REKLAMA

Choroby rzadkie na przykładzie choroby Fabry'ego. Leki "sieroce".

Data emisji:
2018-04-14 16:00
Audycja:
U TOKtora
Prowadzący:
Czas trwania:
41:55 min.
Udostępnij:

Choroby sieroce kojarzą nam się z dziećmi pozbawionymi kontaktu, porzuconymi. Jednak tym mianem określa się nie pojedynczą chorobę sierocą, a różne choroby o bardzo rzadkim występowaniu. Jedną z nich jest choroba Fabry'ego. Rozwiń »

W audycji U TOKtora prof. Jolanta Sygut-Cegielska, kierownik kliniki wrodzonych wad metabolizmu i pediatrii, opowie o przebiegu choroby Fabry'ego i próbach poradzenia sobie z jej skutkami.

Czy w Polsce dostęp do leczenia i jego poziom jest dostateczny? Na te i inne pytania odpowie drugi gość Ewy Podolskiej, czyli Ewa Rogozińska, która wraz z synem cierpi na chorobę Fabry'ego. Zwiń «

AUTOMATYCZNA TRANSKRYPCJA PODCASTU

Dzień dobry państwu, Ewa Podolska. Witam państwa w kolejnym programie z cyklu u TOKtora, program zawsze w sobotę po szesnastej i w niedzielę po szesnastej. Otóż realną chciałam zrobić mały test kolegom i koleżankom przed dzisiejszym programem, przeszłam się po radiu i zapytałam, czy wiesz co to są choroby sierotce. Odbierali to jako liczbę pojedynczą, choroba sieroca, no i odpowiadali, że to jest choroba, która dotyka dzieci pozbawione kontaktu, czułości. Generalnie to wszystko ma to samo źródłosłów, czyli sierota-dziecko, które w ten typowy obrazek dziecko, które siedzi, kiwa się takim stałym ruchem.  Rozwiń »
Wtedy ja bardzo, gdy chciałam być mądra mówiono ani nie bez czystek pojęcie choroby sierocej są to choroby rzadkie to wówczas, gdy patrzymy się na tę chorobę jak choroby takie zapomniane choroby, o których mało mówi właśnie takie etykiety 1 0 zloty ten rok, ale obecna już w pani w profesor dra była wtedy powiedział, że odchodzi się od pojęcia choroby sierocej, bo to rzeczywiście jest mylące natomiast zdaje będzie lekki siedzący w i dzisiaj właśnie będziemy mówić o tych chorobach, a w szczególności o 1 z tych chorób już przedstawiamy w moich gości pani prof. Jolanta Zygmunt Cegielska dzień dobry dzień dobry ani co jest kierownikiem kliniki wrodzonych wad metabolizmu i piękne ekspedientki w Instytucie matki i dziecka, a także jest pani tremę konsultantem w dziedzinie pediatrii metabolicznej oraz pani Ewa Rogozińska, która przyjechała do nas z Pabianic dobrze zapamiętała dzień dobry dzień na treść pani syn jak walenie Nikodem pani syn Nikodem Łada choruje na choroby, aby jego i pani też tak właśnie ten, kto to wróćmy do tego pojęcia Annette choroby sierocej jest dobrze znaczy to powiedział słuchaczom, dlaczego zrezygnowany gong zrezygnowano z tego określenia, że po prostu to wprowadzał w błąd tylko taki był powód tak dokładnie tak był to choroba się lot lata tak jak pani redaktor działu kojarzy się z 1 chorobą dziecka, które pozbawione rodziców natomiast choroby rzadkie stanowią bardzo duży problem jest na całym świecie głównie przez to, że inne, że tych chorób i kilka tysięcy i dodatkowo jeszcze są nowe wykrywania choroby identyfikowany nowe opisywane praktycznie nie ma miesiąca, żeby taka nowa choroba nie była opisana w piśmiennictwie medycznym no i wszystkie generują bardzo specyficzne problemy pacjenci, którzy chorują na choroby rzadkie mają bardzo specyficzne potrzeby inne od tych pacjentów, którzy mają choroby często znane spotykane tak na co dzień daje, ale głównie umysłowo rzadkie to znaczy, że niewiele osób na nie choruje jak to wygląda w liczbach Delphi definicji mówimy o chorobie rzadkiej wtedy, jeżeli ona dotyczy mniej niż 5 10  000 osób w populacji, czyli 1 2 00 0 mieszkańców to generalnie taka jest definicja są w różnych krajach w Europie przyjęte w różnych innych krajach UE w Australii Japonii są inne trochę inne definicje jest jeszcze takie określenie choroby ultra rzadkich chorobach, który będzie dzisiaj mówić to one z chorobą de facto ultra rzadko wtedy mówimy o ultra rzadkich, jeżeli występuje często się poniżej 1 50  000 to są wyjątkowo rzadki już choroby w rodzinie wówczas kilka, a czasami kilkanaście czasami kilkadziesiąt nawet, że jest kilkaset to na całą populację niż Polska jest bardzo mało znaczy ile w Polsce jest osób dotkniętych tą chorobą, do której na przykładzie, który chce mówić o chorobach rzadkich chorób wrogiego dokładnie nie wiadomo, dlatego że nie ma rejestru oficjalnego nie ma takich badań epidemiologicznych do tej pory niestety ich nadziei, że zaraz, ale jeżeli zdiagnozował już tę chorobę to co dziesiąty został odnotowany do dziś to statystyki weszło pani Ewa Rogozińska daje się też powiedzieć, że z danych stowarzyszenia, ponieważ wiem, że funkcjonuje Stowarzyszenie rodzin z chorobą Chrobrego z danych stowarzyszenia wynika, że i ze stowarzyszeniem jest związana około 7 2 pacjentów na to firma przestanie znaczy, że to są wszyscy, którzy mając tę chorobę razy to nawet nie są na pewno wszyscy, którzy są zdiagnozowani i na pewno nie są to wszystkie osoby, które cierpią na chorobę, ale są nadal ta choroba u nich jest rozpoznana i z tak wedle szacunków to, chociaż tych rejestrów nie ma oczywiście w poszczególnych ośrodkach tam, gdzie są pojedyncze rodziny to tam tak jest w taki taka baza jest danych natomiast Nisztora jest taki jak powinien być, które jest badaniu obserwacyjnym długotrwałym ciągłym procesem, więc szacuje się, że w Polsce być może jest 200 30 0 tam mniej więcej pacjentów z chorobą fabryka Krymu Więcek szacuje się, że najwięcej co czwarty od co co czwartym wiadomo, gdzie ta przełamie znajdziesz go zapisem na dzieje choroba rzadka, a więc wyobrażamy sobie, że jest duży problem z rozpoznaniem tej choroby jak to było w wypadku pani Le Pen niż syna wiadomość o chorobie przyszła do nas z zagranicy, ponieważ zdiagnozowano ją w mojej kuzynki, które nas na stałe mieszka w Niemczech tam rozpoznał ją lekarz okulista u kuzynki UE córki kuzynki córki i hymny rozpoznał chorobę lekarz okulista na podstawie charakterystycznych dla choroby San Diego złogów w rogówce oka, a ich córeczka miała dla córkę no bo nastolatką on już nastolatką już była, ale do chorowała od dziecka tak też londyńska no tak, czyli kuzynka, że dowiaduje, że jej córka na tę chorobę dowiaduje się także, że ona występuje rodzinnie dzwoni do pani mówi słuchaj przebadać się tak tak to dokładnie w dno pani syn ile wtedy miał lat mojego syna jeszcze w Aninie graniczy panie zaczyna się badać no i co wtedy przeszukiwali śmiech internet i w ten sposób dotarliśmy do pani prof. Anny szelki Szymańskiej w Instytucie matki dziecka w, a w Instytucie matki dziecka egocentryzm, lecz zależą tak i dzięki pani profesor przeszliśmy badania, które potwierdziły się o nim mówimy my czyli kto my, czyli tak nie rodzi pani moja rodzina tak w ZUS, a jak wyglądały te badania na podstawie czego została zdiagnozowana choroba oka niż była osobą dorosłą rozumiem tak jak i jak wyglądały badania jak ćmy rozwinęły badania wykonane po prostu z krwi tak łatwo zdiagnozować jest czynnik we krwi, który jednoznacznie mówić osobom Charliego tak, jeżeli mamy podejrzenie, że uda wiemy, że może wystąpić właśnie ta choroba choroba jest spowodowane deficytem enzymu to jest 1 ze zdemobilizowanych można aktywność tego enzymu oznaczyć we krwi leukocytami krwi można oznaczyć fibroblastów skóry nawet we łzach można zrobić badania również molekularne, czyli poprzez analizy dna, ale najprościej jest oznaczyć aktywność enzymu, czyli cała sprawa i siedzi co w głowie w czynności lekarza, który mówi, a nóż i mówić wobec tego zbadamy tę krew i dokładnie tak właśnie chodzi o taką czujność diagnostyczną, żeby objawy, które są u pacjenta widoczne, żeby nasunęły to podejrzenie botanik wracam jeszcze do pani pani Ewo, córka kuzynki okulista okulistka zobaczył coś co jest charakterystyczne w oku, ale prawdopodobnie zatem zarys poszło z badań krwi tak tak tak musiało wyciek z pewnego punktu widzenia kaplicy dobrze bo jakby diagnoza, że są choroby, gdzie każda diagnoza trwała bardzo długo i niejednoznacznej tak dalej to jest jednoznaczny tylko problem jest, żeby komuś przyszło do głowy wszyscy tak tak bardzo bardzo rzadka choroba dokładnie tak badanie oznaczenia aktywności enzymu tego enzymu, ale uwaga laktozy Gazy nie jest badaniem rutynowym żaden sposób trzeba wiedzieć trzeba Bogu listy też muszą wykazać taką czujny zielone złogi, które zobaczą drogówce porównał pomyślał, że to może być właśnie ta choroba ani inna, bo drogowcy mogą być złogi różnego pochodzenia świadcząca o różnych innych chorobach pomyślał narobił sobie do tejże tutaj powiedziano, że wyjątkowo była to szczęśliwie najczęściej jednak to różni jest rozpoznanie bardzo późno stawiane, czyli objawy już występują trwają przez kilka lat w TVN Wielkiej Brytanii zrobiono takie badania i okazało się, że mija 8 lat średnio od kiedy jest pacjent zgłasza ból, czyli już bardzo mocny objaw część jak w Klinicznym zgłasza dolegliwości bólowe mija 8 lat daty, żebym miał trojga letnią Lenę leczył się ten ból prawda no to on już żadnych innych przyczyn, a jeżeli zmiana jest występują zmiany skórne, które też tutaj są typowe to mija 1 0 lat, żeby postawić prawidłowe rozpoznanie także w tej chorobie niestety zbyt często rozpoznanie jest bardzo opóźniona w związku z tym leczenie też teledysk wyciekł do ogródka pani koleżanek kolegów po fachu dokładnie tak dawno, że są mniej nastawieni na choroby rzadkie, bo ciągle myślą o tych rzeczach innych pacjentów, którzy mają powszechne choroby przy państwa zaraz wrócimy do naszej rozmowy dzień dobry proszę państwa rozmawiamy o chorobach rzadkich na przykładzie choroby na zabieg bardzo rzadkich lub studia pani Ewa Rogozińska matka Nikodema, który ma 1 0 lat, który jest chory na tę chorobę i pali zresztą sama też na nią jest chora, a także pani prof. Jolanta z Meksyku Cegielska kierownik Niki wrodzonych wad metabolizmu i Pierre pediatry w Instytucie matki i dziecka, gdy wracam do tego przypominam kuzynka dowiaduje się, więc nastoletnia córka ma tę chorobę dowiaduje się, że to jest choroba, która dotyka rodziny dzwoni do pani mówi przebadać się wy, którzy jesteście w Polsce, gdy pani dowiaduję, że jest pani z ochrona, ale pani do akt i jest pani chora, a jest niezdrowa tak ma pani jakieś objawy, ale tak objawy choroby pojawiły się nie w dzieciństwie w wtedy, kiedy byłam w szkole podstawowej, jednakże na unik wtedy nie powiązał tak absolutnie z chorobą Fabre jego arcytrudne zdobyłem dolegliwości bólowe, która pojawiają się choroby Szczodrego, czyli takie pie KON cer bardzo silna bóle w dłoni i stołp pojawiające się właśnie wtedy, kiedy jest wysoka temperatura otoczenia bądź, kiedy byłam chora i miałam wysoką temperaturę zgłaszała oczywiście wtedy te dolegliwości, ale one związane były raczej z jakimiś chorobami nie dramatycznymi bądź lekarzy Suwar sugerowali, że są to objawy mające związek z dorastaniem, a do tego na czym te poziomy nawet tych objawów to był za czas taki sam ksiądz narastały potem się zmniejszyły jako dorosła osoba miała pani mniejsze czy to mniej więcej cały czas ten sam poziom dolegliwości objawy nadal mam do chwili obecnej także bardzo źle toleruje właśnie wysoką temperaturę jego również ciepłe dni odczuwam te objawy bólowe w dłoniach stopach także poziom tych dolegliwości nie zmniejszą się z wiekiem w ale inaczej sprawa wygląda też przykład pani syna u mężczyzn dla rywali to wynik dziedziczenia choroby choroba się dziedziczy w sposób sprzężony z chromosomem x tak Tosię nazywa, ale nie jest konsekwencją tego jest fakt, że chłopcy i mężczyźni generalnie mogą być chore dzieci mogą być chorzy dorośli harują ciężej niż objawy są zawsze poważniejsze kobieta, jeżeli choruje zwykle zwykle chorują lżej i to objawy są mniej nasilone teraz pani syn ma 1 0 lat, gdy zaczął mieć objawy na małe dziecko trudno, żeby nie zdarzyło kilkumiesięczna ból po prostu płaczę, gdy on, kiedy państwo, bo można powiedzieć, że został zbadany bardzo szybko został zdiagnozowany bardzo szybko tak pani zachodzą w ciąży wiedziała pani, że jest prawdopodobieństwo, że może miejsce chorobę tak tak to zostało potwierdzone po urodzeniu syna, ale diagnoza została potwierdzona i z tego co każe się synek miał około roku na jej i jak wygląda wyglądały jego życie wygląda jego życie czym się różni od od normalnego chłopaka zdrowego, który ma 10 lat, ale w wieku przedszkolnym choroba była praktycznie niezauważalna natomiast, że on pierwsze objawy pojawiło się już w takim wieku wczesnoszkolnym, czyli synek zaczął skarżyć się właśnie na te objawy bólowe, ale już teraz państwo państwo wiedzieli co prawda jest jakby spodziewaliśmy się w landzie, jeżeli znak zgłaszał nam takie dolegliwości to wiedzieliśmy już ściany należy je wiązać, ale teraz, jaki jest teraz ma to objawy bólowe nasilają się wraz z dorastaniem, czyli pojawiają się coraz częściej są coraz silniejsza, zwłaszcza w takich ciepłe dni, czyli Seneka muszę rezygnować z wielu aktywności, a tych najgorszych latach rozumiem na czym najgorzej idzie wiosna lato tak, ponieważ czasem się one nie poci w związku z tym organizm się bardzo szybko przegrzewa momentalnie robi się cały purpurowy beret i dołącza się do tego bólu, ale wówczas musi po prostu zrezygnować tak z tego co robicie z zabawy z rówieśnikami na podwórku czy n p. w szkole z lekcji WF -u, bo nie jest w stanie dorównać rówieśnikom otoczenie wie w szkole wiedzą, że są poinformowani nauczyciele i tych co wtedy jakieś remedium na ten ból środki przeciwbólowe czy są derby i środki przeciwbólowe łagodzą najczęściej te objawy, ale no to jest takie krótkowzroczne działanie tak, bo to jest leczenie tylko o objazdowe, a nie przeczę nowa staramy się też szukać takich celów domowych sposobów na te bóle, które różnie PAP pacjencie wypracował ją u siebie, czyli n p. schodzenie się po prostu w chłodnej kąpieli odpoczynek tak w cieniu i to ono na krótką metę na metę przynosi, ale jakiś efekt, ale no to jest to nie jest to co powinno być w tej sytuacji pani profesor w tym dolegliwości bólowe te są 1 z dominujących objawów, zwłaszcza małych dzieci idą dzieci z klasyczną postacią choroby Anecie sami są bardzo ciężkie po prostu uniemożliwiające normalne funkcjonowanie pamiętam jak pacjenci opowiadali że, że to są tak bóle taki koncert tak jak bene im się krew gotowała w żyłach takie były nawet określenia rynny i niestety zwykle standardowo stosowane leki przeciwbólowe nie pomagają w związku z tym stosowane są różne leki w tym także narkotyczne i niekoniecznie też zawsze pacjent odpowiada nawet na leki narkotyczne i muzycy wyboru w tej chwili zalecane są elektroniczne z grupy leków przeciw drgawkowych to jest związane z takim mechanizmem działania jak w kanał o partiach bitewnym patomechanizm też tej choroby byto osób, by usprawiedliwiało, więc są takie próby leczenia preparatami ceny choinek Karamazow i nie dostał leki stosowane w padaczce generalnie, ale one też nie zawsze są skuteczne dobrze, ale może powiedzieć na ból czy gdzie jedynym objawem tej choroby testem mnożenia nędzarzy dla mnie ten rok w wodzie no cóż byle jak boli źle jak boli no czy są jako działanie lali tak strasznie, że mogą budzić w nocy, żeby nie pozwala przez kilka dni lub tygodni balet są też różne postacie tego bólu w chorobie fabrykę tzw . Bull Air, który trwa epizodycznie czy to sąd kryzys może okres, gdy tak silny ból ziobrystów nic, że nie może wtedy funkcjonować niż uczyć ani pracować taki epizod ile trwa godzinę lot kilku minut do kilku tygodni na wyrost, a jest ból w herbie hrabiego niektórzy pacjenci, zgłaszając taki ból przewlekły, który trwa po prostu miesiącami, więc to może wyobrazić, nawet jeżeli byłby to jedyny objaw tej choroby to już jest obja w, którego w tym choroba, którą trudno żyć, a tych nowych najcięższy właśnie u dzieci później u starszych takich umów na wiek młodzieńczy wiek nastolatka obserwowany jest najczęściej są oferowane zmiany skórne rzec angielski ratą ma takie charakterystyczne punkcik oba te ciemne czerwone zmiany tak do kilku milimetrów dochodząca zwykle mniejsze w okolicy ochoty od pępka do górnej części nóg, czyli do aut teoretycznie zawsze, bo choroba w ogóle była pisana przez dermatologa pierwsza nie zawsze lekarze nie dermatolodzy wiedzą, że teren ten obja w skórny jest typowe dla choroby, aby jego i właśnie w okresie tym w wieku kilkunastu lat albo trochę później u młodych dorosłych też te zmiany skórne zwykle są i zawsze jest już wątpliwości taka stała przewlekła myśli warto też jest trudne do do rozpoznania jako obja w chorobowy no bo kto z nas nie jest zmęczony zwłaszcza, gdy podejmuje pracę zaczyna starać się zakłada rodziny tak dalej JST na wiek, a w kolejnym już w drugi w trzeciej dekadzie czwartej dekadzie dochodzą już objawy narządowe i dostał już nieodwracalne objawy tego typu jak niewydolność nerek, który z postępującą niewydolnością nerek aż do tzw. etapu schyłkowej niewydolności nerek jest niezbędna dializa dializy powtarzalne albo przeszczep nerki, ale też są zmiany dotyczące układu ośrodkowego układu nerwowego, czyli powstają udary i przejściowe niedokrwienie mózgu, które nawracają występują przedwcześnie UE bardzo młodych osób czasami kończą się zgonem są zmiany ze strony miesza startowego typu zawał serca przerost lewej komory o charakterze też postępujące zaburzenia rytmu to coś bezpośrednio zagrażający życiu objawy i to wszystko wywołuje brak pewnego enzymu tak ładnie tak czy wniosek z tego jest taki należy stworzyć takie z jego podań z zewnątrz już jest stworzony nowość już jest, czyli istnieje realne lekarstwo, a ono tak, gdyby enzymy i podawany z zewnątrz całkowicie zastępuje ten naturalny czy podawanie enzymu nikt do końca życia może brać takie enzymy i jestem zdrowy no, jeżeli to jest enzymy oczyszcza nie jest to enzym dokładnie taki zamiar endogennych w organizmie, ale bardzo podobne są w zasadzie czapy dziś 2 w tej chwili egzemy, czyli jest ze 2 producentów, którzy mają inną technologię produkcji wykorzystują inny materiał, ale to już są szczegóły w każdym razie rynny one są mówi się Biała Sybilla podobne, czyli bardzo biologiczne działanie tych obrazów jest bardzo podobne i były badania wykonywane u pacjentów leczonych zarówno jedne z jakich drugim i rzeczywiście można powiedzieć generalnie nie wchodząc szczegółowo, że podobny efekt leczenia jest 3 oba są skuteczne, bo SM jest gala, kto zda za 1 0 5 najpierw z EDF kryty wyprodukowany to jest tzw. galaktyk zdradza, ale uwaga laktozy Dante Amaral Mario Abu Zabi, ale szansy pobierane nie jest zredukowany z posłem tyle wiązankę melodii tak naturalne jest metodą inżynierii medycznej, że miejsce 1 ten pierwszy enzym, który jest dostępny już na świecie pacjenci są leczeni też z komórek jajnika, a chomika dodaje, że to są bardzo takie wyszukane metody, ale znany w chorobach Zamalek enzymy często są produkowane właśnie z wykorzystaniem tych tego rodzaju komórek i dodatkowo w tej chwili jest zarejestrowany już w Europie Lech, który ma inne działanie nie jest enzymem halę tylko nie miałby zastąpić tym hard land, a nie zastępuje teraz mogą natomiast on go to wzmacnia i nazywa się białkiem opiekun ale, żeby z nas już być troszeczkę produkowany w organizmie żąda uznania dla Acta i dlatego tak właśnie ta to białko opiekuńcze czy ten znany czarterem jest metoda ta wymaga leczenia farmakologicznym ciał peronem właśnie tą substancją jest zarezerwowana wyłącznie czy jest skuteczna w tworzeniu rezydentów, którzy trochę innej aktywności mają ci mają specyficzne mutacje w już wiadomo czy należy w tej chwili możemy pacjenta to mutacje zidentyfikować to czas sprawdzić na liście przy rzeczywiście teren, ale ten czas perony jest działa na domu stacji w przypadku degradacji dna jest zarejestrowanych w tej chwili dla pacjentów powyżej szesnastego roku życia, czyli nie dla dzieci, ale wtedy może skutecznie leczyć, bo też coś jest wiele badań, które tak wiele nie da też nowa i inne nowele, ale już sporo my na tyle duża, że był zarejestrowany w Europejskiej agencji energetycznej pani syn nie mógł być leczony tym lekiem, który ma w drugim, o którym pani prezes mówi natomiast mogły być leczone tym pierwszym, ale nie jest tak mógłby być leczony na WIG powinien, ale nie jest z innego względu, że Polska jako jedyny kraj w unii Europejskiej, ale nie refunduje terapii zastępczej w chorobie fabryka go ci, którzy decydują mówią relacja z tego pieniędzy, czyli ile, by nas kosztowało do efektu, który daje kolejne szaleństwo no jest taka, że nie decydujemy się wydać tych pieniędzy tak mówiąc najprościej dno niestety tak niestety inżynierze stosuje kryteria refundacyjne leków sierocej chcieli tych stosowanych w chorobach rzadkich takie same jak do leków powszechnie oczekują pewnego Wolf oczekujemy pełnego efektu w najbliższych ich efektem tych jest go pani powiedziała należałoby stosować inne kryteria lekarz radzą, by oczekiwać aż z tego czynność jest oczekuje przy lekach, a inne waluty związane z wysokim kosztem takiego leczenia leczenie enzymatyczne na całym świecie jest najkosztowniejszą leczeniem do produkcji enzymu wymaga też druga produkcja, a ono potem odbiorców leku, czyli pacjentów, którzy tak jak będą przyjmowani jest mało stosunkowa w związku z tym cena jednostkowa takiego leczenia to jest rzeczywiście bardzo wysoka co, niemniej nie oznacza, że nie należy leczyć tych pacjentów, którym Lu ewidentnie takie leczenie pomoże i zasad i zahamuje postęp choroby Boni spodziewamy się, że inne, że odwróci i objawy, które już wystąpiły tylko ustabilizuje postęp Bernharda i stabilizacja kliniczna jest już tym powinna być takim celem stosowania leczenia i kryterium, a do tego, ale poradzili i po ani koledzy koleżanki i sytuacji w Durbanie reprezentuje w takim wypadku mówią rodzicom w takim jak pani Ewa nie na innych nie będzie podany prosta, bo jest nierówno nadzy teoretycznie mogliby państwo sami kupcy chcieliby notes nierealne, gdyż każdy sam tak wysokie, że nikogo praktycznie nie stać się na takie leczenie w Polsce innym są programy lekowe dla kilku chorób i zasad moralnych te to oznacza, że dla tych chorób pacjenci z tymi innymi chorobami mają refundowane w całości leczenie to leczenie monitorowane jest odpowiednia kwalifikacja, ale i to jest tak jak powinno być natomiast zadziwiające jest to, że choroba ta dieta jest drugą de facto co do częstości występowania chorobą z zamianą na 4 0 różnych chorób, a pierwsze regaty choroba gościem no i chorobami się już jest od bardzo wielu lat refundowane leczenie w Tychach sobie nawet co w tej chwili 2 leki, które są równolegle dostępne może nakazać wyboru, ale dla was znajdzie tam znacznie tańszych zmierzenia się choroby gorsza niż przed nowym dobrego pewnie i tak nic nie znamy dokładnie ceny do oba w przed negocjacje cenowe złoży sprawozdanie zgodnie z wolnego rynku dla zadań do wydania tego de facto w, jeżeli palec, ale powoduje to nic innego jednak płacić i to co obywatel w aptece pula nagród docentowi prawa natomiast w Polsce jest program lekowy dla choroby darze dla Mokate Zachary dadzą te pierwsze 02 06 . na choroby tamtego ani dla choroby człowieka niestety przez państwo zaraz wrócimy do naszej rozmowy albo skrycie informacji bez rodzą się do pani Ewy Rogoziński, której syn zresztą i ona sama tylko, że jak już powiedzieliśmy w postaci znacznie lżejsza od kobiet niż u mężczyzn tej choroby, której syn dziesięcioletni jest chory na chorobę fabryk czy właściwie nic, zważywszy to wszystko co pani wjazd nosiły panie bardzo dużo jak choroba poszczególne etapy to jest takie mają w tle taki wyścig z czasem takie czekanie na to aż legł będzie dostępny od 3 czytaj będzie refundowany tak, by pani syn mógł zacząć pracę, ale tak to jest takie życie w ciągłym strachu niepewności, kiedy choroba zacznie się coraz bardziej manifestować dodaje pani profesor, ale tutaj podkreślała choroba postępuje z wiekiem i jest to po prostu oczekiwanie na to kiedy te postępy choroby będą coraz gwałtowniejsze, a w związku z tym, że nie mamy dostępu do leczenia, ale to wiemy, że nie mamy możliwości zahamować chorobę przy zbyciu powstaje takie tiki bardzo Mann złe z punktu widzenia psychicznego społecznego aspekt tego, że są osoby, które leki dostają same osoby, które konie dostają rozkaz stowarzyszeniu, które cudem pani reprezentuje pewnie też tak nie jest prawda czy pani pewnie zna osoby, które dostają powiedzmy, dlaczego dostają Tylek Lyncha, lecz także problemy związane są osoby, które są leczone uczestniczą w terapii, jakie są osoby, które leku nie otrzymują PN ta grupa osób które, która na tę chwilę jest leczona grała w przeszłości udział w badaniach klinicznych wtedy, gdy mówimy o tym pierwszym lekiem o 2 nogach enzymatyczne oraz elementy oddalone od tych 2 z materią opanowali powiedział, że jest ona wynieść, który ten o kolejne lata temu były to badania niż myślę, że dobrych kilka lat do badań małą kilkuletnie zwykle gimnazjum potwierdzenia, że leki SDS skuteczne bezpieczniej w regionie Religa, zanim został dobór danych oraz analizie i była, by były śledczy wtedy pani profesor wszyscy dziś niektórzy mogą być ceny podane oni byli, gdy nie ma w nim zakwalifikowani do Stalina rząd obrony jednak tylko ci, którzy spełniali kryteria włączenia kamery badanie kliniczne ma swoje kryteria włączenia ściśle określone kryteria wyłączenia jednocześnie, ale przez grupę pacjentów, która spełnia kryteria włączenia jest wyłączenie nie zwalnia wyłączenia doszli do tego, by do tych badań i żeby nie było jednak pojedyncze ale gdy była dopuszczalna i dzieci i dorośli byli leczeni i nadal pozostają leczeni, dlatego że producent leku zadeklarował, że do czasu reformy nacji będzie takie leczenie prowadził, czyli nieodpłatnie Lakers Dallas bywał też terapia charytatywna, ale to jest wyłącznie dla pacjentów, którzy ją rozpoczęli w ramach badania Klinicznego przy czym ty jesteś teraz tak, że wtedy była kwestia kryterium do włączenia tych badań to natomiast w tej chwili, gdyby Bolek refundowane albo ból byłby podany nie tylko tym, którzy spełniają te kwestie mógł spełniają warunki włączenia wtedy te same warunki, który był konieczny przy włączeniu do badań prenatalnych nie do samego badania kicia ma swoje znaleźli natomiast, że zmierza w znalezieniu się szerszy krąg elit na dokładnie tego nie wiemy Borriello większość terapii lekami sieradzcy w Polsce refundowane w postaci programów lekowych i tam też są odnowione Nash ścisłe kryteria włączenia ich wyłączenia też myślę, że powinny być szersze, aczkolwiek tutaj to jest bardzo trudna, że nie robi dobrego, bo chorują dzieci dorośli i mężczyźni, którzy zwykle mają klasyczne postaci i powinni być leczeni i kobiety, które nie zawsze muszą być leczone, dlatego że, że to leczenie nie jest tutaj niezbędne, bo w tym, że organizm kobiety produkuje tylko zamach na Acta Acta to ze względu na jej konto tak dotarli do takiego domu w innym przebiegu Klinicznego skąpo objawowa regionalistami bezobjawowego również i to może być przy tym oraz przypadek pani, że pani mówi mam pewne objawy, ale i to nie jest tak nie jest to, czego obawiają się w wypadku rozwoju mojego syna prawda zapięć 1 0 czy 1 0 lat, gdyż to jeśli mówimy o kobietach to on też podam jako przykład moją mamę, która też jest chora ba i moja mama ma postać hrabiego tak on my mocno objawowo to znaczy ma w tej chwili bardzo poważne problemy kardiologiczne neurologiczne, ale i ta choroba Unii manifestuje się w sposób bardziej znaczące niż u mnie także o to też, że on różne kobiety w różny sposób chorobę przechodzą, gdy n p. od tych ryzyk domniemanie, by było możliwe możliwe jest Black refundowany możliwe, że nie wiem na pewno mogę grać też pani mama pani syn n p. o moja mama lekko otrzymuje, dlatego że tak z i wtedy on tak w przyszłości do badania Klinicznego natomiast scenek promuje nie został zakwalifikowany, bo wtedy, kiedy rozpoczynały się badania nie spełniały kryterium wiekowego, czyli był za malutki po prostu jeszcze natomiast kiedy dorósł i to leczenie stało się dla niego koniec na żadne nowe badanie nie zostało uruchomione także już nie miał możliwości wziąć w nim udziały w związku z tym nadal pozostaje nieleczony, ale w tej chwili uważnie słuchać takich jak powiedział tak tak walczą państwo o to, żeby drogich leków refundowanych pani Malek dostaje no i ich choruje tak itd, ale żyje Zenek to, a na siłę rażenia wierzą sobie odpowiedzieć na pytanie jak wyglądałoby jej życie, gdyby tak daleko nie doznawała poza tym to, że producent zapewnia części pacjentów leczenie charytatywne to też nie oznacza rząd będzie robił do końca życia, więc no nie można się opierać tylko na tym, że część pacjentów otrzymuje leczenie charytatywne w UE do cały czas są diagnozowani nowi pacjenci i oni nie mają zupełnie dostępu do leczenia każdy taki podział lepsi gorsi znaczy dziwne, że jakby z domków gościńcem nie dlatego postulujemy razem tutaj ręka rękę ze stowarzyszeniami pacjentów drużyny z różnymi chorobami rzadkimi, a tak jednak egalitarne podejście do Dody do leczenia tych chorób do wiadomo, że n p. choroba San Diego powoduje przedwczesny zgon, jeżeli jest nieleczona to pacjenci umierają w czwartej piątej dekadzie życia i u mężczyzn najczęściej z powodu postępującej niewydolności nerek, ale nierzadko właśnie zawał serca częstą przyczyną, ale czy 3 czy udar mózgu czy też Reina ciężka choroba serca także leczenie na pewno jest najskuteczniejsze wtedy, jeżeli jest włączone wcześnie to nie znaczy, że tuż po urodzeniu raczej tak takich standardów nie ma w tej chwili, że to nie, bo choroba się nie ujawnia tuż po urodzeniu nie nie da takiego pacjenta, których zdiagnozowano powinien być zdiagnozowany wcześnie właśnie w wieku niemowlęcym i potem obserwowany, jeżeli występują u niego już pierwsze objawy kliniczne choroby to już jest ten moment, kiedy należy włączyć leczenie, bo wtedy możemy się spodziewać, że ono będzie najbardziej skuteczna gorzej łączymy leczenie pacjenta już dorosłego najczęściej w tej chwili na świecie poniesioną bez późno rozpoznana vana to rozpoczęcie leczenia pacjentów trzydziestoletnich około to już jest tak zaawansowana choroba, że już w tym leczenie bardzo nie pomoże nam trochę spowolniły postęp choroby natomiast my już, że już doszła do takich zmian rządowych które, które są, które powodują już objawy kliniczne fido późne rozpoznanie to nie tylko specyfika polskich niestety tak to jest w ogóle w chorobach rzadkich tak to co się dzieje z innymi chorobami też dodać pani mama mnie rozpoznano wtedy po tym sygnale od kuzynki Jacques, a czy ona zaczęła brać leki 2 wille miał lat od Leona z rozpoznaniem pojawiło się w 20 0 5 roku tam, gdzie to było 13 lat temu nikt też tak, bo może paść może dla słuchaczy będzie to ciekawe, że w zasadzie takie rzadkie choroby mogą być rozpoznawane w trojaki sposób w tym w Polsce na świecie czy w ten sposób że, że co jakiś objaw wynik dał wywiad rodzinny jest nieznany obecnie charakterystyczne nikt nie wie, że w rodzinie taka choroba to co robi genetycznie uwarunkowane jakichkolwiek, by się odziedziczyły i są pewną wiedzę klinicznej i ktoś wpada na pomysł, że czasami to jest dopiero kolejny specjalista, ale to w stanach zrobiono takie badania, że 9 w chorobie fabryk aż 9 specjalistów różnych dziedzin oglądało pacjenta i dopiero teraz rządy zostali rozpoznani no, więc to zawsze tak jest to jest mówi się nawet od tej diagnostycznej pod tak wygląda, że pacjent idzie od 1 lekarza do drugiego czy znaną dziecko i dopiero ten kolejny pacjent rozpozna chorobę, więc to jest zawsze opóźnione rozpoznanie takim inne dni w dobrym bardzo dobrym rozwiązaniem jest rozpoznanie choroby rzadkiej przed obiadową, bo one genetycznie uwarunkowana jest już rada się dzieje czy to właśnie na nią nie przypadkiem też na nim nie działa tak jak tutaj wybrać oddał ani też stać się dziś walczy z radiologii odrobinę zwiększyć do jedno Love 2 trzecim trzeci to jest badanie to jest klinik rodziny tyle nazywa, bo znaczy, że właśnie w rodzinie już zdiagnozowanych po tym, jak nas do badań w zarządzie dróg dziedziczenia to może być korekta nie ich mandaty członków rodziny i oczywiście w ten sposób, że wykrywa choroby czasami już też przed Biała i to jest bardzo dobra metoda, bo dla tych innych członków rodziny to jest takie rozpoznanie właśnie przed obiadowej i takie rozpoznanie przed obiadowej już może być powali taki dziennik próby solidną pewne postulaty, żeby wykonać diagnostykę w kierunku chorób zamach w tym kierunku choroby fabryk już u noworodków, a wszystkim noworodka WOSiR waw PL w ramach noworodka owych badań przesiewowych, aby to błąd my robimy w Polsce mamy takie badania przesiewowe też w kierunku w tej chwili 2 6 różnych rzadkich chorób w ten sposób wykrywamy chorobę, kiedy w ogóle jeszcze nie widać ona dalej nie rozpoznał i to jest noworodki te standardy chorować może ujawnić późno, ale niezwykle mnie wcześniej legalne jest zmiana w KRS rada notarialna od 2 6 różnych norm dom nie ma chorób z normalnych na świecie są próbne już w niektórych krajach regionach takie badania są pilotażowe, żeby właśnie przebadać całą populację noworodków również w kierunku tych innych chorób co do tej pory, ale w tej chwili również w kierunku robić sama, ale nadal, bo wtedy jest szansa, iż znamy leczenie do podstawy też musimy wiedzieć jak chorobę leczyć, bo nie wszystkie choroby potrafimy leczyć, ale tutaj jest to możliwe, a tys ofert chyba tylko kwestia pieniędzy i organizacji, ale organizacja dodać mu pieniądze to jest kwestia pieniędzy też, ale też metody wyboru, żeby wykryć metody bardzo czułe czy Ben badanie molekularnym czy badaniem enzymu, jeżeli aktywność enzymu Ada około 10 % to można już wykryć takim badaniu prawdopodobnie, ale to nie będzie choroba w postaci elastycznej tylko tzw. wariant tutaj jest dużo takich szczegółów, które należy dopracować, ale na pewno to jest dobry kierunek, żeby chorobę rozpoznać wcześnie i wcześnie leczyć, bo wiadomo na pewno, że wtedy ten efekt leczenia jest na optymalne najlepsza a gdyby na domowym za czas choroby obligo i jaki jeszcze, który jest jeszcze z tych chorób w tej chwili, a on w tym pani pomyślała, że absolutnie powinny mieć refundowane leki nie mają z chorób ze złamanych to jest n p. choroba ani mętlik typu CRM jest szlak do ustnego, który znany z dawnej zarejestrowanej i w Ameryce tam jest oddzielna agencja do rejestracji w Europie czy ta, która dla nas zabawa jest obowiązująca mnie to są 2 leki takie, które w na świecie w Europie w większości krajów są refundowane w Polsce, jeżeli chodzi o chorobę Liza są marne, ale szereg innych chorób rzadkich w tym z mojej dziedziny, czyli wrodzonych wad metabolizmu, która dno powinny być refundowane leczenie i takie były propozycje zawarte w tzw. Narodowym planie dla chorób rzadkich Pekin dokonał oddział, którym na, którym pracował zespół bardzo wielu Narodowy plan powstawał, aczkolwiek w tej chwili nadal jest przedmiotem mam nadzieję pracować w Ministerstwie Zdrowia nie tylko do wiadomo to są problemy dotyczące tego samego zdrowia, ale również miałkiej i edukacji i opieki społecznej i t d. także tutaj to są plandeki Narodowy powinien obejmować wiele obszarów nie tylko diagnostyka i leczenia, aczkolwiek to oczywiście są te podstawowe sprawy wyobrażam sobie, że państwo jako Stowarzyszenie spędzicie w to wszystko pilnie co się dzieje w kwestii chorób rzadkich tak oczywiście staramy się być na bieżąco uczestniczymy zresztą wersjach w wielu rozmowach w ministerstwie w wielu wydarzeniach i staramy się mieć aktywne wpływ na to co się dzieje Stowarzyszenie ma oddziały czy te sceny jak wygląda, jakby ktoś chce teraz słyszy właśnie wzniesie toast kontraktu z rąk architekta konny im k Stowarzyszenie nie ma do konkretnego działu, dlatego że my jako pacjenci z rozliczaniem po całej Polsce natomiast, że jeśli ktoś się tutaj ze słuchaczy chciałby też zapoznać to zapraszam na stronę stowarzyszenia i tam można wszystkie dane kontaktowe również dane o chorobie są zamieszczone jest także ryzyko jest takie forum Orlen Lotos jest organizacja, która skupia właśnie różne stowarzyszenia dla różnych chorób rzadkich pewnie już kilkanaście czy jej nawet ponad 20 i to jest duże mocne głosy pacjentów pacjentki głos, aby poprawić sytuację całych rodzin, bo nie choruje pacjent chorują rodzina z chorobami rzadkimi różnymi ci, którzy też coś takiego że, gdy walka o dużo mówić o pieniądze prawda i ich dynastia areszt za dostęp do tego konkurencja była odejdziemy na nasze choroby, a wydał refunduje się ta legenda o podejście takie opodatkowanie osób, które no po prostu tego potrzebują tak to są potrzeby, które na maj działa nie jest z własnej winy jak byle tylko na no to jak należy zabezpieczyć na potrzeby tak jak osobom, które mają inne potrzeby medyczne dla nas pacjentów to jest walka o nasze zdrowie życie nie bardzo serdecznie paniom dziękuję pani Ewa Rogozińska imiona i Nikodema tych chłopcach herbowa w jego same często choruje pani mama, czyli rodzinna choroba, gdy choroba i pani prof. Jolanta Sykut Cegielska kierownik kliniki wrodzonych wad metabolizmu i pediatrii Instytutu matki dziecka w innych realiach państwa te i inne audycje możesz odsłuchać na TOK FM
Zwiń «

PODCASTY AUDYCJI: U TOKTORA

Więcej podcastów tej audycji

POPULARNE

DOSTĘP PREMIUM

Uwaga, wiosenna promocja! Im dłuższy okres Dostępu Premium wybierzesz, tym większy rabat dostaniesz! 1 miesiąc 10%, 3 miesiące 20%, a 12 miesięcy aż 40% taniej!

KUP TERAZ - 40%

SERWIS INFORMACYJNY

REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
Przedłuż dostęp Premium taniej!