REKLAMA

Jak żyć z fenyloketonurią?

U TOKtora
Data emisji:
2020-06-27 16:00
Audycja:
Prowadzący:
Czas trwania:
40:59 min.
Udostępnij:

AUTOMATYCZNA TRANSKRYPCJA PODCASTU

Transkrypcja podcastu
dzień dobry państwu Ewa Podolska witam państwa w kolejnym programie z cyklu u doktora dzisiaj mówi mamy mówić o chorobie ceny Locke to Nuri ja sama widzą państwo jak to przez kierowała, a to, dlatego że nazwa trudna, z którym jesteśmy oznajmi, jako że w gruncie rzeczy mało osób wie już za choroba były badania, które pokazały, że słyszało o nim tylko 18% kobiet z badanych co szczerze powiedziawszy i tak dziwi bo, bo takiego oglądu praktycznego, które mam wokół siebie Rozwiń » mam poczucie, że mniej jeszcze osób o nim wie, a rozmawiamy nie bez powodu właśnie dzisiaj, jako że jutro jest światowy dzień ten LOK jedno naszymi gośćmi w tym programie samo oczywiście program mami zdalnie niestety nie mogą państwo do nas zadzwonić ja niestety nie widzę moich rozmówców tylko będziemy się wszyscy słyszeli mam nadzieję, że obędzie się być jakiś problem ten punkt, a więc wracam jest z nami pani dr Agnieszka Chrobot dzień dobry dzień dobry pani redaktor dzień dobry państwo panie specjalistą chorób dzieci pracuje w poradni chorób metabolicznych wojewódzkim szpitalu dziecięcym w Bydgoszczy druga osoba to pan Wojciech Godzisz dzień dobry dzień dobry pani nowe państwa pan z młodym człowiekiem, ale chorym od dzieciństwa na fenyloketonurię i na czym polega ta choroba pani doktor sen lokata Nuria należy do grupy chorób, które możemy nazwać wrodzonymi błędami metabolizmu jest to choroba genetycznie uwarunkowana oboje rodzice przekazują wadliwe będzie dziecku i istota choroby polega na tym się w wątrobie pacjenta mamy albo niedobór albo brak enzymu, który się nazywa dość skomplikowanie to jest Bruksela zapewne la la minowa, ale krótko mówiąc po odbiór jej brak kupuje tę, że wysokie stężenia ceny, ale Ninę, bo ona się nie przekształca w rodzinne są obecne we krwi niestety przenikają do ośrodkowego układu nerwowego, wpływając na neuro przekaźniki co w skrócie powoduje niepełnosprawność intelektualną, jeżeli choroby nie leczymy ja to jak jeszcze spróbuje jeszcze raz trochę inaczej powiedzieć dobrze zrozumiałam Otóż normalny człowiek ma wątrobie ten enzym pyta Hydro ślady węgla dla alei nową i ten enzym jest nam potrzebny, bo to, aby przekształcać taki aminokwasy, którzy nas na wynik analiz, na której jest po prostu produktach spożywczych i zdrowy człowiek zdrowego człowieka ten enzym przekształca ten aminokwas te rodziny taty rodzina co do czego nam jest potrzebna teraz właśnie m.in. potrzebna do syntezy neuroprzekaźników m.in. dopaminy serotoniny noradrenaliny adrenaliny, ale przede wszystkim dopaminy serotoniny no i teraz, jeżeli mamy za mało tego enzymu to fenolu, ale Nina, która dostarczyliśmy sobie po prostu pożywieniu nie jest przekształcana tak i krąży w naszej krwi dobrze rozumiem dokładnie tak krąży w naszej krwi, ale największy problem jest taki, że ona niestety przechodzi przez barierę krew mózg tak przenikalność przez barierę krew mózg jest indywidualna dla każdego pacjenta, niemniej jednak dopiero NSA, ale nie na ośrodkowym układzie nerwowym powoduje zaburzenia neuro przekaźnik trwa ona też powoduje demobilizacja, czyli gorszym przewodzeniem między neuronami można te zmiany zobrazować w rezonansie magnetycznym, czyli ta panna oni leczonej Fanny lata to może, tak więc gdyby, gdyby ta ten los, ale na sobie krążyła we krwi to pół biedy można, by zbyć nie działa tylko ona przychodzi do wątku tak, a niestety troszeczkę inna sytuacja wygląda u pacjentek fenyloketonuria, które byłyby w ciąży ochroną w tym momencie wysokie poziomy fenyloalaniny działają wysoce szkodliwie na rozwijające się płuc dobrze ja rozumiem, że człowiek się rodzi z tą wadą człowiek się rodzi wada ta lokata Nuria jest uwarunkowana dziedziczeniem auto są realnym recesyjny co oznacza, że oboje rodzice muszą przekazać wadliwe geny dziecko, czyli muszą się spotkać 2 osoby, które mają wadliwy gen no nie jest takie częste, żeby się spotkały, ale 46 osób w Polsce 146, a w Polsce jest nosicielem wadliwego genu, czyli jeśli spotka się osoba, która ma ten wadliwy gen osobom, która nie ma nie ma problemu, gdzie bardzo dokładnie natomiast, nawet jeżeli spotkają się osoby, które mają wadliwy gen, a rodzice są nosicielami to ryzyko w każdej ciąży wynosi 25% na urodzenie dziecka z felietonu, a rozumie czy to nie jest automatyczne jego wiedzy co czwarte ryzyko 25% znaczy można powiedzieć co czwarte dziecko rodziłoby się z tym z chorobą to do końca tak, bo są rodziny, które w każdej ciąży mają rozumiał dziecko z pewną lokatą jury mam pacjentów, których np. mam 1 rodzinę, której jest siedmioro dzieci najmłodsze dopiero na fenyloketonurię z tym, że my teraz szybko wykrywa jak dziecko urodzi prawda na szczęście po 40 i ósmej godzinie życia każdy noworodek urodzony w Polsce wykonywane badania przesiewowe noworodków UE poza badaniami w kierunku niewydolności, ale tarczycy mukowiscydozy poza innym panelem metaboliczne, o którym nie będę mówić faktycznie każdy noworodek w Polsce ma wykonywane badania przesiewowe w kierunku Penelope pomoc od ilu lat jest od lat dziewięćdziesiątych to znaczy nigdy Warszawa jest akurat szczęściarzem to ten badania przesiewowe były wprowadzone wcześniej en natomiast generalnie połowa lat dziewięćdziesiątych już w Polsce mamy we wszystkich ośrodkach badania przesiewowe dotyczą zwracam się do pana Wojciecha pan jest człowiekiem młodym na tyle młodym, że należy pan do tej grupy dzieci, którym badania zrobiono znaczy zaraz wiedziano, że pan jest dzieckiem chorym tak zgadza się miałem to szczęście, że zrobiono mi te badania może urodzi się pod koniec lat 80 a w jakim ośrodku w jakim mieście panowie co się stało, że panu zrobiono, bo czy częściowo zrobiono wtedy dat w niektórych ośrodkach częściowo robiono, bo pionierem badań felietonu przepraszam, że się Franca była pani profesor walka z Instytutu matki dziecka nazywana czule przez nas marką Polski FM lokata nory i faktycznie w takich wiodących ośrodkach testy były dostępne wcześniej Warszawa bodajże Poznań Kraków Gdańsk natomiast te połowa lat dziewięćdziesiątych to jest upowszechnienie w całej Polsce, a na to należał pan można powiedzieć, że szczęściarzy, ale można też powiedzieć, że wobec tego pana rocznika sam może dzieci teraz osoby dorosłe pana rówieśnicy tu, u których nie wykryto na początku choroby być może tak jest ja nawet nie znam takich osób, jeżeli takie są natomiast ja od urodzenia byłem w ośrodku w Szczecinie i do dzisiaj tam nadal jestem kontrolą lekarzy, a PiS mam powiedzieć kilka zdań o sobie czym się pan zajmuje, bo ja, gdy weszłam na stronę kampanii, a tak ceny do pewnych Love znali dobrze powiedziałem to znalazł takie korzenie muzyk i motocyklista tak na co dzień jestem nauczycielem muzyki w szkole podstawowej faktycznie brałem udział w takiej kampanii fenomenalni, a tak fenomenalnie, którą przeprowadziło przeprowadziła Platforma Pekao Connect i była taka akcja, która miała ona celu pokazać pacjentów takich jak Jacek osoby obecne dobrem dobrym samopoczuciu zajmujące się różnymi ciekawymi rzeczami w życiu mający jakieś tam hobby chcące sędzia listem pozytywnym przekazem innymi chorymi i w ten sposób zostałem właśnie fenomenalny ambasadorem także na co dzień jestem muzykiem organistą cel muzyki i drugie ma takie bardzo duże hobby to jest właśnie na motocyklu tam, gdy państwo będą na tę stronę wrzucą eksperymentalny co znajdą państwo historię nie tylko pana Wojtka, ale również innych osób, bo też ja rozumiem, że pan jak IT osoby, których historie mogą państwo przeczytać, a ZUS ją historię, że mimo tej, którą wiele osób odebrało bardzo restrykcyjnej diety, której trzeba przestrzegać, by nie pojawił się objawy choroby no można prowadzić takie powiedziałbym normalne życie zupełnie prawda no tak zdecydowanie właśnie taki był cel tej kampanii i myślę, że ja swoim przykładem chciałbym, żeby tak było pokazuje, że ze zdecydowanie można prowadzić normalne życie żaden sposób choroba nie wpływa na to, że jestem jakiś depresyjny albo albo narzeka na to jak sama ograniczeń w związku z tą chorobą na co dzień prawdy o nim pamięta po prostu wypełnia wszystkie zalecenia lekarzy i wielu moich znajomych nawet nie wierzy chorują i robi proszę państwa za chwilkę wrócimy do naszej rozmowy wracamy do naszej rozmowy przypominam, że dzisiaj rozmawiamy o ten określono, jako że jutro światowy dzień w środę ponownie rzadka choroba, ale bardzo o niej rozmawiać chociażby, dlatego że po prostu zbyt wielu z nas nie wie, że takowa istnieje niektórzy wiedzą generalnie kojarzone z dietą zanim, zanim porozmawiamy właśnie aspekcie owej szczególnej wiedzy przypominam, że nie studnia z naszymi gośćmi są pani dr Agnieszka Chrobot specjalista chorób dzieci oraz pani pracuje w poradni chorób metabolicznych wojska szpital dziecięcy w Bydgoszczy oraz pan Wojtek Golisz chory na fenyloketonurię i ta NLO, ale na znajduje się w Białce, czyli 1 słowem, aby poziom nie był za wysoki nie powinny osoby chore jeść białka, jakiego białka zwierzęcego roślinnego wszelkiego pani Doktór generalnie dzielimy produkt na niską wysoką cenę, ale nawet dla naszych pacjentów nawet mamy taki skrót myślowy jak Semafor, tudzież sygnalizacja świetlna na czerwono to produkt ten bardzo wysoką zawartością fenyloalaniny nabiał mięso ryby warzywa strączkowe ze średnią zawartością fenyloalaniny większość owoców warzyw ma takie uzupełnienie istotne dla nawet typu ogórek arbuz, tudzież woda ma i bardziej z słodzone rzeczy natomiast brak Patsy każdy pacjent ma dobową tolerancję fenyloalaniny, czyli ilość ofert, ale może zjeść i generalnie dieta analog stanowi to o tak bardzo specjalistyczny preparat białko zastępczy, gdyby pozbawione fenyloalaniny i on jest na receptę i z tego preparatu pokrywamy 80% za pot o około 80% zapotrzebowania dobowego pacjenta na białko natomiast 20% pochodzi z tzw. żywności niskobiałkowej Nisko fenyloalaniny owej tutaj pacjent może albo skorzystać z takich produktów przemysłowych, które są faktycznie dosyć drogie jak specjalne makarony Pekao pieczywo ETA umowy kpk UE plus po prostu uzupełnia tę dietę warzywami owocami stężenie może przekroczyć tej swojej dawki fenyloalaniny mg nadzień, ale co ma wiedzieć ile się znajduje generalna liny dane dokładnie tak dokładnie, ale nasze tak pacjenci generalnie mają tabele mają programy komputerowe mają nawet taki program PK ulicznego, w którym mogą przeliczyć mają właśnie Platforma Pekao Connect, gdzie tak naprawdę non stop są bombardowani przepisami poradami jak sobie dać radę z liczeniem i to nie tylko pacjenci wiedzą, ale ich rodziny znają te przeliczniki lub na początku obowiązkowym ekwipunkiem każdego pacjenta jest waga, żeby zważyć produkty w ilości fenyloalaniny określana jest nas o g produktu na potem część pacjentów już tak naprawdę robi to na oko, aczkolwiek zawsze mówią, żeby sprawdzać po prostu żeby, żeby określać ile ile jest pewny, ale inne gramaturze produktu niektórzy pacjenci stosują również wymienniki panele, ale nie no to jest 1 wymiennik to jest ilość produktu, który znajduje się 15 mg, ale nie, tak więc sposoby na ułatwianie jest sporo jak pan Wojtek pewnie przyzna da pacjenci dają radę to ogarnąć natomiast preparat PK uczą liczyli na receptę to już jego ilość określamy my lekarze w porozumieniu z dietetykami biorąc pod uwagę wiek pacjenta jego tryb życia, ale ja rozumiem, że ten preparat, który ma zastąpić białko jest też sycących tak znaczy on, iż człowiek bierze w niej także pierze plus normalna ilość pożywienia w glorii on jakby daje substytut białka czyniące człowieka nie ma końca, ponieważ mamy preparaty kompletne, które faktycznie oprócz białka zawierają węglowodany tłuszcze i dostarczają dużo energii wtedy oni sycące, ale mamy też preparaty skondensowane, które zabierają przede wszystkim białko plus witaminy minerały one są niskokaloryczne, ale ich przewagą jest to, że umożliwiają pacjentowi korzystanie z pełnego wachlarza warzyw i owoców może po prostu być taki pacjent bardziej aktywne kulinarnych pani bo gdy człowiek słyszy taki przekaz nie jest białka, a równocześnie no to co jest cukry i tłuszcze prawda en tego białka to sobie myśli no to przecież zaraz ma mieć to co jest de facto niezdrowe, bo cukry tłuszcze niezdrowe, a przecież ile godzin, które spędziłam na antenie tłumaczył, dlaczego nie powinniśmy jeść, lecz puszczanie tyle cukru nie do końca my mówimy o my tak naprawdę mówimy o diecie Nisko fenyloalaniny nowej ani Nisko białkowej, bo jesteśmy my lekarze dietetycy ten zespół taki metabolicznych i żebyśmy pacjentowi tak skomponować dietę, żeby ona była normą białkowa, czyli pacjent de facto dostaje tyle białka ile są i ile wynoszą aktualne zalecenia żywieniowe takie również dla zdrowych, więc ten preparaty one po prostu nie zawierają one, ale nie natomiast zawierają aminokwasy po prostu tam tylko fenyloalaniny nie ma, więc patent de facto nie jest ubogo białkowe panie Wojtku ja podejrzewam, że pewne rzeczy do osób, które na tyle sprawnie zarządzają swoim stanem zdrowia pan wykorzystać tych tablic tylko pan już pewnie wszystko zna prawdę wie pan ile ewentualne liny jest w tym lub innym produkcie tak jestem znam przykładem takiej osoby, która robi rzeczy na oko na ich wydaje się, że aż co wychodzi to dosyć dobrze, ponieważ wyniki krwi, której możemy monitorować poziom federalny, sprawdzając czy kobieta faktycznie jest poprawna wyniki mam dobre, więc wygląda na to, że wysokiej jak często takie badanie krwi trzeba robić no tutaj może pani doktor się wypowie na ten temat panie co jak pan jak pan często dobrze jak rowie parę razy w roku 2, a no i dlatego pojawiamy odpowiedzieć na to pytanie zada pan zapytać, a za dorosłą osobą zalecamy mierzenie poziomu fenyloalaniny przynajmniej raz na miesiąc natomiast było im mniejsze dziecko tym częściej badamy w okresie noworodkowym, kiedy wprowadzamy to wie to są pomiary codzienne potem one są kilka razy w tygodniu im dziecko jest starsze to raz na ten dzień raz na 2 tygodnie i po prostu tak w wieku około 12 lat no lepiej byłoby to powyżej 18 lat raz na miesiąc, ale tak naprawdę pacjenci marzą o takim pH metrze PK metrze czyli, czyli czymś co po prostu umożliwiałoby im pomiaru w domu mam pytanie do pana będzie to jak wygląda pana śniadanie śniadanie większości z nas to co są węglowodany pieczywa plus nabiał pana śniadanie jak wygląda zapach moje śniadanie wygląda w dużej mierze także zawsze mam jakieś warzywa, jakie bardzo pan może jak nie może pan strączkowych też do stajenki pan niejedne badania co tak no tak zdecydowanie nie myślę, że takie zwyczajne rozwój, jakie są do kupienia po prostu warzywniaku to samo może opieka ogórek pomidor szczypior tym podobne natomiast mamy do dyspozycji jest to zamienniki właśnie, czyli mający np. pieczywa Nisko białkowe albo jakieś płatki śniadaniowe Nisko białkowy tango po kupuje pan to pieczywo płatki ba tak może nie wszystko 11 wymieniam na na te produkty historię Kowala, ale korzystam z tych, gdzie kupuje produkty przez internet, gdzie też mogę produkuje, bo na tyle na półkach są prawda sklepów dieta bezglutenowa tam można znaleźć produkty co nie sądzę, żeby w tych innej części w sklepach, do których chodzimy były to produkty skromną tak ważne rozumie się można kupić to albo przez internet albo można jeszcze zamówić jakiś inny sposób telefoniczny można kupić takich jak dużym sklepie markecie zdarzają się też takie produkty w sklepach bardzo rzadko ale, ale w Warszawie nie ma problemu myślę, że dzisiaj w dzisiejszych czasach, kto chce taki projekt sobie z nami to morze na 1 problemem jest tylko cost no właśnie one są dużo droższe od ich chleb np. w taki makaron tak skoro normalnego makaron jest drożna wielokrotność, a normalnego do pana słucham pana, gdy pan mówi o tym, warzywa to kojarzy mi się z taką wiedzą wegańskie egzotyka jest jak też nie dotyczy zwiał przecież jak też taką dietę afgańską w zasadzie tak właśnie ja tak myślę wtedy jeszcze trochę jako diecie wegańskiej, bo dzisiaj mu oprawcy popularna dieta wegańska i siedzący na miejscu no to można często znaleźć jakąś restaurację afgańską takim tylko zastrzeżeniem, że bez tych produktów, które są zamiennikami mięsa wiece wegańskich i właśnie jakiejś rośliny strączkowe, ale tam jest do produktu Soja np. pensja nie może jeść tak tak wszystko co tak bardzo duże ilości białka i właśnie np. jakieś kotlety z grochu i tym podobnych rzeczy to jakieś słodycze OEX ze słodyczami tam też stąd te są produkty takie temat wiele się zasadniczo ograniczam się jako bardzo, ponieważ niewielkich ilościach je je także aha nie mają u nas takiego dużego wpływu na moją podaż, a miał pan w życiu takie takie trudne momenty, że miał pan co robimy Honda, a wiedział pan, że pan tego nie może, a może wcale nie było, ponieważ jestem przedstawicielem tych, którzy od dziecka przyzwyczajeni do tej diety po prostu nie mają takich pokus chyba była w taki sposób rozwiązania system stosowany do tej diety myślę, że ten cały trud właśnie bycia chorym na towarowe żeby, żeby mieć świadomość, że ten proces to jest proces długofalowy, żeby się przyzwyczaję do tego Niemiec, jakiej takiej chęci na to żeby, żeby spróbować czegoś wysoko białkowego bo gdyby miał taką chęć jeszcze wieku takim, jakim jestem teraz to powiedz może prędzej czy później uległem tej pokusie pani doktor jest z szczególne sytuacja jest, bo wynikałoby z niej, że od momentu, gdy sądy badania przesiewowe no to właściwie teoretycznie nie powinno być osób, które mają jakieś objawy choroby, a chyba tak nie znaczy to byłby model idealny, ale nie ma modelu idealnego prawda pan Wojtek chyba jest modelem da się ze wzrostem dziękuję na czym ma nie wszędzie jest tak różowo mam wielu pacjentów to, że zaczęło, którzy w okresie dorosłości nie przestrzegają diety, ponieważ trudno jest przestrzegać w środowisku rówieśniczą czy pracy zależy to po prostu też od wykonywanej pracy natomiast w okresie życia, gdzie wczesną niemowlęce niemowlęcym przedszkolnym szkolnym przede wszystkim odpowiedzialność rodziców to widzimy, że jeżeli z rodzicami zespołowi terapeutycznymi lepiej współpracuje oni rozumieją na czym polega dieta nie rozumieją, dlaczego trzeba przestrzegać to potem są w stanie tę wiedzę i swoje nastawienie przekazać również dzieciom natomiast są nie ukrywajmy rodziny, które po prostu nie współpracują z nami to skutkuje tym, że dzieci mają pewne objawy niepełnosprawności intelektualnej to tak naprawdę nie powinno się zdarzyć, ale rzadko, ale się zdarza natomiast 0202. punktem jest okres dorosłości bunt poprzedzone buntem nastolatka, kiedy po cholerę przepraszam bardzo ta choroba ja nie chcę z nią po prostu przestrzegać diety na złość mamie na złość tej radnej lekarce, która mnie po prostu ciągle tam, mimo że mam przestrzegać diety NATO niestety to ten okres takiej 1618 lat jest okresem trudno to też zależy jak wygląda proces kształcenia, bo łatwiej po prostu przestrzegać diety pacjentowi może chodzi o ulicę, który ma aspiracje, by dostać się na studia i pan Wojtek obudźcie się z nauczycielami ma realizuje swoje pasje, bo zawsze przestrzegał diety ja również mamy pacjentów zaś mamy pacjentki, które z nauczycielką pracuje z dziećmi autystycznymi, a kolejna pacjentka właśnie obroniła licencjat z fizykoterapii, więc to są zaraz pacjenci natomiast nasz wysiłek też jest poświęcone tym, którzy takiego szczęścia nie mają proszę państwa rozmawiamy o rok to Noli jutro światowy dzień jedno rok to norma proszę powiedzieć ile osób w Polsce ma chorobę jest diagnozowany to oni są różne szacunki, ale tak średnia liczy, że to jest 20002500 pacjentów, dlaczego nie jesteśmy ściśle w stanie określić, ponieważ nie mamy dokładnych danych pacjentów, którzy urodzili się przed wprowadzeniem badań przesiewowych, którzy być może są pensjonariuszami DPS właśnie w ośrodku szczecińską, do którego należy pan Wojtek przeprowadzono badania, gdzie poszukiwano niezdiagnozowane wcześniej także wspólne lokat komorę faktycznie wyniki były były takie, że znaleziono osoby, które to dotychczas nie były diagnozowane proszę państwa rozmawia z panią dr Agnieszką Chrobot i panem Wojciechem godzi się za chwilę spotkamy się ponownie na antenie wracam do ostatnich słów pani doktor, jeżeli osoba dorosła ma już te deficyty umysłowe niepełnosprawność to ona i to jako dorosła prawda to jest odkryto, że to przyczyną jest choroba to już nie można nic zrobić wtedy, bo ta uszkodzenia się za udziały tak ludzie ze nieodwracalne, jeżeli mamy do czynienia z pacjentami, którzy faktycznie urodzili się przed wprowadzeniem badań przesiewowych w okresie niemowlęcym nie mieli wprowadzonej 1 to późniejsza dieta stosujemy tam 1, ponieważ np. mam pacjenta, który został znaleziony w DPS-ie, którego nie stosowano dietę, który przejawiał zachowania auto agresywna i nie chodzi nie mówił i powolne wprowadzenie diety ten rok to mury skutkowało tym, że wstał zaczął chodzić dalej nie mówi dalej ciężko tylko niepełnosprawny umysłowo natomiast jakość jego życia troszeczkę się poprawiła natomiast są tak pacjenci, którzy jako dzieci mieli prowadzono je potem odeszli od tej diety w wieku nastoletnim albo wczesnym dorosłym to unijnym możemy mówić o niepełnosprawności intelektualnej tylko pewnym takich zaburzeniach typu on problemy z pamięcią problemy z koordynacją wzrokową słuchową tacy pacjenci często są bardzo wrażliwi agresywni wobec otoczenia zapominają o spotkaniach są takimi trudnymi pracownikami w tym momencie powrót do diety daje im szansę na cofnięcie w takich nieprzyjemnych objawów no tak czy największe szkody jeśli chodzi o mózg choroba czyni w dzieciństwie tak po kraju w planach, a a, jeżeli dziecko miało wiedzę i potem jako dorosły zostaje, więc przestrzegać do pojawiają się takie cechy charakterologiczne, które utrudniają utrudniają funkcjonowanie społeczeństwa po prostu prawda na uwadze Palace naukę pracy i wszystko pani w wojsku wy macie taką płaszczyznę spotkań każda osoby chore zna pan też inne osoby chore tak zgadza się jest taką platformą właśnie Pekao Connect i znam osoby chore właśnie tak naprawdę Odrodzenia na jedno osobę chorą, a przez całe życie praktycznie do niedawna nie znałem nikogo innego, który byłby to schody na fenyloketonurię dopiero całkiem niedawno Prus za pomocą Pekao Connect pod nazwą inne takie osoby no i zaczęliśmy się po prostu zmieniać różnymi informacjami rozmawiać na ten temat zna pan kogoś, kto o trochę inaczej funkcjonuje niż pan to znaczy nie przestrzega diety tak właśnie znam taką osobę i to jest no np. osoby, która odeszła od diety wieku ciasno dorosłem ITS tak jak pani doktor właśnie powiedziała dodałbym jeszcze do tego tylko taki fakt taki się wydaje, że te zaburzenia te skutki tej choroby myślę, że się czasem tylko pogłębiają to nie jest tak, że ta osoba po prostu ciężko funkcjonuje w społeczeństwie każe im dłużej nie przestrzega tej diety nie bierze preparatu tym daje się, że to jest tylko tylko gorzej dla tej osoby dlatego wydaje się, że udało mi się rozmowy z taką osobą i przekonać ją do tego, żeby ryby z spróbowała jednak wrócić do diety uważam, że zasuwę swoją jako ambasadora fenomenalnego do no to Super pan mówi to jest taki przykład tej sytuacji, które nieraz mamy w życiu do czynienia, że człowiek wie człowiek wie, że to co robi jest destrukcyjny dla niego szkodzi, a mimo to wiedząc robi to nadal prawda w zakresie normy są dosyć skomplikowane tutaj nie wystarczy wiedzieć wobec wszyscy potem wiec pewnie macie chorzy z nieco przesadnie tak metą, więc mamy z kolei wydaje się, że osoba chora na fenyloketonurię, kiedy przestaje przestrzegać diety i nawet jeżeli przestrzega jakoś gorzej kobiety ma wysokie wyniki zaczyna się zdać mimo dobrego to nie do końca widzi to ze swojej perspektywy może nie czuję tego, że co daje, jakim polu dlatego warto mieć kogoś, kto spojrzał na to zboku powiedziała, że coś może być nie tak pani doktor sytuację tego dosyć dramatyczna tych dzieci, których rodzice nie dbają są to to za państwo drugi przede wszystkim staramy się aktywizować środowisko PKO jest Platforma Pekao Connect całe z większości ośrodków przy większości ośrodków działają stowarzyszenia rodziców dzieci chorych na fenyloketonurię ośrodki metaboliczne, które pracują lekarze zajmujący się dla betonu oraz dietetyce organizujemy często kilka razy do roku spotkania edukacyjne dla pacjentów ich rodzin warsztaty kulinarne mamy warsztaty dedykowane np. specjalnie mamom małych dzieci, a mieliśmy np. w Bydgoszczy tzw. męskie granie czym powstanie łącznie dla chłopców stan młodych mężczyzn z Penelope powodują, gdzie było też Life King, ponieważ znamy niechęć chłopców do samodzielnego przygotowywania posiłków i naprawdę używamy różnych narzędzi, które zwiększają świadomość pacjentów ich rodziców rodzice mają szansę na indywidualne spotkania z dietetykami natomiast powiem tak, jeżeli ktoś się zawsze i nie będzie chciał współpracować to tutaj tylko pozostaje zgłoszenie takiej rodziny do ośrodka pomocy społecznej interwencję takiego już bardziej zaawansowane tak, bo przypuszczam, że ci rodzice którzy, którzy to zaniedbują nie są akurat ci, którzy chodzą na te Platformy nie zdecydowanie nie to zaraz, za które działają stowarzyszenia prawda dokładnie to też ma związek z miejscem zamieszkania na pewno pacjenci z większych miast mają łatwiej niż pacjenci ze wsi na nie oszukujmy się pacjenci lepiej sytuowani też lepszej sytuacji chociażby, bo ze względu na koszty produktów wysokobiałkowych my po co jest zawsze w chorobach przewlekłych też kwestia wykształcenia rodziców ma ma ma pewien wpływ na jak będzie się jak będzie przebiegała historia choroby tego dziecka wróćmy na moment do tego co pani powiedziała w kwestii kobiet w ciąży, bo na samym początku bardzo mnie zainteresowało, czyli Unii absolutnie musi być stosowana dieta restrykcyjna jak może wszystkie dziewczęta kobiety młode kobiety w wieku prokreacyjnym powinna być na restrykcyjnej diecie Nisko fenyloalaniny owej tak, by ich poziomy fenyloalaniny we krwi wynosiło między 24 maksymalnie 6 mg procent, ponieważ w ciąży, jeżeli pacjent nie będzie przestrzegała diety fenyloalaniny, która jak wspomnieliśmy na początku audycji nie jest przekształcana Rozenek owo jest wysokie stężenia we krwi niestety ona przenika przez łożysko działa toksycznie na rozwijający się płód ma na początku ciąży, kiedy mamy do czynienia z formowaniem kształtowaniem się organów te wysokie stężenia węgla, ale oni mogą powodować wady wrodzone wady serca wady kostne poronienia no i również wpływają praktycznie na Moskwę rozwijające się płodu, więc taka wczesna pro ten zespół takich uszkodzeń wywołanych wysokimi stężeniami fenyloalaniny u kobiety zwane lokata Nuria nazywa się zespołem Penelope tonu matczynej my prewencja jest naprawdę restrykcyjna dieta zdarzają się kobiety zdarzają się kobiety, który wiedząc co pani mówi wiedząc co grozi dziecku mimo to nie są w stanie przestrzegać wiedzy udaje nam się na szczęście większość pacjentek przekonać do przestrzegania diety, niemniej jednak sama mam pacjentkę, która przez pierwszą ciążę przeszła idealnie urodziło się zdrowe dziecko natomiast w drugiej ciąży absolutnie nie przestrzegała naszych zaleceń mimo bardzo częstych kontroli w poradni niema pracy dietetyka możliwości kontaktu z nami mailowego telefonicznego faktycznie dziecko urodziło się fakt bez VAT serca czeka czy kończyn natomiast z małą głowę, które jest spowodowane tym, że ten mocno rozwija się tak jak powinien, a co potem będzie skutkowało zaburzeniami rozwojowymi tego dziecka wc czy teraz na temat tego dziedziczenia, bo pani powiedziała prawdopodobieństwo 25%, że rodzicom, którzy mają gen, w którym rozmawialiśmy urodzić dziecko właśnie z chorobą, a dzieci, które urodzą się zdrowe nie ma choroby czy one są nosicielami też tego genu ma, bo już istnieją osoby zdrowe będące nosicielami gen da oczywiście skończyć jeszcze dzieci, które urodzą mogą być nosicielami to jak wrócimy do takich pierwszych zajęć genetyki dziedziczenia Bandrowskiego na lekcji biologii to możemy sobie to właśnie to duże małe, a ja jak pamiętacie państwo po prostu z lekcji tak dzieci mogą być nosicielami namierzali np. mamy pacjentów obojga rodziców z lokatą Nuria 100% od potomstwa będzie miał 8 lokat ogólnie, tak więc nie, ale ja bardzo miałam, ale na 1 mecz w obozie obydwoje z warunków, ale jeżeli nie będą chorzy nie będą nosicielami genu tak to co czwarte dziecko tak tak tak dziecko też może być nosicielem dziecko będzie, gdy sen zrobienia sobie takich badań genetycznych, zanim się wstąpi związek małżeński co niektórzy pacjenci wykonują takie badania genetyczne w zasadzie przez spółkę rodzinę pana lokatą ja, jako że jest to choroba genetyczna powinny być objęte opieką poradni genetycznej metę się pacjentem dzieciom chorym po urodzeniu robimy badania genetyczne, żeby oznaczyć genotyp pacjenta często jest także genotyp równa się senaty, czyli genotyp też mówi o tym czy fenyloketonuria będzie łagodna czy bardziej ciężka to już nie chcę wchodzić w szczegóły, ale pacjenci są różni niektórzy lepiej działają przy wyższych stężeniach fenyloalaniny niektórzy zdarzeń, którzy mają szczątkową część tego enzymu niektórzy nie mają, więc odpowiedź brzmi tak pacjenci powinni być otoczeni opieką poradni genetycznej innym dotyczyć również powinno poradnictwo genetyczne w przypadku planowanej ciąży panie Wojciechu tam Apropos tych pana podróży itd. i gdy pan powiedział Rz, że pan zgadnie trochę tak jak wegańska Noto teraz od ilu lat nawet w podróży łatwiej znaleźć takie miejsca, gdzie chodzi pan jeździ na wschód nie wiem czy tam są w gdańskiej lokale takie miejsca, gdzie nie musi pan niczego specjalnie kombinować tylko zamówić coś zmieni jak prawda tak bywa czasami ciężko z tym, aczkolwiek jak każde takie pozytywne wyzwanie biorę teraz ze sobą sporo produktów, które mogą w razie czego jest, kiedy jest w podróży i rzeczywiście nie udało się niczego znaleźć następcę pan np. by ze sobą nawet tak nazywa, choć bywa w Polsce na czarno, aby coś co można kupić w sklepie jak lokalnym tańce staram się szukać, jeżeli znajdę coś z tą na system na tyle mobilne, bo motocyklową projekt panda czeka, żeby dalej taki nie ma z tym problemu i szuka pan dalej ile takich dzieci rocznie rodzi pani powiedział, że jest chory, a ile dzieci u ludzi dzisiaj rozpoznaje, choć nie radzi, że dziś pięćdziesięcioro pięcioro dzieci z lokatą Nuria zna cały kraj to jest taka średnia Europejska Legia 1 oznacza mniej odbiegamy w zasadzie od Europy może troszeczkę KE kraje skandynawskie w krajach skandynawskich to inaczej wygląda generalnie choroba u nas występuje w Polsce z częstością 1 na 7000EUR 5 i czasami rodzą się 40 dni 40 ciał czworo pacjentów czasami pięćdziesięcioro generalnie różnie bywa i to się przez te ostatnie 20 lat nie zmieniło specjalnie nie przy tutaj nie ma zmienności większej, aczkolwiek trudno powiedzieć jak to było przedtem przez pana dalszych badań przesiewowych przesiewowe proszę państwa jutro światowy dzień wyrok to nowi z tej okazji rozmawialiśmy o tej chorobie na czym ona polega jak wygląda życie z chorobą, a moimi gośćmi byli pani dr Agnieszka Chrobot specjalista od dzieci, która pracuje w poradni chorób metabolicznych wojewódzkim szpitalu dziecięcym w Bydgoszczy dziękuję bardzo, pani doktor dziękuję bardzo, oraz pan Wojciech goli, choć od dziecka na chorobę, ale doskonale funkcjonującą mam opowiada bardzo dziękuję panie Wojciechu dziękuję bardzo, i ja chcę państwu Zwiń «

PODCASTY AUDYCJI: U TOKTORA

Więcej podcastów tej audycji

REKLAMA

POPULARNE

REKLAMA

DOSTĘP PREMIUM

Słuchaj podcastów TOK FM bez reklam. Teraz wszystkie pakiety TOK FM Premium 51% taniej!

KUP TERAZ 51% taniej

SERWIS INFORMACYJNY

REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA