REKLAMA

Choroby rzadkie i ich leczenie

Data emisji:
2019-07-13 16:00
Audycja:
U TOKtora
Prowadzący:
Czas trwania:
40:51 min.
Udostępnij:

AUTOMATYCZNA TRANSKRYPCJA PODCASTU

dzień dobry państwu Ewa Podolska przybył, zanim zaczniemy program u TOKtora 2 słowa o tym co różnica od godziny dziewiętnastej zaczyna się blog zielono mi i pierwsza godzina będzie poświęcona temu co jutro, a już robi gdzie, czyli wielkie wejście do rzek do jezior do stawów do mórz do oceanów pod, aby uzmysłowić jak ważny właśnie woda jest dla nas co się z nią w tej chwili chociażby w Polsce dzieje z rzekami to godzina dziewiętnasta o godzinie dwudziestej program Rozwiń » cyklu klucz do lasu będzie rozmawiać o tym czy potrzebna jest chemia w lesie po co używane są środki chemiczne, jakie są tego skutki te zamierzonej niezamierzone, a program cyklu Opowiedz mi swoją historię to przeniesienie się 80 dobrze mówi 80 lat wstecz lata 1939 o tym jak spędzała to lato elitę drugiej Rzeczypospolitej opowiedziała Anna Lisiecka swej książce wakacje 1939 i właśnie o tym, będziemy rozmawiać to program od godziny dziewiętnastej, a teraz jak zwykle po szesnasty program cyklu o doktora czy tematem będą choroby rzadkie choroby rzadkie przez przede wszystkim leczenie chorób rzadkich studio obecni są pani prof. Jolanta Sykut Cegielska kierownik kliniki wrodzonych wad metabolizmu i pediatrii w Instytucie matki dziecka dzień dobry ani dobre państwo oraz pan Mirosław Bieliński prezes krajowego forum na rzecz terapii chorób rzadkich czy dobry pani redaktor witam państwa ja chcę zacząć bardzo konkretnej rzeczy, a mianowicie taka informacja prasowa posła została rozesłana do dziennikarzy Otóż kolejna lista refundacyjna bez leków na chorobę to jego choroby fabryka tutaj nieraz mówiliśmy teraz też poproszę panie doktorze powiedział w krótkich słowach, o co chodzi, ale generalnie jeśli idzie o ideę tej informacji jest ona taka, że od bardzo wielu lat od kilkunastu lat pacjenci z chorobą osoby jego rodziny walczą o dostęp do leczenia i po raz kolejny okazało się, że nie ma refundacji leku na tę chorobę pani profesor airbusa w jego dużo osób w Polsce na nią choruje na świecie na czym ona Polaka to jest rzadka choroba bez spełnia definicję w Europie uznawaną jest to choroba metaboliczna genetycznie uwarunkowana, które należy takiej grupy chorób Police SA marnych pisze nowych ma bardzo taki złożony i dość specyficzny obraz kliniczny czy pacjenci mogą być różne objawy w zależności od wieku małych dzieci to najczęściej są nawracające gorączki o takiej bez infekcji innego podłoża, czyli takie bez zwykle uchwytne przyczyny pani dzieci najczęściej nie wydzielają potu i stąd takie gorączki są problemem dochodzą różne objawy przewodu pokarmowego bóle brzucha nudności również takie ogólne zmęczenie i potem o wieku już taki młodzieńczy pojawiają się charakterystyczne doświadczasz trudne do takiej takiego rozpoznania zmiany skórne no i nie choroba tak i postępującą chorobą, ale ten postęp choroby jest dość powolne to takie najcięższe objawy dopiero są zwykle w wieku dorosłym, kiedy już nikt z niestety lekarze nawet nie podejrzewa, że pacjent ma taką genetyczną chorobę która, która już jest od momentu poczęcia jak nie została wcześniej nie to najczęściej nie są ci pacjenci zdiagnozowani w wieku rozwojowym, czyli jako dzieci ten czas od momentu pojawienia się pierwszych objawów np. bólu są bardzo duże dolegliwości bólowe zwykle już dzieci takie dotyczące głównie dłoni stóp, która określają pacjenci jako taki bieg opiekunce bardzo rozgrywające takie kompletnie utrudniające funkcjonowanie codzienne bóle co od momentu po pojawieniu się takich pierwsze dolegliwości do momentu rozpoznania jest kilka albo kilkanaście lat nawet tak dopiero czasami pacjent jest rozpoznany jako dorosła osoba, która ma udar, która ma przerost lewej komory serca, która ma niewydolność nerek, bo takie są rządowe już objawy, które de facto są powikłaniami tej choroby trwającej, jeżeli nie jest leczone czy prowadzi w zasadzie do ciężkiej niepełnosprawności absolutnie tak no i zgonu wręczył zwykle czwartej piątej dekadzie życia mężczyźni często umiera z powodu najczęściej niewydolności nerek jest nim zaczęliśmy od problemu refundacji leków co znaczy, że jest to ten chyba dosyć rzadki i można powiedzieć szczęśliwy przypadek jeśli choroby rzadkie, że istnieje lekarstwo, a dokładnie tak, bo tylko kilka procent chorób rzadkich ma jakby produkty, które są nazywane sierotami tak tak tak to są choroby genetyczne zysku z tym przyczynowo najczęściej nie możemy leczyć, bo terapii genowych jeszcze prawie nie ma natomiast tutaj to jest takie leczenie, które bliskie przyczynowe leczenie, bo choroba wynika z niedoboru pewnego enzymu ważnego w organizmie człowieka i ten enzym dostarcza to już nawet 1, lecz tylko te są w tej chwili 2 leki, które pełnią taką funkcję enzymu są enzymami tylko tylko o innej budowie, ale ale, jeżeli są regularnie podawane co 2 tygodnie to stabilizują przebieg choroby nawet hamują ten przebieg choroby w tej chwili jeszcze 1 dla zarejestrowane 3 lata temu Unii Europejskiej, który jest takim nazywa się białkiem opiekuńczym, który takim spełnia funkcję uaktywnienia tego enzymu, który tak mało, ale też już to wystarcza, zwłaszcza dla pacjentów starszych powyżej szesnastego roku życia to są leki znane Europie od lat już kilkunastu, ale w Polsce jeszcze znane tylko, że niestety niedostępne dla racji tejże takie leczenie nierefundowane jest to bardzo kosztowne leczenie raczej ile kosztuje rząd wielkości, ale są ja wiem to doniesie takich publikacji innych, że dla dorosłego człowieka, ponieważ dawka jest dobierana do aktualnej masy ciała to dla dorosłego członka o masie ciała około 70 kg jest około 200   000 EUR rocznie 200  000 EUR czy 800  000 000 prawie tak samo orzekł to jest zasadniczy rozumiem powód, dla którego zaczął się do pana prezesa krajowego forum, że terapie lub rzadkim, dla którego nie jest refundowane lekarstwa w Polsce w tej chwili ewidentnie jest to zasadniczy powód kiedyś kwestionowano skuteczność terapii na choroby hut fabryk czy może będzie leczona mówiono jest lekarstwo, a uraz mu wolno, ale nie mamy potwierdzenia skuteczności nie jesteśmy przekonani do tego, że to jest oczywiście tych procesów refundacyjnych dotyczących tematycznej terapii zastępczej było już kilka myślę, że od roku 2005 ze 4 × próbowało próbowali producenci zdobyć refundacje leku natomiast zawsze była ta skuteczność w tej chwili skuteczność była problemem natomiast w tej chwili po decyzjach po rekomendacjach prezesa AOTMiT tu ten problem zniknął zatem, jeżeli można skonstatować jednoznacznie problemem są środki i tutaj poszuka poszukuje się takich mechanizmów, które by pozwoliły sfinansować leczenie dla wszystkich polskich pacjentów myślę, że zasadniczym problemem, który do niedawna był to był ten brak budżetu i to sygnalizował też minister Miłkowski na spotkaniu z pacjentami, mówiąc że niestety nie mają środków nie wiedzą jak to zrobić, żebyśmy jeszcze czekali wyszedł 1 z producentów wyszedł naprzeci w tej propozycji udostępnił możliwość odtajnienia swoich innych leków, żeby pomieścić tą grupę pacjentką patch przynajmniej część to dobry bilans wyszedł na 0 no i lata czy zalania to zrobimy z komunikatu firmy natomiast i w tej chwili sytuacja jest taka, że istotnie tak się nie dostał na lipcową listę na niedawnym spotkaniu z ministrem Miłkowski, gdzie byliśmy jako forum razem ze stowarzyszeniem rodzin dotkniętych chorobą fakt jego usłyszeliśmy bardzo optymistyczne zapewnienia ministra na tyle optymistyczne, że w dziejach walki o refundacji leku jeszcze nie byłem tak przekonany, że jesteśmy już o krok od tego, żeby to kilkunastoletni gehennę tej grupy pacjentów zakończyć czy najbliższe miesiące myślę, że lista wrześniowa będzie już tą listą, która raz na zawsze skończy problem pacjentów, żeby za chwilkę wrócimy do naszej rozmowy która przez wracamy na antenę rozmawiamy o chorobach rzadkich i leczeniu co obecnie są pani prof. Alan Sykut Cegielska Instytut matki i dziecka oraz pan Mirosław Bieliński prezes krajowego forum na rzecz terapii chorób rzadkich poprzednia część została zakończona optymistycznymi pana słowami zabrzmiało optymistycznie, a mianowicie pan przekonany, że w najbliższym czasie elek na choroby obligo trafi na listę refundacyjna tak odebrałem słowa ministra na ostatniego spotkania takich osób jest tym teraz można, by należałoby teraz leki podać czy tego dokładnie nie wiadomo, bo nie ma rejestrów jeszcze niestety oficjalnych natomiast stowarzyszeniu około 70 osób dzieci dorosłych w tym wiemy, że są osoby, które mają takie leczenie w ramach charytatywnej terapii, czyli finansowanej przez producenta leków przez 2 prowizja dla człowieka w pana tak na tlenie tak są to, ale na nadal są osoby, które powinny być kwalifikowane do leczenia konieczna kwalifikacja nie jest taka taka bardzo prosta jest sporo takich kryteriów, które powinny być kryteriami kwalifikacji do leczenia, bo np. kobiety z chorobą fabryka niekoniecznie mają objawy kliniczne i około szacuje się, że 14 wszystkich chorych kobiet może mieć objawy i takie obija, jeżeli mają objawy nawet łagodne już powinny być pewna być rozpoczęte leczenie enzymatyczne natomiast u chłopców wszystkich, którzy mają potwierdzoną chorobę badaniem enzymatyczny czy też analizą dna to chłopcy z racji cięższego przebiegu wszyscy powinni być leczeni no wcześnie, aczkolwiek też nie od razu po urodzeniu tutaj kwestia takich kryteriów, które ustala lekarz prowadzący, ale pani powiedzieć kobiety mniej więcej 34 nie ma objaw kliniczny zaznaczyć, że całe życie przeżywa kobieta ma bez dobrego nie ma żadnych uciążliwościach, dlatego że to, dlatego że choroba jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem x jestem tzw. tryb dziedziczenia i Fred sprzężone z Hamasem i recesyjne czyli, czyli klasyczna choroba Fabre jego dotyczy mężczyzn i mężczyźni chorują ciężko mają postępująca przebieg choroby to tak jak mówiliśmy uprzednia umierają wcześniej natomiast jeśli chodzi o kobiety to często są to tzw. wariant choroby, aby jego wtedy, kiedy n p . jest izolowana kardiomiopatia ona już jest objawem to też jest trudne rozpoznać, bo często inne przyczyny są rozpoznawane identyfikowany jakby, które są powodem tej Akademii Patti i to tzw. warianty i stąd te objawy kliniczne u kobiety zwykle są później i są łagodniejsze, ale jeżeli już są to są wskazaniem do włączenia leczenia tematycznego, ale choroba fabryk nie jest jedyną chorobą, która ma, który dres w tej sytuacji, że tak określa, że istnieje na nią uległ, a równocześnie nie jest refundowany prawdę, jaką w tej chwili zwracam się do pana, jako że pan, by tutaj forum tezy terapii osób żeńskiej czy ma taki wgląd do sytuacji, jakie następne czekają w kolejce robi w kolejce no ogromną ilość spośród 320 o leków, które dotychczas wynaleziono dla terapii chorób rzadkich w Polsce refundowanych jest 35 w tej chwili czy 33 dokładnie pamiętam to są dane najświeższe robione w oparciu o analizy rejestracyjne Emma i urwane tu łatwo policzyć, że mamy około ponad 250 hormony, które się nakładają tak jak to w przypadku fabryk są 23 leki, ale mówimy grupie grubo ponad 250 jednostek chorobowych mogłoby mieć terapie refundowaną, gdyby płatnik na to spojrzał w sposób taki jak zalecają dokumenty zarówno unijne jak i doktryna Polska egalitarne doktryna traktowania chorób rzadkich w sposób elitarne opiera się doktryna zapisana doktryna jest opisana na stronie polskiej grupy eksperckiej Polska dla chorób rzadkich grup kapel czy Polska dla chorób rzadkich 1 słowem Cropp kapeli jest apel stanowisko ten dokument traktujemy jako jako swoistego rodzaju doktrynę, która wskazuje politykom interes interesariuszom obszaru chorób rzadkich jak ten system w Polsce powinien wyglądać posłużyło to też ten dokument jako 1 z bazowych dokumentów do utworzenia projektu planu Narodowego przez ministra zdrowia planu dla chorób rzadkich no właśnie zostało to ogłoszone powstanie on jest w trakcie testowania rozumiem ten Narodowy plan dla chorób rzadkich i gdy minister ogłaszał jest też Moski co powiedział coś takiego są pieniądze na choroby rzadkie finansowanie dalej nie będzie się ono wiązać nie będzie się to wiązało z dodatkowym finansowaniem czy wydzieleniu specjalnego budżetu w ramach NFZ-u to tak zabrzmiało, jakby od momencie gdy, gdyż zostanie zorganizowana plan uchwalony i t d . że te choroby, które powiedzmy występ w kolejce wszystkie dostaną dofinansowanie już za pieniądze na choroby rzadkie jest takiego kraju poza Niemcami, który rodzenie mówią, że takie jak Niemcy refunduje w zasadzie wszystkie terapie, które są dostępne w Europie nie ma innego państwa, które by było wstanie i zrefundować tak szeroką grupę oczywiście średnia Europejska to wysoko 250 chorób refundowanych znaczy leków refundowanych z tych 320 dosyć tam na końcu jest miejsce na samym końcu nosa zgłaszamy absolutem tak działa tak jak to, że jesteśmy dalej niż kraje tzw. zachodniej Europy w starej Unii Europejskiej co myślę, bo to akceptujemy zgadzamy mówimy poziom życia biedniejsze jesteśmy, ale to, że jesteśmy dalej za tymi krajami, które miały podobną historię ja, czyli kraje jak my z, czyli kraje demoludów, czyli nie wiemy Łotwa Litwa Bułgaria Rumunia i t d. też dalej jesteśmy dzień tak czy szczególnie to widać jak odstajemy, jeżeli się porównujemy w tym zakresie z krajami europejskimi tak byśmy chcieli, jeżeli się w porównaniu z tymi krajami Europy Środkowej i wschodnią, a to jesteśmy tak na całkiem na szarym końcu, aczkolwiek tak czy inaczej to jest bardzo źle w sensie w wartościach w liczbach zresztą są takie dostępne publikacje, gdzie właśnie takie takie porównania były to Polska jest na szarym końcu ja zobaczyłam, że do 10 lipca trwały konsultacje tak liczne dokument projekt Narodowego planu dla chorób rzadkich został ogłoszony przez ministerstwo zgłoszony do konsultacji publicznych wszyscy mieliśmy możliwość wypowiedzenia się w zakresie i prywatnym jako organizację środowisko lekarz środowisko lekarskie tak myślę, że ten odzew będzie bardzo szeroki nawet już żeśmy ustalili z ministrem królem, który odpowiedzialny za tą przyjęcie planu, że grupa, która zasiadała w zespole ds. chorób rzadkich wspomoże te dalsze prace konsultacyjne, że zrobimy pewną analizę tych wniosków, które tę w trakcie konsultacji się pojawią no i po uwzględnieniu sugestii dokument powinien trafić do rady ministrów i zostać przyjęte jako uchwała z mojej strony bowiem, że nasze rekomendacje czy nasze uwagi zgłoszone to dotyczyły kilku zaledwie spra w Otóż, dlaczego tak mało, dlatego że dokument w wielu obszarach jest zadowalający się zarówno lekarzy jak środowisko pacjentki są obszary dotyczące centrów referencyjnych orzeczenie preferencyjny sługa co jest centrum referencyjnego placówka wyspecjalizowana w leczeniu choroby czy też jest to tak można teraz ma być taka placówka, która diagnozuje leczy na najwyższym poziomie, korzystając z najnowocześniejszych możliwości, a one przecież są coraz lepsze, ale jednocześnie pełni różne funkcje też edukacyjne też kontaktów podstawową opieką zdrowotną są diagnostyki też międzynarodowej współpracy i t d. tak dalej centrum nie musi być dla 1 jednostki można się wyspecjalizować kilku jednostkach natomiast te obszary są wg mnie właściwie uregulowane będzie pan ocenę co jeszcze jest właściwie uregulowane docent sieci wycena punktowa świadczeń dotyczących chorób rzadkich świadczeń zdrowotnych, które referencje kosztuje on 1 słowem jest tam z jasno w dokumencie stwierdzono, że będzie podniesiono stawka 20 % za zaświadczenie ośrodków, które takie pełnią świadczenia, czyli diagnozują na najwyższym poziomie nota diagnostyka jest kosztowna, a często z diagnostyką genetyczną część medyczną na różne to oznacza, że powinno już teraz, ale istnieje już w tej chwili owe centra zostaną tylko, że są one należycie realizacje niż na komisji, gdzie pani pracuje, by jak najbardziej tak, ale to tak to jest tzw. łamane są podejrzenia jak też na nic formalnego i my swoimi środkami, które mamy na leczenie zwykłych pediatrycznych nie mamy np. w klinice możliwości rozliczenia pacjenta tzw. metabolicznego, czyli tego, który ma wrodzoną wadę metabolizmu, którego diagnozujemy leczymy nie rozliczamy go jak zwykłego pediatrycznego pacjenta nie ma w lecznictwie szpitalnym możliwości takie oświadczenia, które byłoby właśnie metaboliczne to są róże już dalsze procedury trzeba monitorować np. leczenie pacjenta, rozważając badanie, które kosztuje 280 zł musimy robić czasami co 3 dni taki to to i to jest tylko 1 z przykładów także tutaj to zdecydowanie rzadkie choroby w tym przykładem są moje choroby czy tych, którym się zajmuje wrodzone wady metabolizmu wymaga wymagają większych kosztów to są większe koszty ponoszone, których nie mamy zwrotu z Narodowego funduszu w tym planie są już pokazany placówki, które byłyby tak nie nie to jednak zakłada utworzenie kryteria przedwcześnie zmuszona stworzone kryteria dla wysyła ośrodek będzie aplikował o utrzymaniu statusu centrum referencyjnego będzie miał inne wyceny dla świadczeń udzielanych świadczeń będących osobami z ABS to rzeczywiście też może nie dołączono kontra paszport pacjenta oburza się na stare dokumenty ZUS, który paszport oznaczający pacjenta w 1 bardzo dobrym punkcie już nie będzie musiał do tego pierwszego kontaktu lekarza tylko od razu przeskakuje do specjalisty to znakomicie skróci właściwą opiekę i skierowanie na właściwy tor chociażby już od początku diagnostyki prawda no no i też takim paszporcie mają się znaleźć informacje bardzo zasadnicze, ale takich punktach głównych postępowania w stanie nagłym np. pacjenci już rozpoznaną chorobą nierzadko mają ryzyko ciężkiego pogorszenia klinicznego, które nazwano układ z naszymi chorobami kompensacją metaboliczna mogą umrzeć, nawet jeżeli nie otrzymają właściwego leczenia to leczenie nieskomplikowane tylko trzeba wiedzieć, że w tym paszporcie będzie tak napisane w momencie, kiedy dziecko nie widnieje ma np. jakąś procedurę organiczną mniej przestaje jeść wymiotuje ma gorączkę to natychmiast takie dziecko przyjęć do szpitala podłączy 10 %ową blokadę i skontaktować ze środkiem, który prowadzi czy ośrodki metabolicznym to jest bardzo ważna informacja, której czas rodzice oczywiście przekazują takie wiadomości, ale po jesieni to mówią albo mają w karcie informacyjnej tankować, która będzie tak normalnie myślę, że mam nadzieję, że nikt nie lekceważy takich wiadomości co jeszcze sprawa jak podejdzie do tego lekarz, który będzie miał kontakt z pacjentem najczęściej jest pozytywnego tam z państwo popierać lokalną sprawy dotyczące rejestru chorób rzadkich nie ma takiego rejestru nie razi mnie już dziwne jeszcze nie no tak też sieć rejestrów powstaje w każdym kraju to jest żmudny proces sąd nigdy nie zakończy, bo one będą karmione wiedzą i będą pochłaniać informacje z coraz większej liczby ośrodków referencyjnych bardzo proszę zapisywać kolejny na Marsa tak tak natomiast tutaj ten jest ZUS w Polsce zostanie oparty o rejestr wad wrodzonych, który już istnieje będzie ono rozbudowywany pod potrzeby szeroko rozumianej grupy chorób rzadkich za tym pójdą też fundusze ministerstwa dodatkowo Reyes zostanie wsparty takim narzędziem diagnostycznym, które w tej chwili jest na etapie testów mówimy o algorytmie sztucznej inteligencji, który będzie wspomagać lekarzy w ośrodkach referencyjnych w diagnostyce pacjentów z chorobami rzadkimi oczywiście ten algorytm algorytm musi być w cudzysłowie mówiąc nakarmiony pewną wiedzą o jednostce chorobowej, żeby zbierać jak na rozdaniu taka akcja tak czy tego prostując, jeżeli to, jeżeli to połączenie to z tym w obrazy problemy diagnostyczne dnia mam takich specyficznych dla przynajmniej choroby, a ja prywatnych rzeczy, które dobre są to tak w końcu zaadaptowaliśmy tą definicją unijną chorób rzadkich już niema dywagacji w swej w kierunku twarzy kurz rzadkości zawsze byliśmy przeciwnikiem takich rozwiązań, bo ono tylko służą ograniczeniu dostępu do terapii co będziemy kontynuować, ale wcześniej skrót informacji prezes do naszego tematu, a mianowicie leczenie chorób rzadkich w Polsce precyzujące Sygut Cegielska pediatra pada bez specjalizacji specjalista pediatrii metabolicznej też jest kanalizacja nie widziała od kilku lat myślę, że dzięki temu, że jest taka specjalizacja mamy coraz więcej osób, które uczą się szczególnie właśnie tych rzadkich chorób już w tej chwili ponad 20 takich osób w Polsce mamy bardzo się o tym, teraz powiedzieć dba to jest dyskusja kraju na temat specjalizacji na temat bardziej ograniczenia liczby zaległych oraz odpowiedzialność tak nie pediatria metaboliczna jest nieznana generalnie mało, kto kojarzy, o co chodzi w tej dziedzinie, jeżeli ktoś myśli o pediatrię metaboliczną to najczęściej myśli o pacjentach z otyłością 2 z cukrzycą zespołem metabolicznym to zupełnie inne są choroby, bo my zajmujemy się właśnie tymi rzadkimi chorobami, których jest około 2000 pacjenci są rozpoznawani była nawet wyłącznie w badaniach przesiewowych noworodków około 200 pacjentów jest co roku nowych rozpoznawanych właśnie zaraz po urodzeniu już niemal od tych, którzy po objawach są później rozpoznawani tak jak n p . z chorobą obligo i inni także tych pacjentów są tysiące, jeżeli nie będzie takiej specjalizacji, czyli dzieją się z listy specjalizacji usunęła to będzie absolutnie krok do tyłu i krok przeciwny do działań w Europie, bo w Europie też taka specjalizacja pediatrii metabolicznej w ramach ogólnej pediatrii jest co obecnie także pan Jarosław Zieliński tak mówiąc co olbrzymiej liczbie pacjentów od razu pani profesor nasunęła mi takie spostrzeżenie, że trzeba zwrócić uwagę słuchaczy na fakt, że pacjentów dotkniętych 1 z tych 8000 ton rzadkich jest w Polsce około 3  000 000 mówi tak tylko, żeby rzadkie, bo to ich liczbę osób chorych chorych, ale na daną chorobę, bo tych chorych na bardzo dawno, a w sumie jest bardzo duży zatem trzymają nasze hasło już od lat grzmi naszej kampanii w kraju forum rzadkie choroby są często w ślad za tym co żeśmy dyskutowali o planie Narodowym warto zwrócić uwagę na kwestie zarządzania obszarem chorób rzadkich, która nie została w planie w zasadzie dobrze rozwiązana tam proponuje się tworzenie różnych ciał o charakterze doradczym konsultacyjnym rady, które są bardzo bardzo oczywiście dobrze, że powoła będą powołane do życia jako kierunkowe natomiast brakuje też tzw. egzekutywy tutaj cały czas staramy się pokazać ministerstwu zasadność utworzenia departamentu chorób rzadkich przynajmniej, bo jeżeli wezwie ta tak no no to jest dla mnie zarządzanie obszarem 3  000 000 pacjentów nie może być traktowane po macoszemu, bo dalej będziemy tkwić w tym w tym, jakby zacofaniu chorób rzadkich, którego wzniesienie apelują wszystkie dokumenty unijne mówiąc szczepiąc z tego ducha egalitaryzmu chociażby preambuła rozporządzenia 141 przez 2000 mówi się trzeba wydźwignąć się zapaść Polski system nie widzi chorób rzadkich w ogóle nie dostrzega ani ustawa refundacyjna ani nie zostanie, a zdrowotne nie widzą tak to trzeba zmienić plan plan powinien robić, zwłaszcza wtedy, kiedy ten plan nie jest de facto planem tylko strategią w oparciu o to strategię, którą teraz dyskutuje dyskutujemy to był 1 z postulatów zmian, które nazwy tego dokumentu jako strategia narodowa na forum należy podać nazwę straty dotarł, bo tam nie ma prawo mnie nosi cech planu nie ma działań rozpisanych w czasie nie ma osób odpowiedzialnych nie ma środków są wspomniane natomiast plany operacyjne, które będą co 2 lata realizowana tego nie ma kwestia zarządcza jest do uzupełnienia w tak ważnym dokumencie, jakim jest strategia, bo w oparciu o nią będą plany kolejnych okay i Marian teraz przede wszystkim na zapytanie pani profesor zaraz wrócę do pana też dobrze pan zaczął sukcesu kolejna sprawa, która która, która po prostu znalazła się też tych praw z tych państwa uwaga prawda pyta zmienione pani jako lekarz spostrzega, jakie są braki i co powinno być inaczej potraktowane niż jest w tym projekcie no bardzo podobnie do do pana prezesa domy na plany narodowymi nad tymi potrzebami zmian pracujemy wspólnie policzyliśmy to niedawno 10 lat do rzeczywiście od tego momentu zaczęły się pierwsze rozważania dyskusje co taka strategia narodowa powinna zawierać i była to przedyskutowane naprawdę bardzo szerokim gronie i dokładnie mam takie samo wrażenie też to w mojej opinii napisałam, że plan jest bardziej strategię niż planem, że nie ma harmonogramu działań nie ma kosztorysu też, bo łatwo powiedzieć, że coś będzie zrobione natomiast, jeżeli nie będzie przeznaczonego budżetu na takie działanie to to jest na pewno trudne potem do realizacji no i co myśli jest kluczowe to tak jak w innych planach, które dobrze działają taki np. planem jest francuski plan Narodowy dla chorób rzadkich, którzy na kolejną edycję kolejne otwarcie tam jest bardzo jednoznacznie określony budżet dlatego plan dla poszczególnych obszarów i też ewaluacja wyników takiego realizacji tego planu to nie jest tak dużo obszarów, o których wspomnieliśmy diagnostyka leczenie opieka w tym opieka socjalna rehabilitacja edukacja nauka badania kliniczne jest to jest naprawdę bardzo dużo obszarów wydaje się, że tutaj koordynacja wszystkich działań żeby, żeby się kompleksowo zająć problemem i żeby rzeczywiście efektem końcowym była poprawa jakości opieki, bo oto nam chodzi nad pacjentem i jego rodziną batem mówi się, że pacjent z chorobą rzadką to nie jest sam tylko choruje, jakby cała rodzina to jest faktem bardzo wpływa na na na funkcjonowanie całej rodziny no to to powinien być taki organ taka komórka, która będzie monitorowała realizację planu i w naszym takim pojęciu naj najlepiej, żeby to była właśnie jako Departament w Ministerstwie Zdrowia Departament chorób rzadkich, bo rzeczywiście skomplikowany obszar bardzo wielowątkowe działania i przede wszystkim realizacja Narodowego planu, która nie będzie łatwa podziału, które zadania należy najpier w wykonać, które potem potem, aby zmodyfikować pewne pewnie niektóre pozycje, bo życie pokaże, że rzecz, że należy to zrobić tak jak zwykle jest na tle cele rzeczy do zrobienia, żeby nie okazało się, że następne 10 lat będzie nam obrazowania dużo jak są pod jak jest potraktowana kwestia refundacji leków w tym właśnie to jest kolejny element planu obecnego projektu, która został potraktowany po macoszemu nowy zdziwiłem się bardzo skoro na ten temat żeśmy mieli już sesji uzgodnieniowych z Ministerstwem Zdrowia wiosną tego roku, gdzie przy udziale pani minister Szczurek żelazko doprowadziliśmy do pewnej wersji planu, która miała tą nazwijmy część lekową w cudzysłowie dobrze rozwiązano w tej chwili ta część zniknęła potwierdza się obawy, które wyrażane były na konferencji zeszłorocznej Polska wyzwania dla Polski w zakresie chorób rzadkich leków sieradzcy, gdzie stwierdzono jednoznacznie, że w Lokeren, który hamulce tak głównym uniemożliwiającą wprowadzenie planu dla chorób rzadkich jest kwestia lekowa tutaj to się znowu potwierdza ten ta strategia, którą w tej chwili oglądamy ona znowu w sposób taki bardzo gładko przechodzi w zasadzie konserwuje stanowisko, iż obecny system, który traktuje leki dla chorób rzadkich tak samo jak leki dla schorzeń powszechnych to jest absolutnie błędne założenie tak zamożna nie ma nie można mierzyć tą samą miarką słonia i mrówki to chyba oczywiste prawda, bo jak się spojrzy na doświadczenie innych państ w w zasadzie tylko Polska Węgry konserwują ten system tekst, który też mają ten współczynnik koali, które służy do pomiaru przestać dane państwo czy nie czy stać płatnika na na leczenie Sandry man realia to jest miernik, który określa koszt uzyskania 1 roku wiadomo dla życia w dobrym dobrej, tworząc n p . jest się na wg ustawy wg art. 12 punkt z trzynasty ustawy refundacyjnej równa się trzykrotności produktu procesu krajowego czy nie powinno za bilet był refundowany nie powinien tak ten koszt nie powinien przekroczyć trzykrotności no może to co się nierówna koszt leku, bo też działalność go lekko tylko, że Legia powinna przekroczyć kart lub życia roku dłużej nie powinien przekroczyć pewnej liczby, które wynoszą 3 × PKB na głowę teraz, a cechą wszystkich w zasadzie można powiedzieć leków dedykowane chorobom rzadkim jest to, że przekraczają to kładli się uwolnienia no bo one one praktycznie nie mają się mają również przez OBOP refundowane, że tak pomiary, które robiliśmy nada na konferencji jesiennej 2018 roku wskazują jednoznacznie na 2 kierunki alternatywne albo wypracujemy kryteria inne niż kładli będziemy ich używać mówi o modelu kryteriów, które bardziej kładą nacisk na elementy socjalne etyczne oczywiście nie pomija się tylko kosztowego też tam powinien odgrywać rolę, ale jesteśmy społeczeństwem, które nie tak jak Spartanie decyduje się rzucać dotkniętych chorobą obywateli w przepaść tylko pomagamy wyciągamy rękę zatem te działania powinny również zostać obwieszczone w prawie zatem inna ocena niż koali albo dużo wyższy próg sali dla leków dyktowanych dedykowanych dla chorób rzadkich, a szef wypowiedział wedle stawu Grobla biedny kraj trudno, żeby pan no bo rozwiązali rozwiązaniem rytmy zwolnią miejsca, gdzie moc walające, jakby odejść od tego tego dylematu, bo zawsze będziemy mieli no dobrze leczenie 1 pacjenta kosztuje tyle co pensje pielęgniarek całoroczne pensje dla całego oddziału albo zażądać innych inną horda i zawsze te porównania będą pojawiać, dokąd nie wydzielimy budżetu dedykowanego dla leków chorób rzadkich i o tym, też plan zapomina się zapomina wspomnieć, a trwały prace nad koncepcją budżetu one są 2 albo robimy wydzielenie modelem czeskim słowackim z budżetu lekko owego NFZ-u mówimy tyle ile procent idzie na leki dla chorób rzadkich albo zapominamy w ogóle koncepcji sięgania po NFZ te choroby nie mają nic wspólnego z ubezpieczeniem ze stosunkiem pracy różni się z tym rodzą są na choroby genetyczne czy wymyślamy co z Solidarnością rodem z zawałem budżetu państwa na leki i to by rozwiązało sprawę problemu tego dylematu etycznego bardzo dobrze mielibyśmy dedykowaną sumę, która pokryje i meta Molik i Onkologii rzadką, bo też jest onkologia rzadka to się w tej leku lekowej części mają największy największy obszar zajmuje praktycznie te rzeczy zostały przemilczane w planie, ale rozumie, że państwo to zgłosić tak oczywiście tego wymaga reformy to wiem, że zgłaszały nie tylko organizacje i instytucje lekarzy zgłaszały organizacje pacjenckie zgłasza to federacja pacjentów polskich krajowe forum wiele innych organizacji także ten element myślę jest warte rozważenia przez decydentów i rozwój unikanie problemu chowanie głowy w piasek do niczego nie doprowadzi dalej będziemy na szarym końcu z poziomem refundacji, jeżeli tego nie rozwiąże czy taki stres stres są większe możliwości, bo nauka idzie do przodu i rzeczywiście już wiemy potrafimy coraz lepiej leczyć pacjentów znamy leki, które nowe technologie, które są dostępne w Europie czy na świecie i nie ma powodu, żeby one były niedostępne dla naszych pacjentów niestety już teraz jest tak, że w takich sytuacjach pacjenci decydują się na emigrację wyjeżdżają zagranicę i to to już nie są jednostki znoszenia znam przynajmniej kilkanaście takich rodzin może jeszcze więcej z dzieckiem PiS, którzy wyjeżdżają z dzieckiem chorym zadanie się, dowiadując się, że w Polsce niezbędne leczenia w tym filmie, a może kiedyś będzie tu pacjenci nie mogą czekać z choroby, które postępują wiadomo, że że, zwłaszcza jeżeli mówimy o leczeniu, które jest właśnie obiadowym bardziej leczeniem, ale skutecznym to im wcześniej one włączone tym lepiej bo, bo im później to już nie hamuje znacznie odwróci tych objawów, które do, których doszło to kiedy robimy następną audycję o tym jak posuwają się prace nad Narodowym planem dla chorób rzadkich proponowałbym na początku września to dlaczego tak dajemy pokaz sytuacja na tak społecznej, gdzie mamy na nasz optymizm jest w świetlicy no, gdybyśmy nie mieli tego optymizmu netto w zasadzie już dziś się dawno poddali na wracamy do sprawy śledzimy bardzo uważnie państwu dziękuję dziękuję pani prezydent Sykut Cegielska kierownik kliniki wrodzonych wad metabolizmu i pediatry w Instytucie matki dziecka, bo naszym gościem oraz pan Mirosław Zieliński prezes krajowego forum na rzecz terapii chorób rzadkich dziękuję bardzo państwu dziękuję Zwiń «

PODCASTY AUDYCJI: U TOKTORA

Więcej podcastów tej audycji

POPULARNE

DOSTĘP PREMIUM

Z Dostępem Premium TOK FM odsłuchasz każdy podcast! Wybierz pakiet Aplikacja i WWW - słuchaj gdzie chcesz i kiedy chcesz!

Kup teraz

SERWIS INFORMACYJNY

REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA