do więzienia, lecz po, ale już taka już wyszedł chce chce nadal zajmować się terapią genową jak je już mówiłem kiedyś ja bym zakazał wstępu do laboratorium ja po prostu takie pogwałcenie jakichkolwiek zasad i w Anglii są dzieci z pot z minionymi mitochondria zresztą informacje o tym była w tym samym mniej czy znaczy w tym samym komentarzu do mniejszych, który był wykop też pan genomu tej grze jak państwo ze zwolnienia w ogóle myślał, że chodzi od zupełnie co innego, ale inżynieria naszych genomów nigdy nie będzie prosta terapia genowa nawet częstych chorób takich Kane miał się debata nadali mu strona nie droga syn może się okaże np. ale to jest tylko gdybanie to też jest medyczne podatne są osoby, które Majów w jakiś o to co mówiłem, że są osoby, które mają geny, które powinny powodować u nich choroby znajdzie się te geny, które zabezpieczają przed zachorowaniem to może też być ale, toteż medyczny nie widzę nic więcej innych rzeczy w tym momencie z tym, że jest PIT na rzecz i to chyba warto powiedzieć, że w ocenie rozwija się w sposób liniowy to, że nie widzę znaczy, że tego nie będzie, bo może być jakiś skok w zrozumieniu interakcji wielu genów czy czy jakich rzeczy, o których teraz nie mam pojęcia tak też zawsze tak jest to tutaj często w rozmowach naszych z Pawłem Boguszewskim ten wątek pojawia, że nawet najbardziej wydawałoby się pewnego punktu widzenia takie banalne jakieś nieznaczące w danym momencie odkrycie w 3 wynik badania czy eksperymentu może np. za 100 lat być podstawą czy pierwszym krokiem w jakiejś naukowej wielkiej rewolucji, więc to dla pewnym poziomie zawsze nieprzewidywalna, ale nie taka skala czasowym, dlatego że bardzo rzadko sięga się do rzeczy starszych niż powiedzmy 10 lat poza tym techniki tak zmienia już jest samej czy to starszy pracy nie do końca wierzy czy to na pewno był taktycznie w sensie wątpliwości co do uczciwości tylko, że jednak techniki były dużo bardziej zgubne są w tej chwili no tak to tak jak pani powiedziała, że nawet na przestrzeni tych 20 lat, które minęły od momentu pierwszego opisu tego jeszcze nie niekompletnego to techniki sekwencjonowania poszły ogromnie do przodu ogród nieprawdopodobnie do przodu, jeżeli jeszcze cofniemy się kolejnych 20 lat na początku lat osiemdziesiątych 120 Claude to była publikacja teraz tor nie wiem to był wpis do bazy danych także to się dni prawdopodobnie rozwinęło się zautomatyzować zło to nieprawdopodobnie potaniało do tego stopnia, że po mnie nikt nie ma ochoty znać sekwencji genomu ale gdy miał nieodpartą chęć zrobienia tego dostać na to 510 lat temu u mnie na to nabrać obaw nie ma ochoty ani nie ma ochoty doktor jak co pani Zofia panią właśnie mogłaby ja miałem pani sobie mogła sama to opis nie mogłaby nie jestem na tyle dobra z z tego poza tym to jest trochę niebezpieczne, bo mój mądry kolega, którego genom został zrobiony w bardzo skrótowe nie powiem, kto to był wyszło buzie powinien mieć nowotwór był to błąd sekwencjonowania trwa także ja bym się bała poza tym jeszcze jedno życie jestem w takim wieku, że choroby wieku dziecięcego już grosz z bardziej rzeczy, które są związane z moim wiekiem niż jakiekolwiek decyzje, ale w moim dna, ale to chyba też można w jaki sposób wnioskować prawda po genomie na co jest to jest większa szansa na zmniejszenie nie leczy nie widzę mis z tego wyszło nic to co wyjdzie z badania EKG badanie krwi ciśnienia i tym razem Grecy tak się akurat tutaj klasyczne decydent zupełnie wystarczają zrozumiem rozumiem dużo rozsądnie wyżej zrobił to ktoś, kto kogo chodzi o byle czego sprzedać jeszcze, ale niczego rozumiem, że generalnie coś takiego rekomenduje pani jako formę profilaktyki tak niechętnie fi jeszcze tylko do zaspokojenia ciekawości również zwykłej ciekawości moje znajome pewne swoim synom podarowała sekwencjonowanie genomu w prezencie za dużo z tych busów, o których wspominał niewiadomych rzecz za dużo może być jeszcze w takim komercyjnym zastosowaniu błędów, których może wynikać coś tam, a i tak naprawdę, jeżeli się dowiem to jest mającej metal 30, że moje ryzyko zachorowania na cukrzycę jest 2× większy niż przeciętne to każdy otyły człowiek lub prawie każdy, bo to ryzyko jest związany z masą ciała, ale nie stuprocentowo o tym w 1 co z tego jasno także te to nie jest takie proste Decyk klasyczne incydent naprawdę też wiele dostosować no i tą refleksją zakończymy tę rozmowę była z nami prof. Ewa Bartnik bardzo dziękuję pani profesor za to spotkanie dziękuję bardzo, no i gdyby nie Jarosław Kaczyński i Prawo i Sprawiedliwość, które musiał akurat dzisiaj robić konwencję tobyśmy dalej rozmawiali jeszcze o genomie w kolejnym wejściu, ale słuszna tak musimy oddać te kolejne 20 minut Maciejowi klucz chce i jego gościom no bo ta konwencja PiS właśnie trwa i oni szczęśliwie nie ja będą na ten temat rozprawiać po godzinie 13 jeszcze ja się tutaj pojawia razem z Jarema Piekutowski będziemy dalej filozoficzna rozmowy kontynuować o religii maggi porozmawiamy z Jarem po, ale to po trzynastej, więc niech państwo spokojnie z nami zostaną jeszcze Zwiń «

"Nie mam ochoty poznać swojego genomu". Drugie podejście do ludzkiego DNA

AUTOMATYCZNA TRANSKRYPCJA PODCASTU

PODCASTY AUDYCJI: MAGAZYN FILOZOFA - TOMASZ STAWISZYŃSKI

POSŁUCHAJ RÓWNIEŻ

DOSTĘP PREMIUM

SERWIS INFORMACYJNY

Wydanie z godziny 23:00

Najnowsze Podcasty

Dlaczego UE chce wrócić do strzelania do wilków?

O rolnictwie nie tylko w kontekście kampanii

Historie miłosne duetu KiM

Czarny humor, czy przytulny kryminał? "Poker Face" i "Zbrodnie po sąsiedzku"

TOK FM

Polecamy

Popularne

GOŚCIE TOK FM

Gazeta.pl

WYBORCZA.PL