REKLAMA

Nadzieją dla chorujących na choroby rzadkie są terapie genowe. Większość jest jeszcze na etapie badań eksperymentalnych

Magazyn Radia TOK FM
Data emisji:
2019-11-30 12:00
Prowadzący:
Czas trwania:
11:09 min.
Udostępnij:

O sytuacji osób chorujących na choroby rzadkie mówi Vanessa Nachabe Grzybowska - założycielka fundacji „Dzielna matka”, która wspiera dzieci z niepełnosprawnością sprzężoną i ich rodziny, matka dzieci z ultrarzadką chorobą, zespołem Salt-Pepper.

AUTOMATYCZNA TRANSKRYPCJA PODCASTU

Transkrypcja podcastu
w 126 w tej części program u rozmaw iamy o chorobac h rzadk ich przed informacjami wys łuchaliśmy reporta żu Małgorzaty Waszkiewicz czy reporterk i z nasze j redakcj i reporta żu na tema t chor ób rzadkich z nami w stud iu jest Vanessa HD Grzybowska za łożycielka fundacji dz ielna matk a, kt óra wsp iera dzieci z niepełnosprawnością sprz ężoną i ich rodziny dz iennikarka osob a, kt óra wychowuj e dwoje k ilkorga tylk o w Polsce dzieci choryc h na niezwykle rzadk ą chorob ę Rozwiń » Salt Pepper za chwilę b ędziemy odnosili si ę do informacji zawartyc h w mater iale Małgorzaty Waszkiewicz 3 napis poprosz ę pani ą o kr ótkie wprowadzen ie na s pan i sytuacj i sytuacji pan i rodzinę kr ótką charakterystykę chorob y Salt Pepper Roba charakteryzuj e si ę problemy ze sne m u ch łopców brak iem takiej komunikacji ani 2 nastolatek 2 nastolatków m a tak i polega na ty m, że maj ą uszkodzon e gangiem 3, który jest odpow iedzialny za przekazywan ie informacji wszystk ie informacje, kt óre do nich pow inny docierać ta k jak do normalneg o zdrowego cz łowieka n iestety n ie docierają mają w g łowie wielki, al e chao s poznawcz y i do teg o niepełnosprawność ruchowa również dlatego niepe łnosprawność ruchow a n iedowidzenie niedosłuch dowiedzieli śmy si ę o d Małgorzaty Waszkiewicz, że na choroby rzadk ie w Polsce choruj e prawie 3  000 000 osób c o stanowi mniej wi ęcej tak sam o liczn ą grupę jak pacjent ów choruj ących na cukrzycę cukrzyc a jest nazwan e premią 2001 . wieku tymczase m pacjenci choruj ący na chorob y rzadk ie gdzieś s ą spychan i na margines by ć mo że, dlatego że tych chorób rzadkich jes t a ż 8000 i w łaściwie ka żdy z n ich żyje n iemal na swojej osobne j wysp ie, al e jednak jes t to 6 % populacji wbr ew nazwie t o jes t powszechny problem to nie jes t rzadk ie problem proble m jes t powszechn e na całym świecie z chorobami rzadkimi zmag a si ę 350  000 000 ludzi no i teraz mam tak ą sytuacj ę wg rekomendacj i rady Europejskiej ka żdy z pa ństw cz łonkowskich pow inno stworzy ć wprowadzić w życie strategie strateg ia w postac i np. Narodowego plan u dl a chor ób rzadk ich de dla na m na wprowadzenie tej strateg ii by ł rok 2013 tymczasem Ministerstwo Zdrowia pracuj e na d naszą strategi ą 10 lat planu do te j por y n ie m a o przysp ieszenie pracy nad Narodowym plane m dl a chor ób rzadk ich wielokrotnie apelowa ł Rzecznik Praw Obywatelskich ja k ta sytuacja ta potrzeb a Narodowego planu dl a chorób rzadk ich t o ta widzialno ść chor ób rzadk ich prze z syste m prze z spo łeczeństwo jak t o wygląda z perspektywy pani jak o matk i jako praktyk i w temac ie n iestety wygl ąda to strasznie, dlateg o że dz ieci z chorobam i genetycznym i nawet n ie maj ą kod ów NFZ tak że lekarze musz ą muszą kosztowa ć powiedzmy to znaczy n ie maj ą kodów NFZ cz y te ż proble m z dost ępem do i diagnostyki i do kompleksowe j op ieki lekarsk iej sprz ętu rehab ilitacyjnego n p . i t e t e dz ieci są traktowane ju ż tak dz ieci z mózgowym pora żeniem, ale przed e wszystk im problemem jest t o bra k teg o Narodowego program u dl a chor ób rzadk ich, że nie mo żemy prowadzi ć poz a diagnozą n ie możemy si ę prowadzi ć żadnych terapii n ie tak ich miękkich, al e twardych, czyli np. genu terap ii cz y terapii lekam i si ę Super dla chorób rodem z lekami, które s ą bardz o drog i albo bardz o rzadki, które s ą np. potrzebne tylk o dla 7 osób i mo że po prost u nie ma tych terapii mo że nim nie znalez iono na części tera z n iewiele nie wynalez iono, ale to n ie jest tak, że nikt n ie szuka tylk o s ą s ą grant y Unia Europejska tera z też zm ienia prawa i niedługo b ędzie mo żna wnioskowa ć o pieniądze z r óżnych właśnie fundusz y po t o, żeby szukać tych lek ów, szczególnie że bardz o rozw ija si ę leczn ictwo postaci gen u terap ii tak a metoda, kt óra si ę nazywa Crist, al e wytłumaczy to pro ściej po prost u do wirusa, kt óry odbudowuje si ę w dn a człowieka uszkadz a sieka i doczeka ł się dobr ą nowinę rynną norma reg ionu informacje tak i w te n spos ób prowadzi ć leczen ie dane j chorob y oczywiście n ie ka żdą jeszcz e chorobę genetyczn ą tak mo żna leczyć, al e ju ż np. rdzeniowy zan ik mięśni b ędzie mo żna i o d teg o roku albo o d przyszłego rdzenia zan ik mięśni b ędzie już też dost ępne w Polsce ta k mi powiedział obieca ł obecn y konsultan t krajow y ds. genetyk i prof. Andrzej Kochański n o t o czekam y na tę terapi ę dl a pacjentów z rdzen iowym zanikiem mi ęśni terapię genow ą te nadzieje z terapią genow ą s ą ogromne, tym bardz iej że dotychczasowe do świadczenia opiekun ów pacjentów choruj ących na chorob y rzadkie to są do świadczenia oporu systemoweg o niektóre terapie Genowe ju ż dawno s ą dost ępne, al e w Polsce funkcjonuj ą jak o terapia eksperymentalna w związku z ty m s ą zakazan e tak Ministerstwo Zdrowia nie zgadz a si ę na dof inansowywanie refundowan ie f inansowanie terap ii eksperymentalnyc h tak że jeśli chcieliby śmy dostać pieni ądze jes t także terap ie eksperymentalne t e np. ta n p . kt óra przyda łaby się pani syno m on a w Polsce nazwan a eksperymentalną gdzie ś ju ż jes t uznan a za skuteczn ą zatw ierdzona prze z n ie terapie eksperymentalne t o są te terap ie w faz ie tych bada n klinicznych natom iast on e n p . t a po przej ściu te j terap ii eksperymentalnej, al e są zatw ierdzane w dany m państwie ta m, gdzie zosta ły odkryt e natomiast w przypadku chor ób Super ultr a rzadkich ta k jak mo ich syn ów dz ieci jest 17 oraz w Ameryce s iedmioro w Polsce o, jakby no t o s ą kr óliki doświadczalne niestety, al e na kim na n ich trzeb a przeprowadzić terapi ę, bo inaczej się n ie da odkryc ie leku, gdyb y pan i chciała zdecydowa ła, że chc e pani przeprowadzić t ę terapi ę mog ła pani t o zrobi ć obecn ie Ministerstwo Zdrowia odm ówiła pomocy odm ówiło po pomocy, bo wciąż funkcjonuj e zaka z terapii eksperymentalne j odm ówiło pomocy, bo staw ia barier ę finansową nie jest zaka z terap ii eksperymentalnej dla mnie t o jes t jednoznaczne te ż z barier ą finansow ą ma m tutaj apel pro śbę do posłów, żeby si ę n ie za zajmowali z ram ienia cierniami s iebie nie marnowal i moich pieni ędzy, kt óre p łacę jako podatnik tylk o zaj ęli si ę zmian ą ustaw przepis ów, bo ktoś zostan ie nawe t teraz zatw ierdzamy cen a Narodowy progra m chor ób rzadkich to n ic nie da jak si ę n ie zm ieni przepisów ustaw w Polsce, kt óre zezwal a na terapi ę ex eksperymentalne terap ie Genowe mam y na razie dl a nas terapie Genowe są tak ą nowo ścią, że wszysc y si ę teg o boj ą jak nikt w nich wierzę, że to w ogóle si ę dz ieje tymczase m powiedzmy, że bardz o konserwatywna spo łeczność amisz ów w stanac h Zjednoczonych z otwartym i ram ionami przyjęła tera z jego nową jest bardz o krytyczn a jak w iemy wobe c r óżnego rodzaj u wynalazk ów cyw ilizacyjnych także tutaj naprawdę nie pow inno by ć problem u z zaakceptowaniem post ępu medycyn y co z innymi kwestiami co z innymi obszaram i funkcjonowan ia jak o op iekuna osób choruj ących na chorob y rzadkie pojawiła si ę w mater iale Małgorzaty Waszkiewicz kwestia op ieki wytchnienia owe j dl a opiekunów czy t o różnie cz y t o również mo żna, by ująć w ramac h Narodowego plan u program u d s . os ób rzadkich na ile wg pan i rozpoznania jes t powszechn y proble m powszechn a potrzeb a opieki wytchnienia owe j czy ta potrzeb a jes t ogromna, szczeg ólnie że wi ększość dz ieci chora wadam i genetycznym i jes t tak imi są osob y do ść ciężko chor e wymagaj ące specjalne j trosk i op ieki i rodz ice na cz ęsto są bardz o zm ęczeni natom iast jak na razie to ja nie widz ę n igdzie takiej mo żliwości nie ma te j te j opieki wytchnienia i tak przypomn ijmy, że chorob y rzadkie t o głównie chorob y genetyczn e rzadk ie nowotwor y choroby auto immunologiczne w materiale, kt órego wys łuchaliśmy poznali śmy 2 zespoły zespół Prada i jeg o zesp ół sza Janka poznaliśmy n o j a o nich usłyszałam państwo by ć mo że słyszeli problem jes t taki, że tyc h chor ób jes t 8000 trudno jes t wam jako grup ie, która walczy o swoj e prawa tak ie sp ójne aut o rzecznik łatwo, b o w grunc ie rzeczy każdy ma jakiego ś rodzaju inn ą perspektywę inne interesy inne potrzeby i o ile np. grupa cukrzyk ów, które r ównie l iczna m ówi wzgl ędnie 1 głosem o tyl e potrzeb y wa s grup y pacjentów choruj ących na choroby rzadkie i ich opiekun ów te potrzeb y są bardzo zróżnicowanych wa ży si ę myl ę nie to prawd a chorob y rzadk ie są cz ęsto mo żemy powiedzieć, al e niestety n ie ma 1 takiej 1 stowarzyszenia inne organy organ izacji czy 1 rzecznika czy 1 centrum, kt óre by t o wszystko zrzesza ły się tymi wszystk imi sprawam i zajmowało to jes t ogromn y problem, bo ci ludz ie s ą po prostu rozproszen i jak si ę miewa Fundacja dz ielna matk a, czeg o potrzebuje, kto mo że się zg łosić po pomoc, kto mo że się zgłosić z ch ęcią n iesienia pomocy t o znacz y my ostatn ia real izujemy k ilka projekt ów wspartych prze z Narodowy Instytut wolno ści program dl a organ izacji pozarz ądowych Mazowieckie centrum wsp ierania samorz ąd województwa mazow ieckiego przepraszam tak i te s ą projekty moj a wieś moja kochan a ojczyzn a i projekt y patr iotyczne rajd y konne brzm i t o bardzo dumn ie natom iast na t e zaj ęcia dostaliśmy dotacj ę i on e tutaj organizowaliśmy prze z ca ły rok przeróżne rajd y, gdz ie mogli śmy zatrudni ć asystent ów zatrudnić asystent ów do kon i i przy prze z t o te ż, że Pottera t o znaczy to nieby ła ta k do ko ńca hipoterapia to by ło w łaśnie tak ie zajęcia, kt óre mia ły troch ę rozlu źnić i np. pokazać jakiś inny cel i rodz icom tym dz ieciom z niepełnosprawnością, al e też odci ążyć od te j op ieki i przekazywali śmy te ż takie informacje o tym, że wszysc y jesteśmy patr iotami, że dl a nas wa żna jes t niepodleg ła Polska, al e też w łaśnie jeste śmy 1 wielką mała ojczyzn a i wszyscy mus imy oczywiście troszczy ć właśnie w ramach te j trosk i też spotykali śmy si ę po to, żeby wymy ślić coś, żeby by ć takimi rzeczn ikami tyc h chor ób rzadk ich, żeby ktoś nami zajął na m pom ógł b ędziemy wraca ć do temat u śledzić los y Narodowego plan u ds. chor ób chorób rzadk ich tymczasem bardz o dzi ękuję za rozmowę naszym go ściem w tej cz ęści program u była Vanessa Grzybowska dzi ękuję Zwiń «

PODCASTY AUDYCJI: MAGAZYN RADIA TOK FM

Więcej podcastów tej audycji

REKLAMA

POPULARNE

REKLAMA

DOSTĘP PREMIUM

Słuchaj podcastów TOK FM bez reklam. Teraz wszystkie pakiety TOK FM Premium 40% taniej!

KUP TERAZ 40% taniej

SERWIS INFORMACYJNY

REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA