REKLAMA

Czekają od 10 lat. Rząd zajmie się sprawą "na dniach"

Analizy
Data emisji:
2019-11-29 18:20
Audycja:
Prowadzący:
Czas trwania:
27:43 min.
Udostępnij:

Choroby rzadkie - które cierpi 3 mln Polek i Polaków. Rozwiń »

Więcej: http://www.tokfm.pl/Tokfm/7,171710,25458969,mogla-jesc-bez-konca-nikt-nie-sadzil-ze-to-przez-chorobe.html Zwiń «

AUTOMATYCZNA TRANSKRYPCJA PODCASTU

Transkrypcja podcastu
audycja analizy Agata Kowalska prz y mikrofonie tera z zapraszam państwa do wys łuchania materia łu Małgorzaty Waszkiewicz po święconego chorobo m rzadkim choruje n ie w Polsce około 3  000 000 Polek i Polaków, a pote m b ędziemy rozmawiać na te n tema t ekspertk ą zaprasza m do wysłuchania choroby rzadk ie t o głównie chorob y genetyczn e rzadk ie nowotwor y choroby autoimmunologiczne szacuje si ę, że do te j pory wykryt o n iemal 8000 takich chorób, al e to cały cza s Rozwiń » się zm ienia bez przerw y op isywana jest jaka ś nowa chorob a nowy zesp ół m ówi prof . Robert Szmigiel k ierownik katedr y ped iatrii Uniwersytetu medycznego we Wrocławiu chorob y rzadk ie dotycz ą każdej dyscypliny medycynę jest rzadka wad a serc a jest rzadk i nowotw ór def inicja chorób rzadkich też opiera si ę na cz ęstość występowania 1 osoba na 2000 osób dane j populacj i na ca łym świecie z chorobami rzadk imi zmag a si ę 350  000 000 ludzi w Polsce oko ło 3  000 000 choroby rzadkie wbr ew nazw ie t o powszechn y proble m dodaje Maria -li bur a z Uniwersytetu warmińsko-mazurskieg o l iczby m ówią same za siebie to s ą tak naprawd ę m iliony pacjentów i ich rodzin, które s ą dotknięte teg o typ u problemam i proble m pacjent ów z chorobam i rzadk imi w Polsce jes t zupe łnie n iedocenione n iezagospodarowane pacjenc i z chorobami rzadk imi cz y si ę samotni nie tylko w system ie op ieki zdrowotnej, ale r ównież w spo łeczeństwie i pom imo w ielu r óżnych pr ób be z zadziałania strukturalnego nie jeste śmy w stan ie te j sytuacj i zmienić Maria bura ma córkę, która c ierpi na chorobę w iecznego g łodu, czyl i zesp ół prawie raz ili jego zespół premier League jes t bardz o rzadk ą chorobą genetyczn ą, która n ie jest dziedziczne także uderz a w rodzin ę GROM z jasnego nieba i jes t t o choroba, która wp ływa na ca ły rozw ój i charakterystyczny m objawe m jes t zaburzenie w cz ęści mózgu, kt óre jes t nazwana podwzgórze, gd y do, czego doprowadzi prowadz i to przed e wszystk im do brak u mas y mięśniowej, al e także tak ie objawy, jak im jes t bra k poczucia syto ści s ą osob y, kt óre n igdy n ie czują się syt e, a jednocze śnie maj ą bardzo nisk ą przem iany materii to powoduj e, że zostawione be z op ieki be z nadzor u s ą w stan ie iść nawe t do pęknięcia ściany żołądka, więc nawet, je żeli mam y do czyn ienia z osobą funkcjonuj ącą w norm ie intelektualnej takie osoby n ie s ą w stan ie żyć be z odpow iedniego nadzor u z teg o powod u, że jedzenie jest dla n ich śmiertelnym zagro żeniem w nasze j kulturze jedzenie cięć t o jes t przyk ład rzadk iej niepe łnosprawności, kt óre system w ogóle nie WICZ problem y są olbrzym ie nas z z uzyskan iem orzeczenia n o jak to chory n ie może si ę powstrzyma ć przed jedzeniem prawdą tak i tren ing prawdę to może jaka ś d ietetyczka brak zrozum ienia, że to nie jes t zreszt ą można powstrzyma ć i do n iedawna jeszcze było tak że prz y p óźnej diagnozie ta choroba oznacza ła bardz o wczesn ą śmierć nawe t w w ieku k ilkunastu albo 20 lat z powod u właśnie powik łań związanych z otyłością t o jes t Otóż monstrualn a oty łość, kt óra może oznacza ć, że prz y występujących tam skor o w łaścicieli mam y pacjenta, kt óry ma metr 46 i waży nawet grub o ponad 200 kg t o niebyły do n iedawna rzadk ie przypadki t o oznacz a absolutn y bra k mobilności to oznacz a, że nie ma karetki, która w idzi tak iego choreg o do szpitala w te j chw ili nadal jest n iewiele łóżek szpitalnych, kt óre s ą w stanie tych pacjentów prz y, wi ęc n ie bardz o ci ężka poważna niepełnosprawność Karol ma dziś 19 lat te ż jes t w iecznie głodne m ówi jeg o mam a Agnieszka biały pope łniliśmy szereg b łędów, kt óre doprowadziły do teg o, że Karol w w ieku 56 lat był naprawd ę bardzo otyły wa ży oko ło 50 kg, a w te j chwili mam 19 lat waży 65, więc t o by ła naprawdę mo żna powiedzieć monstrualną to si ę tak iego dz iecka wynika ona po prostu z naszej n iewiedzy braku możliwości zdobycia w iedzy my dop iero tak stopn iowo nauczyliśmy się n ie podawan ie dz iecku słodkiego to n ie oznacz a, że dziecko nie będzie ty łu, bo tutaj praktycznie j e kto ś mówi czasami szklank i wod y na tę chorob ę choruj e te ż Agnieszka zosta ła zd iagnozowana bardzo późno mówi s iostra chore j Katarzyna Kościelnik całe życie nasze j skromne j rodziny mocnymi pojawiło się strat to czy 200 wokół jedzenia na co dzie ń t o wygląda w ten sposób że, odk ąd Agnieszka została zastosowana zosta ła zd iagnozowana bardzo n iedawno, bo niecałe 4 lata tem u t o wygląda w ten sposób staramy si ę tutaj wprowadzić pewn ą rutyn ę tak, żeby ona mogła się z a z głowy troch ę czymś innym ni ż tylko poszuk iwaniem planowan iem kolejnyc h posi łków, więc w domu nie ukrywa m mamy 1 lodówkę na k łódkę na drugą mam y tak ą ogólnodostępną, które s ą osób posi łki na konkretny dzie ń wydz ielone o d dz iecka mia ła proble m z apetyte m, dlaczego zosta ła tak późno zdiagnozowana zawsz e miała problem y za popytem, odkąd prost o pami ętam jako dziecko t o wtedy by ło tak troszeczk ę traktowan e tak jak kiedy ś, bo to na s tysiące drugi rocznik to było tak ie troch ę rodzinne przygotowanie Agnieszka lubi sobie zje ść, wi ęc mam a zawsze zawsze gdzie ś tam intuicja nie pilnowała n ie w iem, sk ąd po prostu wiedział chyba kto ś, kto matka to si ę zaczęło u na s dop iero gromadzi ć postaci rodzic ów on a jak mia ła 17 lat, a ja mia łam 14 rodzice zgin ęli w wypadk u samochodowy m i wtedy trafi ć do rodziny zastępcze, które kompletnie wyrze c si ę wszystk im odnaleźć i troch ę nie wiedziała to dz ieci kocha ć, a 1 z elementów by ło, żeby zapewni ć byt jedzen ie i teg o jedzenia po prost u za du żo Agnieszka też genialnie zdobywa jedzen ia wyjada n ie cukr u cukierniczka wy łudzenie dodatkowych porcji histeria, k iedy po prostu teg o jedzenia jesie ń odmawiało żarty z Agnieszką na temat jes t nale żały do naprawdę niebezpiecznych, bo po prostu ona wpada ła w niezrozumiały dla nas straszną agresj ę złość nawe t na sam o pow iedzenie, że czego ś zabroni takich jak i jedzenia jest mamy trochę os ób tak bardzo nie ust ąpiła i pamiętam, że właśnie wted y zaczęła sam a po internatach szuka ć i nagl e znalazłam op is te j chorob y po p ierwsze, g łód po drugie, bardz o cz ęsto wyst ępujące alpinizm po t po trzecie skoro z łość ma łe r ęce obsesyjn e jaki ś tam zachowania nawe t to, że zbiera ślina w kącikach ust t o nagl e zaczął wszystk o pasować tuta j się właśnie okaza ło znow u lekarzem pok ierowali tylko traf iam na stron ę na foru m rodzic ów jednak ma m poleciła mi genetyk a trwali śmy trafiła, które następnie za ś na korytarz u i faktycznie okaza ło si ę, że po prost u badan ia genetyczne potwierdziły współpracę ora z w niego zd iagnozowany w wieku 34 lat moj a siostra Basia ma dziś 7 lat choruj e na ultr a rzadką chorob ę zespół szafa Jiang m ówi mam a dziewczynki Agnieszka Ozga na świecie d iagnozowanych oko ło 160 przypadków, a w Polsce jest 7 genetycznie potwierdzonych przypadk ów i bas ie, bo pierwszą p ierwszym dzieckiem zespołu szef Young, kt óry uzyska ł diagnoz ę w Polsce co t o za choroba g łównymi tak naprawdę obrazam i tej chorob y jes t niepe łnosprawność intelektualna obni żone napi ęcie mięśniowe z wieku chc ącym objawia si ę ty m, że dz ieci maj ą problemy z oddychaniem n ie maj ą odruch u ssan ia tak naprawdę 70 % dzieci ma problemy ze spektrum autyzmu, gd y dz iewczynka się urodzi ła choroba nie mia ła jeszcz e nazwy zesp ół się większy nie by ł nazwany ani op isany o n zosta ł dop iero opisany rok po urodzen iu właśnie dlatego trzeb a si ę urodziła si ę naprawdę nawe t jeślibyśmy robi n ie w iem jak najdok ładniejsze badanie co do genom u dziecka byśmy po prost u nie znaleźć odpowied ź na co choruj e nasz e dziecko dl a mn ie d iagnoza by ła czym ś bardz o wyczekiwanym 4 lata była dla n ie pow iem szczerze męką by ło to 3 lata obw iniania si ę 4 lata nieprzespanych noc y tak naprawdę o d pocz ątku, kiedy Basia urodzi ła lekarze p ierwszymi, gdyby pytaniem lekarz y by ło czy Piła pan i ciąży tak i był p ierwszy pytan ie ka żdego lekarza stron y si ę spotkali śmy także dla n ich jak osa t o by ło naprawd ę co ś coś wspania łego tak, gdyż widzia łem się, że nie by ła moj a wina, że mam chorą córkę t o by ło naprawd ę 4 lata ci ągłe zastanaw ianie się co mógł by ć przyczyną wa śni północ sprawności to by ła nasza wina czy n ie by ła nasza wina by ła momente m zwrotnym, gdyż od teg o momentu mogli śmy tak naprawdę zacząć od informacji tym zespol e mus imy zacząć działać kontaktowa ć z innymi rodzicami diagnoz ę wg dla ka żdego rodz ica jes t ekstremaln ie wa żna chorzy zmagający si ę z chorobam i rzadk imi zwykle mają te sam e problem y t o m. in. właśnie s łaby dost ęp do diagnostyki i bra k kompleksowe j op ieki lekarskiej proble m w ty m, że przez wiele la t Polska n ie wdrożyła planu dl a chor ób rzadk ich, mimo że jest tak ie zalecen ie Unii Europejskiej wg rekomendacj i rady Europejskiej 2009 roku ka żdy z państw członkowskich pow inno do 2013 roku tworzy ć i wprowadzić w życie strategi ę z zakres u d iagnostyki leczen ia chor ób rzadk ich planu ca ły czas nie ma proble m z chorobami rzadkimi jest tak i, że z e względu w łaśnie na specyfik ę tego, że t e chorob y są bardz o n ietypowy maj ą n ietypowy przebieg cz ęsto w zwi ązku z tym jest olbrzym i problem ju ż na etapie same j d iagnozy on e wymagaj ą niestandardowych rozwi ązań i w łaśnie dlateg o i Unii Europejskiej postanowiono, że nale ży opracować takie systemow e ramy, kt óre spowoduj ą, że t e rzadk ie choroby n ie b ędą umyka ć systemow i ochron y zdrowia generaln ie zwykl e nastaw iony jes t na choroby powszechn e na jakim etap ie są prac e, kiedy pla n wejdzie w życie zadałam pytan ia w Ministerstwie Zdrowia odpowied ź brzm i tak Narodowy pla n dl a chorób rzadk ich jest obecnie przedm iotem procesu leg islacyjnego, tyl e że prac e rozpoczęły się w iele la t tem u zauwa ża Maria -li bura prace zacz ęły si ę dosyć wcześnie on zacz ął w roku 2010 i przer óżnych wersjac h Narodowego planu myślę, że się nie pomyl ę, jeżeli pow iem, że pracowało k ilkaset osób, dlaczeg o teg o nie ma cały cza s materia jes t o tyl e skompl ikowana, że t o wymaga n iewprowadzenie jakie ś 1 rozporządzenia tylk o tak naprawd ę wymaga zm iany logiki my ślenia o tym c o jest potrzebn e w system ie ochron y zdrow ia chorob y rzadk ie potrzebują koordynacj i op iece potrzebuj ą ci ągłości potrzebuj ą tego pacjen t by ł naprawdę zaapl ikowano o d moment u, kiedy zgłasza się z e swo imi objawam i już czujno ści na etap ie lekarza podstawowe j op ieki zdrowotne j poprze z koordynację prac y w ielu specjalistów jak pomyślimy t o tak naprawdę tego potrzebuje każdy pacjent w środku chor ób rzadk ich brak takiej koordynacji op ieki oznacza katastrof ę w Narodowym planie dla chor ób rzadkich mają si ę pojawi ć m. in . centr a referencyjne, kt óre zaj ęłyby si ę chorym i kompleksow o do teg o ka żdy pacjen t mia łby dosta ć paszport chorego na chorob ę rzadk ą, kt óry ułatwiłby p óźniejsze leczenie interwencj ę szp italne i rehabilitacj ę t łumaczy prof . Robert Szmigiel tak, żeby pacjent nie musi biega ć między specjal istami w odst ępach wielomiesi ęcznych, bo nawet letn ich odst ępach r ównież rzeczywistej odleg łości między specjalistami pracuj ącymi w różnych m iejscach st ąd pomys ł skoordynowane j op ieki n iejednego specjal isty, ale w ielu specjalist ów dane j dz iedzinie, którzy mogą się raze m pochyli ć na d problemem dz iecka z chorob ą rzadk ą Narodowy pla n chorób rzadk ich pytanie c o zate m też p ójdzie cz y za ty m p ójdą odpow iednie pieni ądze struktura, którą trzeb a budowa ć jes t k ilka dobryc h przyk ładów w Polsce w Krakowie Gdańsku Warszawie, gdzie budowan e s ą tzw. centra chor ób rzadk ich teraz ostatn io w Łodzi natom iast on e głównie bazuj ą na du żym wysi łku pojedynczych specjalist ów, którzy widz ą potrzeb y wiele fundacji stowarzysze ń te ż łata systemowe dz iury we Wrocławiu ma powsta ć centrum diagnostyczne terapeutyczn e chor ób rzadkich m ówi Adam Komar z fundacj i potrafię pom óc my wychodz imy przed szereg n ie chcem y czekać kolejną kadencj ę kolejn ą kadencj ę dlateg o otw ieramy centrum diagnostyczno terapeutyczn y chorób rzadk ich, a czym m ógłby wa m pom óc te n Narodowy progra m, czeg o wa m brakuje w ty m, że wol i dobrej polityków im bli żej wybor ów parlamentarnych tym g łośniej i tym więcej zapewnić, że za chwil ę zostanie uchwalony, a potem pojawiają się nast ępne konsultacje nast ępne konsultacj e ja wiem, że jest t o temat bardz o trudne, ale m y chcemy przynajmn iej teg o szk ieletu jeste śmy kompetentni organizacje pozarz ądowe zajmuj ące się problematyk ą, żeby potem uzbroić w tkankę mięśniową t o co pa n powiedzia ł ministrowi zdrow ia w spraw ie teg o programu jesteśmy otwarc i na wsp ółpracę bardzo prosz ę, żeby słuchano n ie tylk o przyjmowano udawan o, że będzie dobrz e i pokazywano pami ęć o przysp ieszenie pra c nad plane m dl a chor ób rzadkich w ielokrotnie apelował ju ż Rzecznik Praw Obywatelskich to by ł materia ł Małgorzaty Waszkiewicz dz iennikarki Radia TOK sam zara z po informacjach wr ócimy do tematu zastanow imy si ę jak to możliwe od 10 lat Polska nie mo że przyj ąć takiego plan u mam y nawe t pe łnomocnika m inistra zdrow ia ds. chorób rzadk ich po informacjach drug a cz ęść audycja anal izy Agata Kowalska prz y m ikrofonie przed informacjami państwo okazję wys łuchać materia łu Małgorzaty Waszkiewicz, który dotyczy ł chor ób rzadk ich w Polsce nie w iem na ile zainspirowała nasz ą reporterk ę data, b o ja chyba w łaśnie równo 10 lat o d kiedy Polska zobowi ązała si ę do przyjęcia plan u dl a chor ób rzadk ich i tego plan u jak n ie by ło tak nie ma 1 z bohatere k reportażu Małgorzaty Waszkiewicz by ła pan i Maria -li bura matk a dz iecka z chorob ą rzadką, al e tak że ekspertka centrum anal iz klub u Jagiellońskiego i Uniwersytetu warmińsko-mazurskieg o, która właśnie jest w naszym studiu dzie ń dobr y pani dzie ń dobr y i chciałbym byśmy porozmawia ły o ty m c o pow inno zosta ć zrob ione maj ąc na władze jedna k, że pewnie ju ż któryś z pan i karierze rz ąd zapowiedzia ł, że ty m raze m Narodowy pla n dl a chorób rzadk ich zostan ie przyj ęty dokładnie t o powiedzia ł w poniedzia łek Zbigniew król, kt óry z pe łnomocnikiem ministra zdrow ia ds. chor ób rzadk ich i wskaza ł, że na dn iach projekt Narodowego plan u dl a chor ób rzadk ich z traf i do przyj ęcia prze z radę ministr ów dobr a wiadomość na pewn o kon iec te j d ługiej Odysei plan y będzie dl a wszystk ich dobr ą informacją przy trzeba pamiętać, że sa m plan jest tak ą mapą drogową to znacz y o n sam siebie n ie rozwi ązuje problemów choryc h ich rodz in natomiast jest sygnałem t o jes t problem który, kt óry chcem y rozwi ązać i sygnalizujemy w jak i sposób chcem y g o rozwi ązać tak że sa m plan to n ie jes t ustawa to n ie jest nawe t jeszcz e projekty rozporz ądzeń prawda alb o na zapowied ź woli pol itycznej wprowadzen ia zmian w ty m obszarze, al e te ż w łaśnie Zbigniew kr ól podawa ł w czas ie spotkan ia rady ekspert ów ds. chor ób rzadkich podawa ł konkretne przyk łady teg o co ma się zmienić zastępcze na ile on e odpowiadaj ą na t o, o czy m pani i inni bohaterowie materia ł Małgorzaty Waszkiewicz m ówili m. in . ma powsta ć 50 ośrodków referencyjnyc h dla pacjent ów z chorobam i rzadk imi dobry pomysł tyc h pytań jest t o znaczy, że mają powstać, dlatego że d e facto o środki w pewny m sens ie istnieją tylko, że jak rozum iem pan a m inistra prawdopodobn ie chodz i o nadan ie im troszeczk ę innego statusu, dlateg o że pacjenc i z chorobam i rzadk imi znale źli swo ich lekarzy często tak ich dobryc h o środkach akadem ickich, kt órzy zajmują si ę nimi troch ę lat a na prawd a jakby, kieruj ąc si ę przed wszystk im etose m lekarza, a tak że zainteresowaniami naukowymi t o są cz ęsto fascynac i trwal e genetyc y endokrynolodzy neurolodz y, kt órzy po prost u nie zostaw ili tyc h nietypowych pacjentów na lodzie tylko si ę n imi zaj ęli jeszcz e zanim by ły jakiekolwiek, jakby tak ie ramy dl a chor ób rzadk ich i te na pewn o o środki potrzebuj ą jakiego ś systemoweg o wsparc ia po to, żeby tyc h pacjentów prawid łowo prowadzi ć, żeby ich odpow iednio diagnozować leczyć, ale zara z po nich ani v ito wyjaśni cz y w tym momencie jeśli w rodz inie rodz i się dz iecko z chorobą rzadk ą właściwie rodz i się dziecko z chorobą, której jako ś nikt n ie jest w stan ie zdiagnozować t o c i rodzice, dok ąd pow inni udać jest jaki ś tak ie miejsce wyjątkowa plac ówka w Polsce, która ma nie wiem list ę chor ób rzadkich, kt óre występują w Polsce za jaki ś cza s i ma do czego się odnie ść si ę tam specjali ści z tych dz iedzin życia zwr ócić uwagę na 1 rzecz si ę choroby rzadk ie nie stanowią wsp ólnej kategorii medycznej dlatego trudn o odpowiedzieć tak wygl ąda na to pytanie ode t o mog ą bardzo cz ęsto jak one s ą kojarzon e z chorobami, kt óre s ą maj ą podłoże genetyczne i w ówczas oczywi ście tak im naturalnym lekarzem specjalist ą, do którego trzeb a skierowa ć osoby cz y rodzic ów małego dziecka t o jes t lekarz genetyk, ale czasami s ą to mog ą być chorob y neurologicznej wted y b ędzie neurolo g prawda, że mogą by ć choroby auto immunologiczne szereg innych chorób, które po prost u spe łniają kryterium wyst ępowania, ale materia ły Małgorzaty Waszkiewicz spadły wyra źnie taka historia ot o rodzice na razie poradz ili sob ie, trafiając n o i w internecie na foru m rodzic ów i komend co m, kontaktując si ę z innymi, kt órzy m ieli podobne problem y znają się c o się zmieniło od teg o czas u na ile w tym momenc ie trzeb a szukać wsparc ia w śród rodzic ów w internecie tylk o jes t ścieżka tak ie ścieżki bardz o prosz ę nie ma, chocia ż informacja na tema t centr ów, które zajmują si ę chorobami rzadkimi od jakiego ś czas u n p . jes t obecn a na stron ie rzecznika praw pacjent ów i są centr a ds. do chor ób rzadkich to są t o s ą takie centra rzeczywi ście zajmuj ą się pewn ą grupą przypadków chor ób jak bardz o trudno sobie wyobrazi ć ból jedno centrum, które zajmuj e si ę wszystkimi chorobam i rzadkimi, poniewa ż z dn ia 8000 jak mówi n ie stanowi ą sp ójnej kategorii w sensie medyczn e AK człowiek jest w stan ie zachorowa ć naprawdę ka żdego orga n osobn o Ania r ównież w po łączeniu tworzy ć nowe nowe schorzenia, a to znaczy, że zostajemy troch ę pod znak iem zapytania c o miał namy śli Zbigniew kr ól, k iedy m ówił o 50 ośrodkach referencyjnych czy chodz i o wsparcie dl a tych, kt óre już istnieją czy jaki ś zupełnie nowy pomysł Clear myślę, że to bardz o ta k tak tak ą my ślą pana ministra jes t to, żeby s ilniej włączyły się t e o środki Europejskiej sieci referencyjne t o te ż si ę mają przewija ło w jeg o różnych wypowiedziach to jes t dobry pomysł z ty m też problem c o doda ło t o po pozwal a na wymian ę w iedzy i konsolidację prawda, że mam rzadk ie chorob y t o w niektórych przypadkac h wiedza jes t bardzo rozproszon a możemy mieć na prze z k ilku choryc h w Polsce i kilkudziesi ęciu w Europie wówczas konieczne jes t naprawdę współpraca lekarz y ju ż n ie na poziomie nawet 1 kraju tylko reg ionu, a czasam i nawe t współpraca globalna po t o, żeby nawe t na początek zbierać wiedzę na tema t tyc h pacjent, czyli tak ie s ieci istnieją w polskie szp itale cz y polskie kliniki po lekarzu do n ich należą niewiele o środków si ę na to decydowało z r óżnych powod ów m. in. z powodu pewnych przeszk ód takich czyst ą biurokracją biurokratycznych i brak u wsparcia z e strony instytucji publicznych by ć może t o jes t właśnie zapowiedź zm ian to by łoby co ś bardz o dobrego, gdyb y te o środki kl iniczne dosta ły tak ie wsparcie tak że wsparc ie f inansowe mia łyby powstać rejestr y medyczne poszczeg ólnych chorób co wiem co t o oznacza właściwie to te ż s łuży tak naprawd ę zb ieraniu danych obecn ie ta wsp ółczesna medycyn a w dużej mierze op iera si ę na tym, żeby mie ć z integrowane dan e dotycz ące pacjent ów prawd a dane kliniczne przeb iegu choroby, które pote m jako ś mog ą wpływać nawe t na świat na dost ępność pacjentów pote m do badań kl inicznych nawe t do badan ia czy h istorii naturalnej choroby cz y efektów leczenia i powiedzmy, że ta m, gdzie mam y o środki, które zajmuj ą si ę pacjentami o d wielu w ielu la t to taki kwa s nazw ijmy t o rejestry istnieje na własne potrzeby mn ie tak nazwa ć nale żałoby zintegrowa ć znow u prawdopodobnie te ż na spodn iej zasadach by ć może włączyć te ż szersz e ogólnoeuropejskie po to, żeby nasi lekarze byl i też dost ęp do te j szerszej w iedzy i też, by dzielić swoj ą w łasną wiedz ą kompetencjami z lekarzami z innych krajów tuta j Zbigniew król m ówił w tym przytoczony m przez e mnie co cza s w wystąpieniu 23 listopad a, że trzeb a te ż zmienić progi op łacalności przy je śli chodzi o leki terap ie prz y chorobac h rzadk ich, bo po prostu one się n ie mieszcz ą w drogach opłacalności czy te ż lek. Marii Małgorzaty Waszkiewicz o tym, m ówił, że szpital brutalnie, że szp italom się n ie op łaca przyjmować tak ich pacjentów, b o po prostu ich leczenie du żo droższe niż wycen ia, by NFZ t o jest wa żna deklaracja ta zła, ale wierzę jedna k jes t kwest ia samej refundacj i tej od dawna s ą takie postulaty, żeby t o zmieni ć kryter ia ocen y prawda przy dopuszczaniu do refundacj i tzw . lek ów Sierocki przy czym to warto zwr ócić uwag ę na t o, że leki Rosy analiza szkolnyc h tak nazywają on e nazywają dlateg o wykładnia t o jes t nazwa jeszcz e z lat 70 ważnych zm ian w Zjednoczonych zniewagę wraz z post aw troszk ę innym kontekście obecnie używa si ę je j do w odn iesieniu do lek ów, które dotycz ą bardzo ma łych populacj i w zwi ązku z ty m, by zarejestrowan ie tak iego leku nie jes t opłacany nie jest op łacalne i ab y było, ab y w og óle zachęcić szczyte m f irmy do inwestowania w tego typ u badan ia są pewn e u łatwienia pote m w dostępie zwyci ężył w dopuszczeniu tak ich autorów najbardz iej wprowadzenie tyc h du żych pieni ędzy prz y refundacji nale ży tutaj wart o zwr ócić uwagę na t o, że w iele chor ób rzadkich nie ma żadnego, że w zasadz ie zdecydowana wi ększość tak mówi si ę, że t o te choroby, dl a kt órych jest jaki ś na leczenie farmakolog iczne jes t od 3 do 5 % w ie jak mało, wi ęc zdecydowan a wi ększość takiego leczen ia w ogóle nie ma, ale n ie musimy wyja śnić dla czy t o dlateg o, że to s ą schorzen ia genetyczne wrodzon e, na kt óre nie ma leku trochę ta k jak na autyz m niema leku cz y też dlateg o, żeby nikt n ie prowadz i nawet bada ń i k łopot z badan iami w w ielu przypadkach n ie wiemy, jak i jes t, jakby tak i podstawowy mechan izm choroby prawd a w zwi ązku z tym potrzebn e s ą dopiero badan ia podstawow e, ab y rozpocząć prac e na d lekam i tak stąd też w to właśnie to wej ście w sieci referencyjne cz y wi ększy udzia ł w grantac h europejskich, które s ą często dotycz ą badań podstawowych nad chorobami rzadk imi na pewn o też by łby w łaśnie dla polsk ich ośrodków bardz o ważna czy te ż du żo bardz iej skomplikowana ni ż zwyk ła walka zwyk ła wcale niezwykła niezwyk ła, al e jednak walk ę np. rodzic ów o to, żeby Ministerstwo Zdrowia zap łaciło za jakiś drog i leg ł albo, żeby wdro żył jako ś ta m procedury, które w Polsce nie ma t o zdrowie wi ęcej, bo trzeb a po prost u stworzy ć lekki stworzy ć procedury i co wi ęcej nawet tam, gdzie leków nie ma, ale np. wiemy, że jes t jaka ś ścieżka post ępowania, kt óra pozwal a opóźnić post ęp chorob y tutaj te ż k łopot, b o np. sam jest potrzebn a i za łóż f izjoterapia to cz ęsto dost ęp do fizjoterapii też jest trudn y prawda, bo nie mo że być taki fizjoterapeuta, do kt órego trafi ł tylko takich dobrz e za dan ą chorob ę w niekt órych chorobac h np. nie woln o stosowa ć pewnych technik i bo s ą wręcz szkodl iwe, wi ęc brakuje n ie tylko Quake kwest ii leków, ale te ż brakuj e takich rozwiązań, kt óre pozwoli łyby pacjento m traf ia na specjalist ów lekarz y specjalistów, ale tak że w łaśnie np. zdaj ący si ę na danej jednostc e chorobowe j fizjoterapeut ów, którzy potraf iliby teg o pacjent a w łaściwie prowadzi ć, bo n ie zawsz e proble m jes t tylko wyłącznie właśnie w dostępie do czegoś c o jest bardzo drog i jak powiedzia ł, że równie du ży problem jes t ty m, że jakb y mamy k łopot z dost ępem do rzeczy, które s ą relatywnie tanie, al e t o akurat można wypowiedzie ć na poc ieszenie, chociaż to nie jest wcal e pocieszaj ące wi ększość pacjent ów przewlekłymi chorobam i z chorobam i wrodzonymi ma podobn e kłopoty ale bo jak pa n pan i słucham to sob ie my ślałam, że grup a pacjentów lu b rodziców pacjent ów cz y os ób choryc h na chorob y rzadkie ma jeszcz e trudniej ni ż zwykły pacjent w Polsce, bo pa ństwo jes t ma ło mus i c ie wy lobbowa ć zmiany, kt óre są n o właśnie danie dla wąskiej grupy nie mo że tego prze łożyć na jak ąś wielką populacj ę przyszły przyszłość trudn o sob ie nawe t wyobrazić, ale gdzieś nieszczęścia tak małą grup ą skor o 3  000 000 osób w Polsce choruj e na choroby rzadkie to nie jest ma ła grupa t o jest można powiedzieć, że grupa, b o jak wzi ęte wszystk ie raze m t e choroby powodują, że mam y do czyn ienia z grup ą pacjentów por ównywalną do tyc h np. którzy choruj ą na cukrzycę prawd a, czyl i chorob y bardzo powszechną taki mec z c o, do kt órej prowadz imy profilaktykę kampanie edukacyjn e wi ększość lekarzy ma wskazanie, żeby sprawdzać cz y aby pacjent ma cukrzyc ę tak, by dalej tylko k łopot w tym, że w śród tych 3  000 000 mamy co 8000 pani m ówi jednostek chorobowyc h bardz o du że zr óżnicowanie wewnętrzne, al e też trzeb a b y po bycia powiedzie ć, że t o te ż nale ży w łaśnie rozwiązać poprze z odpowiednie np. ugrupowan ie tyc h jednostek chorobowyc h prawd a są te ż takie choroby, kt óre są stosunkow o powszechn e ja k ja k na choroby rzadk iej do tak ich nale żą np. mukow iscydoza proszę zwa żyć, że ta m rzeczywi ście ci pacjenc i potrafili się te ż zorganizowa ć trzymają już trochę jak są bardz iej do przod u pom imo brak u planu ona w whisky cz y dobrze wszysc y słyszeli o chorobac h, o kt órych m ówiła m. in. mówili między bohaterow i bohaterki bazują Małgorzaty Waszkiewicz ja nigdy wcze śniej słyszałem to te ż chyb a jest istotna prawda, że nawet n ie wiemy co to są te choroby rzadk ie i c o więcej w przypadku chorób rzadk ich chor ób genetycznych mamy w te j chw ili tak ą sytuacj ę, że tak naprawd ę niemal że każdego dnia odkrywan a jes t nowa chorob a ją już nawet nie maj ą nazw tylko często nazywaj ą si ę np. delegacj a tak iego tak iego odc inka określonego GROM-u samobójstwo jes t ju ż tak wiele prawda i stąd te ż, jakb y tak bardz o ważna rol a przypadku tyc h chor ób rzadkich, które s ą uwarunkowan e genetycznie bardzo istotna rol a poradnictwa genetyczneg o ora z poradni genetycznych z ty m też mam y bardz o du ży problem w łaśnie z dost ępnością do teg o co pote m w og óle warunkuj e w łaściwe postępowanie czy cz y w łaściwą terapi ę taką najlepszą, jak a jest dost ępna, że nie mam y tego moment u d iagnozy w ty m materiale, który by ł emitowany dl a mn ie tak ą bardzo tak mocno wstrz ąsającym momentem by ła opowie ść matki, która wspom ina o ty m, że on a ucieszy ła si ę z diagnozy daje n o jak ucieszyła si ę z diagnozy rzadk ie chorob y genetyczne j dz iecka ktoś mu pow ierzona wyra źnie mówi wcześniej n ie wiedziała c o robi ć miała n iezwykle ci ężko chore dz iecko i by ła cz ęsto obwinia naprawd ę cz y on a tak si ę czu ła, s łysząc pytania o otocz y ona jes t nie Piła w ciąży prawd a n ie zaszkodzi ła swojemu dziecku by łaby jakimś obw iniano za jeg o sta n także ta diagnoza ma olbrzymie znaczen ie terapeutyczne, al e także ma niezwyk łe znaczen ie dl a rodziny, kt óra w końcu mo że się zorganizowa ć po to, żeby tem u dz iecku pomoc wydaje si ę, że to też miejmy nadziej ę, że Narodowy plan na m przyn iesie po prost u wi ększy dost ęp do porad genetycznyc h do konsultacji genetycznyc h do bada ń genetycznych, które przynosz ą odpowied ź na pytanie co jest mojem u dziecku z NATO czekam y na dniach Narodowy plan ma trafi ć na rady ministr ów, więc skor o na dniach we wtore k pewnie się odbierano t o zobaczymy cz y to właśnie b ędzie te n term in z nam i by ła 1 z bohatere k materia ł Małgorzaty Waszkiewicz pani Maria -li bur a ekspertka centrum anal iz klub u Jagiellońskiego r ównież z University warmińsko-mazurskieg o bardzo dzi ękuję za spotkan ie dzi ękuję również cza s jeszcze chciałam państwu, że te n ca ły materia ł ora z tekst znajd ą pa ństwo na portal u tokf m Krupka PL zach ęcam, żeby zajrze ć ko ńczymy anal izy cza s na informacje Zwiń «

PODCASTY AUDYCJI: ANALIZY

Więcej podcastów tej audycji

REKLAMA

POPULARNE

REKLAMA

DOSTĘP PREMIUM

Z Dostępem Premium TOK FM odsłuchasz każdy podcast - bez reklam. Słuchaj wygodniej w naszej aplikacji mobilnej z pakietem "Aplikacja i WWW"

KUP TERAZ

SERWIS INFORMACYJNY

REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA