REKLAMA

"Narodowy plan dla chorób rzadkich" miał powstać najpóźniej w 2013 roku. Do tej pory go nie ma

Magazyn Radia TOK FM
Data emisji:
2019-11-30 11:40
Czas trwania:
15:35 min.
Udostępnij:

AUTOMATYCZNA TRANSKRYPCJA PODCASTU

Transkrypcja podcastu
114942 żartowała sobotni magazyn Radia TOK FM przy m ikrofonie Hanna Zielińska z nam i studiowane scenach Grzybowska dzień dobr y dzie ń dobr y założycielka fundacj i dzielna matk a fundacji, kt óra wsp iera dz ieci z niepe łnosprawnością sprz ężoną r ównież matk a dzieci z chorobą rzadką o d tych chorobac h rzadkich w łaśnie tera z b ędziemy rozmawia ć, al e najp ierw wys łuchamy materia łu reportersk iego Małgorzata Waszkiewicz reporterka Radia t o sa m przygotowa Rozwiń » ła dl a pa ństwa reportaż dotycz ący stan u Narodowego planu dl a chorób rzadk ich i sytuacj i pacjent ów i opiekunów os ób choruj ących na chorob y rzadk ie na całym świecie z chorobami rzadk imi zmag a si ę 350  000 000 ludzi szacuj e się, że do tej por y wykryt o n iemal 8000 takich chorób, al e to cały cza s się zm ienia bez przerw y op isywana jes t jaka ś nowa chorob a nowy zespół wi ększość t o chorob y genetyczn e rzadk ie nowotwor y chorob y auto immunologiczne m ówi prof . Robert Śmigiel genetyk i k ierownik katedr y ped iatrii Uniwersytetu medyczneg o we Wrocławiu chorob y rzadk ie dotyczą ka żdej dyscypl iny medycyn ę jest rzadk a wada serc a jes t rzadk i nowotw ór problem pacjent ów z chorobam i rzadk imi w Polsce jes t zupełnie niedocenione n iezagospodarowane pacjenc i z chorobam i rzadkimi cz y si ę samotni n ie tylko w system ie op ieki zdrowotnej, ale r ównież w spo łeczeństwie i pom imo wielu różnych pr ób be z zadziałania strukturalnego nie jeste śmy w stan ie te j sytuacji zmieni ć, a choroby rzadk ie wbrew nazw ie t o powszechny proble m m ówi Maria -li bura z colleg ium med icum Uniwersytetu warmińsko-mazurskieg o liczby mówią sam e za siebie to s ą tak naprawd ę m iliony pacjent ów i ich rodzin, kt óre s ą dotknięte teg o typ u problemam i maw iali bura ma c órkę, która c ierpi na chorob ę prac Rawicz jeg o zespół rezerw liga jest bardz o rzadk ą chorob ą genetyczn ą, która n ie jest dz iedziczne także uderz a w rodzinę GROM z jasnego nieba i jes t t o choroba, która wp ływa na cały rozw ój i charakterystyczny m objawe m jes t zaburzenie w tak i część mózgu, które jest nazywan a podwzgórze, gdy do, czego doprowadzi prowadz i to przed e wszystk im do brak u mas y mięśniowej, al e także tak ie objawy, jak im jes t brak poczucia syto ści s ą osob y, kt óre n igdy n ie czują si ę syt e, a jednocześnie mają bardz o nisk ą przem iany materii t o powoduj e, że zostawione be z op ieki be z nadzor u są w stan ie i ść nawe t do p ęknięcia ściany żołądka, więc nawet, je żeli mam y do czyn ienia z osobą funkcjonuj ącą w normie intelektualnej takie osoby nie s ą w stan ie, jakby żyć be z odpowiedniego nadzoru z teg o powodu, że jedzenie jest dl a n ich śmiertelnym zagro żeniem w nasze j kulturz e jedzenie cięć t o jes t przyk ład rzadk iej niepe łnosprawności, kt óre system w og óle n ie WICZ problem y są olbrzym ie nas z z uzyskan iem orzeczenia n o jak to chory n ie mo że si ę powstrzyma ć przed jedzeniem prawda tak i tren ing prawdę to mo że jaka ś d ietetyczka bra k zrozum ienia, że to n ie jest zreszt ą mo żna powstrzyma ć tak jak n ie mo żna powstrzyma ć nie mo żna utrzyma ć równowagi, je żeli mas z ci ężkie zaburzen ia błędnika tak sam o tutaj n ie można po prost u powstrzyma ć przed nadmierną konsumpcją i do n iedawna jeszcz e było także prz y p óźnej d iagnozie ta chorob a oznaczała bardzo wczesn ą śmierć nawet w w ieku k ilkunastu albo 20 lat z powod u w łaśnie powik łań związanych z czułością tej że Otóż monstrualn a otyłość, która mo że oznacza ć, że przy występujących tam skor o właściciel mam y pacjenta, kt óry ma met r 46 i wa ży nawe t grub o ponad 200 kg t o niebyły do n iedawna rzadkie przypadki to oznacz a absolutn y bra k mobilności to oznacz a, że nie ma karetki, która w idzi tak iego choreg o do szpitala w te j chw ili nadal jes t n iewiele łóżek szpitalnych, kt óre są w stan ie tych pacjent ów prz y, wi ęc bardz o ci ężka poważna niepełnosprawność Karol ma dzi ś 19 lat jes t wiecznie g łodne m ówi jeg o mam a Agnieszka biały mam y opanowany po prostu schemat, kt óry pozwal a na m funkcjonowa ć Karolowi na tyl e, żeby ten głód n ie był cały cza s w jeg o głowie wypełniamy ca łą dob ę taki spos ób żeby, żeby mia ł zajęcia, żeby n ie zostawał sam nie myślał o tym, by ła ta k jak musieli ście zmienić podej ście do jedzen ia z ca łą rodzin ą na pocz ątku na pewn o pope łniliśmy szereg b łędów, kt óre doprowadziły do teg o, że Karol w wieku 56 lat by ł naprawd ę bardzo oty ły wa ży około 50 kg, a w te j chwili maj ąc 19 lat waży 65, więc t o by ła naprawdę można powiedzieć monstrualną t o si ę tak iego dz iecka wynika ona po prostu z nasze j n iewiedzy brak u mo żliwości zdobycia w iedzy my dop iero tak stopn iowo nauczyli śmy się n ie podawan ie dz iecku słodkiego to n ie oznacza, że dziecko nie będzie ty łu, bo tutaj praktyczn ie tyje ktoś mówi czasam i szklanki wod y m y po prostu musimy liczy ć kalorie przed e wszystk im systematycznie podawa ć stałych porac h posiłki rodz ina nie podjada ć między czasie n o i przede wszystk im stwarzamy na to co jem y my też mam y swoje s łabości Karl te ż ma swoj e słabości staram y się, żeby to kosztowa ło i s łodkiego i ciastka i tor t na urodz iny, ale to wszystko musi być naprawd ę l iczone skrupulatnie l iczone, żeby poda ż kaloryczna dz ienna łącznie z napojam i n ie przekroczyła 1100 kolorów na t ę chorob ę choruj e te ż Agnieszka zosta ła zd iagnozowana bardz o p óźno m ówi Katarzyna Kościelnik siostra chore j całe życie nasze j skromnej rodziny uspokajają się strat to czy 200 wokół jedzenia na co dzie ń t o wygląda w ten sposób że, odk ąd Agnieszka zosta ła zdiagnozowana zosta ła zd iagnozowana bardzo n iedawno, bo niecałe 4 lata tem u to wygląda w te n sposób staram y si ę tutaj wprowadzić pewną rutyn ę tak, żeby ona mogła si ę Zając głowy troch ę czym ś innym ni ż tylko poszuk iwaniem planowan iem kolejnych posi łków, więc w domu nie ukrywa m mamy 1 lodówkę na k łódkę na drugą mam y tak ą ogólnodostępną, które s ą osób posi łki na konkretny dzie ń wydz ielone o d dz iecka mia ła proble m z apetyte m, dlaczego zosta ła tak późno zd iagnozowana zawsz e mia ła problem y z apotem, odkąd prost o pami ętam jako dziecko to wted y by ło tak troszeczk ę traktowan a tak jak kiedy ś, bo to na s tysiące drugi rocznik t o w tamtyc h czasac h wchodzi dopiero Arek, gd y było wszystk o po d pod pod r ęką dost ępne, więc t o olbrzymia radość t o by ło tak ie troch ę rodzinne przygotowanie Agnieszka lubi sobie zje ść, wi ęc mam a zawsze zawsze gdzie ś ta m intuicyjnie pilnowała n ie wiem, skąd po prost u wiedzia ł chyba ktoś jak t o matka tak że ona zawsze po prost u by ła mocno kontrolowana i ono jak o dz iecko mia ła nadwag ę, al e nie n ie była n ie by ła tak wymaga otyła to się zacz ęło u na s dop iero gromadzić postac i rodzic ów, bo on a jak mia ła 17 lat, a ja mia łam 14 rodzice zgin ęli w wypadku samochodowym i wtedy trafi ć do rodz iny zast ępcze, które kompletnie nie wiedzia ła czy wszystk im odnaleźć i trochę n ie wiedziała, gd y dzieci kocha ć, a 1 z elementów było wsty d, żeby zapewni ć byt jedzenie i tego jedzenia po prost u za du żo Agnieszka też dnia n ie zdobyw a jedzenia wyjad a cukr u cukierniczka wy łudzenie dodatkowych porcj i histerię, k iedy po prostu teg o jedzenia jesie ń odmawia ło żarty jakiś na tema t jedzenia nale żało do naprawdę niebezpiecznych, b o po prost u ona wpada ła w niezrozumiały dla nas straszną agresj ę złość nawe t na sam o pow iedzenie, że czegoś zabron i tak ich jak i jedzen ia wted y ta otyła zaczęła mi, więc ju ż zacz ął by ć osobą dorosłą to po prost u oty łość zaczęła nam wykracza ć już poz a jakiekolwiek norm y do ogarni ęcia jest po mamie trochę os ób tak bardzo nieustępliwi i pamiętam, że w łaśnie wted y zaczęła sam a po internatach szuka ć i nagl e znalaz łam op is tej chorob y po p ierwsze, g łód po drug ie, bardz o cz ęsto występujące alpinizm po t po trzecie skoro z łość ma łe ręce obsesyjn y jaki ś tam zachowania nawe t to, że si ę zbiera ślinę w kącikach ZUS i tak zaczął wszystk o pasować tuta j si ę właśnie okazało, że znow u lekarzem pok ierowali tylk o trafiam na stron ę na foru m rodzic ów, kt órzy byli zrzeszeni i 1 mam od śledztwa napisał do maila i poleci ła mi genetyka do teg o by śmy trafiła, kt óre dostosowan o korytarzu taka śmieszna h istoria, bo lekarz podszed ł pomi ędzy pacjentami podział wymyka ć diagnoza i poszed ł do kolejnego pacjent a i faktycznie okaza ło si ę, że po prost u badan ia genetyczne potwierdziły zespół rada r w niego zd iagnozowany w wieku 34 lat moja s iostra Basia ma dzi ś 7 lat choruj e na ultr a rzadk ą chorob ę zespół szafa Jiang m ówi mama dziewczynki Agnieszka Ożga świeżo zd iagnozowanych oko ło 160 przypadków, a w Polsce jest 7 genetycznie potwierdzonych przypadków i si ę, bo pierwszą p ierwszym dzieckiem zespołu szef Young, kt óry uzyska ł diagnoz ę w Polsce co t o za chorob a g łównymi tak naprawdę obrazam i tej choroby jes t niepe łnosprawność intelektualna obni żone napi ęcie mięśniowe z wieku chc ącym objawia si ę ty m, że dz ieci mają problem y z oddychaniem n ie maj ą odruchu ssan ia tak naprawdę 70 % dzieci ma problemy z e spektru m autyzmu, gd y dz iewczynka si ę urodziła choroba n ie mia ła jeszcz e nazwy zespół większy nie by ł nazwany an i opisany o n został dop iero opisany ro k po urodzeniu w łaśnie dlatego trzeba si ę urodziła si ę tak naprawdę nawet jeślibyśmy robili n ie w iem jak najdok ładniejsze badan ie ca łego genomu dziecka byśmy po prostu nie znaleźć odpowiedź na co choruj e nasz e dziecko dl a mn ie d iagnoza by ła naprawd ę czym ś bardz o wyczekiwanym 4 lata była dla n ie powiem szczerze męką było to 4 lata obw iniania si ę 4 lata n ieprzespanych noc y, gdy ż tak naprawdę o d początku, kiedy Basia urodzi ła lekarze p ierwszymi, gdyb y pytaniem lekarzy by ło cz y Piła pan i ciąży tak i był p ierwszy pytan ie ka żdego lekarza stro n si ę spotkali śmy także dl a nich diagnoza t o było naprawd ę co ś coś wspania łego tak, gdy ż widzia łem się, że nie by ła moja wina, że ma m chorą c órkę, gdy był przy momente m zwrotny m, gdyż od tego moment u mogli śmy tak naprawdę zacz ąć, choć informacje o zespol e mus imy zacz ąć działać kontaktowa ć z innymi rodzicami mam diagnoz ę zaj ęła 4 lata t o był naprawd ę 4 lata ci ągłego zastanawianie się c o m ógł by ć przyczyną w łaśnie północ sprawności t o by ła nasza w ina czy nie była nasz a w ina tak naprawd ę ta d iagnoza wg mnie dla ka żdego rodz ica jest ekstremaln ie ważne chorz y zmagający si ę z chorobami rzadkimi zwykl e mają t e sam e problem y t o m. in . s łaby dost ęp do diagnostyki i bra k kompleksowe j op ieki lekarskiej proble m w tym, że przez wiele la t Polska nie wdro żyła plan u dl a chorób rzadk ich, mimo że jes t tak ie zalecen ie Unii Europejskiej wg rekomendacj i rady Europejskiej 2008 roku ka żdy z państw członkowskich pow inno do 2013 roku stworzy ć i wprowadzi ć w życie strategi ę z zakresu d iagnostyki leczen ia chor ób rzadkich m y pracujemy na d ni ą od 10 lat planu nie m a, a jest bardz o potrzebn e problem z chorobami rzadkimi jes t taki, że z e względu w łaśnie na specyfik ę tego, że te chorob y s ą bardz o n ietypowy maj ą nietypowy przebieg czasu w zwi ązku z tym jest olbrzym i problem ju ż na etapie same j d iagnozy on e wymagaj ą niestandardowych rozwi ązań i w łaśnie dlateg o i Unii Europejskiej i w innych krajac h świata postanow iono, że nale ży opracować tak ie systemow e ramy, kt óre spowodują, że te rzadk ie choroby n ie b ędą, jakb y umykać ca łemu systemowi ochron y zdrow ia generaln ie zwykle nastawiony jes t na chorob y powszechnyc h kraje Unii Europejskiej zostały tak ie zalecen ie, by Narodowy progra m dl a chor ób rzadkich wprowadzić do ko ńca roku 2013 prace zaczęły się dosyć wcześnie on się zacz ęło w roku 2010 i przeróżnych wersjac h Narodowego planu myślę, że się nie pomylę, je żeli pow iem, że pracowa ło kilkaset os ób w, dlaczego dac h i dlaczego teg o nie ma cały czas mater ia jes t, że jes t o tyle skompl ikowana, że t o wymaga n iewprowadzenie jakieś 1 rozporządzenia tylk o tak naprawd ę wprowadz a dziś wymag a zm iany logiki my ślenia o tym c o jest potrzebne w system ie ochron y zdrowia jak powiedzia ła także to co jes t dobre dl a chorób rzadkich jes t dobre dl a chorób powszechnyc h chorob y rzadk ie potrzebuj ą koordynacj i op iece potrzebuj ą ci ągłości potrzebują tego pacjen t by ł naprawdę zaaplikowano o d momentu, k iedy zg łasza się z e swo imi objawam i już czujno ści na etap ie lekarza podstawowe j opieki zdrowotne j poprze z koordynację prac y w ielu specjalist ów jak pomyślimy t o tak naprawdę teg o potrzebuj e ka żdy pacjent w środku chor ób rzadk ich brak tej gr y tak tak iej koordynacj i opieki oznacza katastrof ę, gdzie s ą t e najwi ększe dz iury w tym system ie, jakie s ą potrzeb y tak, żeby pacjent nie mus i biega ć między specjal istami w odstępach wielomiesi ęcznych, bo nawe t letn ich odst ępach r ównież rzeczyw istej odleg łości między specjalistami pracuj ącymi w różnych m iejscach st ąd pomysł skoordynowane j op ieki n iejednego specjal isty, al e wielu specjalist ów dane j dz iedzinie, którzy mog ą si ę razem pochyli ć na d problemem dz iecka z chorob ą rzadk ą jak jac y specjaliści najwa żniejsze jes t p ion d iagnostyczne kolejn o p ion terapeutyczne chodz i tutaj g łównie dzia łanie psychologiczne f izjoterapeutyczne neur o logopedyczne psych iatryczne, czyl i co ś takiego c o mo żemy nazwa ć dzia łaniem miękkim cz ęsto my ślimy o chorobac h rzadkich wy łącznie w kontek ście bardz o drog ich leków, dlateg o że wted y o nich s łyszymy, al e tak naprawdę teg o typ u leczenie ma nie więcej ni ż 4 % chorób w wi ększości tyc h chor ób potrzebn e s ą tan ie interwencje wczesne rozpoznanie wyprowadzi ć w łaściwie f izjoterapii czasami wprowadzen ia odpow iedniej d iety, jeżeli tak ie tan ie interwencje nie są wprowadzon e na odpow iednio wczesnym etapie to c i chorz y naprawdę szybk o tracą zdrow ie i potem sami bardz o cierpią cierpią ich rodziny, al e on i te ż bardzo dużo punk t w idzenia takiego ekonom icznego koszty syste m w iele fundacj i stowarzysze ń łata systemow e dziury n p . we Wrocławiu ma powsta ć taki specjaln y ośrodek m ówi Adam Komar z fundacj i potrafię pomocn y dochodzimy t o przed szereg nie chcem y czekać kolejn ą kadencj ę kolejną kadencj ę dlateg o otw ieramy centrum diagnostyczno terapeutyczn y chorób rzadkich większość os ób cierpiących na chorob y rzadk ie pona d 90 % n ie może skorzystać z terap ii lekowych, ponieważ on a albo n ie są wymyślone, b o po prostu bardz o drog ie, a pami ętać trzeba, że osob a z chorob ą rzadką to też rodz ina i otoczen ie tuta j nale ży zaopiekowa ć si ę ca łą rodziną i da ć im wsparc ie wskazać kierunki by ć mo że również poprowadz i dane w zakres ie w łaśnie terapi ę op ieki wytchn ienia owej pobyt u w ośrodku edukacyjn e rehabilitacyjne dlatego jest tak bardzo wa żne, w czym mógłby wa m pom óc te n Narodowy progra m, czeg o wam brakuje w tym, że woli dobre j polityków im bli żej wybor ów parlamentarnyc h tym g łośniej i tym więcej zapewnić, że za chwil ę zostanie uchwalon y, a tu pojawiają si ę nast ępne konsultacje nast ępne konsultacj e ja wiem, że jest t o tema t bardz o trudne w iem, że dziecko, które rodzi si ę w bólach pote m bardz o kochane, al e m y chcem y przynajmn iej teg o szk ieletu jesteśmy kompetentni organizacje pozarz ądowe zajmuj ące si ę problematyk ą, żeby potem uzbroić w tkank ę mi ęśniową to c o pa n powiedział ministrowi zdrow ia w spraw ie teg o program u jesteśmy otwarc i na wsp ółpracę bardz o prosz ę, żeby słuchano nie tylko przyjmowan o udawan o, że b ędzie dobrz e i pokazywan o pami ęć o przyspieszenie pra c nad plane m dl a chor ób rzadk ich w ielokrotnie apelował ju ż Rzecznik Praw Zwiń «

PODCASTY AUDYCJI: MAGAZYN RADIA TOK FM

Więcej podcastów tej audycji

REKLAMA

POPULARNE

REKLAMA

DOSTĘP PREMIUM

TOK FM Premium teraz 40% taniej. Wybierz pakiet z aplikacją mobilną - podcasty, audycje i radio bez reklam zawsze pod ręką.

KUP TERAZ

SERWIS INFORMACYJNY

REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA