REKLAMA

Choroby rzadkie tak częste jak cukrzyca. Chorzy czekają na rządową strategię

Reportaże Radia TOK FM
Data emisji:
2019-11-29 06:00
Czas trwania:
14:07 min.
Udostępnij:

Na choroby rzadkie w Polsce choruje prawie 3 miliony osób. Mniej więcej tyle samo, co na cukrzycę, która jest nazwana epidemią XXI wieku. Chorzy mają słaby dostęp do diagnostyki, leczenia i rehabilitacji. Unia Europejska zobowiązała Polskę do stworzenia "Narodowego planu dla chorób rzadkich". Miał powstać najpóźniej w 2013 roku. Do tej pory go nie ma.

AUTOMATYCZNA TRANSKRYPCJA PODCASTU

Transkrypcja podcastu
choroby rzadkie t o g łównie chorob y genetyczn e rzadkie nowotwor y choroby autoimmunologiczne szacuj e się, że do te j por y wykryt o niemal 8000 takich chorób, al e to ca ły czas si ę zm ienia be z przerwy op isywana jes t jaka ś nowa chorob a nowy zesp ół m ówi prof. Robert Szmigiel k ierownik katedr y ped iatrii Uniwersytetu medycznego we Wrocławiu chorob y rzadk ie dotycz ą ka żdej dyscypliny medycyn y jest rzadk a wada serc a jes t rzadk i nowotwór def inicje chorób Rozwiń » rzadkich te ż opiera si ę na cz ęstość występowania 1 osoba na 2000 osób dane j populacj i na całym świecie z chorobami rzadk imi zmag a si ę 350  000 000 ludzi w Polsce oko ło 3  000 000 choroby rzadkie wbr ew nazw ie t o powszechny proble m dodaje Maria -li bur a z Uniwersytetu warmińsko-mazurskieg o liczby mówią sam e za siebie to s ą tak naprawd ę m iliony pacjent ów i ich rodzin, kt óre s ą dotknięte teg o typ u problemam i problem pacjent ów z chorobam i rzadk imi w Polsce jes t zupe łnie n iedocenione n iezagospodarowane pacjenc i z chorobami rzadk imi cz y si ę samotni nie tylko w system ie op ieki zdrowotnej, al e r ównież w spo łeczeństwie i pomimo w ielu r óżnych pr ób be z zadziałania strukturalneg o jesteśmy w stan ie te j sytuacj i zmienić Maria -li bura ma c órkę, która c ierpi na chorob ę wiecznego g łodu, czyli zespół premiera i jego zespół premier League jest bardz o rzadk ą chorob ą genetyczn ą, która nie jes t dz iedziczne tak że uderz a w rodzinę GROM z jasnego n ieba i jes t t o chorob a, która wp ływa na ca ły rozw ój i charakterystyczny m objawe m jes t zaburzenie w UE tak ich części m ózgu, kt óre jes t nazwana podwzgórze, gd y do, czego doprowadzi prowadz i to przede wszystk im do brak u mas y mięśniowej, ale także tak ie objaw y, jakim jes t bra k poczuc ia sytości s ą osob y, które n igdy nie czują si ę syt y, a jednocze śnie maj ą bardzo nisk ą przem iany materii t o powoduj e, że zostaw ione be z op ieki be z nadzoru s ą w stan ie je ść nawe t do pęknięcia ściany żołądka, wi ęc nawet, je żeli mam y do czyn ienia z osobą funkcjonuj ącą w normie intelektualnej takie osoby n ie s ą w stanie żyć be z odpow iedniego nadzoru z tego powodu, że jedzenie dl a n ich śmiertelnym zagrożeniem w nasze j kulturze jedzenie cięć to jes t przyk ład rzadkiej niepe łnosprawności, kt óre system w og óle nie WICZ problem y są olbrzym ie na świat z uzyskan iem orzeczenia n o jak to chory nie mo że si ę powstrzyma ć przed jedzeniem wart o taki trening prawda t o może jaka ś d ietetyczka bra k zrozum ienia, że to nie jes t zreszt ą mo żna powstrzymać tak ie nie mo żna utrzymać r ównowagi, je żeli masz ci ężkie zaburzenia b łędnika tak sam o tutaj n ie można po prost u powstrzyma ć przed nadmierną konsumpcj ą i do niedawna jeszcz e było także prz y p óźnej d iagnozie ta choroba oznacza ła bardzo wczesn ą śmierć nawet w w ieku k ilkunastu albo 20 lat z powod u właśnie powik łań związanych z otyłością jes t Otóż monstrualna oty łość, która mo że oznacza ć, że prz y występujących ta m skoro właścicieli mamy pacjent a, kt óry ma metr 46 i wa ży nawe t grubo ponad 200 kg t o niebyły do n iedawna rzadkie przypadki to oznacza absolutn y bra k mobilności to oznacza, że nie ma karetki, która w idzi takiego choreg o do szpitala w te j chw ili nadal jes t niewiele łóżek szpitalnych, które s ą w stan ie tych pacjent ów prz y, wi ęc bardz o ci ężka poważna niepe łnosprawność Karol ma dziś 19 lat też jes t w iecznie głodne mówi jeg o mam a Agnieszka biały mamy opanowany po prost u schema t, kt óry pozwala na m funkcjonować Karolowi na tyl e, żeby te n głód n ie był cały cza s w jego głowie wype łniamy całą dob ę tak i spos ób żeby, żeby miał zaj ęcia, żeby n ie zostawał sa m n ie myślał o tym, g łodzie ta k jak musieliście zmieni ć podej ście do jedzen ia z całą rodzin ą na pocz ątku na pewn o pope łniliśmy szereg b łędów, kt óre doprowadziły do teg o, że Karol w w ieku 56 lat był naprawd ę bardzo otyły wa ży około 50 kg, a w te j chwili mam 19 lat waży 65, więc t o by ła naprawdę mo żna powiedzieć monstrualną t o si ę takiego dz iecka wynika ona po prost u z naszej n iewiedzy brak u możliwości zdobycia wiedzy m y dop iero tak stopn iowo nauczyliśmy si ę n ie podawanie dz iecku s łodkiego to n ie oznacza, że dziecko nie będzie ty łu, bo tutaj praktyczn ie tyje jak to się m ówi czasami szklank i wody na tę chorob ę choruje te ż Agnieszka została zd iagnozowana bardz o późno m ówi s iostra chore j Katarzyna Kościelnik ca łe życie nasze j skromnej rodziny mocnymi kraj się stra t to po prostu wok ół jedzen ia na co dzień t o wygląda w ten spos ób że, odk ąd Agnieszka zosta ła zastosowana zosta ła zdiagnozowana bardzo n iedawno, bo nieca łe 4 lata temu to wygląda w ten spos ób, że staram y si ę tutaj wprowadzić pewną rutyn ę tak, żeby on a mogła si ę za głowy troch ę czymś innym ni ż tylk o poszuk iwaniem planowan iem kolejnych posi łków, więc w domu nie ukrywa m mamy 1 lodówkę na kłódkę na drug ą mam y tak ą ogólnodostępną, kt óre są os ób posi łki na konkretn y dzień wydzielone o d dz iecka mia ła proble m z apetytem, dlaczeg o zosta ła tak p óźno zdiagnozowana zawsz e miała problem y za popytem, odk ąd prost o pami ętam jako dz iecko to wted y by ło tak troszeczk ę traktowan e tak jak kiedy ś, bo to nas 60 drugi rocznik t o w tamtych czasac h wchodzi dopiero Arek, gd y było wszystko po d po d pod ręką dost ępne, wi ęc to olbrzym ie radości to by ło tak ie trochę rodzinne przygotowanie Agnieszka lub i sobie zjeść, wi ęc mama zawsze zawsz e gdzie ś ta m intuicyjnie pilnowała n ie wiem, skąd po prostu wiedział chyb a kto ś, kto matk a także ona zawsz e po prost u była mocno kontrolowana i o n jak o dz iecko mia ła nadwag ę, al e nie nie była n ie by ła tak wymaga otyła, kto si ę zacz ęło u na s dop iero gromadzi ć postaci rodzic ów on a jak miała 17 lat, a ja mia łam 14 rodzice zgin ęli w wypadku samochodowym i wtedy trafi ć do rodziny zast ępcze, które kompletnie n ie wiedział o wszystkim odnale źć i troch ę nie wiedziała t o dzieci kocha ć, a 1 z element ów było, żeby zapewni ć byt jedzenie i teg o jedzen ia po prost u za du żo Agnieszka te ż gen ialnie zdobyw a jedzenia wyjada nieco cross u Kiernicki wy łudza dodatkowyc h porcj i histeria, k iedy po prost u teg o jedzen ia jesień odmawiało żarty z Agnieszką na tema t jest nale żały do naprawdę n iebezpiecznych, b o po prost u ona wpada ła w niezrozumiały na straszn ą agresj ę złość nawe t na sam o pow iedzenie, że czegoś zabron i takich jak ju ż jedzenia wted y ta otyła zacz ęła rosnąć, wi ęc już zaczął by ć osob ą doros łą t o po prost u oty łość zaczęła nam wykraczać już poz a jakiekolwiek norm y do ogarni ęcia jest mamy trochę os ób tak bardzo n ie ustąpiła i pami ętam, że w łaśnie wted y zaczęła sam a po internatach szuka ć i nagl e znalazłam op is te j chorob y po p ierwsze, g łód po drugie, bardz o cz ęsto wyst ępujące alpinizm po t po trzecie skor o złość ma łe ręce obsesyjn y jaki ś tam zachowan ia nawe t to, że zbiera ślinę w kącikach ust t o nagl e zacz ął wszystk o pasować tutaj si ę właśnie okaza ło znow u lekarzem pokierowali tylk o traf iam na stron ę na foru m rodziców, kt órzy byli zrzeszen i jedna k ma m od dzieciństwa pisa ł do maila i poleciła mi genetyka trochę si ę trafiła, które mostek losow o na korytarz u i faktycznie okaza ło si ę, że po prost u badan ia genetyczne potwierdziły współpracę oraz w niego zd iagnozowany w wieku 34 lat nasz a Basia ma dzi ś 7 lat choruj e na ultr a rzadk ą chorobę zespół szafa Jiang m ówi mam a dziewczynki Agnieszka Ozga na świecie d iagnozowanych oko ło 160 przypadków, a w Polsce jest 7 genetycznie potw ierdzonych przypadk ów i basie, bo pierwszą p ierwszym dzieckiem w swoim szef ie, kt óry uzyska ł diagnoz ę w Polsce co t o za chorob a g łównymi tak naprawdę obrazam i tej chorob y jes t niepełnosprawność intelektualna obni żone napi ęcie mięśniowe z wieku dzia łającym objaw ia si ę tym, że dz ieci mają problem y z oddychaniem n ie maj ą odruchu ssan ia tak naprawdę 70 % dzieci ma problemy ze spektrum o d, gdy dz iewczynka się urodzi ła choroba n ie mia ła jeszcze nazwę zesp ół się większy n ie by ł nazwany an i opisany o n został dop iero opisany ro k po urodzeniu w łaśnie dlatego trzeb a si ę urodziła si ę naprawd ę nawet je ślibyśmy robi n ie w iem jak najdok ładniejsze badanie całego genom u dziecka byśmy po prostu n ie znaleźć odpowied ź na co choruj e nasz e dziecko dl a mn ie diagnoza by ła czym ś bardzo wyczekiwanym 4 lata była dla n ie powiem szczerze m ęką to 3 lata obw iniania si ę 4 lata n ieprzespanych noc y tak naprawdę o d początku, kiedy Basia urodzi ła lekarze p ierwszymi, gdyb y pytaniem lekarz y by ło czy Piła pan i w ciąży takie było p ierwsze pytan ie ka żdego lekarza stro n si ę spotkali śmy także dla n ich diagnoza t o by ło naprawd ę co ś coś wspania łego tak, gdyż widziałem si ę, że nie by ła moja wina, że mam chorą córkę t o by ło naprawd ę 4 lata ci ągłe zastanawianie się c o m ógł być przyczyn ą wa śni północ sprawności t o była nasza wina czy n ie była nasz a wina, bo momente m zwrotnym, gdyż o d tego moment u mogli śmy tak naprawdę zacząć, choć informacje o zespole mus imy zacz ąć działać kontaktowa ć z innymi rodz icami d iagnoza wg dla ka żdego rodz ica jes t ekstremaln ie ważna chorzy zmagaj ący si ę z chorobami rzadk imi zwykl e mają t e sam e problem y t o m. in. właśnie s łaby dostęp do d iagnostyki i bra k kompleksowe j opieki lekarskiej proble m w tym, że przez wiele la t Polska n ie wdrożyła plan u dl a chorób rzadkich, mimo że jes t tak ie zalecen ie Unii Europejskiej wg rekomendacj i rady Europejskiej 2009 roku ka żdy z państw członkowskich pow inno do 2013 roku stworzy ć i wprowadzić w życie strategi ę z zakres u d iagnostyki leczen ia chorób rzadk ich planu ca ły cza s nie ma problem z chorobami rzadkimi jest tak i, że z e wzgl ędu w łaśnie na specyfik ę tego, że te choroby s ą bardzo n ietypowy maj ą n ietypowy przebieg cz ęsto w zwi ązku z tym jest olbrzym i problem już na tak iej same j d iagnozy on e wymagaj ą niestandardowych rozwi ązań i w łaśnie dlateg o i Unii Europejskiej i w innych krajac h świata postanow iono, że nale ży opracować takie systemow e ramy, kt óre spowoduj ą, że t e rzadk ie choroby n ie b ędą, jakb y umykać systemow i ochron y zdrow ia generalnie zwykl e nastawiony jes t na choroby powszechnyc h kraje Unii Europejskiej zosta ły tak ie zalecenie, b y Narodowy progra m dl a chor ób rzadkich wprowadzi ć do ko ńca roku 2013 na jakim etap ie s ą prac e, kiedy plan wejdz ie w życie zada łam pytan ia w Ministerstwie Zdrowia odpowiedź brzm i tak Narodowy pla n dl a chorób rzadk ich jes t obecnie przedm iotem procesu leg islacyjnego, tyl e że prac e rozpocz ęły się w iele la t tem u zauważa Maria -li bura prace zacz ęły si ę dosy ć wcześnie on zacz ął w roku 2010 i przer óżnych wersjac h Narodowego planu myślę, że się nie pomylę, je żeli pow iem, że pracowa ło k ilkaset os ób w, dlaczeg o dac h i dlaczego teg o nie ma cały czas mater ia jest, że jes t o tyle skompl ikowana, że t o wymaga n iewprowadzenie jakieś 1 rozporządzenia tylk o tak naprawdę wymag a zm iany log iki my ślenia o tym c o jest potrzebn e w system ie ochrony zdrow ia jak powiedziała także to co jes t dobre dl a chorób rzadk ich jes t dobre dl a chorób powszechnyc h chorob y rzadkie potrzebuj ą koordynacj i op iece potrzebuj ą ci ągłości potrzebuj ą tego pacjen t by ł naprawdę zaapl ikowano od moment u, k iedy zg łasza się z e swo imi objawam i już czujno ści na etapie lekarza podstawowe j opieki zdrowotne j poprze z koordynację prac y w ielu specjalist ów jak pomyślimy t o tak naprawdę tego potrzebuje każdy pacjent w śród chor ób rzadkich brak tej, gd y tak tak iej koordynacji op ieki oznacz a katastrof ę Narodowym plan ie dl a chor ób rzadkich maj ą si ę pojawi ć m. in . centr a referencyjne, które zaj ęłyby si ę chorym i kompleksow o do teg o ka żdy pacjen t mia łby dosta ć paszport choreg o na chorob ę rzadk ą, kt óry u łatwiłby p óźniejsze leczenie interwencj ę szp italne i rehabilitacj ę t łumaczy prof. Robert Szmigiel tak, żeby pacjent nie muszę biega ć między specjal istami w odstępach wielomiesi ęcznych, bo nawe t letn ich odstępach r ównież rzeczyw istej odleg łości między specjalistami pracuj ącymi w r óżnych m iejscach st ąd pomys ł skoordynowane j op ieki n iejednego specjal isty, al e wielu specjalist ów dane j dz iedzinie, którzy mogą si ę raze m pochyli ć na d probleme m dz iecka z chorob ą rzadk ą Narodowy pla n chorób rzadkich pytan ie co zatem te ż pójdzie cz y za tym p ójdą odpow iednie pieni ądze struktur a, kt órą trzeba budować jes t k ilka dobryc h przyk ładów w Polsce w Krakowie Gdańsku Warszawie, gdz ie budowane s ą tzw. centra chor ób rzadk ich teraz ostatn io w Łodzi natom iast on e g łównie bazuj ą na dużym wysi łku pojedynczych specjalist ów, którzy widzą potrzeby, kt órym si ę udaj e przekona ć osob y zarządzające dyrekcj ę do podj ęcia tego wyzwan ia w iele fundacji stowarzysze ń te ż łata systemow e dz iury we Wrocławiu ma powsta ć centrum diagnostyczne terapeutyczne chor ób rzadkich m ówi Adam Komar z fundacj i potrafię pomóc my wychodz imy przed szereg nie chcem y czekać kolejn ą kadencję kolejn ą kadencj ę dlateg o otw ieramy centrum diagnostyczne terapeutyczne chor ób rzadk ich wi ększość osób cierpi ących na choroby rzadk ie pona d 90 % n ie może skorzysta ć z terapii lekowych, ponieważ on a albo n ie są wymyślone, bo po prost u bardz o drog ie, a pamiętać trzeba, że osoba z chorobą rzadką t o też rodz ina i otoczen ie tutaj nale ży zaopiekować si ę całą rodzin ą i da ć im wsparc ie wskaza ć kierunki by ć mo że również poprowadzi dale j w zakresie w łaśnie terapi ę opieki wytchn ienia owej pobyt u w o środku edukacyjne rehabilitacyjne dlatego jest tak bardzo a ż, w czym m ógłby wa m pom óc te n Narodowy program, czeg o wam brakuj e b ędzie wol i dobrej polityków im bli żej wybor ów parlamentarnyc h ty m g łośniej i tym wi ęcej zapewnić, że za chwil ę zostanie uchwalon y, a potem pojawiają si ę nast ępne konsultacj e następne konsultacj e ja wiem, że jest t o temat bardz o trudn y w iem, że dziecko, które rodzi si ę w bólach potem bardz o kochane, al e m y chcemy przynajmn iej teg o szk ieletu jeste śmy kompetentni organ izacje pozarz ądowe zajmujące się problematyk ą, żeby t o potem uzbroi ć w tkankę mięśniową t o c o pan powiedzia ł m inistrowi zdrowia w spraw ie teg o program u jesteśmy otwarc i na współpracę bardz o prosz ę, żeby słuchano n ie tylko przyjmowan o udawan o, że będzie dobrz e i pokrywano pamięć o przysp ieszenie pra c na d plane m dla chor ób rzadk ich wielokrotnie apelowa ł ju ż Rzecznik Praw Zwiń «

PODCASTY AUDYCJI: REPORTAŻE RADIA TOK FM

Więcej podcastów tej audycji

REKLAMA

POPULARNE

REKLAMA

DOSTĘP PREMIUM

Podcasty TOK FM oraz internetowe radio TOK+Muzyka teraz 40% taniej. Wybierz pakiet Standardowy i słuchaj gdziekolwiek jesteś

KUP TERAZ

SERWIS INFORMACYJNY

REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA