REKLAMA

Choroby, które wynikają z genów

U TOKtora
Data emisji:
2008-10-06 18:20
Audycja:
Prowadzący:
Czas trwania:
38:19 min.
Udostępnij:

Jak przebiegają choroby genetyczne, kogo mogą dotknąć i jak je leczyć? Gościem Ewy Podolskiej jest prof. Janusz Siedlecki

AUTOMATYCZNA TRANSKRYPCJA PODCASTU

Transkrypcja podcastu
proszę państwa dzisiaj w programie cyklu o dr moim gościem jest pan prof. Janusz Siedlecki kierownik zakładu biologii molekularnej centrum Onkologii Instytutu w Warszawie witam serdecznie dzień dobry państ w panie profesorze jak ostatnio prowadziła programy, który rozmawia z moimi gośćmi o chorobach genetycznych to były choroby fenyloketonuria mukowiscydoza no i tam z tych rozmów można było się dowiedzieć, że spotkają się 2 osoby, które mają pewien rodzaj nazwę Rozwiń » najprościej uszkodzenia w genach jest oczywiście mało prawdopodobne, aby się spotkały, ale jeżeli wniosek się spotkają to dziecko zajdzie określone zjawisko jeśli idzie później połączenie to dziecko może być chory to jest i co jest pewien determinizm jest to znaczone po prostu dziecko się rodzi chody w wypadku nowotworów tak jest prawda nie dla główną przyczyną, dla której tak nie jest jest to, że nowotwór nie jest chorobą jedno genów to jest choroba, który można powiedzieć tak najogólniej rzecz biorąc jest to choroba genów i tych uszkodzeń musi być bardzo dużo, żeby doprowadzić komórkę do takiego stanu Seana nie będzie mogła prawidłowo funkcjonować wtedy ona zaczyna funkcjonować nieprawidłowo i jeżeli to funkcjonowanie nieprawidłowy nie prowadzi do śmierci tylko np. do nadmiernego rozmnażania się na to mamy właśnie do czynienia z czymś co w sposób tak bardzo naukowy się nazywa senaty nowotworowym i wtedy taka komórka zaczyna dzielić się w sposób nieograniczony niczym przestają funkcjonować wszystkie reguły, które do tej pory trzymał ją w ryzach i bus zaczyna rosnąć i to właśnie nowotwór, ale wobec tego czym się różni wypełnić i wyraźnie sprecyzował nowotwór uwarunkowany genetycznie, a taki zwykły to jest tak, że w nowotworach uwarunkowany genetycznie ogólnie rzecz biorąc można tak powiedzieć, że jeżeli mamy komórkę nowotworową to w tej komórce powiedzmy sobie zaszło 10 uszkodzeniu mienia prawda, czyli innymi słowy, żeby powstał noty nowotworowy musi zajść 10 takich zmian w genach dawniej mówiliśmy mutacja my dzisiaj wiemy, że to nie tylko mutacje są przyczyną chorób nowotworowych są tzw. zmiany wewnętrzne my to nazywam bardzo naukowe genetyczne i one też mogą prowadzić do tego samego zjawiska natomiast w komórce, którą my określa, z której wywodzi ten nowotwór, jakby nie chciał tutaj używać specjalnie sformułowania dziedziczny dlatego, że to nie jest choroba dziedziczna to jest choroba genetycznie uwarunkowane, więc tych nowotwory genetycznie uwarunkowanych my już mamy jakby zmiany, czyli to co pani tam poprzednio mówiła o tych chorobach genetycznych to taka zmiana już tam jest i gdyby ta zmiana mogła windykować jakieś poważne uszkodzenie w komórce to mielibyśmy do czynienia z chorobą po prostu dziedziczną z takim zespołem jak ten lokal planuje czy coś takiego natomiast tym przypadku to uszkodzenie nie jest na tyle poważne, żeby spowodować chorobę dziedziczną, ale jest na tyle poważne, żeby się zejdzie wiele takich uszkodzeń wywołać tzw . nawet genetycznie uwarunkowany, jakimi słowy w sposób taki bardziej naukowy to się określa to zjawisko mianem penetracji genu nowotworach mini praktycznie nie mamy do czynienia ze 100 %ową penetracją co oznacza, że mutacja na pewno windykuje nowotwór jest tylko 1 taki znany właśnie przypadek to jest rak tarczycy, ale to jest wyjątek we wszystkich innych przypadkach obecność takiej mutacji już na początku, że tak pan tego tego szlaku, który prowadzi od tego co jest normalne do tego co jest nowotworowe, czyli ocena typu prawidłowego do Senatu nowotworowego jest dosyć długa i wymaga, żeby tych zmian było wiele natomiast tych genetycznie uwarunkowanych jest pierwsze zmiany już za finansowana, ale ona nie jest nie ma stuprocentowej penetracji wobec tego nie ma tej zależności ta mutacja nowotwór natomiast to stwarza pewne szanse na to, że ten czy będzie miał większe szanse na zachorowań właśnie dziedziczenie w głowach nas, którzy nie są specjalistami pojawia się w ten sposób, że widzimy tak nowotwór nie jest chorobą dziedziczną albo dziedziczna jest jakby skłonność ta pewnego rodzaju zachorowania mam większe prawdopodobieństwo pewnego punktu widzenia to właściwie mogą być dobra informacja dlatego, gdybyśmy wiedzieli, że o nowotworach, które właśnie są tego typu co tak, jeżeli byśmy zrobili odpowiednio wcześnie badanie wiedzieliśmy, że my właśnie mamy większe prawdopodobieństwo dla nas jest niż dla zachowania korzennego no to przede wszystkim to spowodowałoby zmianę naszych zachowań chcielibyśmy np. badali regularnie no więc, jakby ta wiedza, by przełożyła na to, żebyśmy dbali oto pilnowali tego nie dokładali jeszcze czynników ryzyka to może z tego punktu widzenia byłoby wspaniałym, gdyby uchwycić wszystkie nowotwory w ten sposób notacji też, że to jest bardzo trudne po pierwsze, że to, że to, że tak naprawdę wszystkie nowotwory mają w sobie ten element właśnie tej gwarantowania genetycznego jest tylko kwestia czasu nie 203040 lat, gdy to będzie wszystko uchwycone zrobimy jak bawi dziecko zrobi mu jakieś badanie i tak na to większą skłonność 2 × NATO NATO, by musi badać już od dziesiątego roku życia tak dalej pewnie tak będzie kiedyś, aczkolwiek trzeba się zastanowić czy ludzie by chcieli, żeby tak było, bo to jest też bardzo ważna sprawa prawda w tej chwili w stanach Zjednoczonych przeprowadzono takie badania czy osoby, które poddawane są takim testom genetycznym chcą znać tak naprawdę wynik tego okazało się, że 80 % wcale tego niech nie chce nie chce to jest bardzo skomplikowana sprawa, dlatego że do góry determinuje pani będzie żyła, a te przypadki, które nam daje ze Stanów kobiet, które mają odjęte obie pierwsi na dar, ale troszeczkę inne sprawy prawda tutaj mamy do czynienia z obszarem znaczy genem, który ma bardzo dużą penetrację też chyba najmniej poza to tym tym rakiem tarczycy tutaj chyba taki gen, który ma największą penetrację ze znanych takich genów predyspozycji dla chorowała mówi penetracja oznacza to, że tam w prawdopodobieństwo zachorowania jest obraz największy ciężar z tym tylko, że to prawdopodobieństwo to jest także w tych, by nic czasopismach kobiecych przepraszam, że używam takiego sloganu ale, ale tak się mówi potocznie w tych czasopismach kobiecych się troszeczkę straszy kobiety się, mówi że mutacja w tym tzw. genie BRCA 1 ma kobieta, jeżeli ma taką mutację to 80 % czasu NATO na bramie i wszyscy to święcie wierzą, a niewiele osób tylko zdaje się z tego sprawę, że tak naprawdę to również zależy od wieku, bo prawdę powiedziawszy taka kobieta w wieku 78 lat ma to szansę natomiast, nawet jeżeli się spojrzy z punktu widzenia statystyki to kobiety średnio w Polsce żyje 78 lat, czyli w kontekście całego życia rzeczywiście jest takie taka szansa, że będzie miał 80 % zachoruje, ale jeżeli ona ma 40 lat to też szansa wynosi raptem 40 kilka procent normy jest oczywiście, ale dla już na to także daje bardzo, ale zrzucamy, ale statystycznie jest w Polsce 1 mam chyba w tej chwili jest na 16 Niejestem pewien może troszeczkę mniej kobiet zachoruje na tzw. sporadyczny rak piersi no i w tym kontekście to już nie jest tak, bo to jest 15 % versus 45 PC, czyli ten też szansę tylko trzykrotnie wyższa prawda, więc nie należy trochę straszy z drugiej strony to jest także, jeżeli już jest taka mutacja i ktoś podejmie decyzje badania wskazują rzeczywiście, że taka operacja usunięcia piersi zmniejsza szanse zachorowania na kilkukrotnie, ale między czasie kobieta może urodzić wykarmić dziecko, więc z taką decyzją chyba nie należy się jednak spieszyć a, w przypadku których nowotwór pan powiedział tutaj ono w otworze piersi w przypadku niektórych nowotworów, a tego typu zależność występuje wiemy o nowotworze jelita grubego tam jest troszeczkę inna sytuacja tam jest uszkodzony pewien system normalna komórka proszę państwa ma dna, jeżeli ulegnie w niej uszkodzeniu to komórka dysponuje 9 systemami podstawowymi naprawiający jedyna do tego poza tymi 9 systemami jest jeszcze około 15 tzw. systemów ratunkowych, jeżeli byście państwo sobie zadali tylu i policzyli to wyjdzie, że ewolucji my rozdzieliliśmy się od szympansa mniej więcej 7 lat 7  000 000 lat temu w ciągu tego okresu zdarzyło się mutacji na, tyle że nasze dna od dna szympansa różni się o 3 %, a sekwencji kodujących raptem pół procent to oznacza, że to są 2 zmiany niekoniecznie mutacja 2 zmiany na 1 000 000 lat, czyli jak doskonałe muszą być systemy, naprawiając nasze nasze dna, że dopuszczają istnieje tylko 2 zmian w ciągu 1 000 000 lat, a mimo to nowotwór przecież zdarza czynione są jednak zawód, jeżeli 1 z systemu zawiedzie to na najczęściej jest także inne przejmują jego funkcję w przypadku raka jelita grubego mamy do czynienia z systemem to jest tzw . pory aplikacyjne system naprawy dna i on naprawia wszystko to co się źle złożyło ze sobą ten jest zbudowany z 4 nukleotydów IT 4 zloty są dobrane para to znaczy zawsze, a musi być połączone z te i zawsze gdzieś musi być połączone c innej możliwości nie ma, bo każda inna możliwość prowadzi do zmiany i ta zmiana może być albo utrwalona albo usunięte przez systemy naprawcze też w trakcie publikacji enzym, który replikuje robi mniej więcej błąd teraz na 100  000 par zasad my mamy tych zasad 3 miliardy wobec tego powstaje około 30  000 błędów i te błędy muszą być wyeliminowane no bo jeżeli nie tobyśmy mieli z bardzo szybko sieczkę naszego genomu na szczęście tak się nie zdarza i to wszystko w większości naprawiany główny system, który naprawia replikacji to jest tzw. system błędnie sparowany zasad i on właśnie jest uszkodzony to znaczy nie on tylko elementy tego systemu są uszkodzone i te elementy tego systemu uszkodzenie elementach tego systemu prowadzi do narastania tych błędów, czyli narastania zmian i to z kolei prowadzi do zaburzenia metaboliczne komórki do fenotypu nowotworowego panie profesorze, a w tej sytuacji tzw. zwykły człowiek, który ma iść i robić sobie takie badania to jest tak, że po pierwsze trzeba sobie zdać 2 rzeczy sprawy pierwsza rzecz to jest, że poradnia genetyczna to jest miejsce, do którego powinni się zgłaszać ludzie, którzy mogą, że tak na podstawie pewnych rodzinnych przekazów miecz wskazówki, że mają obciążenie dziedziczne jakieś prawdę i druga sprawa taka poradnia, jeżeli one prawidłowo funkcjonować to ona musi gwarantować, że będzie w stanie zapewnić tym ludziom jakiś sposób dalszego postępowania prawda, bo jeżeli całość ma się sprowadzać tylko do tego, że pani otrzyma informację, że ma pani zmiany i do widzenia całej to jest bez sensu prawda, bo to tylko nastraszyć człowieka i nic z tego nie będzie, ale dalsze postępowanie to jest też polegające nie tylko na tym, że ja się dobijamy i mówię to proszę mi co roku zrobić badania nie, bo jest grupa ludzi, która weźmie te wyniki sobie pójdzie ona znika prawda to z punktu widzenia takiego prewencji to co poradnia musiałaby za tym człowiekiem i troszkę go ścigać prawa i jemu przypadła jednak to jest rząd państwa prawidłowo działająca poradnia wysyła do swoich osób, którym się opiekuje wysyła zawiadomienie o tym, że oni mają przejść tego tego dnia na badanie kontrolne, jeżeli tak nie jest to tak jak mówię to taka poradnia po prostu powinna istnieć, bo cóż jest za sens istnienia czegoś co tylko pani, mówi że pani może zachorować, ale nie daje pani żadnego dalszego sposobu postępowania, żeby zapobiec tej choroby, więc to jest niezwykle istotne u nas jest bardzo wiele takich poradni, które w tytule mają to sformułowanie poradnia genetyczna, ale w rzeczywistości niczego pacjentowi nie oferują to jest niezbyt korzystne i tak jak jeszcze raz chciałbym tutaj bardzo mocno podkreślić tego typu poradnictwo jest po prostu pozbawione kompletnie sensu poradnia musi gwarantować pacjentowi, który jest obciążony genetycznie dalsze postępowań tak, ale to jest tylko pacjent i Jagieła wybrać i wiedzieć wcześniej dla porady gwarantuje tanie lekkie mam pytania zadawać, a czy tutaj, bo ja usłyszałem w programie państwo myślicie nic, a co państwo dodaje, że ten zwykły człowiek taki też niespecjalnie idzie pani przychodzi do takiej poradni i dotrzymuje pani kopertę wynikami i nic więcej no to pani to automatycznie się orientuję głosem radni ze wzrostu bez celu musi szukać od tej pory tak nie proszę państwa rozmawiamy w tej chwili o nowotworach w tym momencie o nowotworach uwarunkowany genetycznie jak ma się zachować taka osoba, która wie, że w rodzinie były przypadki zachorowania na ten nowotwór, a moim gościem jest pan prof. Janusz Siedlecki kierownik zakładu biologii molekularnej centrum Onkologii Instytutu w Warszawie panie profesorze, gdy ma mówił jeszcze w tych poradniach prawdę o badaniu na czym polega to badanie dobiera się tkankę i tam bada się geny nie jak pani przychodzi do poradni genetycznej to pierwsze co lekarz robi to jest robi wywiad wywiad na temat zachorowań na nowotwory na podstawie tego wywiadu robi się tzw. rodowód i dopiero z tego i przy spełnieniu jeszcze określonych kryteriów wynika to czy pacjent zostanie skierowany na badania genetyczne najczęściej to co się robi to się pobiera próbkę krwi to jest bardzo niewielki 5 ml wy 5 ml krwi do tego bądź też można to wszystko robić na podstawie nawet jeszcze mniejsze ilości krwi po prostu nakłuwa się Paluszek i z tego pobierać taką kropelka krwi to wystarczy, żeby wyizolować dna naukowcy mają takie metody, które pozwalają naprawdę z tym mikro i ilości robić to zresztą będzie pani miała niedługo jak będzie ten program kryminalisty, gdzie te właśnie współczesne metody biologii molekularnej po to, pozwalają na zwiększenie ilości dna wielokrotnie dzięki takiej specjalnej technice, która pozwala na mnożyć wtedy na wewnątrz w probówce i potem można analizować dowolny sposób albo też taką pałeczkę się bierze informacje ze środka jamy ustnej się robi no to różne są metody chodzi po prostu o to, żeby troszeczkę dna od pacjenta po braci zanalizować teren to byłoby coś pięknego tylko badać człowiek sobie kre w i już wie no tak, ale tak jak powiedziałem są już badać, jaki bank jednak tak oczywiście jest wiele markerów, które wskazują na to, że proces nowotworowy się to otrzymamy 2 typy, jakby podstawowe markerów, które my używamy pierwszy to co tzw. markery biochemiczne to są najczęściej oznaczamy poziom jakiegoś białka prawda, które na nim procesu nieprawidłowego procesu ulega zwiększeniu prawdę n p . albo jego poziom znacząco się różni od poziomu takiego, kiedy jest normalnym w normalnych warunkach i to jest już w praktyce klinicznej my mamy takie specjalne Merkel jak PSE prawda czy w przypadku raka prostaty czy np. c 153 to takie specjalne nazwy, które istnieją i to jest w przypadku raka piersi podobne mamy dla raka jajnika, a mi i są markery, które ogólnie nas na proces toczący się proces nowotworowy to wszystko jest proszę pani odpowiednikiem jakiegoś procesu, który w komórce o tzw. genotypie nowotworowym idzie inaczej niż w komórce ofert typu prawidłowo i to jest 1 typ markerów drugi typ markerów co markery genetyczne, gdzie bada się właśnie obecność takich zmian w komórce zmian, które mogą indukować ten tzw. fenotyp nowotworów te markery właśnie będę się w takich miejscach jak np. właśnie mój zakład biologii molekularnej bowiem używa się do tego tych technik inżynierii genetycznej jak my to fachowo nazywa one do tej pory nie mają jeszcze szerszego zastosowania dlatego, że to jest nowość, która się stopniowo wprowadza na jej bardziej oficjalnie one są wprowadzone do diagnostyki chłoniaków białaczek, ale już w tej chwili są pewne leki, które wymagają, żeby wykonać takie oznaczenie i to oznaczenie wykonuje i pod tym warunkiem Narodowy fundusz pozwala taki, lecz stosować i my mamy te tzw. leki celowane te są też nowa kategoria leków, które w tej chwili się wprowadza i te leki mogą być podane pacjentowi pod warunkiem, że jego dna są określone zmiany spróbujemy jeszcze raz słuchaczka pan pan teraz mamy pana Roberta z Milanówka halo, ale halo tak jestem no to świetnie słyszymy się co nam się dowiedzieć czy potrzeba wprowadzi jakieś badania genetyczne, ponieważ 2 lata temu zmarła 1 z ostrą białaczkę limfatyczną wiem, że była zmiana od niedawna jestem pierwszą stronę nie wiem czy to mogło przez lamp na mnie i czy ja czy duże prawdopodobieństwo, że zachoruje proszę pana tak naprawdę to na to pytanie to powinien odpowiedzieć lekarz nie jestem lekarzem, więc tylko spróbuje tak najbardziej ogólnie pan odpowiedzieć nie ma żadnego prawdopodobieństwa, że jeżeli zmiana nastąpiła pana ojca to ta zmiana będzie dziedziczony to znaczy jest pewna szansa, ale stosunkowo niewielka białaczka to jest choroba, która powstaje wtedy, kiedy ten szereg zmian jest stosunkowo najmniejszy, więc one najszybciej się jakby ten ten sen o tym z prawidłowego nowotworu owego najszybciej się zmienia zwykle to jest kilka zmian potrzebnych, żeby coś takiego się stało suną, żeby pójść do poradni genetycznej to muszą być spełnione pewne warunki nam pana ojciec musiałby zachorować młodym wieku sądzono z panem głosuje pan osobą dojrzałą, więc raczej ojciec zachorował już w wieku dojrzałym musiałaby wystąpić jeszcze inne choroby w rodzinie 1 słowem, jeżeli pan odczuwa potrzebę pójścia do poradni genetycznej oczywiście może pan jeszcze takiej pierwszej podstawowe kryteria, które muszą być spełnione to jest, żeby w rodzinie było więcej zachorowań, żeby one występowały głównie młodym wieku wtedy oczywiście powinien pan pójść do poradni genetycznej i poddać się takiemu badaniu prezentował przez przypadek manieryczne no to myślę, że niema pan specjalnych powodów do niepokoju w rozumieniu dziękuję dziękuję bardzo następna słuchaczka i mam nadzieję, że w tej chwili jest pani Magdalena halo inny dzień dobry no wreszcie u nas jak w Gdańsku u was nowa i radio tak kiepsko, ale takim samym miejscu jest sumienie słyszymy słyszymy pani Magdaleno tak mam takie pytanie do pana profesora ja mam w słuchawce pogłos, więc nie wiem my też mamy niestety po po górach, więc takiej mam syna, który ma 25 dla jak miało 2 lata jego ojciec anonimowi tak ja kobieta, ale jestem po usunięciu obu piersi i nie to są kwestie genetyczne prababcia miała też moja mama też czy w związku z tym chyba za pobraną kre w na badania genetyczne czy w związku z tym mówi mając tak podwójne obciążenie, bo powiedzieli, że podobną mężczyzn oraz stan na ile ten zdarza się nowotwory sutka czy w tym w tej sytuacji powinien przedsięwziąć jakieś kroki trzeba dzieci aż przyjdzie jego los się wypełnić proszę panie no najlepiej by było, gdyby pani po prostu poczekała, jakie będą wyniki tych badań, które pani robi powinna liczyć się dodatnim wynikiem, mimo że jak mam mamę, gdy obie piersi usunięte w czasie w przeciągu 4 lat no, więc prawdopodobnie coś tam mam proszę panie niech pani poczeka po prostu na wynik i w zależności od tego jaki będzie wynik podejmie pani decyzję żeli wynik będzie pozytywnie to oczywiście, że syn powinien się poddać bardzo by w badaniu te uszkodzony gen może również indukować raka prostaty, który pani wie jest męskim nowatora, tak więc proszę po prostu poczekać, ale i, ale te obciążenia po ojcu nawet nie macie państwo szanse na to, żeby mieć materiał genetyczny ojca, więc przede wszystkim część będzie oprzeć o, a ona Opani materiał genetyczny z drugiej strony na ile mąż miał lat, kiedy zachorował jak mały miał 40 ludzi jak mole sparował 4 lata no to już jest pewna wskazówka prawda, czyli ja myślę, że syn też powinien poddać badaniom genetycznym da dziękuję uprzejmie dziękuję dziękuję bardzo pani Magdalena następne bardzo proszę panie profesorze niż ciąganie słuchawek mamy następną słuchaczka jest nią pani Anna Warszawy halo dzień dobry państwu wydobywają się zapytać pana profesora 12 lipca tego roku zmarła moja mama mając 4 lata 3 dni przed śmiercią w szpitalu na Banacha stwierdzono, że ma bardzo duży przerzut na wątrobę i to ślad nigdy nic nie wiedzieli ile czyniona na raka w ogóle nie cierpiała po 3 dniach w tym szpitalu umarła w szpitalu podnieśli szalony larum szalone larum, bo i siostra umarła na raka przewodu pokarmowego i jej matka, czyli moja babcia w szpitalu powiedziano pani pani sama sobie zrobić kolonoskopię i trzeba w ogóle to dane raz mówi wykonano Skopje raz mówili zbadać markery wszystko razem to oczywiście nie przestrasza, słuchając dzisiejsza audycji zastanawiam się czy mamy skierowanie do szpitala, żeby te badania robić w wysłuchają dzisiejsza audycja zastanawiam się czy to nie jest dla mnie lepsza ta przychodnia genetyczna proszę panią no tak, jeżeli ani babcia miała 104 lata jestem jak można nazwać mama przepraszam bardzo mam wiedzieliśmy, że choruje na realny to jest naprawdę minimalne szanse na to, żeby to był rak genetycznie uwarunkowana jej siostra ile miała lat jak miała 80, ale to też ma 8 pań 1 z kryteriów, które determinują jest niski wiek to jest mniej więcej między czterdziestym pięćdziesiątym rokiem życia, jeżeli występuje nawet nowotwór jest chorobą najczęściej ludzi starszego wieku w tej chwili też troszkę przesuwa, ale to ze względu na to, że my coraz wcześniej mamy kontakt z różnymi substancjami, które mogą uszkadzać nasze dna w szczególności jeśli chodzi o palenie papierosów tutaj jest główna przyczyna natomiast, jeżeli nowotwory występowały w wieku lat 80 jest taka kategoria nowotworów, które się nazywa nowotworami rodzinnymi określa się mianem nowotworów rodzinnych one wynikają z pewnych zachowań w rodzinie np. zjedzenia określonych w polną prawda, gdzie jest dużo tłuszczu, gdzie jest mało waży na 1 sem to jest to to jest to nie jest nowotwór, który jest genetycznie uwarunkowany związany z jakąś wstępną mutacją prawda tak jest po prostu nowotwór wynikający z pewnych nawyków żywieniowych i w tym przypadku nic nie da badanie genetyczne nie da, czyli palenia, jeżeli pani odczuwa taką potrzebę to prosiak i dr Magdzie, gdzie przeprowadzą rozmowę na podstawie proszę panią proszę pamiętać to w ogóle do do wszystkich państwa, którzy będziecie chcieli zadawać mi tutaj pytania dotyczące medycyny ja nie jestem lekarzem to co mogę powiedzieć wynika tylko z mojej własnej z mojego własnego doświadczenia takiego troszeczkę się interesuje tym poradnictwem genetycznym badania molekularne poszukuje poszukiwanie mutacji czy zmiany w obrębie naszego dna to jest ostatni punkt działania poradni genetycznej pierwszy podstawowy punkt to jest przeprowadzenie rozmowy z pacjentek na podstawie tej rozmowy lekarz wyciąga wniosek dotyczący tego czy poddać czy nie poddawać takiego pacjenta badaniom genetycznym to jest bardzo ważna sprawa pierwsza najważniejsza to jest rozmowa z lekarzy panie profesorze, czyli jak dobrze zrozumiałem, więc moje siostry, który też właśnie powiedziano, że powinny się zbadać to one powinny miejsca badania genetyczne ja jako 70 letnia kobieta już nie, bo umie już niema sensu tylko trzeba zbadać czy nie jestem już chora ta, którą można rozumiem dobrze nam się bardzo panu dziękuję za za informację dziękuję państwu Barca dowiedzenia dziękujemy bardzo panien, ale pan teraz powiedział rzecz bardzo optymistyczną pan powiedział coś takiego nowotworu wynikający z nawyków żywieniowych nocą, jeżeli nowotwór wynika z nawyków żywieniowych jak teraz zmieni nawyki żywieniowe i dziecko, bo inaczej karmiła i całe rodziny zaczniemy co unikniemy nadzoru jak i te ogólne pytanie, a konkretnie czy jest takie złe przez całe lata szedł taki przekaz, że żywienie ma duży wpływ w kwestii nowotworów jelita grubego, a co jeszcze tak bardzo chce mu wielki artykuł Pawła Walewskiego w polityce, że jednak liczne badania prawda na dużych grupach pokazały, że nie ma związku takiego między żywieniem, a tym nowotworem atak chodziłam zadowolona ze zdrową drzwiami i w związku z tym należy do grupy mniejszego ryzyka proszę państwa to jest w ogóle taki dosyć skomplikowany problem, dlatego że sposób odżywiania się sposób innymi słowy narażenie się na działanie środowiska na tym się żyje do mniej więcej lat sześćdziesiątych siedemdziesiątych ubiegłego stulecia uważano, że środowisko jest głównym czynnikiem sprawczym indukują nowotwory w latach osiemdziesiątych dziewięćdziesiątych nastąpiło przesunięcie i w tej chwili uważa się, że głównym czynnikiem, który indyków je tzw. sporadyczne nowotwory, czyli te, które powstają w trakcie życia nie są związane z żadnymi obciążeniami genetycznymi, czyli wszystkie te zmiany, które są właśnie indukowane przez środowisko znaczący sposób zależą od tzw. osobniczego tła genetycznego i teraz wszyscy państwo pewnie macie takie doświadczenie, że jest grupa ludzi, którzy mają powiedzmy sobie 80 lat całe życie źle się odżywiali palili papierosy spożywali nadmierną ilość alkoholu i nie nie był, a są tacy, którzy się zdrowo odżywiają i nie palą, a tylko przebywają w środowisku palaczy n p . i nic i zachorują i umierają na raka prawda szczyt i to to wszystko jest właśnie wynik tego osobnik, czego tła, czyli umiejętności radzenia sobie przez nasz organizm substancjami, które są tzw. genu toksyczne, czyli uszkadzają nasze materiał genetyczny przez nasz własny organizm my mamy ogromną ilość w sobie różnego typu genów, które odpowiadają za usuwanie substancji takich właśnie, które mogą uszkadzać nasz materiał genetyczny za naprawianie tych uszkodzeń no mniej więcej połowa naszego genomu, czyli połowę zawartości genów jest w komórce tylko o to, żeby się pozbyć tego co może uszkodzić materiał genetyczny materiał genetyczny jest mniej silnie chronioną rzeczą w naszej komórce w naszym organizmie no i teraz niestety istnieją takie okoliczności, w których pewne geny mogą funkcjonować powiedzmy sobie ze stuprocentową wydajnością, a inne będą miały obniżoną wydajność np. będą funkcjonalne tylko 50 % to jest związane z tym, że tak jak powiedziałem, kiedy na wstępie mniej więcej 2 mutacje zdarzają się na 1 000 000 lat, a czasami nawet więcej tego typu zmian i pewne geny mogą istnieć my to tak bardzo naukowo nazywamy różnych postaciach pomimo licznych, a co to po prostu oznacza prostymi słowy to oznacza, że mogą istnieć 2 formy tego samego genu, które będą pracowały z różną wydajność i teraz, jeżeli powiedzmy jest to gen, który się zajmuje usuwaniem substancji toksycznych i pracuje z wydajnością 100 %, a drugi z wydajnością 50 % to w praktyce oznacza to, że ten gen, który pracuje z wydajnością 100 %o wo usunie szybko substancje z komórki, a ten, który pracuje z wydajnością 50 %o wą usunie znacznie wolniej to substancje toksyczne nabędzie dłużej działa na komórkę będzie mogła windykować błąd w naszym materiale genetycznym uszkodzenie naszego materiał genetyczny do takich jak powiedziałem genów jest bardzo wiele my to te geny nazywamy genami detoksykacji innymi genami naprawdę dna i t d. można sobie wyobrazić, że my i tak to jest pewnie kwestia jakiś tam najbliższych powiedzmy sobie 2050 lat, że każdy z nas przy urodzeniu będzie miał sekwencjonowanie genomu, czyli będzie znana cały całkowicie jego sekwencja będzie mógł otrzymać informację o tym, jakich substancji powinien się wystrzegać, jakie leki powinien brać, jakie będą w jego przypadku najskuteczniejsze pytanie jest tylko takie czy naprawdę chcielibyśmy tak naprawdę wiedzieć jeszcze drugie pytanie tych genów jest dużo i to w praktyce oznacza, że my będziemy musieli przeprowadzić bardzo poważną analiz analizy, która jest oparta oczywiście statystyk na całe szczęście my nie jesteśmy w sytuacji komputera grającego w szachy, który musi rozważyć wszystkie możliwości tylko jesteśmy sytuacji dobrego szachisty my wiemy, że pewne układy genów są spowodują większe obciążenie większe predyspozycje do zachorowania na określone choroby niekoniecznie na nowo świat na miażdżycę n p . na cukrzycę prawda i być może ta informacja sprowadzi po spowoduje, że my będziemy mogli się uchronić przed pojawieniem się tej choroby w miarę szybko, czyli przedłużyć, jakby ten okres, kiedy ta choroba się u nas ukształtuje, a nawet być może będziemy mogli wpływać na zapobieżenie wystąpienia tej choroby, a panowie w czasie przyszłym, ale teraz z tego wniosek taki logiczny co pan powiedział wynika, że tak skoro człowiek jest dobrze jak to jest swoimi genami to tak na wszelki pasek dokładnie na rzecz wypadek nie wizję walk i może to pani Magda wszystkie nie, ale jak mówi opinie, ale że może pić palenie na pewno jednak czynnikiem obciążającym co do tego nie ma wątpliwości, dlatego że dlatego, że palenie to jest obecność tak dużej ilości substancji toksycznych tam jest ponad 300 do 3000 różne są oceny substancji, które mogą uszkodzić nasz genom nie mamy mój dziadek palił 90 lat nabrali czyli, jeżeli dziadek palił 80 lat to nie lepiej nie pani Mila 3 SA, a z tym jedzeniem z jedzeniem jest tak, że lepiej się zdrowo odżywiać niż się odżywiać sposób niezdrowe, ale też tak naprawdę może nikt nie jest przystosowany n p . tak jak twierdzą wegetarianie dożywiania się tylko pożywieniem roślinnym niestety nie mamy 2 żołądków mamy w miarę krótki przewód pokarmowy taki, który bardziej odpowiada może nie przeżył walczą, a padlinę, że chcą, bo taki był pierwotny sposób, który odżywiania się naszego i nawet jeżeli pani się przyjść na takie proste epidemiologiczne dane dotyczące raka żołądka to od momentu, kiedy wprowadzono lodówki, czyli sposób przechowywania żywności zachorowalności na tę chorobę spadła o ponad dziesięciokrotnie, więc już widać pewne takie proste prewencyjny sposoby można epidemiolodzy oceniają, że my jesteśmy w stanie dzięki prostym zabiegom nawykowe, czyli zmiany podejścia do pewnych stosowanie higieny specjalny sposób odżywiania się tak dalej tak dalej jesteśmy w stanie obniżyć zachorowalność 50 proc bardzo serdecznie panu dziękuję moim gościem był pan prof. Janusz Siedlecki kierownik zakładu biologii molekularnej centrum Onkologii Instytutu wasz Zwiń «

PODCASTY AUDYCJI: U TOKTORA

Więcej podcastów tej audycji

REKLAMA

POPULARNE

REKLAMA

DOSTĘP PREMIUM

TOK FM Premium teraz 40% taniej. Wybierz pakiet z aplikacją mobilną - podcasty, audycje i radio bez reklam zawsze pod ręką.

KUP TERAZ

SERWIS INFORMACYJNY

REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA