REKLAMA

U toktora - choroby rzadkie. Prof. Perek, dr Sacha i Janina Szuster

U TOKtora
Data emisji:
2014-11-16 23:00
Audycja:
Prowadzący:
Czas trwania:
50:46 min.
Udostępnij:

AUTOMATYCZNA TRANSKRYPCJA PODCASTU

Transkrypcja podcastu
, które państwo Ewa Podolska zaczynamy nasz program z cyklu u doktora dzisiaj nasz program będzie wyglądał troszkę inaczej niż zazwyczaj zazwyczaj mówimy o 1 chorobie moim gościem jest ze 1 osoba czasami ledwie specjalista w tej materii dzisiaj chcemy poświęcić nasz region 2 chorobom rzadkim pierwszym z nich to będzie stwardnienie guzowate, a drugim umiera fido Rosa moi goście mieścić stwardnienie guzowate jest pani prof. Danuta Perek witam panie serdecznie witam panie Rozwiń » redaktorze witam państwa wieloletni kierownik kliniki Onkologii centrum zdrowia dziecka prezes polskiego Towarzystwa Onkologii hematologii dziecięcej przewodnicząca polskiej grupy neuro Onkologii dziecięcej w tym, że w towarzystwie pani profesor stwardnienie guzowate moglibyśmy pomyśleć, że to jest coś takiego jak stwardnienie rozsiane, a nawet moglibyśmy szukać różnicy w tym słowie rozsiane Gudzowaty boso stwardnienie rozsiane już znamy wiemy, że jest taka choroba to ma stwardnienie guzowate dynamizm mówić to jest jakaś odmiana stwardnienia Rozsianego mienie tych zupełnie coś innego radiowozu zatrudnienie tak dalej, ale bardzo często zmielone nawet przez lekarzy niejedna pani żartuje dokładnie tak niektórzy to myślę, że teraz to już nie, ale na początku i owszem, strażnik z VAT ten to jest zupełnie inna choroba o wiele rzadsza o wiele rzadsze i polega idea bank jest to choroba genetycznie uwarunkowana albo dziedziczona albo są to tzw. świeże mutacje i PIT CIT jest dziedziczy się w 40 % przypadków zupełnie nowe świeże czy sporadyczne u tego konkretnego dziecka są 60 % przypadków i polega ona na pojawianiu się w różnym czasie w różnych lokalizacjach zmian właśnie głównie Gudzowaty, chociaż na skórze to są plamy w nią przede wszystkim na skórze mózgu w nerkach w płucach u dorosłych osób, ale również na dnie oka na zębach na śluzówkach w również w wątrobie w innych miejscach mogą być zmiany czy praktycznie bez zmiany około pas do Korczowej na na na dłoniach na stopach, czyli praktycznie prawie w każdym miejscu i w każdej lokalizacji bez ważnej jeszcze jest ziemniak wcześniej zwijają się zeń rzeczy guzki w sercu one są najwcześniej diagnozowane, bo mogą już być teraz diagnozowanych w życiu płodowym, gdy mówi pani zmiany na skórze to bowiem jego zmiany na skórze to nic takiego ale gdy pani mówi Rogus w narządach wewnętrznych noty następne pytanie takie słowo głoskę, że się z rakiem z nowotworem czy też choroba nowotworowa to jest choroba tak w pole tak to można określić oczywiście, bo to jest zaburzony proces podziału komórek w ich dojrzewania i różnicowanie tak jak w chorobie nowotworowej co następuje GM następują rotacje w genach, które regulują to właśnie przejście komórki albo nasze dzieci nic się nie dzieje albo przechodzi zaczyna się dzielić dojrzewać i różnicować i nie ma jest sygnał w tej chorobie jak biogaz, a nie ma sygnału stop i miast i właśnie teraz jak leczenie, które się i Niels k pojawiło możliwość leczenia hali powoduje ten stop w nadmiernej proliferacji nadmierne dzielenie się komórek, a tak dla pań mówi guzy w różnych narządach mówi pani sercu to jakby to było takie obraz nowotworu, który się osada Avia równocześnie w różnych miejscach, mimo że w 1 miejscu zapewne przerzuty są one się nie zrobiły to czas łagodnych grozy tak najogólniej rzecz biorąc, aczkolwiek w tej chorobie jak najbardziej mogą wystąpić również zmiany w Chinach nowotwory złośliwe i najbardziej niebezpieczne zagrażające zdrowiu życiu są zmiany w mózgu i w nerkach, bo one prowadzić mogą go też w mózgu to by co mogą polegać na przede wszystkim takich zmianach tych spra w stycznych koralowych one powodują padaczkę dzieci albo guz krach podwieźć łukowych w komorach mózgu, które w małych, które zanikają i takich, które się robią duże i zaburzają grożenie płynu mózgowo-rdzeniowego, prowadząc do jego wzrostu, a tym samym tak jak każdy nowotwór łagodny Jazz właśnie wydał Domagoj może doprowadzić wręcz po śmierci rzeczy czy to czy to jest choroba nowotworowa dzieci i wejść po Ligia dzik z dzieci, a poza tym pani w ogóle zajmuje się dziećmi my nowotwór kojarzymy z osobami starszymi z reguły, choć z dnia od konferencji widząc, że to jest jak podział choroba genetyczna polegająca na odblokowanie tego tego tworu, który reguluje podział komórki i i apoptozy, czyli tak jak horror proces nowotworowy, ale mutacje albo są psie jak powiedział wcześniej przekazane dziedziczna albo już odbywają się w życiu płodowym albo troszkę później Ionesco albo jak to my mówimy Germinal albo somatyczne ci już w narządzie i właśnie dlatego ta choroba jest bardzo dziwna, dlatego że objawy i mogą się pojawiać takie od życia płodowego potem poprzez okres niemowlęcy dziecięcy szkolnej młodzieńcy i okres dojrzały o zmianie w płucach pojawia się głównie u kobiety już u dojrzałych między 3340 rokiem życia, ale zawsze pierwsze objawy pojawiają się, ale albo ich życiu płodowym albo inne organy są przede wszystkim zmiany jej sercu i takie też zmiany chorobowe w mózgu zmiany w sercu mogą prowadzić to rzadko to one prawo do zaburzeń w krążeniu się zaburzeń czynności serca nie miarowo z serca mogą dawać i to są zmiany akurat w sercu takie, które się pojawiają najwcześniej i zanikają samoistnie dot in zawody zanikają, jakby choroba nie daje obrazu przez ileś lat i potem w 2 zlotym może pojawić się w formie zupełnie innej, że u nas mogą się ubiegać się na dorosłego człowieka jak najbardziej nie jest tak ja sądziłam, że zawsze pojawiają się już pierwsze objawy tej choroby albo albo życiu płodowym albo dziecka po bo po urodzeniu tak nie jest tak absolutnie nie jest w różnym czasie w różnych miejscach i w różnym nasileniu, czyli to jest choroba jak to się mówi o wielu twarzach dlatego jest ją tak bardzo trudno rozpoznać i to czasu, kiedy nie było badań obrazowych, kiedy nie można było zbadać mózgu do 8 dziesiątego roku rozpoznawano ją Edena 100  000 przypadków jedyne 200  000 przypadków teraz 116110 przypadków, czyli znacznie częściej niż było to wcześniej wart 11 przypadków wracali z miesięcy na 6000 takich spekulacji, a czy ona występu 11  000 populacji baby często rano nota nie jest częsta choroba czy właściwie Eurotel Tell wiele osób w tej chwili może chorować w Polsce no, więc tak bardzo różnie też określać trudno jest absolutnie właśnie ze względu na to, że bardzo dużo jest nierozpoznanych przypadków nikt nie prowadzi takiej statystyki bardzo dokładnym, więc bardzo różnie się w ocenie bardzo różnie jeśli chodzi o o różne zmiany, dlatego że pacjenci trafiają do lekarzy różnych specjalności dziecko z padaczką trafia do neurologa i pacjent ze zmianami w nerce trafia do urologa czy IT zmianami w siatkówce czy na dnie oka do do okulisty, jeżeli ma zmiany na skórze może trafić do dermatologa, czyli to jest choroba jak widziałam, które którą zajmują się lekarze różnych specjalności i ulg nie ma, zwłaszcza w Polsce takiego ośrodka, który by się nie zajmował kompleksową opieką tych wszystkich pacjentów i centrum zdrowia dziecka w tym pan prof. Jóźwiak był takim jak i jest liderem jeśli chodzi o te choroby i najwcześniej za nią się interesował zajmował ze względu na to że, że najczęstszym objawem najwcześniejszym tak jak pani mówi dzieci jest padaczka w związku z tym neurolodzy są takimi lekarzami, którzy mają często do czynienia z tą chorobą, ale o nim leczą dzieci dziecko ma padaczkę oni wiedzą, że padaczka jest objawem tej choroby, jeżeli wykonają bandę rezonans na lodzie wojny, lecz badaczka nie wiedząc, że bezpośrednim chorobą naprawdę ciężko choruje jest owo stwardnienie guzowate padaczka jest 1 z obrazów ich ślady tego teraz o obowiązkowym, jakby w altanie w takie dzieci jest badanie rezonansem magnetycznym, na podstawie którego stwierdza się zmiany w mózgu charakterystyczne dla tej choroby są to guzki korowe czy takie zmiany dysplastyczne kory, które są przyczyną padaczki mogą być również przyczyną autyzmu jak się okazało nie, czyli tego zespołu ADHD, u których trudno mówiło się nie wiadomo było od lat, dlaczego ojciec jest wywołany, a tych słów uważa się, że może to być właśnie przyczyna tych objawów AMD takiego przekazu słuchaczom, że wszystkie dzieci, które mają ADHD to są dzieci, a tyle zdaniem zauważam rezolutnie niech wreszcie Sylwia nie są typowe, jakby nic nie są bardzo ściśle określony kryteria rozpoznawała ten w tej jednostki chorobowej jest podzielone są podzielone na takie tzw. duże ważne objawy i mniej istotny małe objawy i m. in. do tych dużych objawów należą zmiany skórne, które polegają na pojawienie się nie na odbarwienia skóry jest, jeżeli jest ich tych planów więcej niż 3 dni mają minimum 5 mm to już można uznać, że one są charakterystyczne dla tej jednostki chorobowej, ale pewne rozpoznanie może być tylko wtedy, kiedy mamy 2 duże objawy albo 1 duży i 2 tzw. małe albo jest 1 duży objazd albo 2, a nawet wtedy jest prawdopodobny, ale pewnym rozpoznaniem możemy Tyl KO operować, jeżeli mamy stwierdzony już teraz na obecnym etapie zmian typowe zmiany genetyczne, które występują z 90 % przypadków, aczkolwiek w 10 mogło, że możemy na obecnym etapie stwierdzić żadnych zmian genetycznych również tej chorobie do takich takich dużych objawów należą również zmiany na twarzy w postaci takich guzków mówi się naczyniową włóknin i włóknistej, które pojawiają się w postaci motyla na policzkach nanosi na brodzie i przypominają, by czas nasilają się u dzieci w okresie pokwitania, przypominając zmiany tak jak trądziku Hawe może być też taki płaski włókniarek na czoło realiom może być zlokalizowany również winnej okolicy na na twarzy mówimy jeszcze o skórze wszak pionowej to znaczy takie jak skórka pomarańczy ty się głównie na nartach łowi pojawia, ale mogą być z takimi małymi objawami są ubytki szkliwa zmiany na dziąsłach takie bardzo zdrowe oczywiście jak oglądamy pacjenta uważnie z po obronie jego skóry zbadamy oburzenie u dziecka to możemy prawie, że na 100 % rozpoznać te choroby i prowadzić dalej diagnoza migreny, bo właśnie jest wśród tych te zmiany skórne są są 3 objawy, które uważane są zatem tzw. dusz chyba ja sobie wyobrażam przy tak różne obrazy, które może dawać różnych obrazach choroba lekarz pierwszego kontaktu to raczej rzadko kiedy przyjdzie mu do głowy, a nuż to jest o to jest właśnie przyczyna tego, że tak rzadko teraz Łask doznawanych łatwo zdiagnozować w trawie już naprawdę dostać za oczywiście zajmuje albo nie ryzyko i np. przemian do czynienia z chłopcem, który miały ten płaski dach jak na czole jak się zrobiło badania obrazowe to w badaniu ultrasonograficznym brzucha stwierdziła, że ogromny guz nerce, a nikt tego wcześniej nie podejrzewał o grobach powiedział, że ta choroba może być może być dziedziczona z czystą osoby dorosłe, które chorują i za nie powinny mieć dzieci w no, jeżeli są teraz to i jeżeliby możliwe są przeprowadzane badanie diagnostyczne, jeżeli u tych osób stwierdza się badanie genetyczne to oczywiście nie powinni mieć dzieci, bo jest dobra duża bardzo szansa, że również dzieci GE będą miały tę chorobę, ale często jest tak, że te osoby dorosłej nie zdają sobie z tego sprawy że, że są chore w każdą, bo nikt z nich tej choroby nie rozpoznał i dlatego tak często mówimy o tym, starajmy się podnieść świadomość, że ta choroba występuje, jakie rozpoznawać i jak się leczyć ani użyła określenia nowotwór łagodny, a samym początku lat upośledza życie może upośledzać na te choroby się umiera jak najbardziej, jeżeli są tak jak wcześniej powiedziałam zmiany w mózgu, że mamy guz mózgu i Jan rośnie powoduje zaburzenie krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego, a nie odpływa twarz wodogłowie i wzrost ciśnienia śródczaszkowego którzy, których może spowodować w Chinach i mózgu i zgon jak najbardziej tak samo GUS w nerce RM mojej stwarza zagrożenie u krwawienie albo do moczowodu dróg moczowych albo do okolicy za 3 w nowej tak to okazać się w nowej jest bardziej niebezpieczne, bo może się po prostu skwar wita wygięta w UFK poza tym, jeżeli są zmiany w nerkach mogą być wielo ogniskowe, jeżeli w obu Amerykach to dochodzi do niewydolności nerek RCC się przy wyjeździe jest tylko przeszczep nerki wtedy jest i ratunkiem tak było, że się usuwało, więc nerki nie jest ratunkiem był przeszczep nerki oczywiście i w tej chwili właśnie mamy szansę i w i w sposób zachowawczy prowadzi czy leczyć takich prac to właśnie przeszliśmy do ustaw ostatniego elementu, czyli jak te osoby są leczone w tej chwili przed tym to głównie było leczenie operacyjne jeśli chodzi o 1 GUS w mózgu ta jest za tę twarz jeszcze chciałam podkreślić, że wszystko co rośnie w mózgu ta nie może być mają łagodny my mówimy o niskim stopniu złośliwości o wysokim stopniu złośliwości SFIO nie jest przeważnie też nadal do leczenia Operacyjnego, ale są przypadki, w których po leczeniu operacyjnym następuje odrosty 10203 . tak jak byśmy mieli takiego pacjenta i wtedy już niemożna leczyć go operacyjnie, a jeszcze wątek naszego dziecka wystąpiło bardzo wysokie stężenie białka i nie można było założyć mu zastawki, które my wiemy, która powoduje odpły w płynu z mózgu do jamy otrzewnowej, dlatego że ten system zestaw kołowy zatyka się po prostu z powodu tego wysokiego poziomu białka i dziecko musiało ważyć cały czas w szpitalu z drenażem zewnętrznym tzw . czyli płyn mózgowo-rdzeniowy wyciekały do zbiornika i ich to był pierwszy pacjent, którego myśmy zastosowali w Rohlig Suus i której już po miesiącu właściwie mógł mieć założony system zasta w owi i wypisanej jej być wypisany ze szpitala, ale rozumiem panie profesorze użyła pani nas po chemicznej leku ani handlowej tak czy to znaczy to teraz najogólniej mówiąc panie opowiada przypadek dziecka 1, że ten Legię stosowany do leczenia choroby, której mówimy tak ten lekki jest zarejestrowany u do leczenia tej choroby i stosowany w Europie i w stanach Zjednoczonych był stosowany w naszej klinice w ramach tzw. chemioterapii niestandardowej im nie w tej chwili jest także chemioterapia niestandardowa zwołał w ogóle została zniesiona, a nie przez NFZ i ten legł w ramach chemioterapii niestandardowej nie jest refundowany i miał powstać program lekowy i prace nad tym programem lekowym zostały zawieszone i lekarzy pacjenci są też w zawieszeniu nie wiedząc co mają robić, a czy państwu powiedzieć, że pani teraz nie dysponuje żadnym lekiem leczyć no dokładnie tak to znaczy nie jest tak, bo mamy jeszcze zapasy zamówione wcześniej i nie po prostu na tych zapasach jeszcze pacjenci jak by jak dochód są leczeni tymi wcześniej zamówiony mlekiem, a za chwilę coś zupełnie skończy i będzie dramat także jesteśmy w wyjątkowo złej sytuacji byliśmy w swej wspaniałej jak, ale tak, ale rzadko biorą na leczenie standardowe już nie wróci jak nie wróci jako lekarz jest słaba gra dla nas w ogóle jest to niezrozumiałe, dlatego że w Onkologii dziecięcej bardzo dużo, ale takich było schorzeń, które dzięki tej chemioterapii niestandardowej mogliśmy leczyć, a w tej chwili, jeżeli zamawiamy czy lekcji jest zamawiany legł na właśnie w ramach chemioterapii niestandardowej jest odmowa jest powiedziane, że mamy, że mają lekarze stosować się, jeżeli chcą to mogą leczyć w ramach tych punktów, które są na hospitalizacje, a wiadomo jak żyć z aut burzone są lekarze i że nie ma absolutnie na to pieniędzy żaden dyrektor na to, iż nie zgodzi, żeby były być stosowany taki drogi legł w ramach hospitalizacji, więc teoretycznie mogliby państwo go użyć, ale gra o jak lekarze mówili proszę uprzejmie mówią nam wysiadać co proszę sobie stosować tylko nikt nie zwróci za to pieniędzy, a dziś po prostu zadłużać, by Boenisch szpital zadłużył tak jeszcze bardziej niż jest zadłużony, gdzie jest jakieś Stowarzyszenie osób chorych na dywanów dokładnie tak o ziemi, a coraz pewniej i mam nadzieję, że ono jakoś tam zacznie działać pomoże nam jak Stacey lekarzom jak z tej sytuacji wybrnąć jak bardzo serdecznie pani dziękujemy mówiliśmy, że państwa stwardnieniu guzowatym, a może gościem była pani prof. Danuta Perek wieloletni szef kliniki Onkologii centrum zdrowia dziecka prezes polskiego Towarzystwa Onkologii hematologii dziecięcej bardzo dziękuję bardzo dziękuję pani redaktor bardzo dziękuję państwu suwak w sylwestra w drugiej części naszej audycji porozmawiamy o innej rzadkiej chorobie, a jezdnią Miele off Bros za moim gościem jest doktor habilitowany no i nauk medycznych pan Tomasz Sacha i dzień dobry dzień dobry pan reprezentuje katedrę klinikę hematologii collegium medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie panie doktorze mielą Phil Brown za cóż to za choroba jest to choroba nowotworowa układu krwiotwórczego już jak słowo nowotworowa to jest zaraz skacze i rywal od razu jeżdżenie na czymś w celi umiera się na minę wygląda tak my taśmami w branży jest to choroba, która wywodzi się ze szpiku kostnego jest to choroba komórki macierzystej szpiku kostnego, która to komórka przekazuje swój defekt komórkom potomnym w najbardziej dotknięte tutaj są mega kierujący tym co są komórki, z których normalnie powstają płytki krwi i zabezpieczające nasze krzepnięcia natomiast w tej sytuacji ten defekt powoduje, że one w sposób nadmierny wytwarzają pewne czynniki stymulujące inne komórki szpiku kostnym mianowicie fibroblasty do produkcji włókien no i co IT włókna, które powstają w sposób niekontrolowany zaczynają wypełniać przestrzenie szpiku kostnego zaczyna brakować miejsca na normalną tkankę twórczą i ta tkanka siłą rzeczy jest przenoszona do śledziony i do wątroby co powoduje z 1 strony, że szpik staje się niewydolny w produkcji tego do czego jest powołany czy produkcji krwinek białych krwinek czerwonych płytek krwi, a te narządy, do których nasz pies jest przeniesiony zaczynają ulegać powiększeniu mamy do czynienia z dużym powiększeniem śledziony z powiększeniem wątrobę i obelg to, że jak my mówimy o chorobie szpiku co noc czy nam ono nam się kojarzy z białaczką prawda i lekarstwem takim ostatecznym przy białaczce jest przeszczep szpiku Doda jest niemożliwe przeszczep szpiku, owszem jest możliwe ta metoda znajduje zastosowanie leczenia tej choroby natomiast pamiętać, że jest to metoda obciążona bardzo dużym ryzykiem cała trudność z kwalifikacji pacjentów Domator transplantacji polega na tym, że na początku choroby powinniśmy ocenić czynniki ryzyka, jeżeli te czynniki ryzyka mówią, że przeżycie powinna być dobra to wobec faktu, że transplantacja jest procedurą wysoce ryzykowną nie podejmujemy tego ryzyka, ponieważ tak naprawdę to przeżycie moglibyśmy istotnie skrócić natomiast w trakcie trwania choroby może dać do takiej sytuacji, kiedy ten pacjent już przestaje być kandydatem do tej transza z plantacji organicznej, ponieważ jego stan znacznie się pogorszył, więc tu wyważenie tych tego też tego momentu znalezienia tego momentu, w którym transplantacja szpiku faktycznie może uratować pacjenta jest bardzo trudna niestety jest także ryzyko tej transplantacji w tej chorobie jest nieco większe niż dziś o innych tzw. odjeżdżam zapytać czy z tego ostatecznie wynika, że rzadziej stosowany przeszczep szpiku niż przy białaczce jako metoda lecznicza tak wynika to zdjęcie tego faktu, że mamy do czynienia z z zaburzeniami dotyczącymi 2 generalnych elementów, czyli tkanki, która produkuje gry w taki świat twórczej, ale także pod siedziska szpiku, o ile my jesteśmy w stanie przeszczepić tkankę twórczą o tyle pod siedzisko pozostaje w pacjencie dlatego odsetek wszczepienia się tego transportowane do szpiku jest mniejszy niż w innych chorobach dlatego ryzyko związane z tą transplantacja jest nieco większa niż w innych schorzeniach układu krwiotwórczego a dlaczego człowiek nagle zaczyna chorować na mieleckim brązy i nie zdołano jest to prawdopodobnie związane z pewnymi zaburzeniami genetycznymi w każdym z nas codziennie powstają zmutowane komórki jak nowotwór bagietek odpowiedź pod nazwą nowa twarz na takich czynników, które mogą to wywoła Jazz jest bardzo wiele natomiast nasz układ odporności zwykle radzi sobie z tymi komórkami na bieżąco usuwa natomiast może dojść w trakcie naszego życia do zaistnienia tylu czynników do końca kadencji tylu czynników, że układ immunologiczny przestaje sobie z tym radzić dochodzi do powielenia tego tego defektu i nagromadzenia tych niedobrych komórek i choroba się rozpoczyna a jakie same objawy i czy trudno jest diagnoza była rzadka choroba to jest zawsze efekt myślę, że najpier w człowiek będzie chodził chodził chodził chodził po tych lekarzach, zanim komuś coś do głowy przyjdzie, a wozimy diagnoza może być trudna, dlatego że objawy nie są charakterystyczne, bo one się układają w 4 takie grupy pierwsza grupa to są objawy związane z kanonizacją czy, dlatego że 1 z pierwszych objawów jest niedokrwistość pacjencie i wtedy na oczach anemia anemia po prostu w garażu lub co trzeci jest mam anemię programowym w jest to oczywiście pewnego szczególnego typu anemia natomiast objawy są typowe jak dla innych również podtypów tej tezy tej choroby czy jest to osłabienie mogą to być bóle zawroty głowy zwiększamy uczciwość kołatania serca zaburzeniach, ale takie zwykłe badanie, które wykazują anemię ono od razu może wykazać te zmiany w brązach niech nie ona może wykazać, że to jest tzw. anemia norma cytował, bo zwykle taka jest w odróżnieniu od anemii niedobory owych, które inne powstają na skutek niedoboru np. żelaza czy witamin i deszcz będzie pewną wskazówką do dalszej diagnozy dobrze myślę tak dobrze to anemia, a jakież to stos to jest pierwsza grupa objawów druga grupa objawów to są te związane z powiększeniem się śledziony, a skąd wywieziono większość jest on, że go zaczyna boleć lewej połowie jamy brzusznej odczuwa uczucie wypełnienia odczuwa uczucie sytości zaczyna mieć problemy z trawieniem w w krańcowych przypadkach jest trudność w połykaniu w przyjmowaniu w ogóle pokarmów stałych większych posiłków w Gazecie nie ma apetytu czy tak lub co znaczy trudność polega nie da się będzie ona była gardło chłopak śledziona powiększona uciska nam na naliczana przewód pokarmowy po prostu gdzie nie ma rozróżnienia np. stracisz apetyt, tak więc mamy ból mamy problemy właśnie z trawieniem możemy mieć również ból po prawej stronie, który jest związany z powiększającą się wątrobą krańcowych przypadkach może dochodzić do niewydolności wątroby nawet do marskości, a wszystkie objawy związane z marskością wątroby to jest jakby trzecia grupa ta objawów dny czwarta to są tzw. białe konstytucja na inne, które występują w wielu chorobach nowotworowych dlatego są niecharakterystyczne to są takie objawy jak wzmożona potliwość, zwłaszcza w nocy inne stany podgorączkowe gorączki występujące bez ewidentnych cech infekcji to są bóle stawowe to są bóle mięśniowe ogólnie uczucie rozbicia wzorze, jakie badanie cery co w tej chwili najczęściej w praktyce powoduje to, że przychodzi lekarzowi do głowy, że Anu testowa Milos groza i jakie badania ostatecznie potwierdza to podejrzeń wykonuje się morfologia krwi obwodowej z tym, że powinna to być morfologia z pełnym obrazem, czyli z rozmazem krwi obwodowej analizowane mikroskop owo, a więc laborant powinien zerknąć na na nasze oko zobaczyć, jakie są tam komórki, bo widać tam pewne charakterystyczne cechy dla mnie zawsze brązy ponadto wykonuje się po prostu badanie badanie fizykalne bada się wielkość wątroby bada się wielkość śledziony może pomóc również USG jamy brzusznej na takim badaniem, które potwierdza, że to jest faktycznie Wielowsi proza jest pan obiekcie Czypiruk własnego wspomagana jeszcze badania cytogenetyczne mi badaniami molekularnymi tak, ale jeżeli przyjdzie do pacjenta do lekarza pierwszego kontaktu pacjent z tym objawem, gdyby pan powiedział ty ja przypuszczam, że naprawdę upływa trochę czasu, zanim dochodzi do prawidłowej diagnozy nie wystarczyłoby wykonać morfologię krwi obwodowej, która już jest w stanie wskazać, że coś istotnego się w organizmie dzień i sprawić, że ten lekarz podstawowej opieki zdrowotnej będzie nią pokierować tego chorego po prostu do hematologa, ale do morfologii krwi obwodowej jest też wykonywana w wypadku innych objawów, bo cały czas myśleć czy niekoniecznie lekarz pierwszego kontaktu powie tak, a może Emilowi groza Boży jest cały zespół objawów, które powodują, że to badanie krwi obwodowej jest nie tak rzadko wykona oczywiście to są te to są te badania, o których wspomniałem to tzw. objawy konstytucja na inne, a więc takie uczucie osłabienia gorączki stany podgorączkowe bez cech infekcji bóle stawów muszę powiedzieć, że morfologia powinna być często wykonywane u osób, które mając tego typu dolegliwości, bo bóle stawów to nie jest tylko domeną reumatologii jest wiele chorób hematologicznych przebiegu, których dochodzi do bólów w stawach mięśniach kościach, jakim jest przebieg choroby nieleczone przebieg choroby nieleczone średnie przeżycie określa się na około 5 lat tylko tylko, a więc jest to choroba przewlekła ja tylko z nas oczywiście to jest statystyka są pacjenci, którzy żyją wiele lat jest to uzależnione m. in . od czynników ryzyka takim czynnikiem ryzyka co np. pewne aberracje cytogenetyczne, które my widzimy w badaniach czy to genetyczne do tego badania też pobierany szpik kostny i to wyznacza rokowanie w pewnym stopniu my i to decydują o tym, że u 1 pacjenta przebieg może być łagodny przez wiele lat nie będzie żadnej rewolucji tej choroby, a u innego dojdzie do bardzo szybkiego przebiegu i to Bóg nie będzie postępował bardzo szybko, czego są wyższe na co umiera na niewydolność wątroby niewydolność śledziony na co mnie co się dzieje umiera zwykle z powodu niewydolności szpiku objawów niewydolności szpiku, czyli jest to albo anemia, która po prostu wiedzie za sobą konieczność częstych przetoczeń krwi poniżej przytaczamy często krew dostarczamy w sposób niekontrolowany jonów żelaza jony żelaza się odkładają w organizmie mogą powodować cukrzycę mogą powodować marskość wątroby, więc pacjent może z umrzeć z powodu ciężkiej niedokrwistości o coś nie powinno zdarzyć, bo możemy zawsze przetoczyć kre w może to być niewielka liczba krwinek białych czy teza Maroko prania w Bagram nocy to za MOK może też dojść do krwawień, bo przestał być produkowane płytki krwi, a więc małopłytkowość czy dysk choroba uleczalna można powiedzieć, że on jest wyleczony tak, jeżeli jesteśmy w stanie zastosować u kogoś się, ale graniczną transplantacje szpiku, czyli przeszczepienie szpiku od od innego dawcy wszystko jedno czy rodzinnego czy niespokrewnionego to się powiedzie to można chorego uznać za wyleczone, gdy wezwie chyba tylko takiego, który mórz i przeczytajmy, a ci pozostali oni u tych opłat stałych i tak są łagodzone objawy jest stosowana terapia objawowa tzw. czyli jeżeli brakuje krwinek czerwonych staram się cekiny czerwone i dostarczyć natomiast póki co na razie do tej pory nie było takich leków, które w stanie byłby zniknąć przyczynę tej choroby i zmniejszyć np. nasilenie włóknienie szpiku pierwsze dane dotyczące nowych leków wskazują, że to jest możliwe to są najnowsze naj naj wcześniejsze ostatnie doniesienia ignorowano powiedział nie było nie było czy w areszcie przesiedzieli z tego wynika, że teraz pojawił się także jest, ale do czynienia z grupą z nowych leków, które są lekami tzw. inteligentnymi, dlatego że są stworzone na bazie wiedzy dotyczącej dokładnych mechanizmów molekularnych, które rządzą tą chorobą są to leki, które nie są cytostatyków mitami jest chemioterapia to są leki, które blokują one pewne pewien szlak przekaźnik stwarza sygnał, który zmusza komórki do proliferacji do powstawania tego nowotworu niwelację czyli, czyli namnażania się tych komórek niekontrolowanego jesteśmy w stanie ten proces zablokować zablokować, a to nie znaczy wyleci z dnia choroby te go zablokować, jakby to choroby zatrzymujemy da, gdy mamy do do dyspozycji w tej chwili pierwsze dane, które mówią o tym, że w badaniach, które trwały do tej pory przez 2 lata pacjenci, którzy otrzymywali 1 z tych nowych leków mają korzyść w postaci przedłużenia przeżycia w stosunku do pacjentów, którzy byli leczeni tradycyjnie, czyli korzyść polega na tym, że mniej pacjentów zginęło w tej grupie inne leczonych tym, że inwestorzy źle nie da się długo tyle ile dłużej średnio żyli w świecie mamy do dyspozycji okres 2 lat, czyli możemy powiedzieć, że w tym okresie jest ryzyko zgonu było około 1 , 5 raza mniejsze niż u pacjentów, którzy od, by otrzymywali tradycyjne leczenie, a u nas w Polsce jest dostęp do tych leków pierwsze z tych leków jest już zarejestrowany rejestracja odbywa się równocześnie we wszystkich krajach Unii Europejskiej także w Polsce leki niezarejestrowane wymyślono w Europie legł wymyślono trudno powiedzieć, że w Europie to są badania, które są międzynarodowe to są międzynarodowe konsorcja naukowe, które działają w Europie Stanach Zjednoczonych w każdym razie leków teoretycznie jest zarejestrowany wiemy jak się nim posługiwać jesteśmy po po badaniach klinicznych nie jest absolutnie żaden eksperyment już w tej chwili mamy doświadczenia natomiast nie ma jeszcze refundacji kosztów leczenia związanych z podawaniem także sam chciał z sobie kupić Zelek WWF jest taka możliwość lekarz lekarz może może przepisać ten jak koszt tego leku waha się granica 1618  000 zł miesięcznie no i co przychodzi do pana pacjent jej władzy gdzieś pogrzebać w internecie wie, że jest tak, ale generalnie panu muszę powiedzieć jeszcze tych nie może pan niestety ta jest w takiej sytuacji niefortunne, że muszę go poinformować że, owszem, leki zarejestrowane wiemy jak dostosować może przynieść korzyści, ale niestety taki jest jego koszt nie jesteśmy w stanie go albo lwia część ludzi z UE przed naszym programem pan powiedział że, ale jest propozycja mówi program lekowy zagraża tym, czego środowisko czeka nadzór na odpowiedź ministerstwa był w taki program lekowy jest gotowy powstał w porozumieniu ekspertów z dziedziny hematologii z Ministerstwa Zdrowia i osobami z Narodowego Funduszu Zdrowia i po prostu czekana akceptację Chin są tam określone kryteria doboru pacjentów wiemy, że pewne grupy pacjentów na pewno bylibyśmy w stanie pomóc do tej grupy jest adresowany ten program lekowy el czy osoby, które leczone są w w tej chwili w Polsce drony są leczone one mogą normalnie funkcjonować mogą pracować jak to wygląda Johnny na rentę i domowe takie dolegliwości Obamowie objawy znikają brzydzą do pracy objawy znikają pod wpływem tego nowego leczenia, aby były natomiast tego tradycyjnego, jeżeli są no bardzo trudna jest walka z tymi objawami dlatego muszę to, że większości pacjenci, którzy chorują na tę chorobę to nie są osoby, które są czynne zawodowo niestety, dlatego że choroba ataku tuż za jakość życia i możliwość funkcjonowania normalnego, że rzadko zdarza się, że jeszcze słowa być tak tak czy się słaby Magma stany podgorączkowe bolą kości bolą nas rynek do tej pory stosowane te którymi pan dysponuje powodują, że te objawy są łagodzone są łagodzone nie znikają zupełnie większości przypadków rzadko udaje się doprowadzić do sytuacji, kiedy pacjent inny faktycznie czuje się bardzo dobrze przebiegu tych chorób natomiast nowe leki jest to to jest istotna różnica rząd rzeczywiście likwidują większość objawów, które są spotykane w przebiegu tych chorób powtórzmy na zakończenie raz jeszcze badanie, które rozstrzygnęło Byczy to jest właśnie choroba, której mówimy, czyli Billowi groza poważna choroba szpiku kostnego to jest badanie badanie szpiku kostnego, czyli badań na ostateczny etap badań, które wykonywane w warunkach specjalistycznego oddziału hematologii natomiast pierwszym momentem, który może zapalić nam lampka, że co się może działać to zwykła morfologia krwi z rozmazem Krze lodowej ocenianym laboratorium proszę państwa my rozmawialiśmy o rzadkiej chorobie o nazwie Emilowi proza, a moim gościem był pan dr Tomasz Sacha bardzo serdecznie panu Jacku dziękuję bardzo w państwa dziś audycja trochę nietypowa rozmawiamy o chorobach rzadkich metodyce poskładana z takich Lalek klocków pierwsza część się to stwardnienie guzowate ME gościła pani prof. Danuta Perek przed chwileczką usłyszeli państwo rozmowę z panem doktorem z Tacho pan dr Tomasz Sacha z katedry kliniki hematologii collegium medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie ta rozmowa została nagrana kilka jedynie temu Anny w Krakowie, a dzisiaj rozmawiamy z pacjentkom pana doktora panią Janiną Szuster dzień dobry pani dzień dobry animowanie redaktor mówi dzień dobry i choć jest też mogłaby wejść dobry wieczór, niemniej rozmawiamy kilka godzin wcześniej niż państwo nas usłyszą państwo Rosjanie do nas przyjechała z Częstochowy i 1 to nagranie ci z państwa, którzy słuchali poprzednie rozmowy wiedzą, że dotyczyła ona rzadkich choroby nie trafiłby rozlewa się na tę chorobę i stresu powiedział, że spanie pacjentkom pana dr Sachy jest pani chora jak długo pani choruje na samą miarą Feel mrozu niedługo, bo około 2 lat natomiast poprzednia diagnoza, która poprzedziła Willow Grove tobym całe moje choroby cała moja jednostka chorobowa zamyka się 17 latach 15 lat temu miałam jakieś takie objawy typowo grypowe po tym, jak się okazało po wszystkim badania i t d. byłam podrażniona wątroba tam były bardzo podniesione w dni próby wątrobowe i t d. potem zaczęło się zmieniać też u mnie w samym rozmiarze morfologiczne i powolutku powolutku po nitce do kłębka zostałam skierowana do poradni hematologicznej tam zostałam przebadana tak bardziej szczegółową i padła diagnoza diagnoza to uwłacza winnica prawdziwa w tedy proszę mi wierzyć bardzo to przebojowa, ale do butelek mówi 15 lat temu, więc neon Indian leczenie zastosowane zostaną od razu cytostatyków na dzień dobry no chyba przede wszystkim te wszystkie objawy, które nie były to zaczęły się mi tak bardzo pomoże brałam Kamilek to wcale te objawy aż tak szybko nie ustawały wręcz odwrotnie nasilały się nasilały się bóle kości nasilało się przede wszystkim poty nocne nasilały się z świąd skóry no i zaczęłam się powiększać wątroba powoli przepraszam pani przerwę, bo pani powiedziała zdiagnozowano umie czerwieni C4 winnica to też jest choroba szpiku kostnego tak jak mielofibroza tak tak Leszek to znaczy generalnie jest to choroba i 1 przeciwwagą białaczki białaczka jest tą chorobą, której są Anna wybrał, które są nim deficyt Renata Mazur nie jest nadmiar wszystkiego było było nadmiar wszystkiego i tak jak mówię dom szczerze ja się naczytał on literaturze to taka górna granica przeżycia z tą chorobą to było 15 lat i tak mówi byłam leczona ciągle tym samym cytostatyki oczywiście samym zgłaszałam bardzo często lek. Zielną pobolewa mnie, że po lewej stronie czytasz śledziona zaczęła ona nie była duża, ale ona zaczęła dawać o sobie znaki, bo normalne śledziona nie powinna wychodzić spod ósmego, żeby Nowe Miasto moja, jeżeli zachodziła tak minimalnie, ale zaczął mnie boleć potem zaczął mnie też wątroba boleć ale, ponieważ szumnie nie jest to jakoś szło równolegle, więc w zasadzie o lekarzem powtarza i tak ma być przy tej jednostce chorobowej no, więc trudno, żebym siedziała nad sobą oczywiście użalał się przez całe te 15 lat oczywiście byłam czynna zawodowo pracowałam w Libanie zawodu jestem pielęgniarką czynna zawodowo w zasadzie mnie w pracy nikt nie wiedział poznałam lekarzem o zakładowym którymi podział jak została zdiagnozowana Wisłę musimy się rozstać z oddziałem musisz zejść do przychodni do 2 i tak zostało tak się stało i proszę sobie wyobrazić, że pewnie, gdyby nie było jakiś tam nikt takich oznak, że te pół, gdzie się tam dowiedziałam, że wprowadzono w innym kraju nowe lektury być może pomoże, ale ja wrócę jeszcze raz każdego do tego okresu 15 lat tyle, którym pani Anna dostawała on łagodzić objawy tak w zasadzie takie było jego założenie powinien łagodzić on przede wszystkim pani redaktor u nich działo najgorszy z tych objawów to znaczy tak co druga jak wygląda pani życzyć pani no 15 lat chorowanie na no to i jak pani się czuła pani mówi normalnie pracowała tak tak to znaczy nigdy nie stąd nigdy nie byłam taką osobą, która w jakikolwiek sposób obarczała swoją chorobą czy nawet swoim złym samopoczuciem kogokolwiek w pracy w domu i t d . to mi pewnie zostało do dziś i tego tak jak mówię jakoś tak mi to nie przeszkadzało pewnie, że brałam cytostatyki, który łagodził głównie efekt ogromne bóle kości, które były niesamowite może mogę je przyrównać do tego, że to było jak gdyby tak mówić takim tak jak mówi kolokwialnie językiem to było takie skrzyżowanie puści nożem śmiech prawda po piszczelach no teraz wiem, że nogi bolały mnie kości długie krótko mówiąc i Nc dostatek przede wszystkim miał na celu obniżenie moich płytek, bo płytki miałam ilość płytek krwi miałam tak wysoko, że mogłam spokojnie obdzielić parę osób, ale jak to jest stały, bo tak panie przykładem osoby chorej na emigracji drodze, ale pani mówi od 2 lat na 1 choroba przeszła drugą chorobę tak, bo pani redaktor to była tak po prostu moja czy winnica ukochana stroi się zaprzyjaźniłam, którą polubił ramiona pewnie mnie też Baku znam tego było dobrze po drodze razem pewnie tak jak i monotonną byłaby sobie dalej były byśmy sobie dalej razem, ale że zaczął strasznie chudnąć i to do tego stopnia zasłużony 50 kilo miałam coraz większe poty nocne i jeszcze większe bóle kości i np. próbowałam się skonsultować się skontaktować i skonsultować skontaktować z lekarzem von poradni hematologicznej in w szpitalu w klinice w Katowicach i silną myślałam, że po prostu zmienia chociażby prawda moje leczenie pani doktor jednak druga uznała, że nie jestem dobrze prowadzona tak jak mówi tak byłoby pani redaktor do chwili, kiedy tak jak mówię, że Hollande 50 kilo bez czułam się coraz gorzej w zasadzie wtedy brałam już przymusowe zwolnienie, którego do tej pory nie brałam pracę oczywiście Michelin ono coś tam mi dolega, więc musi być trochę dłużej niż core punk ujęcie panie redaktorze zupełnie szczerze, że to był chyba trwało, gdyby stanęła jako stan na nogi trwałoby jeszcze dłużej Jerzy jest dopiero wtedy właśnie dowiedziałam się od znajomych osób, że jest taki lep, który może mi pomóc no i okazało się, że leki oczywiście jest, ale nie w Polsce rozwój palety z lekcji czerwienić ze przy czym przykład, że mielofibroza nie rozumiem, że coś się, gdy pani trafia do Krakowa do kliniki hematologii to tam już jest postawiona diagnoza, że nowa czerwieni co przeszła mi le Figaro ZP z tego co pani mówi z tego co mówił w poprzednim nagraniu dr Sacha to są bardzo podobne objawy prawda Fuck IT i nagle jakby tutaj podobna jest dalej to choroba choroba krwi, a choroba choroba krwi i trafiła pani tam i został zmieniony uległ to znaczy został zmieni to znaczy w tej chwili biorę cytostatyków tylko ten biorę leki, które jest badaniu kliniczno, bo tak jak mówię, by udało im na dłoni, że po prostu prowadzonego potem może na razie nie było dostępu, lecz tak tak nie było dostępne Legal byłam też tak jak mówię sam prof. Sacha stwierdził, że za długo byłam na tym samym lekarze w międzyczasie trzeba było chociażby ten mój cytostatyków zmienić ich dostatek jest nas ponoć Boniek nie wiem tego dokładnie tak jak mi powiedział nam 1 z lekarzy, że jest nas w Polsce czwórka 4 ośrodkach klinicznych w Polsce i netto 4 osoby niejako testują ten jak nie ma w Krakowie znam się 112 osób chętnych na ogół bardzo brzydko powiem startowało do podania tego leku, ale no z tej dwunastki została wybrana jak i taka pani mnie pani oczywiście w międzyczasie musiała odejść z tego leczenia, bo były przeciwwskazania gastronomicznym tam gastrolog mu postawiony zupełnie jak zadziała to ja zostałam jestem tą jedynaczką szczęśliwą tak bym powiedziała Pa Pa nie mam bardzo powiększoną śledzionę bardzo mi bardzo mam do tego stopnia powiększoną śledzionę rząd musiałby zmienić garderobę, bo np. przy ile waży Panicz wynoszą 4 do 5 w gronie Minda apelowaliśmy do naj normalniej śledziona powinna być malutką chorą malutka powinna być dostrojenie mniemanie być walec podłużnego żebra, więc musi być mama pani w tej chwili dobrze, czyli tlenek opowiada pani przed programem, że on powierzyć ten miesiąc jego stosowania obja w typu powiększona śledziona cofnął się w 11 zwiększyła teraz na nowo jest ona się zmniejszyła wiele Anilana zmniejszyła się teraz znowu ma pani powiększoną czy obja w, jakby powrócił co będzie dalej niewiadoma, ale się pani czuje, bo to znaczy pani redaktor uzupełnił powiem otwarcie, że panele wydaje mi przede wszystkim daje mi wiesz co taką siłę do działania autentycznie ja czuję czuje się dużo lepiej mam bóle kolana palenie zaległości, tak więc mam bóle kości nie są to bóle kości o takim nasileniu, jakim były mam po tym, nocnym mam swoje świąd skóry, ale to wszystko nie służą takim nasileniu, jakim było na Szkocję bałam wejść do wanny i mieć, bo po wyjściu zwanych ścian brzydko mówiąc po prostu zabrana tak swoją skórę tak mnie do swej tonie w rocznym włącza się jej kompan w zimnej wodzie czy w ciepłej 3 letni wszystko jedno świąd skóry był tak niemożliwy zresztą no no tak jak mówię to jest ten luksus, którym daje LM, ale w tej chwili pani nie pracy nie wróciła do prezesa na razie nie wróciłam do pracy, aczkolwiek mam taką nadzieję, że mu, że kiedyś będę mogła wrócić do swego zawodu jestem starsza pani ten lekki jak wierzy w jakiej postaci przyjaciel Stachowiak to zaczyna reagować jak przyjeżdżam co miesiąc do Krakowa dostaje go w tabletkach i którego sobie 2 × dziennie musi być określonego w IKZE jest jakiś horyzont czasowy tak tego leczenia to znaczy generalnie tak mi dany profesor powiedział zrobi wszystko, żeby było jak najdłużej zrobi wszystko jak to będzie wyglądać od strony finansowej on nie umie powiedzieć, a ja tak mówi ja jestem pełna, gdy takie dobre Energi, że udami się po prostu może nie tyle wrócić do tego, że ta śledziona wróci do tej pozycji ósmej podłużne żebro, że będzie, chociaż mniejsza, bo jeżeli ktokolwiek ma duży brzuch, ale w jest po prostu o tyły prawda to sobie może zlecić ten ruch nie przeszkadza natomiast ja nie mogę się schylać, bo mam od razu po prostu na dnie Doliny nie oszukujmy się boli mnie wszystko boli mnie śledziona boli mnie wątroba jeszcze miewam takie takie cuda, ponieważ jest bardzo duża, więc uciska milionerów więcej aut są takie niż ja po prostu ciągle noga nie oszukujmy się ma problemy z umyciem się mam problemy z wejściem po schodach może córka zaświadczyć jak to wygląda, gdyby jej pomoc stoją musiałbym na leżeniu włóż ku Iza rosnąć druga błąd mówię otwarcie taka jest prawda, bo są chwile, kiedy ja nie mam siły na nic pani Janina Szuster pacjentka chora na Mielewczyk wraz z odkryć mgliście rozmawiali 1 z 2 rzadkich chorób jest choroba szpiku kostnego dziękuję panie ja również dziękuję Zwiń «

PODCASTY AUDYCJI: U TOKTORA

Więcej podcastów tej audycji

REKLAMA

POPULARNE

REKLAMA

DOSTĘP PREMIUM

TOK FM Premium - Radio TOK FM bez reklam: czyli TOK + Muzyka, podcasty z audycji Radia TOK FM oraz podcastowe produkcje oryginalne TOK FM. Tylko teraz w cenie 15 zł za miesiąc. Na zawsze!

KUP TERAZ

SERWIS INFORMACYJNY

REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA