REKLAMA

Rdzeniowy zanik mięśni - jest lekarstwo!

U TOKtora
Data emisji:
2018-06-24 16:00
Audycja:
Prowadzący:
Czas trwania:
45:58 min.
Udostępnij:

AUTOMATYCZNA TRANSKRYPCJA PODCASTU

Transkrypcja podcastu
dzień dobry państwu Ewa Podolska jak zwykle w każdą sobotę w każdą niedzielę po szesnastej spotykamy się w naszym programie z cyklu u doktora dziś bez państwa będziemy rozmawiać o chorobie, o których chyba nigdy nie mówiłam no przynajmniej nie sięgam pamięcią będziemy rozmawiać o rdzeniowym zaniku mięśni już przestawiłem moich gości studio obecna pani dr Maria Jędrzejewska dzień dobry inną grę specjalista genetyki klinicznej i specjalista neuro loggii związana Rozwiń » zawodowo z Instytutem medycyny Doświadczalnej i klinicznej inż. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk Instytut, a także pracuje pani w poradni genetycznej centrum zdrowia dziecka jest przyszły także w i zazwyczaj jest bezradna Saudyjczycy tak 1 1 u dzieci tak 80 % audycji wygląda w tym wypadku w UE będzie ona wyglądać inaczej, ponieważ przyszły 2 panie mówiły one krócej matki w pani Karolina Kaczyńska i dzień dobry dzień dobry pani córeczka Natalka jest chora na rdzeniowy zanik mięśni typu pierwszego tak ma najcięższą postać choroby można znaleźć informacje o ona dalece, ponieważ pani państwo prowadzą, a tak prowadzimy stronę na Facebooku dla Natalki poruszymy cały świat dla Natalki poruszymy cały świat zaraz będziemy rozwijać co państwo robicie państwo jest także związana z fundacją SMA też nazwę na zlecenie fundacji tak jej dzieło pań unikam także jako wolontariuszka tak jest to generalnie Fundacja, która zrzesza rodziców po chorobie dzieci i samych chorych na SMA obok pani pani Małgorzata Rybarczyk Bończak Johnem gry pani też agencje fundacje z panią ta jest w panikę członkinią rady chce wydać na wyjście tej fundacji inicjatorką akcji tak dla terapii SMA w Polsce pani ma syna tak mam syna Szymona zwanego też precle MP od 1 3 lat prowadzimy bloga przez los euro Szymon masz naście lat temu ma 1 3 lat nie żyje też najcięższą postacią choroby i mam nadzieję, że o tej pani doktor tu przybliży, o co chodzi o 1 3 lat prowadzimy bloga i prowadzimy też strona internetowa facebookową rozmowa strona i również współpracujemy z fundacją SMA panie, które zaczną od pani co za chorobę z ubogich ja mówię to SMA to dla wielu ludzi tak kojarzę SSM prawda z kolei tych ze stwardnieniem rozsianym, rozwijając no to jest rdzeniowy zanik mięśni z rdzeniowym zanikiem mięśni teraz ten skrót sama podchodzi pochodzi od angielskiej nazwy z pań na maskę Trophy, czyli przetłumaczenie rdzeniowego zaniku mięśni tak to jest proste przetłumaczenie choroba nie tej redaktor wspomniał, że nigdy nie było nam też mowy, ale tak naprawdę to nie jest choroba taka rzadka mniej więcej 1 na 7 00 0 dzieci urodzonych żywo urodzonych WHO zachorowały 1 to choroby, czyli w Polsce rodzi się około pięćdziesięcioro pięćdziesięcioro pięcioro dzieci z rdzeniowym zanikiem rocznie tak także to wcale nie jest taka bardzo bardzo rzadka choroba pani powiedziała zachowuje, a ja bym powiedziała rodzi się z tą chorobą niekoniecznie to jest różnica przecież to jest różnica, dlatego że choroba jest bardzo zmienna w swoim przebiegu można zachorować już w okresie prenatalnym jeszcze w okresie ciąży nawet mamy dzieci te słabości ruszają po urodzeniu ma od razu rozwijają niewydolność oddechową jest bardzo rzadka postać choroby znacznie częściej mamy do czynienia z tzw. rdzeniowym zanikiem mięśni typu pierwszego na tę postać chorują właśnie dzieci tutaj obok pani w studiu inaczej zwana jest ich zwana jest ta choroba chorobą Wernik Hofmana to są dzieci, które mniej więcej rozwijają objawy w pierwszych kilkunastu do mety zgodnie z życia najczęściej przed szóstym miesiącem życia i nigdy w naturalny przebieg choroby nie osiągają zdolność samodzielnego siedzenia jest generalnie choroba, która dotyczy komórek nerwowych rdzeń kręgowy Moto neuronów, które pośredniczą w przekazie impulsu bodźce z mózgu do mięśnia i poniesione zanikają temu to neurony w związku z tym wtórnie dochodzi do zaniku mięśni tak nie nie ma miejsca nie jest pobudzany i przez staje się kurczyć w związku z tym zanika tak jest mechanizm można powiedzieć choroby najczęstszą właśnie postać jest ta postać, której tutaj przed kilkoma mówiliśmy ta postać ostra SMA 1 a, ale też mamy bardzo dużo pacjentów z postacią SM ma 2 to jest postać pośrednia to są dzieci, które zaczynają świecić, ale nigdy nie zaczną samodzielnie chodzić i wreszcie postać trzecia dzieci, które zaczynają chodzić i w pewnym momencie pojawia się osłabienie się mięśniowej nie mogą biegać nie mogą chodzić po schodach choroba ma przebieg powoli postępujący stale postępujące w każdej formie tylko oczywiście im cięższe forma chorować im wcześniej to objawy tym ten przebieg będzie cięższy, ale teściowej, że można zachorować na SMA w wieku dorosłym nawet osoby około dwudziestego trzydziestego czy czterdziestego roku życia też mogą rozwinąć choroby Enter po objawy choroby, ale jest już skrajnie rzeczywiście rzadka poznać w jakim sensie jest to choroba genetyczna bo gdy myślimy tak była matka ojciec jedno z nich była nosicielem tego upraszczając złego genu prawda w inny i tak się stało mają też inne dziedziny dziś zdrowe to w tym wypadku doszło do tegoż dziecko zachorowało to jest Korona genetycznie uwarunkowane rzeczywiście tak jest dziedziczenia tzw. to są realne recesja 1 każdy z nas jak sieć jest nosicielem paru chorób paru chorób genetycznie uwarunkowanych no i można być też nosicielem właśnie rdzeniowego zaniku mięśni mutacje w tym danie, czyli mieć 1 kopię prawidłową genów, a 1 nieprawdy i kobiety mężczyzna ogląda kobieta mężczyzna, jeżeli spotka się 2 nosicieli HIV w tej samej choroby w tym przypadku właśnie rdzeniowego zaniku mięśni i oboje rodzice akurat oddadzą też uszkodzoną kopię genu swojemu dziecku to wtedy występują objawy choroby, ale może być także od oboje dadzą prawidłową albo jedno była uszkodzona, a drugie prawidłowo także ryzyko w przypadku spotkania się nosicieli, bo wystawcy wykorzenić spotkają jeszcze na koncie gazetę szkoda, bo n p. pani Karolina pani ma syna prawda tak starszego syna w prawie 8 Bendtner jest Artur jest zdrowy, ale też z 1 8 letniego, który jest zdrowy tak ryzyko dla nosicieli, a 1 4 w trakcie 2 5 %, że akurat oboje rodzice przekazują uszkodzony gen i że ten będzie będzie dziecko chore można mieć, ale mogę, ale to działa z czysta woda z lekarzem tak można mieć pięcioro zdrowych dla nas nauczycielami pięcioro chorych tak także to nigdy nie ma też mogę mogą wynosić, ale żadne dziecko Anne Diane Lane z Damianem i nigdy nie dowiedzą się, że są nosicielami Diora czy wiedząc, że jest to niespotykany, ale mamy też znany w naszej społeczności, gdzie jeździła jak i troje dzieci chorych tak to jeszcze, zwłaszcza w przeszłości, kiedy rodziny były bardzo liczne bardzo często tak bywało, że kilkoro dzieci chore tło egzekwowanie tej chorobie wszystko właśnie zależy od postaci choroby, jeżeli jest to postać ostra to około 80 % dzieci rozwija niewydolność oddechową drugiego roku życia zdjąć osłony to jest właśnie tak różnorodne czekała na dzieci pana tak czy takie, które nigdy nie samodzielnie nie siedziałem tak to 80 % rozwianie wydolność oddechową do drugiego roku życia kiedyś te dzieci ginęły teraz można wesprzeć respiratorem czy sztuczne oddychanie tak, ale to jest tak jak już decyzja rodziców na różne różne są tu też tak bowiem sytuacje życiowe takie się dodać, że bardzo ważne jest w tej całej sytuacji mąż mój syn ma chorobę pieszego ten moment teoretycznie ma już panie powinny mieć z nami ma lat 13 jest bardzo ważne życie, jakby czym zastosowanie pewnych standardów opieki w tym choroby, czyli właśnie wsparcie oddechu respiratorem odpowiednie żywienie stała rehabilitacja je no i oczywiście no myślę, że jest tu też można mówić o uparci upadłości rodziców tak jakby idei dążeniu do tego żeby, żeby jednak nasze dzieci żyły w i spędzała swoje życie normalnie ani szpital albo ty jesteś również taki myślę czynnik, który się nie mówi natomiast i myślę, że wychowywanie dziecka tak w miarę normalny sposób też bardzo pomaga znaczy spędzał dzieci normalnie w szpitalach, ale to oznacza niesamowite zaangażowanie rodziców ogląda się galerie, z czym ostatnio dużo było o tym, mowa w związku z protestem rodziców i Wola osób niepełnosprawnych zresztą wystarczy się raz w życiu zetknąć z inną wizję ją z wrażenia, które jest nie zgodziłby się zgodzić jak Skania Polonia rozjedzie to są również dorośli może też, by myśleć do końca życia będą potrzebowali 1 asyst asystenta albo opieki najbliższej osoby umówmy się, że nam się wydaje, że taka nieumiejętność chodzenia czy problemy z chodzeniem nawet no to w jaki sposób nie wykluczają człowieka z normalnego życia, ale naprawdę jak się czego by poznała taką mechanikę choroby to są bardzo drobne rzeczy, o których nie zdajemy sobie zdania, że danych, a nie zna na niebie samodzielnie skorzystać z toalety albo nawet przy przejść przez taki prosty krawężnik to już los niektórych chorych na maksymalną szkoty po trzeciego jest coś co jest nie do wykonania dużo, a pozostały na rozwój dziecka intelektualny tak dalej jak przebiegnie Sarna bardzo wysokim poziomie no tak mówić o tym, że chorzy na SMA są ponadprzeciętnie inteligentni nawet teraz w Belgii są robione badania, które mają to potwierdzić moja córeczka właśnie nawet miał takie badania robione, ale i to widać to widać w naszej społeczności z dziećmi, z którymi nasze dzieci, które mamy z dziećmi, z którymi się spotykamy po prostu to są dzieci, które rozwijają się bardzo dobrze, ale intelektualnie emocjonalnie nie mają tutaj żadnych problemów, a wręcz widać, że to jest więcej niższy niż rówieśnicy w tym samym wieku zdrowie w nie jako lekarz możliwe, że to są fantastyczni pacjenci z tym nie masz świetny kontakt aktorzy, którzy generalnie zarządzającą rodziną, jakby wręcz na wydziałach, ale również zarządzający cieszy, jeżeli trafiają do dnia do normalnej masowej szkoły, bo podróż dzieci trafia potem do mojej uciesze też zarządzają otoczeniem jedynie się tornister dorównali ciągnie wózek także bardzo dobrze przystosowane również mocno na mnie fantastyczne dzieci tak być gotowym maga właśnie tego, żeby dziecko było w dobrym stanie tak to wymaga tej opieki właśnie rodziców opiekunów, żeby miało wózek inwalidzki, który pozwoli na to czy elektryczne przede wszystkim, który pozwoli na to, żeby funkcjonowało społeczeństwo, żeby nie było zamknięte w 4 ścianach czy w momencie, gdy ubytek pani miała już starszego syna tak, że go jak pani też w momencie, gdy urodzisz dziecko są objawy i Paweł diagnoza decyduje się życie Warszawy Diaz miałem Jasia też tak naprawdę to choruje cała rodzina choruje cała rodzina, bo po pierwsze przez pierwszy okres trzeba się jak zmierzyć z tą diagnozą i przejść do najchętniej do takiej fazy, którą psychologowie mówią konstruktywne przygotowany przez przystosowanie się już przez tych wszystkich zaprzeczeń, dlaczego ja, dlaczego miasto trafiło to nieprawda może powtórzymy badania genetyczne to w umyśle wszystkie etapy, które każdy rodzic przeszedł do takiego właśnie podejścia, że to zróbmy coś konkretnego żeby, żebyśmy funkcjonowali tak jak przedtem, ale prawda jest taka, że takie chore dziecko i niestety zajmuje 80 % czasu, więc to rodzeństwo siłą rzeczy jest trochę niestety, jakby w niekorzystnej sytuacji można się też musi pozbierać to pamiętajmy, że te nie są tylko rodzice, ale też cała rodzina to jeśli jest dość blisko ze sobą osób dziadkowie to są to są to to są ciotki wujkowie z i w nocy trochę czasu zajmuje jedno to bardzo krótko czasu zajmuje innym może taka faza takim do żałoby, kiedy się właściwie nic nie robić ktoś rozpacza może trwać latami bardzo indywidualna to też bardzo indywidualna rzeczy czy, w jakich na trasie instytucjonalna pomoc w sensie nie wiem też rehabilitacja stosowany w ramach NFZ dla singla teledysk, który sielanki, gdy dziecko dostanie je zbierać to w stajence dostali niestety tej pomocy powiedziałabym, że jest mało, dlatego że przynajmniej ja byłem mogą mówić o naszym doświadczeniu, a my dostaliśmy diagnoza, kiedy jeszcze, jakby nie było żadnej medycznej pomocy, więc na przyznam szczerze trochę zostaliśmy pozostawieni sami sobie główną pomocą to są rodzice innych dzieci, którzy już mają większe doświadczenia natomiast stawia się to przede wszystkim na rehabilitację natomiast rehabilitacji na NFZ jest bardzo mało Ts 4 2 0 godzinny na rok, więc źle się jego miesięczne w sytuacji, kiedy powinniśmy tak naprawdę ćwiczyć kolejnych chorych nasz temat nie powinien, bo wiadomo są różne schorzenia i ta rehabilitacja może być 2 × w tygodniu n p . a tutaj nie co dzień biznesy za chwilkę wrócimy po naszej rozmowy wznowiony proces państwa Neo rdzeniowym zanikiem mięśni, a w studio są pani Małgorzata Rybarczyk Bończak reprezentująca fundację ESMA inicjatorka akcji tak dla terapii na SMA w Polsce co bez co oznacza, że terapia co oznacza to co oznaczało brak azylu dla fiata ja powiem tak nasza choroba rdzeniowy zanik mięśni do właściwie końca 20 16 mówiło się, że jest to choroba nieuleczalna nie ma żadnego żadnej terapii o to, żeby albo zatrzymać postęp choroby chorują, bo właściwie całkowicie wyeliminować, ale pod koniec 20 16 roku w stanach Zjednoczonych zarejestrowano pierwsze leki na pucharowe on pół roku później pojawił się w Europie został zatwierdzony do do użytku w unii Europejskiej i no i w każdym z krajów Unii w tej chwili się toczy procedura refundacyjna, bo proszę mi uwierzyć, że jej jest to bardzo ważne dla nas wszystkich każdy z nas czeka na tę lekko, odkąd się dowiedzieć od marzeń dziecka w Polsce również toczy się w procedurach refundacyjna i bardzo nam zależy, żeby ona się zakończyła sukcesem dlatego też staramy się w każdy sposób pokazać co to jest ta choroba co daje podanie leku, bo już mamy takie informacje i chcemy, żeby jak najwięcej ludzi było tego świadomych tak jak pani od początku mówiła, że to choroba rzadko, który prawnik jest wyższa my chcielibyśmy o tym, mówić się pokazać, że w erze chorzy są równoprawnymi obywatelami i w bardzo chcieliby być wszyscy leczeni w dokończy jeszcze ten wynik Anna Kaczyńska wolontariuszka fundacji, którą wydaje reprezentuje on pani córeczka choruje na rdzeniowy zanik mięśni Natalka jest też silna strona dla Natalki poruszymy cały świat, a w wypadku pani pani Małgorzaty Rybarczyk Bończak państwo prowadzicie bloga prezesa SM na basen poleca prezydent Czech i pani dr Maria Kędzierska specjalista genetyki specjalista neurolog RN centrum zdrowia dziecka, która poradnia genetyczna także Instytut medycyny Doświadczalnej i klinicznej w imienia Miesa Moss akowskiego Polskiej Akademii Nauk jest nawiązać z nim jeszcze do słów, zanim wrócimy do kwestii, zanim będziemy dalej rozmawiać o kwestie leczenia na innym pani Małgorzaty rybacy Bończak, a propos itd ludzie, którzy chcą funkcjonować jak najbardziej się da normalnie ten pomyślałam o tym w momencie, gdy zobaczyłam stoisko fundacji na kongresie kobiet stąd też ta audycja jawiła się po prostu podeszłam tak do pana, który był wzięłam ulotki z osiedla na tych ulotkach były zdjęcia osób, które w Niemczech dobrze pamięta skaczą tak spadochron zmarł, skacząc ze spadochronu zjeżdżają z Górna na torach pływają robią różne rzeczy tak naprawdę choroba wielu rzeczach nie przeszkadza to jest kwestia ograniczeń umysłów, ale ja rozumiem też kredyty nie były osoby w ocenie są osoby, które mają tę chorobę tylko gdy do pierwszego bramkarza to było osoby z postacią drugą albo trzecią drugą ligę gdzie, kiedy siedziała nigdy nie chodziły lub trzecią, czyli zaczęły chodzić ani Gdynia nie i w pewnym momencie posłem po mnie, ale pojawiło się osłabienie siły mięśniowej natomiast tak jak wcześniej wspomnieliśmy tej choroby postępujące powoli jednak postępująca i osoby dorosłe z postacią drugą w zasadzie ruchy mają ograniczone do niewielkich ruchów w obrębie dłoni czasem zgięcie łokcia rzeczywiście ten stopień nie unieruchomienie jest ogromny to samo dotyczy postaci trzeciej to tylko się wydaje także on siedzi prosto na wózku po latach, ale n p. nie stanie się przełożyć z boku na bok wymaga jednak ogromnego wsparcia osób trzecich, niemniej jednak tak jak tej pani powiedziała ograniczenia to są tylko dotycząc c ciałach aniżeli umysł nie ogranicza można robić wszystko rzeczywiście test fantastyczna grupa pacjentów, którzy wiele takich inicjaty w potrafi przeprowadzić jeszcze się tutaj dodała odnośnie tych typów, że tak nam się wydaje, że przynajmniej te będą to taka kwestia umowna, bo od medycznej strony de facto choroby jest to samo natomiast właśnie zmianę z postępowaniem choroby tak naprawdę tym 2 dorosłym w pewnym momencie znajdzie się dokładnie w tym samym punkcie co dziecko z naj naj najstarszy na tą najgorszą postacią choroby także mówimy, że notek to jest rzecz umowna i podejrzewam, że to kwestia tylko czasu i tempa rozwoju choroby, kiedy wszyscy się znajdą w samym etapie niestety tak wrażenia na dole zdolnościach natomiast leczenie właśnie, o którym dodaje zaczynali wysłowić się właśnie też powodu jest to, że w drugą stronę http nam pracę również moja córeczka VAT pierwszy natomiast dzięki właśnie nowemu leczeniu tej terapii, ale pierwsze na świecie, a zbliża się bardziej do typu drugiego czy tego silniejszego czy to też nam daje właśnie umowność tych typów w zależności od tego czy choroba postępuje czy możemy ją zatrzymać teraz przyjdzie nakaz leczenia, zanim pojawił się lęk, ale z tego co wiem to zarówno pani córeczka Natalka jak i pani syn Szymon otrzymał budynek, ale wyjaśnimy w jaki sposób i t d. kwestia refundacji za chwilę, ale za, zanim zaczęli dostawać leki na to pani syn już lat miał już lat diewięćdziesięciu 6, gdy zaczął dostawać 1 2 12 ze właśnie i jak opieka wyglądała długa rehabilitacja po ulegała czy każdy dzień i nawet teraz to jest walka z chorobą nie ukrywam, że to jest walka z zanik mięśni także naszych niesie wiele nie zmieniły poza tym, że mamy teraz takiego tajemniczego przyjaciela rdzeniu kręgowym no tak powiemy potem te leki podawane tak jakby świadoma, że w tej chwili ciężko pracujemy na plus nie ma czym jest czymś co nas ściąga z powrotem w nurt rzeki tylko idziemy do przodu, ale widzi pani zmiany tak oczywiście, bo ta, w jakich przychodzi n p. z ruchomych części ciała których, których dawno niewidzianą Zielona 1 3 lat jest ono od takiego stanu, kiedy my machał rękami nogami przyszedł właściwie już czuł przed przed podaniem leku do takiej osoby, która zaczyna mieć problemy z mimiką twarzy i już miała problem zmówieniem teraz my mówimy z powrotem z Super pojawił się ruch w palcach dłoni pojawił się ruch w nogach pojawił się ruch stóp i generalnie notesy to jest nasza oczywiście wrażeniach Eliza Gniewek nie jest siedzący, ale jest dużo mocniejszych klubach no ja się specjalistą, by tu potwierdził, że wnuki są takie czasami na co dzień nie nie sprawdzamy tego, ale faktycznie czuć na napięcie siły mięśniowej w rękach nogach to jest ktoś nawet nieznający się dotkną 1 nową osobę po to, by wiedział, o czym mówię natomiast to są takie uczucia, których pewnie niczym nie zmierzymy, ale tu jest tak pojawia się siła mięśniowa, czego przedtem nie było tak wygląda nauka w wypadku państwa znów chodzi do szkoły jest na indywidualnym nauczaniu natomiast obsługuje komputer wzrokiem i utworzono tu chodzić do szkoły wtedy w jego przychodni tak teraz mieli już przychodzili nauczycielka do domu i ma lekcje indywidualne winnych wolną UAM w trybie nauczania natomiast obsługuje komputer wzrokiem i w ten sposób się odbywa naukę nauczy się pisać nauczył się czytać liczy w tej chwili właśnie zdał do piątej klasy, a pani córeczka była Natalia zaczęła dostawać o wiele młodszym wieku brak akcyzy od 1 , 5 roku, kiedy zostałam pierwszą dawkę będzie realizował postawione ile miała pół roku wyrok czekaliśmy na leniwych można powiedzieć tak przez rok pracowaliśmy właśnie rehabilitacja sprzęty kuchenne rehabilitacja oddechowa, żeby była jak najlepszym stanie właśnie momencie kiedy, kiedy będzie to na co czekaliśmy, czyli właśnie leczenie, ale jak się zmieniła jej funkcjonowania no Natalii jest duży postęp, dlatego że gdyby nie Legg była dzieckiem tylko włącznie leżącym była bardzo wiotka, ale nigdy samodzielnie nie siedziała posadzono też, że inni, że tak wiem co to to były sekundy dosłownie i to z oparciem natomiast w tej chwili po po kilku dawkach leku dokładnie trasy z po 8 lat mężczyzna po kilku wcześniej już jej ciało zrobiło się na tyle sztywne, że posadzona była w stanie utrzymać swoje ciało w pozycji siedzącej co nam daje ogromne możliwości, dlatego że jest teraz z dzieckiem można powiedzieć siedzącemu dzięki też leczenie gorsety sprzęt właśnie ortopedyczne umożliwia nam to, że ona porusza się na wózku inwalidzkim samodzielnie jest oczywiście bardzo ograniczone ruchowo robi to bardzo powoli, ale my kiedyś na takim wózku jeździła na miano typowano znaczy sama znam nakręcili Glegoła miejmy ma wózek najmniejsze możliwe tak no bo jest winny jest mało jeszcze dzieckiem, więc ten wózek jest bardzo lekki bardzo zwrotny i też dzięki temu, jakby ma to możliwość kręcenia oczywiste jest o tym, by zostać nie być taki wózek Zagraj z dopłatą do bardzo lekkie Baleno dodania, ale nie zaginęła wcale to jest 1 3 rajdowiec razem około 10  000 zł, więc częściowo jest refundowany, a na tom jasno resztę pieniędzy muszę oczywiście, ale tutaj samodzielnie zapłacić adres dzięki temu, że ten wózek jest właśnie lekki zwrotny ona w ogóle możliwa jest poruszać się samodzielnie natomiast tylko wyłącznie na płaskich powierzchniach po domu ale, ponieważ już chodnik nierówności jakiekolwiek progi powodują to żona nie stanie wtedy poruszyć tymi szkołami no bo niestety te rączki też są jeszcze słabe natomiast na silniejsze niż były, tak więc jakby to jest ta różnica, że choroba nie postępuje imamy szansę po prostu ćwiczyć to, żeby było właśnie lepiej, gdy proszę sobie zostawić takiego Szymona z Natalką był Szymon dostał drgawek wieku, kiedy była Natalia no to pewnie by osiągnąć to samo natomiast dla pani dostała tego leku to dobrowolnie oraz Szymonem znowu za parę lat, więc to od razu widać i 8 tu rozmawiamy jest to my widzimy taką różnica też po u dzieci, które dostają, bo leki podawane wcześniej daje to lepsze rezultaty widzimy dzieci, które dostają dostały lekkiej zaraz po urodzeniu n p. mając 0 wice mając już pierwsze dziecko chore badały robił badania prenatalne i wyszło, że drugie dziecko też jest chora i dzieci takie, które dostały za granicą uległ zaraz po urodzeniu lub ponowne w pierwszych miesiącach, kiedy choroba jeszcze się nie ujawniła te dzieci rozwijają się praktycznie takie chore dzieci zdrowe co chwilę będą Trubadurzy słyszymy takie spektakularne głosy sprawdza efekty legł zatrzymuje chorobę lekcje z owsa czy choroby leki nie cofa ale, zatrzymując i byłem w tej sytuacji, gdy zatrzymana lepsze efekty daje rehabilitacja i t d . to jest przede wszystkim rynek, który powoduje podwyższenie poziomu białka takiego białka, które się z 2 SA man Truck jest deficyt w tej chorobie, którego jest za mało tak pół pacjent z postacią stron jest bardzo bardzo za mała postać pacjentów z postacią łagodną jest trochę za mało tak stąd jest to zróżnicowanie przebiegu choroby jak zatem podwyższa poziom tego białka i no może sobie oczywiście wyobrazić to, że jeżeli my zaczniemy leczenie wcześniej tuż po urodzeniu, zanim wystąpiły jakiekolwiek objawy choroby to oznacza, że jeszcze temu to neurony komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym są w dobrej kondycji nie mamy na co działać, jeżeli wtedy podwyższymy poziom białka to wtedy możemy rzeczywiście osiągnąć spektakularne efekty będą było takie ramie próby lekowej też na nasz nazywane Czech, gdzie tam ponad dwudziestka dzieci była włączona właśnie dostały leczenie tuż po urodzeniu wiedzieliśmy, że one mają diagnozę SMA, że będą chore najprawdopodobniej na postać ostrą i dostał tuż po urodzeniu leczenie jest to proces tych dzieci zaczął samodzielnie siedzieć 60 % zaczął chodzić, więc to jest po prostu można powiedzieć co tu biorąc pod uwagę normalny stan naturalny choroby to od tych dzieci byśmy po roku czy po 2 mieli do czynienia z dzieckiem zupełnie leżącym nie ruszając tym ani ręką ani nogą minimalny ruch w obrębie partii, ale wygląda podawanie leków to jest jakiś czas co nie wiemy zaś sukces to jest podawanie do kanału czy taki zarzut 3 do kręgosłupa Prandelli zastrzegł do kręgosłupa w pierwszej w pierwszym roku leczenie jest 6 dawek, a w kolejnych latach są to 3 dawki cao co 4 miesiące na pewno nie jest to dobra droga podania natomiast o cząsteczka jest tak duża żalą się nie oprze się ciśnie przez barierę krew-mózg i nie ma możliwości, żeby to podać ani doustnie dożylnie trzeba podawać do kanałów i to do końca życia i do końca życia handlowego oczywiście dom mamy nadzieję, że tych kolejnych leków, która równolegle rowy rozwijana jest też terapia genowa rozwijanej mamy nadzieję, że za te parę lat będziemy jakieś mieli więcej narzędzi do leczenia będziemy mogli żonglować można prawda powiedzieć i dobierać stosowną terapia w zależności od pacjenta jego aktualnego stanu w możliwość Poznania pod pozwem o medycynie zadziwia, bo jak Szymona zdiagnozowano znana i euro z reguły cecha bardzo młodych redaktorów, których trudno byśmy wszyscy mówili, że nie ma nic no nie ma nic nie dzieje się nic i mody ja jestem szczęśliwa, że dano nam wszystkim doświadczać właśnie tego cudu, dlatego że naprawdę zimno wieś jest niesamowite uczucie, kiedy widzi się nawet już nie własne dziecko tylko jedno dziecko, które wiadomo w jakim stanie, by było, gdyby nie postęp medycyny, które n p. zaczną chodzić no to jest coś mu coś nie do pisania tej jego syn wiele wiele rodziców państwo UE, słysząc nic nie ma, ale trwają badania i państwo zostanę w takiej sytuacji czekaniu w latach, kiedy się pojawi, kiedy się pojawi, kiedy się pożegnała 1 strona dla Natalii poruszą cały świat to była właśnie wymyślono zaraz po diagnozie właśnie te szukaliśmy na całym świecie, ale możliwości leczenia myśleliśmy, że u nas nic nie ma, ale gdzieś musi być tak były właśnie badania eksperymentalne wtedy jest w stanie oddać głos, ale jest to skrót informacji wynika dziś wracamy z powrotem na antenę pani doktor tanich działek zabrać głos z trybun przed przerwą takiego luzu po i Ziomka w Tychach z flotą wyjazd zadam pytanie bez tego, bo tak, a ja już więc, o co szans, aby dać zapytałam Jacek zbudowane w Lizbonie to kosztuje tam naprawdę powiedział w rozmowie z dawnych lat miasto naprawdę ten pierwszy rok leczenia kosztuje ponad 2  000 000 zł na kolejne lata go ponad 1 000 000 zł w nagraniu to są Neapol jest na rzece są policzone koszty takie całościowe, gdyby objąć wszystkich tych, których byłoby przeanalizowanie tego leku nie to jest nasz test oczywiście, ale leczenie 1 pacjenta, toteż agentka Magdaleny jest natomiast trudno powiedzieć ilu pacjentów bombardowanie mogło być leczony w Polsce mamy takie statystyki, które mówią, że prawdopodobnie około 80 0 pacjentów jest w Polsce zarządzenia zanikiem mięśni ilu z nich mogłoby otrzymywać jak trudno powiedzieć, bo to też zależy od możliwości czy dany pacjent n p . nie ma tak zaawansowanej skoliozę, że nie można mu podać pełne blasku gwiazd ze złem ma skrzywienie kręgosłupa nie może dostać jak Bolek musi być tam miejsce tak mocne to jest okropne, ale mieliśmy takie przypadki wśród rodzin tych znajdziesz tutaj wyżej danych z Realem bodaj w salach można ją robią już w stanach podają w w to miejsce przez jakieś portale nie do końca mi się wiele wymagał wsparcia neurochirurgiczne go tak tak już realizowanego we startuje z rdzeń kręgowy co normalnie tak nikt nie poda absolutnie na przestrzeni w CIT raz tak, ale nie jest refundowany w Polsce w złotych można, by dosyć świeży rynek prawda staramy się tak to się ścianą nie dość często co mi umknęła, że bardziej, że rodzice są w tym momencie wiesz czy gorszej sytuacji niż wcześniej, bo kiedyś wiedzieli, że nie ma leczenia i rzeczywiście całą swoją uwagę skupiają nadal musimy rehabilitować maksymalnie leczyć objawowo teraz wiedzą, że jest źle jak wiedzą, że działa, a nie mają jak go podać dziecku Prandelli jest to jeszcze trudniejsza sytuacja, na który powoduje szereg konsekwencji typu emigracja medyczna mamy bardzo wiele rodzin, które nie są leczone za granicą w tym tak zresztą jest w przypadku córeczki i realne tak niech pani ze studia no tak jak mówię bardzo trudna sytuacja cały czas czekamy na decyzję ministerstwa nie wiemy w jakim zakresie jak będzie refundowany i urządzeń refundowanie w Europie różnic w różne kraje te gruzy graczy dodaje, że zgodę pani mówi różnie w różnych krajach to rozumiem, że sytuacja nie wykazano 1 2 czy tak to w ogóle za refundację oddaj wszyscy, którym SN podać do stajni weń tony Scott w Niemczech zostają wszyscy pan w we włoszech też decyzja, że dostają wszyscy zginęli, choć wąski, bo też są graniczne w krajach co grają też gra, wskazując na sali nimfy też w wielkiej Brytanii bocznej początkowo była decyzja, że tylko dla pacjentów z ostrą postać się potem mambo podjęta decyzja, że są postacie drugą, czyli tak tzw . to pośrednio ten to jest sytuacja taka rozwijająca się, ale nawet państwa tutaj ościennych naszych naszego bloku z z Czechosłowacją w Czechach i na Słowacji można je występować indywidualnie refundacji leku pacjenci otrzymujący refundację także my jesteśmy tak troszeczkę wybrać na szarym końcu i naprawdę bardzo ważne czekamy tutaj na decyzję ministerstwa jak wygląda jak coś dzieje, że pani syn zostaje ten za, zanim trunek jest w został zaaprobowany, ale istnieje coś takiego jak procedura wczesnego dostępu to jest coś co obowiązuje pewnie by zarówno Europejki w stanach Zjednoczonych czy będzie już wiadomo, że racja była dla działań ratuje życia można go podać, że jeśli ratuje życie można go podać zań Tomek zostanie dopuszczony do wron i to się stało w przypadku leku na SMA stał się zarówno w stanach Zjednoczonych jakich Europie i my tutaj bardzo się cieszymy, że w Polsce również ten, kto to procedura zadziałała dzięki uprzejmości Ministerstwa Zdrowia zgodę na podanie tego roku dostało w Polsce trzydzieścioro pacjentów poniżej osiemnastego roku życia i mój syn znalazł się właśnie wśród tej szczęśliwej trzydziestki, a ile osób w butelkach dołował od maja myślę, że tu mówimy o tej populacje, które mówią pani dr Watts żony niewoli nie zapominajmy, że to z NATO nie są tylko dzieci to są również dorośli, którzy też chcieliby i należy im się leczenie, więc ich wodza jednak na to oko pacjenta poniżej osiemnastego roku życia postacią ostro, bo to miał być procedura ratująca tak rządowy jak powiedziała, że z tego co pamięta się wtedy liczyli na to wydaje nam, że około setki po właśnie takich chorych na należną z tego robi na nich zawsze tych, którzy podejmowali decyzje nie to nie należał do na nie znaczy, że decyzje, kto da no no i Inowrocławia Blackstone było także to były po środki, które otrzymały tak jakby możliwość prowadzenia tej procedury one typowały pacjentów samych i to on należał po prostu do wewnętrznej decyzji kierowników klinik, a pani Monika rolnik jak coś dzieje, że jakaś historia jest leczenie Natalki mamy właśnie poruszaliśmy cały świat czyli, dowiadując się, że właśnie będzie ta procedura dostępu humanitarnego, czyli lat już działa w stanach już był podawany szukaliśmy po prostu miejsca w Europie, gdzie będziemy mogli go trzymać, ale tylko w Polsce nie dlatego to nie darzył każdego z miast w Polsce nie było to możliwe ze względu na to, że nim producent leku początkowo tylko tą procedurą uruchamiał w klinikach, gdzie było wcześniej badania eksperymentalne i wielka różnica między Szymonem, a Natalką także był leczony winny klinice tak Lech nie znamy otrzymaliśmy pozytywną decyzję na tylko dostała się do tego programu wczesnego dostępne we Francji dzięki uprzejmości tamtego ministerstwa parę, która dowodziła, że rozmawia z rejestrami swoją ścieżkę prywatną, gdy gość przychodzi wiele na poziomie wiadomo za to medycyna dla mnie to było zupełnie bez odkładanie z lekarzami, którzy prowadzili badania i ten program tam na miejscu we Francji skoro przyjęto Natalkę do morza można domniemywać, że wszyscy ci, którzy tam też głosy zastosować dostaliby, gdzie były na nas ograniczenia na początku, dlatego że przyjmowano tylko dzieci, które Niemcy nie wymagały takiej długotrwałej wentylacji mechanicznej nie miała ona latami tak jak mu Szymona przy planach jest nawiązał do rejestru danej podróży dojazdu, bo jednak umówmy się żyć w dal Adrian zostałem w domu respirator trudno doraźna drugi koniec Europy, więc to było takie ograniczenie i faktycznie do Francji już jeździły rodziny to jeździły rodzin z kim się mniejszymi dziećmi na ilość w alei osiągać nawet oskarżony nie tylko podróże, ale również pobytu tam szpitalu to aż tak ogromny głaz na ile wiele straciła zaległ natomiast tak jakby sam pobyt w tę cenę wyjazdu na ile dni ile czasu Natalka w tym szpitalne to znaczy tak początkowo mieliśmy tam się przenieść te kilka miesięcy na szczęście tłum umożliwiono nam po prostu prześladowania na konkretne dawki leków, ale pierwsze 3 tygodnie byliśmy tam między pierwszą drugą dawkę leku natomiast w szpitalu na szczęście musieliśmy być tylko 1 dzień, dlatego że podanie rano są badania stawialiśmy się o ósmej rano w szpitalu rano są badania krwi czy dziecko jest w dobrym stanie do podania leku, ale po południu w południe woda podawany był uległ właśnie do rdzenia później dziecko musi leżeć się przez minimum godzinę, żeby legł w ciekłym rozprowadził się w organizmie po jej około szesnastej wychodziliśmy już do domu po mieście lub, a w Paryżu anonsu byśmy w Paryżu natomiast teraz w Paryżu czy we Francji AM, kiedy został przygotowany już procedury refundacyjne, a przenieśliśmy się z leczeniem do Belgii dzięki uprzejmości też właśnie lekarzy, bo w wydobywa się ten program taki ratujący tak nie było jeszcze refundacji we Francji w momencie, gdy wchodzi refundacja i tak dość jasnym jest zakończyć program program, bo już ten traci istotę bytu Dańda skoro jest Fundacja bardzo dobrze dla Francuzów, ale źle dla was nabył, aby nie mieszkać we Francji tak w związku z tym nie mamy szans na refundację, ale czemu refundacyjne tak i teraz Natalka dostaje te dawki w Belgii, bo sobota Miedź domek jest refundowana, a zarazem porażający albo wręcz lobby refundowany w danym kraju to dla mieszkańców tego kraju Zubel, a dla takich osób jak państwo źle tak 1 obcokrajowcy, którzy przyjeżdżają tam tylko wyłącznie na podawanie leków w tym programie to moment, kiedy program się kończy my zostajemy wtedy jak tutaj to nasze leczenie przerywane tak dlatego tak bardzo liczymy na to, że Lech będzie dostępny w Polsce nie tylko dla właśnie trzydziestki dzieci w programie dla nas wszystkich dla ludzi przede wszystkim, którzy czekają też na to leczenie tutaj w Polsce, którzy nie są żadnym programie będzie teraz, kiedy Natalia niedawno dostał od zaraz zrodzi rozwiązaniem wraz z wieży po ósmej dawce i to też została metoda katechetka przyspieszona wyjazdach są co 4 miesiące, a teraz dostaliśmy po 3 miesiącach, dlatego że Belgia przygotowuje się już do refundacji leku i nie przyjęłaby już na seans w kolejnym miesiącu na dobrze, że Legia będzie refundowany przez najbliższe 5 miesięcy to co państwo zrobią będziecie szukać jeszcze innego kraju będziemy szukać możliwości na pewno na pewno nie wyobrażamy sobie sytuacji, że Natalka zostanie bez leku, dlatego że ale nie wiemy co się stanie, kiedy pacjent tak nie będzie przyjmował larwy takich doświadczenie było dajemy Ania rdzennym miastem z tym lekiem nie było, ale wiemy nasz gaz i nic innego leku się one prowadzone w upale Kowal żołnierz wystąpiły pewne działania niepożądane u zwierząt eksperymentalny, więc odstawiono tym pacjentom, którzy dostawali ten lęk i dzieci, które fantastycznie się poprawiał pogorszył się dramatycznie kilkoro z nich zmarło sny potem powrócono do tej dawek pierwotnych, ale to już niestety nie mnie nie przewróciło takiej sprawności jaka, bo osiągnięte także na pewno będzie także, jeżeli będzie lekko wstawiony to niestety pogorszenie wystąpień trudno powiedzieć w jakim czasie tego nie wiemy zupełnie a gdyby wymierzyli teraz dziecko się ludzi kilka tygodni temu miesiąc dla 3 ima diagnozę postawioną na to ono tym nie wchodzi w żaden z 2 30 KO konie za granicę już choćby oznajmiła, że wiemy, że byłoby wskazane podania miejsca myślę, że medycyna się żyć w czasach jednak dysponuje też trochę innymi alternatywami, bo po czy jest się nowe leki, które są próby kliniczne brak, gdyż jest jak w PŚ w Malibu pani doktor kim jest kilka innych reklam leków, które są w trakcie ciąży badania Anny 3 w sumie w sumie 300 osób, stając się na dosyć zaawansowanym poziomie, ale znów w Polsce realnie 2, która takich dzieci, które mogłyby, na którym te radziły i było wcześnie wcześnie rozpoznana, ale to też Bryndal zostałyby dostałby ten lęk co, do których daje wiedzę badania być może tak trudno jest powiedzieć na 3 0, tyle że nie ma takich dzieci jeszcze, które weszły są w Samson mieszkańcom, z jaką są też takie, które wyjechały zagranicę też na leczenie małego wtedy szuka innych z rozwojem wskazał też bardzo zależy też od takiego reż Dan działania rodziców do tak naprawdę wszystko zależy od Rosji od uważanego za brak jest kompletnie w Polsce opieki systemowej, która kierowała w jakim się określony, ale prawda kierunku UE pacjenta z diagnozą i mówiła idźcie tu to faktu posiadania przez palce miastem, którego dotknęło to samodzielny innych aut tak dokładnie tak właśnie na tym polega m. in. Fundacja SMA w taki o pomoc rzeczywiście jest ogromna ja wiem, że ta Fundacja działa fantastycznie czy to jest jedyna Stowarzyszenie organizacja, która zrzesza rodziców chorych na tę chorobę w Polsce znaczenie dla rowerzystów i chorych i chorych tak nie istnieją jeszcze inne organizacje takie miejsca ich już kilka Towarzystwo chorób nerwowo mięśniowe w organizację już nie Szczecin n p . Barcelony zrzeszają bardziej pacjentów w ogóle schorowani nerwowym mięśniowym i tak jest takim problemami dotyczącymi, ale właśnie tzw. obwodowego układu nerwowego i mięśni tzw. choroby nerwowo mięśniowe natomiast SMA jest rzeczywiście 1 dedykowane Fundacja SMA namierza auta z 2 minuty takie pytanie znowu powraca czy lekarze tego pierwszego kontaktu lub pediatrzy mają taką czujność być choroba na tyle jest jakby wyraźny objaw daje na słabiutkim początku, że zapaleń zdecydowana lampka i gminą Brzuze sprawdź może to jest tak jak no to dziecko może tak rozwija, ale prezes sprawdzić w Polsce jak wygląda, więc na pewno neurolodzy dziecięcy park na Biennale diagnoza neurologa neurolog dziecięcy na pewno mają dużą świadomość choroby jest powtarzane na każdym kursie każde dziecko z objawami wiotkość ma być sprawdzany w kierunku ocenia jego zaniku mięśni czy pediatrzy trudno jest powiedzieć Janie biorę udział w procesie kształcenia pediatrów, ale myślę, że na naciski z ogólnej i nie generalnie bardzo często pediatrzy w tym momencie kierują pacjenta do właśnie neurologa dziecięcego, bo jest wiotkość i coś im się nie podoba tak bardzo zdolny to co powie neurologii jest ostateczna diagnoza czy też możemy te badania genetyczne od razu będą Pelikan Garczyńska ze trzeba było już miesięcy czekać na wynik, a w tym czasie już to dziecko można, by rehabilitować zamierzeń leków na wapń żelazo i rehabilituje dla gmin, które odbiegają od znajomego jest tak małe gniazdo lan czekając na wynik co w ogóle, żeby zapisać się zyskiem Rovaniemi na badania mają usłyszeliśmy prawie rok czekania na badanie w kierunku sama, kiedy Natalia miała 5 miesięcy usłyszeliśmy, że mamy prawie rok czekać, żeby zrobić badań czy za mały jest z kopalni kolegów specjalistów, ale takich etyków jest około 8 0 w Polsce w całej Polsce no może skłonić ją w tym żona idealna ważne jest jak nie wiem dziedzina jest niezwykle interesująca wydaje się, że przyda się przyjmuje bowiem przyszło do głowy albo ulg i innych miast mogą też neurolodzy dziecięcy absolutnie kierować na badania genetyczne także tu nie ma wymogu, żeby to był genetyk neurolog dziecięcy również może kierować i pediatra też na badanie genetyczne tutaj wcale nie ma takiego wymogu, czyli w, podsumowując środowisko w tym państwo reprezentują zarówno jeśli idzie o medycznej jak i rodziców czeka na kolejny pojawienie się listy leków refundowanych galaktyk z niecierpliwością bardzo serdecznie paniom dziękuje pani dr Maria Jędrzejowska specjalista genetyki klinicznej i neurolog Instytut medycyny Doświadczalnej klinicznej imienia Mossakowskiego panu centrum zdrowia dziecka poradnia genetyczna pani Karolina Garczyńska pani Małgorzata Rybarczyk Bończak obiekty sposób reprezentują fundacje SM w 2 obie są także matkami dzieci dotkniętych chorobą wejdźcie państwo na Facebook PL dla Natalki poruszymy cały świat albo po prostu to wróćcie co pojawiłoby się z strona, a jeśli idzie o pani Małgorzaty Barczyk Bończak, który ma syna Szymona zwanego prezydent jest blok prezes Master tak albo WrocLove astronoma rejs roku, o ile strony Fundacja sama też Helena znaleźli i wsparcie naszych działań i na stronę akcji tak dla terapii dla psa, bo jest bardzo panie dziękuję dziękuję, że za kilka Zwiń «

PODCASTY AUDYCJI: U TOKTORA

Więcej podcastów tej audycji

REKLAMA

POPULARNE

REKLAMA

DOSTĘP PREMIUM

Słuchaj podcastów TOK FM bez reklam. Wybierz pakiet "Aplikacja i WWW" i słuchaj wygodniej z telefonu!

KUP TERAZ

SERWIS INFORMACYJNY

REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA