REKLAMA

Fenyloketonuria - co to właściwie jest?

U TOKtora
Data emisji:
2008-09-22 11:10
Audycja:
Prowadzący:
Czas trwania:
44:53 min.
Udostępnij:

To choroba, o której mało kto słyszał. Czym jesy fenyloketonuria? Gośćmi Ewy Podolskiej są: Stanisław Maćkowiak i dr hab. Jolanta Sykut-Cegielska

AUTOMATYCZNA TRANSKRYPCJA PODCASTU

Transkrypcja podcastu
witam państwa Ewa Podolska program cyklu u TOKtora tydzień temu odbywał się Kongres poświęcony konferencja Kongres może wielkie słowo, ale jeśli idzie o kwestii ważności myślę, że byłoby adekwatne poświęcone lokata nory i innym rzadkim chorobom ja wiem, że ten temat poruszaliśmy kilka kilka miesięcy temu za 2 lub 3 miesiące państwo też ci Stali słuchacze pamiętają jednak ze względu na wagę problemu chcemy do niego powrócić i moimi gośćmi w tej chwili są pani Rozwiń » doc. Jolanta Sykut Cegielska kliniki chorób metabolicznych endokrynologii diabetologii centrum zdrowia dziecka w Warszawie witam serdecznie państwu dzień dobry pani dyrektor oraz pan Stanisław Maćkowiak z polskiego stowarzyszenia pomocy chorym na fenyloketonurię Ars Vivendi witam witam państwa wyjaśnia pani jest ojcem córki, ale chorych na tę chorobę jazdą zrobiłam eksperyment tak jak kiedyś zapytałam osoby, która wiozła czy też mówię ta nazwa tym razem nawet nie było skojarzenia, że to jest coś związanego z jedzeniem nic mu finansowy lokatorzy Jurija praktycznie nie wiemy nic o tej chorobie i nie wspomnę też, o który powiedział w innych chorobach rzadkich pani pani doktor na czym mówiąc najprościej polega choroba te choroby mówi na wszystkich choroba realnie czy naprawić to one, a konkretnie fenyloketonuria kąt bo gdy mówi, bo to jest pewna grupa chorób są rzadkie chodzi o to, że to są choroby związane wszystkie one są związane z przemianą materii tak, ale to może niezbyt dobre określenie przemiany materii rzeczywiście w społeczeństwie przez osoby, które nie mają związku z medycyną to zwykle kojarzy się takimi chorobami jak cukrzyca innymi chorobami cywilizacyjnymi choroba przemiany materii więcej my nie używamy tego, chociaż w, jaki sposób to można powiedzieć jesteś związane ze spłatą mechanizmem tych chorób to są choroby genetycznie uwarunkowane czyli, czyli przyczyn należy naszym jakich zmianach w naszym materiale genetycznym i są to to choroby mówimy ani wrodzone wady metabolizmu czy błędy metabolizmu inaczej choroby metaboliczne, czyli polegający na zaburzeniu przemiany aminokwasów, czyli białka jako takiego, który się składa zamienia kwasów albo węglowodanów albo tłuszczów, czyli tych wszystkich składników naszego organizmu zaś w zależności od tego w którym miejscu jest to zaburzenie najczęściej na polegające na mniejszej aktywności pewnego enzymu to wtedy to wywołuje choroby Szydło ma fenyloketonurię, kiedy jest to zaburzenie na poziomie metabolizmu aminokwasu fenyloalaniny drezyny, jeżeli zadłużenie na poziomie innych aminokwasów tych składników biały Białek mówimy teraz z nami n p . to histeryczne miał wielu różnych innych też rzadkich chorobach tych chorób jest kilka tysięcy z tego co pani powiedziała wynika taki wniosek, że nie możemy zapobiec zachorowaniu zapobiec możemy wtedy, jeżeli już wiemy, że choroba jest w rodzinie, bo wtedy to jest takie to jest taki zapobieganie poprzez uświadomienie, że rodzina jest obciążone daną chorobą wtedy możemy powiedzieć w jaki sposób jest ona dziedziczona, jakie ryzyka zachorowania u kolejnego dziecka na daną chorobę najtańsze dwudziesto pięcio procentowe ryzyka wtedy rodzice sami podejmują decyzję czy czy chcą mieć dziecka i mało tego czy ewentualnie chcą skorzystać z diagnostyki prenatalnej, a czy państwa rodzinie była ta wiedza nie nie absolutnie nie było takiej, ale też może też kwestia czasu, bo córka ma już 1819 lat nie tonie tak normalnie ludzie nie robią sobie badań genetycznych w związku z tym nie ma absolutnie nie ma rywali, ale mieliśmy robić może wtedy, gdyby wiedzieli matka nasza matka w rodzinie kobieta była chora prawda czy ojciec był chory tak nie to nie interesowi w choroby metodycznie większości są dziedziczone przekazywane jako cecha ta sama nie recesję znaczy, jeżeli rozpoznajemy chorobę dziecka to wiemy, że oboje rodzice są tzw. nosicielami tej cechy, ale każdy z nas jest nosicielem jakiejś choroby metaboliczne i zdrowym człowiekiem, bo nie ma żadnych objaw, ale decydować mają być może bardzo rzadkich jest taka sytuacja rzeczywiście jedno lub drugie jest chory mówi od i o tej rzadkiej sytuacji, ale raz rodziców dać Chopina, a ta rodziców to nie wtedy musiał być to dziedziczenie dominujące, który rzadkich chorobach metabolicznych, a zdarza się w niektórych, ale jest rzadkie najczęściej stał sama nie represyjne czyli, czyli obciążony i dziecka jest chory wiemy, że każde następne dziecko z tych samych rodziców może być też chorej dwudziesto pięcio procentowe ryzyko, które jest ryzykiem wysoki czy dobrze zrozumiałam ryzyka generalnie urodzenia dziecka z tą chorobą jest większa wówczas, gdy żadne z rodziców nie jest nie ma objawów tej choroby nie daje mi nie choruje na nie chroni choruje, ale ale, ale jakby, jakby zbadać jego Genoa jedno Donata Edyta Najberg ale, choć nie choruje mienie to tak nie będącej my mamy takie proste rozeznanie się prawda z faktu, że nikt w rodzinie jest chory wcale nie wynika że, gdyby nie euro nie no właśnie niestety tak jest jak tłumaczył się jak tłumaczymy rodzicom że, że choroba genetycznie uwarunkowana często jest pełno jest takie nawet niedowierzanie, bo bywa także rodzice mają troje dzieci wszystkie troje są zdrowe rodzi czwarte dziecko, które rozpoznają chorobę metaboliczną mówimy, że jest takie ryzyka dwudziesto pięcio procentowy akurat to to jest za każdym razem takie samo ryzyko także, ponieważ pani zaś te choroby są tak się ujawniają i są ciężkie, jeżeli się wcześniej nie leczy to są one to prowadzą do utraty zdrowia, a często życia, jeżeli są nierozpoznane leczone w związku z tym na świecie uruchomiono te metody badań przesiewowych, czyli taki, że każdego noworodka poddaje się badaniom w kierunku konkretnych chorób jak państwo dowiedzieli się właśnie w wyniku tych badań przesiewowych z córką metoda dokładnie tak to był to to była jedyna metoda także wcześniej w momencie, kiedy nie było przelewu to była sytuacja tragiczna w momencie, kiedy przesie w był obligatoryjny praktycznie większość wypadków na dzień dzisiejszy na dzień dzisiejszy można być stuprocentowa wykrywalność jest, ale tylko właśnie tego schorzenia, na które robiony jest w czasie to jest duży problem, że to jest tylko bardzo ograniczona liczba jednostek chorobowych, na które które, na które robi się w czasie niedzielnej lokata Nuria to jest tak wracając jeszcze do do tego pytania, o czym wydawanie profesor pani redaktor poprzednio jeśli chodzi o sprawę dziedziczenia tutaj mówimy o zdrowych rodzice chcieli zdrowych nosiciela natomiast problem jest zdecydowanie większy jeśli mówimy o chorych, którzy w tym momencie są już chorzy natomiast oni będą rodzicami to jest już zdecydowanie większy większy problem właśnie miałyby tu też chciał bo, bo pani powie o problemie, ale Niemcy dokładnie to samo myślimy, bo tutaj za zastanawiam się nad dziedziczeniem w wypadku, gdy jedno z rodziców jest chore jest chory diagnozowane jest chory to tutaj byłoby dziedziczenie dominującej ono właściwie, ale on jest często nie nie nielimitowanych nie jest ma tylko tam jest inny problem, a teraz właśnie ta jest ten chory pacjent, który dorasta jest już wieku pacjenta tzw. wieku młodzi, że jeszcze nimi opiekuje się pediatra i ale ta opieka jest wtedy pełna natomiast jako wychodzi poza wiek młodzieńczy 2 wchodzi okres dorosłości to nadal ma chorobę genetycznie uwarunkowaną od urodzenia jest chory, a nie ma w zasadzie w tej chwili specjalistów w Polsce, którzy mogliby zająć się pacjentami dorosłymi z chorobami metabolicznymi to jest duży problem, bo na świetnie nauka idzie do przodu my coraz była lepiej potrafimy leczyć pacjentów ani dożywają kresu dorosłego co kiedyś nie było tak częste, ale na ale, żeby był pełny sukces wszystkich, żeby pacjent był rzeczywiście nadal dobrze prowadzony w sensie medycznym to on musi mieć stałe do swojego lekarza i stale ośrodek, do którego może się zgłosić w tej chwili także często przyjmujemy do centrum zdrowia dziecka pacjentów dorosłych z rozpoznaniem chorób metabolicznych ba nie mamy gdzie skierować takiego pacjenta to zresztą problem w całej Europie i zda zaczynają w niektórych krajach powstały specjalne oddziały dla nawet takie wydzielone dla osób w wieku dorastania syn, bo to jest pewna specyfika i trudności, które są charakterystyczne dla tego wieku dorastania i potem dla dorosłych pacjentów, którzy wymagają mają często różne powikłania wymagają naprawdę monitorowania leczenia skutków tego leczenia takiej wciągu stałej opieki to jest duży problem w tej chwili starej Europie to jest 11 zadań, które stoi też tutaj przed wszystkimi zaangażowanymi problem rzadkich chorób w naszym kraju też le powrócimy, bo mam takie poczucie, że są słuchacze, którzy prezent dobrze tak naprawdę nie wiem, o co chodzi osoba chora dziecko chore pan powiedział, jeżeli byłoby badania przesiewowego zostałoby zdiagnozowane co skutki są tragiczne co znaczy co by była i co jest jak wiele to znaczy ile staje proszę bardzo skutek tragiczny tragiczne oczywiście nieleczona choroba skutkuje czy choroba śmiertelna też po prostu choroba śmiertelna jeśli chodzi o w Legionowie poziom zbyt wysokie poziomy tych aminokwasów, o których mówiła pani docent skutkują uszkodzeniem centralnego układu nerwowego czy my sprawa nieodwracalna skutek dziecko zostałoby chodzić przez nauczyciela rozbili ruchowe upośledzenie umysłowe i ciężkiego stopnia cieszą to to są nie tylko sprawy neurologiczne, a potem one odbijają na wszystkie uszkodzenia narządów wewnętrznych tak dali tak dalej skutkuje śmiercią prosta rzecz ci pacjenci ci chorzy, którzy nie byli wcześniej zdiagnozowani oni do rywali no różnie to w wieku powiedzmy 2030 na maksymalnie do 40 lat i i to był to kto to była będziemy używali jako osoby upośledzonej rozum całkowicie ciężko upośledzone w rząd są takie badania w Polsce przeprowadzane w domach opieki społecznej może nasi koledzy pokazywali na wyniki swoich badań, gdzie znaleźli takich właśnie pacjentów ludzi pani za daleko pacjenci ludzi ciężko upośledzonych umysłowo zachowujący się bardzo agresywnie trudnych, którzy nawet nie spełnia pewnych prostych zadań w ramach samoobsługi własnej którymi trudno się opiekować, bo tak każdy z tych osób wymaga każda z tych osób wymaga indywidualnego opiekuna, a także to są bardzo ciężko upośledzone osoby okazało się, że one są chore, że mają one lokata tuje, które oni pochodzą z dnia miesiąca, kiedy jeszcze nie było z ringu tego środkowego w związku z tym rzeczywiście nie mieli szans na na włączenie leczenia, gdyby już urodzili się trochę później to to byliby leczeni i byli zdrowi 2, bo mieliby taką szansę także ataki z wieloma innymi chorobami, których to pan prezes wspomniał, kiedy czujność lekarzy musi być stąd większa musi być świadomość wśród również środowiska lekarskiego, że takie choroby są, bo jeżeli my nie badamy każdego noworodka w kierunku tej choroby to każdy noworodek teoretycznie może być obciążony właśnie taką rzadką wadą metaboliczną, która w momencie, jeżeli nie będzie będzie pierwszych objawów nie będzie ustalone rozpoznanie włączone prawidłowe leczenie to dochodzi do te są choroby ogólnoustrojowe czy da głównie główne powikłanie to jest uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego już często nieodwracalne wymagające potem długotrwałej bardzo kosztownej przecież rehabilitacji i też nie dające zdrowia tylko podtrzymujące życie takiego pacjenta albo co jest wcale nierzadkie dochodzi wręcz zgonu, kiedy jest choroba metaboliczna nierozpoznana właściwie część odpowiednio wcześniej i w związku z tym nieleczona prawidłowo jeśli można właśnie się wrócić do tego zapędy docent powiedziała jeśli chodzi o to czujność tych lekarzy o zabranie go teraz uporządkować jeśli idzie ofert lokat Nuria to w tej chwili każde niemowlę pod tym względem Wierzba na rok natomiast jeśli idzie noworodek natomiast jeśli idzie o inne choroby tonie i tu dlatego pani wie o owej czujności lekarzu, tak więc historycznie profesorze dozory obligatoryjnie badania przesiewowe endokrynologii są wprowadzone rozporządzenie ministra zdrowia od 71006 . roku natomiast one były faktycznie nie były w tym czasie wykonywane i z tego też okresu po tym, 71006 . roku powinni być wszyscy zdiagnozowanie z uwagi na to, że już były odpowiednie odpowiednie prawo od objąć obowiązywało natomiast w tym czasie nie było to wykonywane dlatego z tamtego okresu jest najwięcej osób, które żyją jeszcze do chwili obecnej, które są bardzo ciężko upośledzone ze względu na nie zdiagnozowanie tej choroby no dobrze to teraz przejdźmy dalej chorować zdiagnozowana nowo wiadomo, że dziecko ma chorobę no i co dalej używać państwo słowa leczenie na czym polega leczenie leczenie w fan rocka tenor i podobnie wielu innych chorobach metabolicznych, ale nie we wszystkich jest leczeniem dietetycznym to jest ograniczenie w diecie fenyloalaniny teraz inne w oparciu o specjalne czy to wymienniki czy dziecko nie może jest co normalne dziecko jadło to jest ta feralna jest takim składnikiem bardzo powszechne rozpowszechniany we wszystkich no tak m. in . w chlebie mące mleku to są dzieci, które muszą specjalne produkty jest uboga białkowe przede wszystkim żeby, żeby ograniczyć całą pulę białka, którą dostają wiecie jak tylko dla mnie ja w taki rozwija jak dobrze, jeżeli dobrze monitorowany tak bardzo restrykcyjna i bardzo trudno zresztą do realizacji, bo trzeba się postarać czas te produkty z ograniczoną domniemanego maleńkie dziecko tych bardzo kopie materialne preparaty zalecane preparaty sprowadzane w trybie indywidualnego importu takiego docelowego dla tych najmniejszych pacjentów które, którzy nie mogą normalnego lekarz normalnych mieszanek mlecznych też nie mogą być karmione piersią matki mają specjalne w związku z tym preparaty bez zawartości fenyloalaniny może powiedział dla słuchaczy którzy, których był to interesowało, że w takim skrócie te dzieci mogą praktycznie jeść warzywa i owoce i toteż nie wszystkie, które było wkrótce Cruz Cruz określenie co one mogą jeść, czyli praktycznie wszystkie rzeczy tak jak wędliny mięso mąka to jest po prostu zabronione to to te rzeczy zawierają ogromne ilości tych wegetarianie mają lepiej, ponieważ mogą jeść pokarmy bogate zawierające prawda węglowodany, czyli makarony kasy i t d. tak dalej zdecydowanie lepiej tutaj chorzy jedzą specjalną żywność, która specjalistyczną żywność, której są te niebezpieczne dla nich rzeczy w sposób chemiczny eliminowane stąd ta żywność jest ogromnie kosztowna jest m. in. ogromny problem przy zapewnianiu tego rodzaju diety dlatego żona no życie zdrowie można powiedzieć tych dzieci zależy od zasobności portfela rodziców i tu jest ogromny problem badali relacje na każdym etapie, czyli od noworodka DC specjalne preparaty do późniejszych lat to nie jest żaden sposób refundowane, więc jeśli chodzi o 8 zlote tonuje to preparaty są refundowane na żywność nie jest refundowana od samego początku dobre, ale mamy dobre preparaty zrozumiałam że, gdy dziecko jest małe, a potem nie wymaga teren dla dobrego zbilansowania znajduje, czyli to żeby, żeby się dobrze rozwijała mózg i cały układ nerwowy potrzebuje ona Lenin również także nie można wiele należy kompletnie to są to trzeba tam jest bardzo ścisła ścisłe takie monitorowanie dietetyka i tutaj rodzice pacjentów muszą realizować taką instrukcję dietetyczne co, jakiego produktu ile można dać także dieta takiego starszego pacjenta polega na stosowaniu preparatu właśnie tych takich sztucznych zupełnie pana to są one sztucznie przygotowane preparaty, gdzie nie ma w gen. Niny plus in żywności uboga białkowej, bo nie można można można do bezpiecznych ilościach jeść warzywa owoce, ale to nie wystarczy do prawidłowego rozwoju małego dziecka starszego zresztą też także stąd często zwana zbilansowana dieta oparta o preparaty Nisko białkowe uboga białkowe i spinaczy idzie też żywność Boga białkowe i specjalne preparaty właśnie dla ceny do kategorii była taka dieta jest do końca życia czy do momentu, gdy dziecko staje się młody człowiek już ma rozwinięty prawda pod względem systemu nerwowego i t d . jak to wygląda ta choroba jest chorobą młodą standardy leczenia trudno mówić o standardach, które nie ma osób, które mają 60 lat tak takich osób przynajmniej w naszym kraju miała natomiast jeśli chodzi o wskazania dotyczące leczenia to było było różna w zależności różne w zależności od rozwoju wiedzy na ten temat przed kilkoma przed kilkunastoma laty n p . we Francji okres leczenia dietetycznego był do dna na poziomie 6 lat potem za ich zaniechano diety teraz rozwój wiedzy na ten temat spowodował, że to leczenie jest wskazówka leczenia dietetycznego do końca życia i takie są na dzień dzisiejszy informacje dane dotyczące, które są wynikiem badań, ale czy to jest tak, że to jest, ale ta jak mąka czy przy cukrzycy my sprawdzamy prawda, jaki jest poziom cukru monitorujemy w zależności od tego modyfikujemy daczy lekarstwa to diety czy jesteś także do mety tego co ja wezmę załóżmy mam 30 lat jestem osobą chorą to co ja mam badać sobie kre w badać poziom właśnie tego, że moi w stosunku do tego działającym tylko, że panele laminowane stada, które dramat bez cały czas test ma taką sama aktywność, która świadczy o chorobie natomiast na nic nie możemy wpłynąć na zalety natomiast może wpłynąć na na wysokość tej poziomach można tak zalegają toksyczne dla orzekł, że człowiek dorosły to ten poziom jest taki właśnie stąd wzięło, że poziom był taki, że nie trzeba było mnie nie widać jest moja stała tutaj te próby rezygnacji z diety były rzeczywiście wcześniej, ale teraz wszyscy naukowcy na świecie zgadzają się, że powinna być kontynuowana jest ta sama przyczyna chorobowa, która trwa od poczęcia do końca życia i na nią nie miały bezpośrednie tylko pośrednio przez modyfikacje diety bardzo duży nacisk na na stosowanie ścisłej diety u kobiety wchodzących w okres prokreacji, które mogą mogą zajść ciążę, bo wtedy może być to bardzo niebezpieczne dla dla dziecka takiej młodej kobiety chorej pacjentki, jeżeli o Unii będzie ten poziom melaniny wysoki związku z tym co będzie wynikało, jakie nieprzestrzegania diety to może bardzo niebezpieczny dla dziecka, który już może się rodzić małe głowie wadą serca z pewnymi cechami takich lokat Nuri matczynej co jest na bardzo niebezpieczne nie powinno mieć miejsca w momencie, kiedy pacjentów leczymy wcześnie przez państwa rozmawiamy o Fed lokat nory i innych rzadkich chorobach, a moimi gośćmi są pani doc. Jolanta Sykut Cegielska z kliniki chorób metabolicznych endokrynologii diabetologii centrum zdrowia dziecka w Warszawie oraz pan Stanisław Maćkowiak z polskiego stowarzyszenia pomocy chorym na fenyloketonurię Ars Vivendi raz rozmawialiśmy tutaj o wiecie państwo tak, żeby rzecz przybliżyć naszym władzom powiedzieć właściwie to co można jeść owoce warzywa i to nie wszystkie np. dziecko dwunastoletnie tak mięsa nie ma co takie rzeczy tak w wypadku wegetarian zrobimy soi, która tak przyprawił my, że ona smakuje jak mięso nie ma takiej możliwości nie ma jeśli chodzi o Saja np. są raz była bardzo dużą ilość białka, a w związku z tym w momencie, gdybyśmy pozytywnie co prawda białka zwierzęcego w ogóle Białk w ogóle miał dokładnie tak w ogóle białko musi to być dieta ubogobiałkowa w związku z tym wszystkie warzywa, które są wysoko białkowe one są po prostu zabronione czy wszystkie warzywa beczkowe tak jak Soja i żeby w nich proszę dać przykład drugie danie zupa drugie danie dla za dla pana córki, bo nie na ile ona jest z diet restrykcyjna już bardzo restrykcyjna tak na coś na obiad rozmawia ta jest zupa pomidorowa nas ze specjalnym makaronem Nisko naukowym o i drugie danie zazwyczaj są ziemniaki w odpowiedniej ilości, bo też nie można tego podać no bardzo dużych ilościach tylko w odpowiednich ilościach jak również do tego rzeczy naziemne powiedz jakiś SOS warzywny mogą być jakieś warzywa grillowane i ale czy tusz rozumiem tłuszcz zwierzęcy może być więzienie nie żadnych służb np. ludzie gotują zupę, dodając czy to kostkę nie mówię na kościach gotuje zupy, ale dawkach kostkę rosołową dodają Otóż tłuszcz jako taki olej na Wołyniu mawiał Kate jest tygodnia tylko ma, chociaż jak najbardziej na słonie w masło nie po maśle w maśle jest bardzo dużo białka w związku z tym należy z tym też znać te wszystkie produkty, które nie zawierają białka, które są, które są no w wtedy możliwe do użytkowania w każdych ilościach natomiast wszystkie te, które zawierają białka trzeba bardzo skrupulatnie także teraz zniknęła też, bo tutaj za co ten ustrój myśleć do tych ziemniaków to co dotyczy wniosku tak naprawdę inne warzywa dokładnie tak ryż Kasza ryż Kasza, owszem, ale ryż ryż specjalnie Nisko białkowych normalny przeludnienie w klasie taki jest różnica rockowy to się raduje specjalny rynek było to są wytwory chemiczne, które są produkowane przez specjalne firmy w Polsce na całe szczęście w tym momencie mamy już 3 takie firmy, które produkują żywność niskobiałkową pośrednio ogromny problem praktycznie całą żywność należało wprowadzać z zagranicy co było praktycznie o powierz ogromnie kosztowne i niedostępne dla większości ludzi dlatego ta dieta dla tych chorych była bardzo bardzo bardzo uboga teraz mamy zdecydowanie lepszą sytuację natomiast i tak ta żywność jest były bardzo kosztowna będą przykładną da nam do porównań dla porównania normalny makaron kilka złotych koszty kilka złotych natomiast specjalny Nisko białkowy makaron produkcji nie będę mówił o nazwie firmy bardzo dobrej jakości kości w granicach 4050 zł taka jest różnica to jest od kilku do kilkunastu krotności wyższa dieta niż normalnie jeszcze pytanie takie konkretne Woman powiedział, że specjalne produktami znaczy to jest prawdziwy jest tylko poddany, jakim zabiegom tak ładnie tak trudno mówić o technologii produkcji i jedno w zasadzie nie będzie prądu przez wodę szlam ze wstępnych ocen polega jak jest, ale nieodpowiednie to oczywiście wygląda tak jak jak normalny rynek i to i smakuje tak jak normalne wyszły na nas np. podam państwu jeszcze inny taki przykład Sarah Moser też nie będą one nazwy firmy z produkcji produkowane w stanach Zjednoczonych on wart on ma termin przydatności do spożycia lat 6 nie ich nie pomyłka 6 lat, czyli to jest czysto chemiczny produkt, który jeszcze przechowywany może być w bez od otwarcia opakowania w normalnych warunkach pokojowych czyli gdy jest to 300 chemiczny przygotowany syntetyczny produkt, który zastępuje ser i to w tym przypadku np. bardzo się to jest akurat jak należało również imitacja oczywiście mam taką czy w takiej sytuacji na rzeczy jak sobie radzą osoby, które muszą wydać o wiele więcej pieniędzy to jest duży problem co znaczy, bo państwo rozumiem pan reprezentuje Stowarzyszenie państwo występują z postulatem takim, by ta żywność była refundowana skoro ta żywność, zwłaszcza lekarstwem tak, bo nie ma lekarza nie ma także normalnie oprócz tego dobra passa Tylka tak jak wielu chce tak jak wiele gadać przy cukrzycy czy przy czym, żeby tak powiedział mój znajomy ja to biorę pastylki, żebym mógł jeszcze normalnie, a tutaj nie ma nie ma jak możliwość, że na dzień dzisiejszy nie ma takiej możliwości mamy nadzieję, że w przyszłości będzie coś takiego są prowadzone prace nad znalezieniem takich leków, które leków, które by pozwalały na mieć normalną dietę, a jeśli chodzi o to pytania, które zada pani dyrektor jest ogromny problem z finansowaniem nie tejże diety w wielu krajach europejskich ta dieta jest refundowana przez ośrodki narodowe natomiast nasz Narodowy Fundusz Zdrowia nie refunduje tej diety mamy nadzieję, że te prace, które są teraz prowadzone na w ramach dyrektoriatu komisji Europejskiej, które no mamy nadzieję doprowadzą do tego, że zostaną opracowane pewne standardy leczenia tych chorób rzadkich w całej Europie one spowodują to, że we wszystkich krajach te standardy będą takie, że można będzie, że będą również refundowane te podstawowe rzeczy, jaką żywność niskobiałkową przy tego rodzaju leczeniu pani doktor pani podczas konferencji mówi właśnie tym jak to jest gdzie indziej tak to ja chciałem witają nas może ulec zmianie bowiem, że pani jest zaangażowana także tak przedstawiają to uczestnikom konferencji, czyli właśnie z rodzicami rodzinami dzieci chorych na fenyloketonurię i inne rzadkie choroby, a różnych inicjatywach podejmowanych w Europie i bardzo promowanych przez komisję Europejską, dla której problem rzadkich chorób jest priorytetem to nie tylko deklaratywnie, ale również konkretnych działaniach jest jest realizowane to, o czym pan prezes wspomniał było tak była tzw. konsultacja publiczna p t. wyzwania przed Europą rzadkie choroby, kiedy było skierowanych ponad tam kilkanaście pytań dotyczących bardzo różnych problemów związane z rzadkimi chorobami poczynając od definicji ściana jest taka powinna być od modyfikacji różnych procedur medycznych od nazwania świadczeń, które są konieczne do zdiagnozowania prawidłowego potem leczenia monitorowania tych pacjentów po właśnie sposoby finansowania leków kierowcy tzw. sposoby finansowania diet tych eliminacyjnych, więc specjalnych i pracę w tej i to się ta konsultacja zakończyła dni trwają dyskusje w parlamencie europejskim mamy nadzieję, że one zakończą się jakimiś konkretnymi czy dyrektywami czy zadaniami da da, które będą obowiązywały w krajach członkowskich, czyli również w naszym kraju w Europie w wielu krajach bardzo już dużo się dzieje w dziedzinie rzadkich chorób zalewane są specjalne ośrodki referencyjne jak na stycznej terapeutyczne, ale pani doktor pani na tę odpowiedź w szczególności Narodowego Funduszu Zdrowia nas na to nie stać, bo też Maria Brożek na mnie dawać przykładu sprawa po Francji tak dalej nas NATO Jenny myślę, że to nie jest prawda dlatego, że jeżeli stać Bułgarię Rumunię Węgry czy Słowację stać, bo w Bułgarii n p . te powstał taki ośrodek Narodowy, który kompleksowo traktuje problem rzadkich chorób, gdzie są możliwości takich tzw. Hel plan jest takich sieci taka sieć telefoniczna łączy raczej telefoniczne dostępne dla wszystkich w języku ojczystym, który może się dowiedzieć zapytać różne rzeczy i tak uzyskać pewną informację to jest bardzo istotne, bo będzie, kiedy po trzecie styka z chorobą pierwszą wiadomość np. lekarza dziecka skoro ma taką chorobę, której nawet nazwy często trudno powtórzyć dla rodzica to takie to są bardzo ważne tak inicjatywy albo organizowanie takich tzw. także opieki zastępczej, czyli takiej możliwości tak jak wiem, że pan prezes stowarzyszeniu proponuje daje takie takie możliwości dla rodziców że, że pacjenci przez jakiś czas są pod opiekę ludzi wykwalifikowanych osób, które potrafią się nimi zająć potrafią ich nakarmić i i i po prostu być z nimi zaopiekować się pacjentami w tym czasie rodzice czy opiekunowie, którzy na stałe na stałe mają kontakt z nimi mogą odpocząć mogą zająć innymi sprawami tak samo dla pacjentów organizowane są takie bazy, gdzie obozy czy takie wyjazdy spotkania kiedy, kiedy oni mogą pozwać o chorobie, ale nie tylko chorobie o innych sprawach, czyli mogą spojrzeć na na życie z perspektywy nie tylko własnej choroby, ale innych tak jak ich rówieśnicy też są bardzo ważne działania, bo one one dają pacjentom szansę na życie w normalnym społeczeństwie na takie normalne życie, ale co się dzieje w Polsce w tej chwili to tak zrozumiał tak to co na pewno jest jeśli idzie ofert lokat ludzie to są badania przesiewowe to jest jeśli idzie o inne choroby rzadkie nie tak to znaczy tutaj, żeby być w zgodzie z praw do ta to lokata Nuria jestem 1 pierwszy ma pierwszą chorobą, która wyszła zakresy skrzyni mówimy na dodatkowe druga to jest nie bardzo niedoczynność tarczycy, która potem już też wizyta włączana z kliniki to funkcjonuje też w całej Polsce potem była głuchota, czyli badanie w kierunku chatę noworodków jako przesiewowe badania i toteż istnieje ostatnio mukowiscydoza to na choroby metaboliczne czy częsta choroba ma także ten czy to to rzeczywiście w momencie, kiedy choroba objęta leasingiem noworodkowym problem przynajmniej diagnostyki już nie, jakby istnieje, bo w każdym mamy pewność prawie, że każdy pacjent jest rozpoznane, a państwo uważają jak to wygląda, gdzie indziej państwo uważają, że więcej chorób powinno być zatem oddanie tak zdecydowanie tak tutaj relacja bo, bo wciąż wraca teraz raz trzeci, chociaż tego nie robi, czyli ekonomika w medycynie czy relacja kosztów, które muszą być poniesione, by wszystkie dzieci zostały przebadane w stosunku do tego, jaka rzadko ta choroba występuje nie jest taka, że od razu na wejściu są dyskwalifikowane tego typu postulaty wręcz przeciwnie, jeżeli liczycie zrobić rachunek ekonomiczny i koszty policzyć i potem efektywność tych działań z ligowych to okazuje się, że że, że to jest ekonomicznie również opłacalne, jeżeli wcześniej wykryjemy chorobę będzie miał właściwie leczyć a bo Jeślinie wykryje czy screeningu, jeżeli nie wykryjemy to pacjenci mają inne rozpoznania, które nie są właściwymi rozpoznania nie mają inne procedury diagnostyczne też drogie, że zamierzone czy leczenie są niewłaściwie i po z innego powodu niż naprawdę to jest nigdy to leczenie nie będzie skuteczne i efektywne w związku z tym będzie też drogie to mogę tylko powiedzieć, porównując ten możliwości z kręgu, jakie są w Polsce i to co jest n p . w stanach Zjednoczonych tam to jest kraj, gdzie nie ma działalności może nie tak działamy charytatywna jest natomiast wszystko jest opatrzone poprzez pryzmat kosztów i tam jest screening prowadzony na około 80 jednostek chorobowych prowadzi do dziecka stan w niektórych dniach w niektórych latach każdy, czyli różnych Stanach są różne jednostki chorobowe to wszystko jest jeszcze w zależności od występowania tych schorzeń tak dalej to specjaliści określają, które z tych jednostek chorobowych należy w danej populacji przeprowadzać i to jest oczywiście ze względu na opłacalność finansową przeprowadzane, bo tutaj zadam pytanie co jest w Polsce, ale co jest w Polsce z punktu widzenia, bo tak wygląda, by rozpoznanie tego na czym stoimy, czyli ku czemu w jaki sposób, jakie są podejmowane działania, by to uległo zmianie w Polsce choroba się cechy ostatnio zaczyna się, ale mam się ROC, dlaczego robi się też dobre pytanie taka nazwa funkcjonuje mają one bardzo oddaje, jakby specyfikę tych chorób, bo to nie wynika, bo w wybraniu zaoferować kierowca nagle co innego, że dziecko w dowodzie nie ma dla mnie nie ma nadal tak dokładnie tak to jest myślę, że mamy też takie dzieci one jedno lat oceni określiła nazwą podwójnych sierot, bo nie mają nie mają rodziców albo też inni zajmują mamy też podnoszą kilka niestety takich pacjentów co jest dla nich dramatem, bo pacjenci są rzeczywiście z chorobami rzadkimi te są dzieci to wymaga specjalnej indywidualnej troski na tym, dlaczego choroba się raczej, dlatego że że, że jest to choroba, która występuje rzadko, bo nie byliśmy definicja pewnie mi powiedzieć, kiedy mówimy o chorobie rzadki tzw . czyli choroby się raczej wtedy, że występuje z częstością mniejszą niż 2 na tam 510  000 mieszkańców, czyli 12 na 2000 mieszkańców wtedy te są choroby metaboliczne, ale to są również nowotwory dzieci te są niektóre choroby immunologiczne, czyli o infekcji, które rzadko występują po prostu wyjątkowo rzadko u nas chorobą rzadką w Polsce będzie choroba tropikalna, która gdzieś w Afryce jest chorobą często także to jest cała grupa tych chorób rzadkie nie są rzadkie występują wyjątkowo nieliczni pacjenci w danym nadanym obszarze często o nich nie ma żadnej informacji, czyli lekarz, który prowadzi opiekuje się w miejscu zamieszkania nie wie, że taka choroba w ogóle jest w kształceniu przed planowym również podyplomowym bardzo małe informacja o problemie w ogóle rzadkich chorobach to jest 1 to jest 1 przyczyna, dlaczego nazywa choroba mi się oceni druga jest to że, że pacjenci z chorobami rzadkimi wymagają specjalnego traktowania, bo ta specyfika tych chorób jest taka, że nie można policzyć zrobić małego wycinka owego rachunku właśnie ekonomicznego nie można nie można policzyć efektywności leczenia na lekkim sercem tak jak elicie w chorobach cywilizacyjnych, bo ona nie może się posługiwać tymi samymi wskaźnikami stąd nie ma też wśród decydentów nie ma też takiej świadomości, że tych pacjentów należy inaczej traktować należy inaczej bo, bo to jest jedyna droga do tego, że byli dobrze efektywnie leczeni nie ma dostępu do informacji publicznej również co jest co jest dużym problemem ba da uniemożliwia, jakby kontakt ze światem prawda także stąd te choroby nazwane są chorobami się racami zamykanie się o zmianie, bo chwila w tym rejonie, bo zawsze są jak na uwagę na marginesie różnych działań odpowiedź na pytanie co w Polsce mamy jeszcze 3 minut niecałe 5, tak więc z listu, który został skierowany do urzędników konferencji podpisany przez panią minister można stwierdzić pani minister stwierdza, że pragnie zapewnić o poparciu i o wszelkich działaniach dotyczących poprawy opieki nad chorym chorymi na wynos katana je inne choroby rzadkie, że również został w lipcu tego roku powołany przy Ministerstwie Zdrowia zespół złożony z wybitnych specjalistów ds. chorób rzadkich, którego zadaniem jest podjęcie wszechstronnych działań na rzecz niesienia pomocy osobom chorym dotkniętym innymi schorzeniami mamy nadzieję, że to będzie zaczątek do utworzenia Narodowego programu leczenia chorób rzadkich takiego programu, jakie są już w niektórych krajach Europy stosowane i mamy nadzieję, że wtedy w ramach tego programu będą określone standardy leczenia tych chorób rzadkich jak również co bardzo ważną rzeczą jest sposób finansowania zarówno leczenia, jaki również diety, które również formą leczenia mamy już mało czasu, by poruszać kwestii jedno takiego chorego w rodzinie oba myślałam, że to jest też duży problem, który moglibyśmy długo mówić jak i jak dziecko akceptuje lub nie akceptuje jak przyzwyczaja jak wytłumaczyć chociażby to, że ono nie może jeść tego co jedzą inne dzieci i racje są problemy takie dzieci chodzą do przedszkola czy przedszkole jest dla nich jakaś osobna dieta przygotowywana prawda czy takie dzieci jeżdżą na obozy z chyba pani to ma za sobą powieka opada córka ma 18919 lat nie tylko ma za sobą mogę mogę powiedzieć w ten sposób, że jesteśmy w samym centrum zainteresowania to nie dotyczy mojej córki natomiast dotyczy, bo ona już jest osobą dorosłą natomiast dotyczy to wszystkich dzieci, które są właśnie w wieku rozwojowym w wieku przedszkolnym szkolnym to ogromne problemy postawione przed dzieckiem, ale nie tylko przed dzieckiem, ale przed rodzicami one nie mogą mają ogromne problemy z załatwieniem przedszkola, ponieważ jest ogromny problem z zapewnieniem diety problem okresu szkolnego, a za jakiś przedszkola, które chcą osobno, a gotuje dla 1 dziecka tak praktycznie praktycznie jest to możliwe w momencie, kiedy matka czy Marka zapewni taką dietę dla przetnie w przedszkolu w swój własny sposób i oczywiście są też wyjątki i które można, który zapewnia taką dietę, ale są naprawdę wyjątki drugi problem to jest kwestia szkoły tam jest kwestia wyobcowania takiego dziecka ono jest inne ogromne ogromny problem z wyjazdami wszelkimi przepraszam ja panu przerwę, bo chciałbym jednak weszła słuchawka, która zadzwoniła mieć system pewne problem proszę Bożenie słuchawek mamy 3 minuty czasu nie cały pani Anna z Krakowa halo każdy propagandowa jak cię zapytać konkretnie wymaga, by ceny ropy tonuje, ale cel, jaki się, jeżeli zięć mnie czyli jakie mają do tej pory bo, bo pewnie, tak więc że ciężko się wyleczyć tej choroby czy one nie niewiele czarna czy jego syn też będzie dziedziczył tę chorobę celiakia to nie należy do chorób ściśle te do chorób metabolicznych jako takich tutaj dzieci rzeczywiście jest skłonna się predyspozycje genetyczne do da do występowania cel, jaki w rodzinach myślę, że jeżeli pani ma takie wątpliwości, a ta choroba w rodzinie jest to najlepiej, żeby pani bezpośrednio skontaktowała się z poradnią genetyczną Krakowie to są liczne takie poradnie genetyczne, gdzie dokładnie pani wytłumaczą na czym polega czym się różni predyspozycje genetyczne do pewnych cech i również chorób skażeń, a konkretnie dziedziczenie już konkretne tzw. mutacji, czyli z czyli, czyli choroby, bo cel, jaki to jest ten problem bardziej złożone i nie można tak procentowo określić jak np. fenyloketonuria natomiast w ogóle uleczalna czy na pozostanie do końca życia to, gdy ona wymaga stosowania tej specjalnej diety tuje sobie prawda bezglutenowa i raczej uważa się, że powinno się stosować do końca życia, bo może być także pani pewnie wie o tym, że pada robi się tzw. próbne po za pole cień Ol biopsji jelita cienkiego, sprawdzając czy w jaki sposób nie odbudowują się kasetki prawda które, które wtedy mogą podjąć tą funkcję że, że ten gluten również wchłaniane natomiast, jeżeli nie mamy takiej pewności bezpieczniej jest dietę stosować dłużej, bo na nasz pozwoli na to, żeby nie wystąpiły objawy kliniczne dziękuję pani Anna niestety czas nieubłaganie zbliża się do końca ja tylko pana proszę o podanie, gdzie można znaleźć kontakt z państwem państwo ma stronę internetową tak jest jak kontaktować ze stowarzyszeniem nasza strona internetowa w ww krupka fenyloketonuria grupka org i podam państwu również numery telefonów kierunkowy 22 nr 7202066 jak również telefon komórkowy 500050450 wszystkich zainteresowanych zapraszamy bardzo serdecznie państwu dziękuję dziękuję panu Migacz była pani dr Jolanta Sykut Cegielska oraz pan Stanisław Maćkowiak ze stowarzyszenia pomocy chorym na fenyloketonurię Zwiń «

PODCASTY AUDYCJI: U TOKTORA

Więcej podcastów tej audycji

REKLAMA

POPULARNE

REKLAMA

DOSTĘP PREMIUM

Słuchaj podcastów TOK FM bez reklam. Wybierz pakiet "Aplikacja i WWW" i słuchaj wygodniej z telefonu!

KUP TERAZ

SERWIS INFORMACYJNY

REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA